多系统联合分析在复杂亲缘关系鉴定中的应用评估

目的对公安部物证鉴定中心自主研发的4种DNA扩增试剂盒在复杂亲缘关系鉴定中的联合应用评估。方法使用公安部物证鉴定中心自主研发的DNATyper TM19C试剂盒、DNATyper TMY29试剂盒、DNATyper TMX19试剂盒和DNATyper TM25试剂盒检测收集的302份复杂亲缘关系样本,并将结果与使用市面上已推广使用的PowerPlex?21 System试剂盒的检测结果进行对比分析,以此评估此次4种研发试剂盒的实用性和可靠性。结果DNATyper TM19C试剂盒、DNATyper TMY29试剂盒、DNATyper TMX19试剂盒和DNATyper TM25试剂盒的检出率分别为95.7%(289/302)、57.4%(70/122)、61.1%(110/180)、94.4%(285/302);对于不同DNA浓度样品的检测,这4种试剂盒的检出情况有一定区别,且以DNATyper TM19C试剂盒效果最好;与只有20个常染色体基因座的PowerPlex?21 System试剂盒相比,DNATyper TM19C和DNATyper TM25这两种试剂盒包含40个常染色体基因座,累积二联体排除率(CPE)大于(1-2.44×10-14),且在样品基因座出现差异时,DNATyper TM19C试剂盒的检测结果为正确分型。此外,DNATyper TM19C试剂盒具有最好的性价比。结论 DNATyper TM19C和DNATyper TM25常染色体检验试剂盒在复杂亲缘关系的鉴定中具有良好的系统效能和经济效应,且与DNATyper TMY29及DNATyper TMX19性染色体检验试剂盒参数兼容,可联合使用,对检验结果进行验证和补充,值得推广应用。     

基于二代测序的混合检材精细化分型研究

目的基于二代测序平台进行混合检材精细化STR分型,并评估其法医学应用价值。方法收集性侵案件中3例混合检材及其比对样本,采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用Foren SeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Mi Seq FGx平台进行测序,Foren SeqTM Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,将STR序列多态分型与长度多态分型进行比较。结果对3例混合检材STR分型进行拆分,在D3S1358、D13S317与D9S1122基因座发现存在同一长度多态等位基因包含两个个体的序列多态等位基因的情况。结论二代测序技术可对混合检材进行精细鉴别,为混合分型数据拆分提供更多线索和依据。     

云南汉族NR3C1基因多态性与暴力攻击行为相关性

目的为了探讨云南汉族人群糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与攻击行为的相关性。方法应用改良多重高温连接酶反应(improve multiplex ligasedetection reaction,iMLDR)技术检测194例云南汉族有攻击行为的监狱服刑人员和301例健康对照样本的NR3C1基因SNPs(rs6190、rs6191、rs6198、rs41423247、rs56149945)基因型,采用SPSS19.0软件、PHASE2.1平台进行统计学分析。结果 rs6191和rs41423247单个基因座的等位基因分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异;rs41423247的基因型在非攻击组与抢劫亚组中的分布有显著性差异(p=0.048);构建的4种单倍型分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异。结论云南汉族人群NR3C1基因的rs41423247基因座的单基因座多态性可能与指向他人的躯体攻击行为相关,rs6191基因座的单基因座多态性可能与暴力攻击行为无关。