北京地区汉族群体凝血因子XⅢA亚单位的遗传多态性

凝血因子XⅢ(coagulation factor ⅩⅢ,FⅩⅢ)存在于血浆、血小板、胎盘、前列腺、子宫和肝脏中,具有转谷氨酰酶作用.在血液中,FⅩⅢ以四级结构存在,即二聚体A2与B2结合而成,B2亚单位起载体作用,A2具酶活性.人类FⅩⅢA亚单位的遗传多态性最早由Board(1979)[1]报道,国内有张林等[2](1994)亦有报道.本文作者对北京地区汉族群体凝血F因子ⅩⅢA亚单位的遗传多态性进行调查,报告如下.     

辽宁地区汉族人群α_2-HS-糖蛋白的遗传多态性

α2 ＨＳ 糖蛋白 (α2 ＨＳ ｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ ,简称ＡＨＳＧ)是存在于健康人血清中、浓度约为 0 0 6ｍｇ/ｍｌ、分子量为 4 9ｋｄ的具有高度遗传多态性的糖蛋白。ＡＨＳＧ在肝脏中合成。后储存于骨组织中。 1979年Ａｎｄｅｒｓｏｎ等[1] 应用双向电泳的方法首先发现了ＡＨＳＧ的遗传多态性 ,1983年Ｃｏｘ等[2 ] 将等电聚焦技术成功地应用于ＡＨＳＧ分型。到目前为止 ,在已调查过的群体中 ,ＡＨＳＧ均具有遗传多态性。ＡＨＳＧ常见的两个共显性等位基因即ＡＨＳＧ 1和ＡＨＳＧ 2决定了三种表现型 ,ＡＨＳＧｌ、ＡＨＳＧ2 1、…     

长距离等电聚焦一次性同步检测人类补体C6及C8A的多态性

人类补体成分 (Ｃ6)的多态性是由Ｈｏｂａｒｔ等人[1] 首先发现 ,该多态性在欧洲群体中受控于两个共显性基因 ,Ｃ6 Ａ和Ｃ6 Ｂ ,而在亚洲群体中 ,Ｔｏｋｕｎａｇａ[2 ] 及Ｗａｓｈｉｏ等人[3] 发现Ｃ6的多态性除了受控于Ｃ6 Ａ和Ｃ6 Ｂ两个基因外 ,还受控于Ｃ6 Ｂ2基因 ,根据我们对中国成都地区汉族群体调查的资料[4 ] 表明 ,中国群体Ｃ6的多态性也是由三个共显性等位基因控制 ,再次证明了Ｃ6 Ｂ2基因是亚洲黄种人特有的基因。人类补体第八成份Ａ亚基 (Ｃ8Ａ)的多态性是由Ｒａｕｍ等人[5] 用等电聚焦加溶血覆盖技术发现的。我们采用特异性免…     

凝血因子XⅢB的遗传多态性

目的首次调查北京地区人群体凝血因子ⅩⅢ B(FⅩⅢ B)DNA水平的遗传多态性.方法应用PCR-STR技术.结果推算出FⅩⅢ B DNA水平的基因分布频率,符合Hard-Weinberg平衡定律.结论对法医的办案工作,具有一定的实用性和推广意义.     

凝血因子ⅩⅢ B的遗传多态性

目的首次调查北京地区人群体凝血因子ⅩⅢ B(FⅩⅢ B)DNA水平的遗传多态性.方法应用PCR-STR技术.结果推算出FⅩⅢ B DNA水平的基因分布频率,符合Hard-Weinberg平衡定律.结论对法医的办案工作,具有一定的实用性和推广意义.     

共显性遗传标记亲权排除率的计算

亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率 ,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数。对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法 ,已有文献报道[1- 4] 。随着多态性ＤＮＡ的广泛应用 ,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座 ,Ｘ和Ｙ染色体特异的短串联重复 (ＳＴＲ)也已得到应用[5] 。亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6] 。对一个具有多个共显性等位基因的遗传多态性系统 ,用ｎ表示等位基因或单倍型的数目 ,Ａｉ或Ａｊ (ｉ,ｊ=1～ｎ)第ｉ或ｊ个等位基因…     

血管内皮生长因子与脑损伤

血管内皮生长因子 (ＶａｓｃｕｌａｒＥｎｄｏｔｈｅｌｉａｌＧｒｏｗｔｈＦａｃｔｏｒ ,ＶＥＧＦ)又叫血管调理素 (ｖａｓｃｕｌｏｔｒｏｐｉｎ)是新近发现的一种特异地作用于血管内皮细胞的多功能细胞因子[1] ,具有促进内皮细胞分裂、血管生长和侧支循环建立等作用 ,在动物实验中能有效地防治心肌梗塞和闭塞性血管病 ,同时ＶＥＧＦ在脑损伤中特别是缺血性脑损伤中亦发挥一定的作用。1　ＶＥＧＦ的结构特点ＶＥＧＦ是 1989年Ｆｅｒｒａｒａ等[2 ] 在牛垂体滤泡星状细胞体外培养液中首先纯化出来的糖蛋白 ,由两个分子量相同( 2 3ｋＤａ)的亚…     

DYS389II基因座在家系样本中分型异常的分析

Y-STR(short tandem repeat)基因座是遗传学[1]、法医学〔[2]和系谱学[3]研究中重要的遗传标记,商品化的Y-filer试剂盒同步检测DYS389II等17个Y-STR基因座,具有高度的多态性,但文献报道Y-STR的突变率较高[4],且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

广西壮族人群2个Y-STR基因座多态性研究

1999年Ｗｈｉｔｅ等[1] 报道了 7个Ｙ ＳＴＲ基因座 ,其核心重复序列均为ＧＡＴＡ。本文作者对其中Ａ10、Ａ7 1两个基因座在中国壮族人群中的分布频率进行了调查 ,报告如下。1　材料及方法1 1　样品及其ＤＮＡ提取来源于广西壮族无关男性个体血斑 10 0份 ,4℃低温保存。采用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0快速提取法[2 ] 。离心后4℃低温保存。1 2　引物合成与标记根据文献 [1]。由上海生物工程公司合成如下引物序列。Ａ10和Ａ7 1引物的 5′端用ＦＡＭ标记。1 3　ＰＣＲ扩增及其产物检测10 μｌ反应体系 ,包括 10×ＰＥＢｕｆｆｅｒⅡ (Ｐｅｒｋｉｎ Ｅ…     

1例α2-HS-糖蛋白变异型的报导

α2-HS-糖蛋白(α2-HS-glycoprotein,简称AHSG),是存在于正常人血清中的一种电泳迁移率为α2,具有高度遗传多态性的糖蛋白.1979年Anderson等应用双向电泳的方法首先发现了AHSG的遗传多态性,1983年Cox等将等电聚焦技术成功地应用于AHSG分型[1,2].到目前为止,在已调查过的群体中,AHSG均具有遗传多态性,三种常表现型(AHSG 1型、AHSG 2型和AHSG 2-1型)分别由一对共显性等位基因AHSG*1和AHSG*2所编码.此外,在对AHSG型进行深入研究的过程中,有20余种AHSG变异型相继被发现[3],但国内尚无有关AHSG变异型的报道.本文报道了在辽宁汉族人群AHSG型频率分布调查中发现的一种AHSG变异型及其家系调查的结果.     

微调世贸组织司法裁判与《卫生与植物检疫措施协定》:荷尔蒙牛肉案的教训

一　引　言1 996年 ,欧共体在第 96 /2 2号理事会指令 〔 1〕修正案中 ,强调“禁止使用特定的助长性荷尔蒙饲养动物 ,禁止国内销售和进口服用过这些荷尔蒙的动物之肉类 ,但为了治疗或动物技术目的而使用荷尔蒙的动物肉类例外。”〔 2〕禁令包括三种人工合成性荷尔蒙 :醋酸酯 [ｔｒｅｎｂｏｌｏｎｅａｃｅｔａｔｅ(ＴＢＡ) ]、赤雷烯酮 (ｚｅｒａ ｎｏｌ)和美仑孕酮醋酸酯 [ｍｅｌｅｎｇｅｓｔｒｏｌａｃｅｔａｔｅ (ＭＧＡ) ];三种天然荷尔蒙 :雌二醇— 1 7ｂ(ｏｅｓｔｒａｄｉｏｌ 1 7ｂｅｔａ)、孕激素 (ｐｒｏｇｅｓｔｅｒｏｎｅ)和睾丸…     

中国新疆维吾尔族群体DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390 基因座及单倍型遗传多态性分析

在法医检验实践中 ,Ｙ染色体一直被用作性别鉴定。ＤＹＳ390、ＤＹＳ389Ⅰ /Ⅱ基因座是Ｙ染色体上分别以ＣＴＧＴ/ＣＴＡＴ为核心序列重复单位的微卫星。本文作者对中国新疆维吾尔族男性 3个Ｙ ＳＴＲ (Ｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｐｅｃｉｆｉｃｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ ,简称Ｙ ＳＴＲ)基因座基因型及单倍型构成进行了研究 ,并分析其遗传多态性。1　材料与方法1 1　样本ＤＮＡ56份静脉抗凝血随机采自中国新疆乌鲁木齐市无血缘关系健康维吾尔族男性个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。1 2　引物序列[1] (Ｃｙｂｅｒｓｙｎ公司合成 )…     

人类线粒体DNA非编码区的序列分析与法医学应用

一、人类线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)序列分析和应用的历史沿革1 981年Ａｎｄｅｒｓｏｎ完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 ,并提出人类ｍｔＤＮＡ呈闭合环状 ,总长度为 1 6 5 6 9ｂｐ[1 ] 。在此基础上 ,许多学者致力于分析这一环状小分子ＤＮＡ ,以揭示ｍｔＤＮＡ的序列多态性程度。早期主要采用ＲＦＬＰ技术 ,如Ｇｒｅｅｎｂｅｒｇ等[2 ] 、Ｈｏｒａｉ等[3] 用ＲＦＬＰ技术对人类ｍｔＤＮＡ进行了序列分析 ,结果显示 :人类ｍｔＤＮＡ的序列多态性仅局限于长度约为 1 .1ｋｂ的非编码区 ,称之为Ｄ -Ｌｏｏｐ区 ,其中包含两个长度…     

广州地区汉族人群PentaD及PentaESTR基因座频率

应用ＰｏｗｅｒＰｌｅｘＴＭ16ｓｙｓｔｅｍ (Ｐｒｏｍｅｇａ)荧光标记复合扩增试剂盒对广州地区汉族无关个体进行遗传多态性调查 ,报道如下。1　材料和方法1 1　实验材料广州地区汉族 170份无关个体血样取自广州市中心血站 ,男性 90例、女性 80例。30个家系样本取自本室采集的已确定亲生关系的家系。1 2　主要仪器与试剂970 0型热循环仪、ＡＢＩ 377 96全自动测序仪(ＰＥ公司 )。ＰｏｗｅｒＰｌｅｘＴＭ16ｓｙｓｔｅｍ荧光标记复合扩增试剂盒 ,内标 (Ｐｒｏｍｅｇａ公司 )。凝胶试剂 (ＰＥ公司 )。1 3　计算机分析系统电泳收集软件ＡＢＩＰ…     

ABO血型异常遗传的亲子鉴定案

ＡＢＯ系统是人类发现最早的血型系统 ,其血清学分型简便、稳定、可靠 ,一般ＡＢＨ抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律 ,因此ＡＢＯ血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多、最经典的多态性遗传标记［１］。本文报道一例ＡＢＯ血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但ＤＮＡ多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例。１简要案情一出生后三个月的男孩因需要输血而检验出其血型为Ａ型 ,同时检出父亲的血型为Ｂ型 ,母亲的血型为Ｏ型。该对夫妇被告知他们之间不会生出Ａ型的小孩 ,逐怀疑医院换错婴儿 ,而要求进行亲子鉴定。２检验结果分别抽…     

北京地区汉族人群PentaE、PentaD遗传多态性

ＰｅｎｔａＥ、ＰｅｎｔａＤ基因座分别位于人类第 15号和第 2 1号染色体长臂上 ;核心序列均为ＡＡＡＧＡ。目前国内尚未报道。本文作者运用扩增片段长度多态性分析技术 ,对北京地区汉族 2 0 1份无关个体血样(取自本实验室日常案件的样本 )进行上述两个基因座多态性调查 ,现报道如下。2 0 1份血样 ,按Ｐｒｏｍｅｇａ公司ｐｏｗｅｒＰｌｅｘＴＭ16Ｓｙｓｔｅｍ试剂盒的方法进行检验 ,其中ＰｅｎｔａＥ基因座片段大小分布于 379～ 4 74ｂｐ之间 ,检出等位基因 19个 ( 5～ 2 4 ,其中 9等位基因未检出 ) ,基因型 2 10个 ,基因频率分布在 0 0 0 …     

暴力犯罪人群中HLA-A、B、DRB1抗原的分布

有关人类的遗传现象与某些社会行为相关联的研究,吴军等[1]曾提出性犯罪与血型ＭＮ系统的ＭＮ型和Ｐ系统的Ｐ1型有非常显著相关,而ＭＮ型、Ｐ1型均为杂合子遗传型,从而提示血型与个体的某些社会行为相关联。个体反应性差异,以往用体质来表达,早在1876年Ｌｏｍｂｒｏｓｏ在广泛地进行了体质分析的基础上提出所谓:天生犯罪者存在着较多体质上的异常和缺欠,即由于遗传因素的不同,使某些人具有犯罪体质,但并非所有该体质的人都犯罪[2]。有关ＨＬＡＡ、Ｂ、ＤＲ抗原与暴力犯罪的相关性研究,在国内外还未见报道。本文作者采用血清学方法,对110例男…     

维吾尔族群体DCP1基因座I／D多态性的调查

血管紧张素转化酶1(Angiotensin-convertingen鄄zyme,ACE)是人类机体内的重要酶类,也称作二肽基羧肽酶1(DipeptidyleCarboxypeptidase1,DCP1),有报道证实,DCP1基因座I/D多态性在许多群体中的分布较好。很有可能成为法医学个人识别和亲子鉴定的一个有价值的遗传标记[2]。在国内少数民族群体中的数据还没有相关报道,因此我们就中国维吾尔族群体DCP1基因座I/D多态性的情况进行了调查,并探讨其在法医学和人类遗传学领域中的应用价值。1材料与方法1.1材料50例无血缘关系维吾尔族个体静脉抗凝血取自中国新疆乌鲁木齐市。1.2方法参照文献[3…     

北京地区汉族群体ITI的遗传多态性

<正> 间-α-胰蛋白酶抑制因子(Inter-α-trypsin in-hibitor,ITI)是由两条重链和一条轻链所组成的糖蛋白,分子量为220道尔顿。它由肝脏合成,存在于人类血浆中,正常浓度为0.5mg/ml。1990年。Vogt等首先应用等电聚焦免疫印迹和免疫固定技术在德国人群中报道了人类 ITI 的遗传多态性,发现了3个等位基因:ITI*1、ITI*2、ITI*3,并称其为一种新的遗传标记。随后国内外学者相继报道了ITI 的遗传多态性,并发现了一些罕见的等位基因。本文作者采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(IEF)免疫     

转化生长因子-β及受体在脑损伤时的表达和应用

转化生长因子 β (Ｔｒａｎｓｆｏｒｍｉｎｇｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ β ,ＴＧＦ β)是一族广泛存在、具有多种生物学功能的多肽生长因子 ,其在细胞增殖和分化、细胞外基质 (ＥＣＭ )代谢、炎症、ＣＮＳ神经变性疾病及损伤修复等方面发挥重要作用 ,是功能最复杂的细胞因子之一。1　ＴＧＦ β家族及其结构特征1 1　ＴＧＦ β家族ＴＧＦ β 是一多成员家族 ,有ＴＧＦ β1～β5五种异构体 ,5个家族成员结构域的同源性为 6 4%～ 82 % ,其中ＴＧＦ β1、β2和 β3 较为多见 ,存在于大多数哺乳动物[1] ,三者活性结构域之间的同源性为 70 %～ 80 …