武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值     

D7S817,D18S865位点的群体遗传学研究

目的：调查D7S817、D18S865两个STR位点的遗传多态性,获得群体遗传学基本数据。方法：采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。结果：D7S817位点有成都汉族群体中发现9个等位基因,23种基因型,杂合度为0.738,个人识别几率为0.931。在甘肃东乡群体中发现8个等位基因,20种基因型,杂合度为0.752,个人识别几率为0.917。D18S865位点在成都汉族群体中发现7个等位基因,17种基因型,杂合度为0.72,个人识别几率为0.906;在甘肃东乡群体中发现6个等位基因,15种基因型,杂合度为0.814,个人识别几率为0.898。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在2个群体之间无显著性差异。结论：D7S817、D18S865位点的扩增效率高,重复性好,个人识别能力强,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

D6S1043和D12S391基因座在亲权鉴定中的应用

目的研究D6S1043和D12S391基因座在亲权关系鉴定案件中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中所收集的192名汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI3100-Avant遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用GeneMapperv3.2软件进行基因分型,统计分析D6S1043和D12S391基因座的多态信息。结果在D6S1043和D12S391基因座分别发现12个等位基因,它们在中国汉族人群中的个体识别能力分别为0.9656和0.9510,二联体非父排除率分别为0.573和0.510,三联体非父排除率分别为0.731和0.679。结论D6S1043和D12S391基因座具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。     

天津汉族人群D19S433和D2S1338基因座遗传多态性

采用AB I AmpFlSTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒,AB I-310型DNA序列分析仪,对200名天津地区汉族无关个体血样D19S433和D2S1338基因座遗传多态性进行调查,现报告如下。1材料与方法200份天津地区汉族无关个体血样系本实验室日常检案积累。采用Chelex-100法提取血样DNA[1];PCR扩增、电泳检测及数据收集均按AB I公司操作手册进行。用AB I-GeneScan、Genotype软件分析DNA分型,并制成COD IS表格,导入DNA数据分析处理系统,进行统计学计算,得到D19S433、D2S1338基因座的等位基因频率和相关统计学数据。2结果与讨论天…     

D7S817,D18S865位点的群体遗传学研究

目的　调查D7S817、D18S86 5两个STR位点的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。结果　D7S817位点在成都汉族群体中发现 9个等位基因 ,2 3种基因型 ,杂合度为 0 .738,个人识别机率为 0 .931。在甘肃东乡族群体中发现 8个等位基因 ,2 0种基因型 ,杂合度为 0 .75 2 ,个人识别机率为 0 .917。D18S86 5位点在成都汉族群体中发现 7个等位基因 ,17种基因型 ,杂合度为 0 .72 ,个人识别机率为 0 .90 6 ;在甘肃东乡族群体中发现 6个等位基因 ,15种基因型 ,杂合度为 0 .814,个人识别机率为 0 .898。基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在 2个群体之间无显著性差异。　结论　D7S817、D18S86 5位点的扩增效率高 ,重复性好 ,个人识别能力强 ,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

D3S1358等7个DNA位点的荧光法在法医学中的应用

报道了D3S1358、D16S539等7个DNA位点的复合扩增和四色荧光分析技术。经310自动测序仪检测7个位点 ,实现了STR位点同步扩增和自动检测目的。同一性实验表明 ,同一个体肌肉、血液、唾液和头发等组织STR位点基因型完全一致。对2个四代家系、3个三代家系的调查结果表明 ,这些位点符合孟德尔遗传定律。D3S1358、D16S539等7个位点对陈旧、微量的检材适用性很强,灵敏度达75pg ,在法医个人识别和亲子鉴定中有着重要意义     

华东地区汉族人群D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性研究

目的研究D2S1399和D5S2500基因座在中国华东地区汉族群体遗传多态性。方法应用PCR、聚丙烯酰胺垂直电泳及银染技术检测D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性。结果D2S1399和D5S2500基因座在中国华东汉族群体分别检出11个和9个等位基因,其观察杂合度(Ho)分别为0.745和0.807,多态信息含量(PIC)分别为0.850和0.750,个体识别能力(DP)分别为0.958和0.917,非父排除率(PE)分别为0.554和0.643。结论D2S1399和D5S2500两个基因座是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。     

大连地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座的遗传多态性

<正> 采用310型DNA全自动测序仪、商品化试剂盒AmpFISTR IndentifilerTM(PE公司)复合扩增法,调查了大连地区汉族人群15个STR基因座分布频率,现将其中D2S1338和D19S433基因座多态性分析报告如下(其余13个已另作报告)。     

3个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系的建立及应用

目的建立扩增片段小于115 bp,包括D1S1676、D6S1274和D17S1299 3个非CODIS系统的miniSTR基因座复合扩增系统,用于高度降解DNA样本的基因分型。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用310遗传分析仪对100份成都汉族健康无关个体血样以及2份高度降解检材进行检测。结果荧光标记复合扩增D1S1676、D6S1274和D17S1299 3个miniSTR基因座,每个基因座均获得了清晰的基因型分型结果。100份样本,3个miniSTR基因座分别检出个9、9、7个等位基因和27、23、18种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在成都汉族人群的累积非父排除率、累积个体识别能力分别为0.9991和0.9160。结论本系统可以应用于个体识别和亲权鉴定,为DNA高度降解样本分型提供了新的方法。     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。     

D3S1358基因座检出三条带分析

法医遗传学；染色体畸变；D3S1358基因座；三条带近年来在法医遗传学方面，已有报道TPOX、CSF1PO、FGA、D7S820、D5S818、D2S11、D16539、vWA和D18S51等基因座出现了三条带模式的等位基因。笔者在工作中遇到D3S1358基因座检出3个等位基因的情况，3个峰信号强度相近，现分析如下。     

广西苗族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广西苗族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对274例广西苗族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在广西苗族人群的累积偶合率为5.04×10-17,累积非父排除率分别为0.9999993。结论该15个STR基因座可满足广西苗族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族D3S1744、D18S849基因座的遗传多态性

<正> D3S1744和D18S849基因座分别位于3号和18号染色体上,重复单位均为TATC,是2个具有高度遗传多态性的STR基因座。本文调查了辽宁汉族、新疆维吾尔族、新疆哈萨克族3个群体D3S1744和D18S849的等位基因分布频率,并对多态现象进行了初步分析,现报告如下。     

中国5个群体D20S85基因座的遗传多态性

目的 了解中国5个群体D20S85基因座的群体遗传学数据,比较它们之间的遗传学差异,探讨其在法医学应用中的意义。方法 分别收集5个群体622名无关个体的血样,Chelex-100快速抽提法或饱和酚/氯仿法抽提DNA;扩增后经PAGE垂直板电泳、银染,进行D20S85基因座分型。结果 在5个群体622名无关个体中,共检出9个等位基因,并首次在广东汉族和广西壮族群体中检出等位基因14;每个群体基因频率大于0.05的均为6个,D20S85*6为最常见等位基因。5个群体共观察到35种基因型,群体内基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg氏平衡,各群体间基因型构成比无显著性差异。观察140次减数分裂未发现突变。各群体的期望杂合度为0.7720～0.7912;非父排除率,在三联体为0.7538～0.7594,二联体为0.3988～0.4297;个人识别率为0.9175～0,9272;多态信息含量为0.7442～0.7656。应用于亲子鉴定和个人识别案例,效果满意。结论 D20S85基因座是法医学应用价值较高的遗传标记系统。     

复合扩增D16S539、D7S820、D13S317基因座的DNA分型及法医学应用

通过对3个位于不同染色体上的STR基因座（D165539,D7S820,D13S317）所组成的复合扩增体系的DNA分型研究,以期在实际法医物证检验中增加检验基因座,以提高总的个体识别率。笔者运用复合扩增技术,经4％变性聚丙烯酸胺凝胶电泳分离扩增产物和银染检测,首次对108个无关中国人个体的D16S539,D7S820,D13S317基因座进行研究,检测出中国人群中3个基因座的等位基因数均为7个;偶合率P（m）分别为0．0847、0．0740、0．0741;个体识别率DP值分别为0．9153、0．9260、0．9259;杂合度分别为77．7％、79.1％、79．3％;各基因座亲子关系指数PItypical分别为2．24、2．39、2．42。3个STR基因座总的个体识别率很高,达0．9995;总的亲子关系指数PItypical达12．96;所有基因座经卡方检验符合Hardy－Weinberg平衡。通过以上数据可以看出,D165539,D7S820,D13S317基因座所组成的复合扩增体系在中国人群中等位基因分布较好,个体识别率很高,适合用于法医个体识别及亲子鉴定。     

D8S1179基因座假变异6例

ProfilerPlus试剂盒 (ABI公司 )中的 9个STR基因座 ,是广泛应用于法医物证检验的遗传标记。本文作者在用该试剂盒进行亲子鉴定时 ,发现 6例亲子鉴定的D8S1179基因座不符合遗传规律。经用Iden tifiler”试剂盒 (ABI公司 )复检 ,证实为等位基因丢失而引起的假变异。1　案例资料6例亲子鉴定案D8S1179基因座检测结果见表 1。表 1. 6例亲子鉴定中D8S1179基因座的检测案例编号 案由 ProfilerPlus试剂盒母子父Identifiler试剂盒母子父1申请移民 1 4 ,1 4 1 3 ,1 3 1 3 ,1 3 1 4 ,1 5 1 3 ,1 5 1 3 ,1 32申请移民 1 3 ,1 3 1 5 ,1 5 1 3 ,1…     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

温州汉族人群D18S1364和D20S478基因座遗传多态性

本文应用PCR-PAGE技术,对温州地区420例汉族无关个体进行D18S1364和D20S478基因座的遗传学多态性调查,获得了该位点的遗传多态性参数,现报道如下。