中国(辽宁地区)汉族人群血清H因子多型性分布的研究

应用超薄层聚丙烯酸胶凝胶等电聚焦电泳结合免疫印迹技术，首次报导中国（辽宁地区）汉族人群血清中H因子遗传多型性的分布。HF的基因频率：HFA=0．4828，HFB=0．5172，按Hardy-Weinberg法则进行吻合度检验，其观察值与期望值一致，并对中国（辽宁地区）与其它人群HF等位基因的差异性做了比较。     

超薄层等电聚焦电泳检测红细胞PGM_1亚型

我们采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(UTL PAGIEF)电泳技术检测了红细胞PGM_1亚型,并对郑州地区356例汉族无关健康个体进行了PGM_1亚型分析。现将结果报告如下: 表1为郑州地区356例无关健康个体的PGM_1亚型分布。按Hardy-Weinberg平衡定律进行吻合度检验,x~2=4.3154;df=6;0.50相似文献   

血痕Tf亚型检测及北京地区基因频率分布调查

采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法对血痕Tf亚型进行分型,并调查北京地区223名无血缘关系汉族人群Tf亚型的分布。其基因频率:TfC~10.7354,TfC~20.2377 TfDchi 0.0269。经Hardy-Weinberg吻合度检验,观察值与期望值无显著性差异(ΣX~2=0.9905 df=3 p>0.50)。Tf的个人识别率为0.4020。非父排除率为0.1813。讨论了汉族群体Tf亚型及不同地区,不同人种间Tf分布的情况。到目前为止,室温下保存8个月的血痕仍可进行Tf亚型分型。对实验中质量的控制作了探讨,采用伏时控制电泳条件。     

太原地区汉族人群Tf亚型分布调查

本文采用超薄层等电聚焦电泳方法对太原地区汉族人群进行Tf亚型分型,结果表明:该地人群基因频率为:TfC~1=0.7561,TfC~2=0.2244,TfD=0.0171。非父排除率与个体识别率分别为0.1650和0.5579,属高鉴别类多态系统。本文与其他作者的调查结果进行比较,发现本地区人群Tf亚型分布与高加索人及黑人有显著性差异。     

单克隆抗体ELISA测定贵阳地区汉族G2m(23)因子及频率调查

用单克隆抗体ELISA按文献提供的方法，调查了贵阳地区汉族人群GZm（23）因子的频率。在239份样本血痕，GZm（23）因子阳性占4728％，计算GZm（23）的基因频率为0．2739，x’为0．00049，识别能力为0．3977。采集资阳地区239份无关汉族人静脉血制成血痕，晾干后放入冰箱内保存，1月内检验。检验结果见表且。GZm（23）广泛稳定地存在于人类血液、体液中，本文调查了贵阳地区GZm（23）因子频率为该地区法医学个体识别提供了一个基础数据。贵阳地区人群GZm（23）基因频率与成都地区人群GZm（23）基因频率0．5493比较显著差异（Pwto．05…     

成都地区汉族群体抗凝血因子Ⅲ的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术，调查成都地区225名无血缘关系汉族男女青年血浆抗凝血因子Ⅲ（ATⅢ）表现型的分布，发现B、AB两种普遍型和一种BV变异型；推算出ATⅢ的基因频率，即ATⅢ*A=0．1022，ATⅢ*B=0．8956，ATⅢ*V=0．0022。该遗传标记在中国人群中的频率分布系国内首次报道。     

单克隆抗体斑点ELISA法调查沈阳地区人群G2m(23)频率

人类免疫球蛋白G（IgG）的同种异型，构成人血清Gm系统。G2m（23）是IgG2分子重链恒定区上的遗传标记，在个人识别及亲子鉴定中有重要价值。为了解沈阳地区G2m（23）因子的频率，作者采用蒯应松等报导的单克隆抗体斑点ELISA法[1]对沈阳地区214例个体作了调查。材料与方法本实验采用蒯应松等报导的单克隆抗体斑点ELISA法，见参考文献[1]结果与讨论表1为沈阳地区人群GZn；（23）因子频率分布。Dp值为0．4912。沈阳地区人群GZm”’‘基因频率与成都地区人群GGZm”’‘基因频率O．5493‘’‘的差异显著（P＜0．05）。据侯一平等统计…     

HLA-A位点DNA分型及其法医学应用

应用聚合酶链反应0寡核苷酸探针（PCR－SSO）斑点杂交技术，对222名辽宁地区汉族人群无关个体进行HLA－A基因检测，研究中国辽宁地区汉族群体的HLA－A座位基因分布状况。共检出HLA－A等位基因24个，其中以等位基因HLA－A0201最为常见，频率为0．2635；依次是2402101和1101，等位基因频率分别为0．1847和0．1262.理论杂合度为87％，个人鉴别机率为92％，非父排除率为73．3％。在中国辽宁汉族中检出73种基因型，对观察值和期望值进行X2检验，符合Hardy－Weinberg平衡定律（x2＝6．28，df＝9，0．5＜P＜0．75）。家系分析结果表明按照孟德尔方式遗传。提出的中国辽宁汉族HLA－A等位基因的遗传基因情况，可用于法医学个人识别和亲子鉴定。人类学，HLA相关疾病，及器官移植研究。     

郑州地区汉族人群Glm(3)因子的频率分布调查

应用王香菊等〔1、2〕研制的Ｇｌｍ ( 3 )分型试剂盒对郑州地区汉族人群Ｇｌｍ( 3 )基因频率进行调查。1　材料与方法1 1　血样由河南省中心血站提供 2 11名无血缘关系的健康献血员的静脉血 ,置 4℃冰箱保存。使用前 10 0 0倍稀释血清。1 2　主要试剂Ｇｌｍ( 3 )分型试剂盒 ,购自公安部物证鉴定中心。1 3　检测方法按文献〔1〕方法检测Ｇｌｍ ( 3 )因子。2　结果和讨论郑州地区 2 11例汉族无关健康人血液中Ｇｌｍ ( 3 )因子检测结果见表 1。该结果经ｘ2 检验 ,符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传定律。经计算 ,郑州地区汉族人群的Ｇｌｍ (…     

中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性

目的研究中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性。方法收集69份青海藏族和青海汉族无关人群外周血样本，对其mtDNA控制区进行序列分析，计算多个多态性指标。结合其他民族mtDNA遗传资料，根据Nei法计算包括青海藏族和汉族群体在内的11个群体之间的Fst和Rst遗传距离．进行聚类分析，绘制系统发生树。结果在青海藏族和汉族群体mtDNA控制区中分别发现56和59个多态性位点。Rst遗传距离显示青海藏族人群与各人群之间遗传距离均较远（P〈0．05）；青海汉族人群与西安汉族、蒙古族、长沙汉族等人群之间距离较近（P〉0．05）。结论我国青海藏族和汉族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征，其遗传多态性和个体识别力较高，可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究。     

应用窄范围两性电解质聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法检验人血痕中的Gc亚型

采用窄范围两性电解质聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦加免疫吸印技术,对人血痕中 Gc 亚型进行分型,并调查了北京地区284名无关汉族群体的 Gc 亚型的分布及基因频率。结果显示:Gc~(IF)0.4287,Gc~(IS)0.2500.Gc~20.3222.观察值与期望值吻合度良好(ΣX~2=0.7530,P>0.80).Gc 的个人识别率为0.6507.且室温下保存7周的血痕可以准确判型。将调查结果与中国其它地区及国外不同人种 Gc 亚型的表型的分布与基因频率进行了比较,发现地理及人种间差异明显。     

慢性阿片依赖者在戒断阶段细胞免疫功能的研究

为科学地鉴定、预防毒品相关死亡提供一定的实验证据，采用免疫组化、细胞培养、核素掺入、ELISA等方法，研究26例用药模式相近的慢性阿片依赖者在戒断阶段的细胞免疫功能，并与健康对照组进行统计比较。结果表明：慢性阿片依赖者戒断期CD＋4细胞数目减少（30．40±9．45％，P＜0．05），CD＋4／CD＋8比例降低（1．27±0．19，P＜0．01）；PBMC合成DNA的能力下降（SI＝8．62±3．20，P＜0．01），产生IL－2的水平降低（23．78±8．77，P＜0．06）和产生IL－6的能力呈降低趋势（468．81±196．40，P＞0．05）；血清中免疫抑制性因子sIL－2R水平显著升高（566．33±265．50，P＜0．01）。慢性阿片依赖者在戒断阶段有多种免疫参数紊乱，细胞免疫功能低下。     

中国北方汉族人群HLA-DQα基因型及其等位基因频率的分布

应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸（ASO）探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA－DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10．0～31．9％之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律。DP值为0．8669。对6个家系49个个体的调查表明，HLA－DQα基因按孟德尔方式遗传。不同人群HLA－DQα的DP值比较，中国人群高于其它人群。     

西安汉族人群PGM_1普通型及亚型分布调查

<正> 作者报告了采用混合淀粉凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳对西安汉族人群PGM_1普通型及亚型的分布调查结果。一、材料与方法血样随机取自西安汉族人群静脉抗凝血,分离红细胞,加等体积双蒸馏水,制备成红细胞解离液备用,可冷冻保存两周。用前复至室温(20℃)。     

鞍山地区汉族人群Glm(3)因子的频率分布调查

本文应用胶体金免疫层析一步法调查了鞍山地区汉族人群的Glm（３）因子的分布频率。在１８２例无关健康人血液中，Glm（３）因子阳性为１０１例，Glm（３）因子阴性为８１例，其因子频率为０．５５４９，基因频率为０．３３２９。与我国不同地区已报道的人群Glm（３）基因频率进行比较，结果表明，不同地区人群之间，Glm（３）基因分布频率各不相同，由南向北呈现逐渐增高的趋势，且南北各群体之间Glm（３）基因频率有明显差异，但南方各群体之间、北方各群体之间的Glm（３）基因频率基本一致，南方均以较高频率的Glm（３）为特点，北方…     

印记基因KCNQ1的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的为了调查印记基因KCNQ1的STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性，利用亲源印记等位基因（parentally imprinting allele，PIA）分型法确定孩子的等位基因亲代来源，为亲权鉴定提供新的侯选STR位点。方法应用Chelex法提取153例佳木斯地区汉族健康无血缘关系个体DNA，用QIAamp Blood Kit（Qiagen）法提取3个家庭10个个体DNA，PCR扩增，凝胶电泳分型，ABIPRISM^TM 3730XL DNA测序仪测序；甲基化敏感性限制性内切酶消化孩子基因组DNA，PCR扩增，确定孩子等位基因的亲代来源。结果发现在中国佳木斯地区汉族人群中KCNQ1基因的STR有7个等位基因，多态信息含量为0．662，且KCNQ1基因的STR位点呈父源印记。结论印记基因KCNQ1的STR位点有很好的多态性，可为亲权鉴定提供新的侯选遗传标记，其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中。     

中国成都地区汉族群体四核苷酸重复序列FIBRA基因座的多态性

建立FIBRA基因座Amp-FLP分型方法,分析136个无关中国成都地区汉族人群中STRFIBRA基因座的多态性,并将其应用于法医学实践。用Amp－FLP技术,丙烯酰胺凝胶电泳,银染,对FIBRA基因座进行分型。观察到16个等位基因,44种不同的基因型。观察杂合度（H）为0．9044,个体识别力（DP）为0．9588,多态性信息量（PIC）为0．8595,非父排除率（CE）为67．4％,观察的基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡;10个家系调查结果表明,该基因座符合孟德尔遗传规律。FIBRA基因座多态性好,所建立的Amp-FLP方法适用于法科学的亲子鉴定和个人识别。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

TKM法提取血液DNA调查山西地区人群的HUMTPOX基因座多态性

采用TKM法提取DNA模板,进行PCR扩增,对山西地区汉族人群的HUMTPOX基因座[1]进行了群体遗传学调查,获得山西地区HUMTPOX基因座的群体遗传学数据。所用方法,结果显示较佳,现报告如下。1材料与方法1．1材料TKM1溶液：10mmol／L,Tris－HCI（pH7．4）;10mmoVLKCI;10mmol／LMgC12;Zmmol／LEDTAoTKMZ溶液：TKMI溶液中加0．4mol／LN。CI．10％SDS及NP－40。互．2DNAM取0．sml抗凝血加入0．smlTKMI溶液和12．splNP－40,混匀,室温下离心10min（30O0r／min）,奔上清,细胞沉淀中再加TKMI溶液,混匀后再离…     

中国人血清脱氧核糖核酸酶I(DNase I)的遗传多态性研究

应用薄层PAGIF（T=5％，C=3％）结合特异酶底物染色技术，调查了中国随机人群DNaseI遗传多态性的分布，检出在中国人群中两种常见的等位基因，即DNaseI*1和DNasel*2，其基因频率DNaseI*1为0．53，DNaseI*2为0．47。家系分析表明：子代个体谱带分别来自父亲和母亲，谱带在亲代和子代之间的传递符合孟德尔遗传规律。按Hardy－Weinberg法则进行吻合度检验，观察值与期望值一致。人血清DNaseI等电点经测定为4．0。