Sinofiler试剂盒D13S317基因座变异1例

1案例 1.1案情 为申报户口,父亲杨某与妻子和女儿来我中心,要求对杨某与女儿是否具有父女关系进行检验,分别采取三人的指尖血备检。     

这起房屋使用权纠纷的判决是否合法

案情简介: 原告林某与两被告关某、肖某系继父女关系,两被告系姐妹关系。原告于1974年4月12日与被告的生母肖荣结婚。座落在本市某新村     

浅析确认之诉中主体能否扩大化

赵灵认父案早已尘埃落定,但是背后的法律探讨仍未止息。赵父是否有资格提起确认赵灵与刘汉金为父女关系的诉讼成为探讨的话题。如果赵父具有该资格,又是否会侵害赵灵的利益呢？     

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。     

突变情形下亲权指数计算的新方法

目的介绍一种常染色体共显性遗传标记突变时的亲权指数（paternity index,PI）计算法。方法假定突变的等位基因在传给孩子之前以一突变概率发生突变．然后发生分离以1／2的机会传给孩子。而随机男子提供某一等位基因给孩子的概率为等位基因频率。一个案例中考虑仅有一次突变,通过比较亲代和子代的等位基因确定突变等位基因,分别算出被检男子和随机男子是孩子生父时,出生该孩子的基因型的概率,并计算出相应的PI值。结果推导出三联体、二联体和孩子失踪案中有突变（包括母亲突变）时PI的计算公式。结论本方法中考虑突变时的PI计算方法易于理解和掌握,在亲权鉴定实践中易于使用。     

河南汉族人群27个Y-STR基因座的突变观察与分析

目的观察分析河南汉族人群中27个Y-STR基因座的突变情况。方法收集1 000对经常染色体STR检测确定父子关系的血样本,采用STRtyper-27Y系统扩增27个Y-STR基因座分型,统计各基因座发生突变次数和类型,计算突变率以及95%CI(可信区间)。结果 27个基因座中共有27 000次等位基因传递,共发现涉及24个基因座共92次突变,平均突变率(95%CI)为3.4×10-3(2.7~4.2×10-3),其中一步突变90次(97.8%),两步突变2次(2.2%);突变共涉及89对父子,其中86对仅1个基因座发生突变(96.6%),3对同时有2个基因座发生突变(3.4%)。等位基因增加突变与等位基因减少突变分别为43次和49次,两者比例为1∶1.14。结论河南汉族人群Y-STR基因座突变可涉及基因座较多,因此在数据库建设与日常检案中应注意防止错判。     

227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

目的对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点。结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步。3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45%的CPI值超过104。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险。     

3个STR基因座同时突变的亲子鉴定案1例

在亲子鉴定中STR基因座等位基因发生突变的现象时有发生并已有大量报道,但多为1～2个基因座发生突变,本例检见罕见的3个STR基因座同时发生突变,现报道如下。     

15个STR基因座的突变观察和分析

目的调查15个STR基因座的突变情况。方法采集817例亲子鉴定的2722份血样本,采用Identi—filerTM系统扩增15个STR基因座分型,共有33060次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在15个基因座中发现涉及11个基因座共25次突变,平均突变率为0．8×101（95％C10．5—1．1×10-3）,其中一步突变20次,两步突变3次,三步突变2次;父、母来源突变比率为2．6：1,不能确定来源突变7次。结论STR基因座等位基因在IdentifilerTM复合扩增系统突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变

目的探讨短串联重复序列遗传变异的方式。方法用Identifiler^TM试剂盒和DNATyper15^TM试剂盒进行检测,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对VWA基因座突变家系中3代父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化后进行测序。结果此3代家系中Ⅱ-7、Ⅲ-8发生等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少。其中Ⅱ-7的一条发生突变的等位基因具体来源可知,Ⅲ-8的一条突变等位基因无法确定。结论本文中VWA基因座等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加,没有碱基的插入或缺失,突变主要来自父亲,突变等位基因无TCTA（TCTG）3（TCTA）n、TCTA（TCTG）5-6（TCTA）n突变类型,均为TCTA（TCTG）4（TCTA）n型突变。     

STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒（9个STR基因座）检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3（95%CI 1.40×10-3~2.03×10-3）,各基因座的突变率介于0.78×10-3~2.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。     

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％);突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％);平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.     

一个不敢独自睡觉的女大学生——心理咨询案例分析报告

对自己寝室的黑暗深感恐惧的女大学生,她的症状来源于童年的意识冲突,以及对这些感受的防御性反应的外部表现。她症状的激化是与认知、感情之间的矛盾有关。结合她潜意识中童年的认知体验使这些冲突依托"鬼"这一童年认知指向自己寝室的黑暗,从而让她的情感挫折得以宣泄。咨询者应用咨询技术以及认知疗法、精神分析法帮助来访者重建她的认知结构,纠正了原有的认知偏差,在1个月左右的时间内,逐步调整了心理状态,社会生活适应状况改善,症状消失,学习效率提高了,父女关系改善了。     

常染色体STR突变基因座父权指数计算

目的概括归纳常染色体STR突变基因座的父权指数计算方法,以在实际检案中应用推广。方法根据目前对常染色体STR基因座突变的认识,用经验递减模型从基因座突变率计算等位基因突变率,分别推导在标准三联体和二联体亲子鉴定中STR突变基因座的父权指数计算式,并举例进行演算。结果总结了在标准三联体鉴定中,只允许假设父突变和既允许假设父也允许母发生突变时,以及二联体鉴定时X和Y的计算式。结论STR基因座发生突变时计算得的父权指数明显低于未发生突变时,提示要检测更多的遗传标记才能使累积父权指数达到认定亲权关系的标准。     

过继女和养母的“老有所养”官司

“我和张振国已经脱离养父女关系好几年了,按照当初的协议,连张振国都没有权利要求我赡养了,她不过是和张振国结了几年婚,凭什么让我养啊?”2016年8月22日上午,在北京市密云县人民法院巨各庄法庭,坐在被告席上的张月一脸的不平. 张月口中的“她”指的正是坐在原告席上的孙秀芝.听了张月的话,孙秀芝也说出了自己的不满:“张振国用不用你养我管不着,但是你得养着我,因为你小的时候我养过你.知恩图报你懂不?做人不能没有良心啊!”     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

亲子鉴定STR突变的考虑

亲子鉴定中常会发生STR（short tandem repeats,短串联重复）突变的情况。突变对亲子关系的判定会造成困扰。对STR突变规律和亲子鉴定中所遇到的STR突变问题、突变的判定、突变下非父排除率和父权指数的计算以及需与突变区分的情形等问题进行综述和讨论。     

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

目的观察和分析PowerPlex18D试剂盒17个STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法应用Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex18D试剂盒检测1483例亲子鉴定结论为“肯定”的案例进行基因分型。结果1483例中双亲三联体亲子鉴定1047例．单亲二联体亲子鉴定436例．总共观察到2530次减数分裂。1483例中共观察到24例有1个STR基因座发生突变。在17个STR基因座中观察到11个基因座存在突变现象。结论STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记．以保证鉴定结果的准确可靠。     

亲子鉴定中D19S433基因座突变1例

在实际检案过程中已经发现Identifiler系统中出现Amelogenin性别基因座[1]及D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO等10个STR基因座的突变[2],而关于D19S433基因座突变的报道较少。笔者在一起亲子鉴定案例中遇到D19S433基因座突变,现报道如下。基因座的突变,在案件中可能因判断失误而导致排除生父(或生母)的情况发生,从而使案件侦破出现错误。用于法医学检验的STR基因座具有高度多态性和较高的突变率,STR基因座的突变率平均可达0.2%[3、4]。一般认为STR基因座突变是由于…     

常用STR基因座突变的观察与分析

目的观察与分析常用STR基因座突变的特点。方法从1211例确定亲子关系的案例中收集到27个突变基因。用银染法和荧光标记试剂盒复核,并作序列测定证实。结果27个突变基因出现在15个基因座,突变方式符合步移突变模型。男女性别比例8∶1。突变率与父亲年龄正相关。结论突变率与基因座各等位基因均一重复单位个数的几何平均数相关,数值高的突变率较高,亲子鉴定中应谨慎使用。