11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

15个基因座复合扩增体系的建立及新疆维吾尔族遗传多态性

目的建立15个基因座五色荧光复合扩增体系,并调查新疆维吾尔族的遗传多态性。方法筛选STR基因座,等位基因测序后按照重复序列重复次数命名,对建立的15个基因座五色荧光复合扩增体系进行灵敏度、种属特异性、同一性及稳定性检测,对新疆维吾尔族群体进行遗传多态性分析,与西藏藏族、岫岩满族、广州汉族进行群体间比较。结果建立了15个基因座复合扩增体系,检测灵敏度为0.3 ng,具有良好的种属特异性、同一性和稳定性。新疆维吾尔族13个常染色体STR基因座的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,无连锁不平衡现象,大部分基因座在群体间差异具有统计学意义。结论建立的体系具有法医物证学应用价值,13个常染色体STR基因座在新疆维吾尔族群体多态性高,适合于亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

苏北地区汉族人群19个Y—STR基因座的遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史f1J等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y—STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。     

中国3个群体的DYS385基因座的遗传多态性

<正> DYS385基因座是Y染色体上以GAAA为重复单位的四核苷酸重复序列,目前已发现16种等位基因,重复单位数目为9～24,片段长度大小为360～420 bp,DYS385基因座的一对引物同Y染色体上的两个基因座结合,扩增出片段大小有交叉的两组产物,两组产物连锁组成单倍型。DYS385被认为是Y染色体多态性最好的STR基因座之一,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值[1、2]。本文作者调查了DYS385基因座在中国北方汉族、维吾尔族和哈萨族群体的多态性,现报告如下。     

山西汉族人群DXS7423、DXS6799基因座遗传多态性

X染色体短串联重复序列（X chromosome short tandem repeat,X—STR）由于其独特的遗传方式,具有常染色体和Y染色体STR无法比拟的优点,为了获得更多的X-STR群体资料,我们调查了DXS7423、DXS6799两个基因座在中国山西汉族人群中的等位基因及基因频率,为法医学和人类学提供参考数据。     

武汉汉族8个Y染色体双等位基因标记遗传多态性

目的筛选汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并研究其等位基因及单体群频率分布, 为法医学应用和群体进化研究提供基础数据。方法采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的8个Y染色体双等位基因标记(M9、M89、M111、M119、M122、M134、IMS-JST003305 和SRY+465)进行分型。结果 8个双等位基因标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性(GD)范围为 0．0126-0．4830,共检出9种不同单体群(Hg1～9),其单体群多样性(HD)为0．7776。结论 8个Y染色体双等位基因标记组成的单体群在法医学应用和群体进化研究中具有一定的实用价值,可作为Y-STRs标记的有效补充。     

河南汉族人群23个Y-STR基因座遗传多态性

<正>人类Y染色体是男性特有,呈父系、单倍型遗传特征,在法医学检验中作用独特。本研究采用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统(美国Promega公司),对河南汉族人群23个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查,旨在为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1.1样本1 100例居住于河南、无父系亲缘关系的汉族男性个体的纸质血样取自实验室日常检案积累。     

TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 ,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性

采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术,调查中国成都汉族群体DIS1656、D851179、D9S302、D185535及D195253等5个STR基因座的等位基因频率分布。D1S1656检出11个等位基因,35种基因型;DSS1179检出9个等位基因,32种基因型;D95302检出12个等位基因,50种基因型;D185535检出7个等位基因,20种基因型;D195253检出8个等位基因,28种基因型。5个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡（P＞0．05）。个人识别机率（DP）为0．92～0．98。分析了二代3口之家的遗传模式,证明5个STR基因座均符合孟德尔遗传规律。5个STR基因座PCR扩增采用同一条件,方法简单、快速、灵敏、重复性好,可用于法科学亲子鉴定和个人识别。     

短串联重复序列D3S1359基因座的多态性

应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳及银染技术对STRD3S1359基因座进行多态性调查,首次获得中国汉族人群的基因频率分布数据。检出19个等位基因,59个基因型,基因型频率分布符合Hardy－Weinberg平衡。观察352次减数分裂未发现突变基因,DP值为0．9380,三联体PE值0．6311,二联体PE值0．4568,PIC值0．7824。证实D3S1359是一个高信息含量的STR标记系统。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

印记基因KCNQ1的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的为了调查印记基因KCNQ1的STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性，利用亲源印记等位基因（parentally imprinting allele，PIA）分型法确定孩子的等位基因亲代来源，为亲权鉴定提供新的侯选STR位点。方法应用Chelex法提取153例佳木斯地区汉族健康无血缘关系个体DNA，用QIAamp Blood Kit（Qiagen）法提取3个家庭10个个体DNA，PCR扩增，凝胶电泳分型，ABIPRISM^TM 3730XL DNA测序仪测序；甲基化敏感性限制性内切酶消化孩子基因组DNA，PCR扩增，确定孩子等位基因的亲代来源。结果发现在中国佳木斯地区汉族人群中KCNQ1基因的STR有7个等位基因，多态信息含量为0．662，且KCNQ1基因的STR位点呈父源印记。结论印记基因KCNQ1的STR位点有很好的多态性，可为亲权鉴定提供新的侯选遗传标记，其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中。     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的研究PentaD、PentaE基因座在中国广西、湖南、河南、四川、台湾汉族5个群体遗传多态性,比较它们之间的遗传学差异。方法用ProwerPlex(?)16 System荧光标记试剂盒(Promega公司)检测其多态性。结果PentaD、PentaE基因座在5个群体共646名无关个体中分别检出10、19个等位基因,PentaD在湖南汉族首次检出等位基因19。PentaE在河南汉族首次检出等位基因7。PentaD和PentaE在各群体的期望杂合度分别为0.7746～0.8047和0.9005-0.9219,多态信息含量(PIC)为0.7710～0.8025和0.8969-0.9176,个体识别率为0.9223-0.9341和0.9471-0.9782,非父排除率(PE)为0.5435-0.6325和0.6785-0.8465。结论PentaD、PentaE是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

PCR-based DNA analysis of vWA31A,TH01, F13A01, FESFPS,TPOX and CSF1PO

The allele and genotype frequencies of 6 tetranucleotide STR loci were investigated in a sample of 132 unrelated individuals from Chinese Han population. The PCR products were analyzed on 6% denaturing PAGE and detected using fluorescently labeled primers in an automated 377 sequencer(PE). All loci meet Hardy-Weinberg equilibrium. There was no random association of alleles among the 6 loci. The allele frequencies were compared with other population databases. Except locus vWA31A, the observed heterozygosity at other 5 loci was significantly lower than that reported in Caucasian and Black population studies. The calculated DP = 0.99999, PE = 0.9708, pM = 1.059 x 10(-5). The allelic frequency data can be used in forensic identification and paternity testing.     

Sequence analysis and population data on the 'new' short tandem repeat locus D5S2360

We have studied the sequence structure and population genetics of a 'new' short tandem repeat polymorphism at locus D5S2360 in German Caucasians. Sequencing at this locus revealed a considerable variation, which is characterized by a tetranucleotide (AGAT)(n) repeat pattern with (GAT), (AGATT), and (AG) repeats dispersed throughout the alleles. These microvariations do not necessarily alter the size of the alleles. They may vary by one or two pairs or they may remain unchanged in size. At locus D5S2360 we observed 33 allelic lengths comprising at least 36 different alleles. Population data revealed a high polymorphism with a heterozygosity rate of approximately 92.5%.