心脏钠通道SCN5A基因突变与致心律失常性疾病

致心律失常性疾病患者死后尸检时心脏没有发现病理学异常的证据,过去都将其归为原因不明的猝死,近年研究显示,很多致心律失常性疾病与心脏钠通道基因(SCN5A)突变相关。本文对钠通道SCN5A基因的基本结构、SCN5A基因突变与几种相关的致心律失常性疾病的相关性等进行了综述,旨在为原因不明猝死的研究提供新思路。     

10例死因不明者心脏传导系统观察

心脏传导系统(CCS)疾病可引起猝死已得到公认,但其各种病变的具体意义尚需更多的资料积累。本文观察了10例经过常规检查,未发现明确死因者的CCS,现将其CCS的病理学改变报道如下:1材料与方法2000年~2004年间沈阳市公安局受理的10例尸检,均经过系统的尸体解剖、病理组织学和毒物分析学检查,排除了暴力、中毒和常见疾病致死。按宋一璇、姚青松[1]介绍的方法检查CCS,常规脱水、石蜡包埋,连续切片,间断取片。每例取25~35片,HE染色,少数经Masson三色染色,光镜检查。表1一般资料及心脏常规检查结果编号性别年龄职业心重(g)冠脉狭窄心脏病变死…     

正常人心脏传导系统神经组织的免疫组化研究

作者应用抗Ｓ１００抗体，对１０例正常心脏传导系统的神经进行了免疫组化研究。结果显示：Ｓ１００阳性的神经组织在心脏传导系统内广泛分布，其含量以窦房结最多，房室结次之，希氏束和束支最少。该研究获得了正常人心脏传导系统神经组织分布的概貌，为进一步研究心脏传导系统神经组织病变与猝死的关系打下了基础。     

心传导系统的常见疾病(讲座3)

心脏传导系统疾病常是全身或心脏病变的一部分 ,也可以是独立的发生。心脏传导系统疾病虽不多见 ,但它可诱发心律失常导致猝死。心源性猝死是法医学中的重要组成部分 ,故法医应该了解、掌握心脏传导系统病变 ,以便在损伤与疾病并存中作出准确鉴定 ,为执法部门提供量刑定罪的依据。日常尸体解剖中 ,常规心脏传导系统检查 ,都可见到心脏传导系统存在某些异常变化 ,但不要随意轻率地定为猝死原因 ,认定心脏传导系统疾病是其死亡原因 ,需具备以下条件 :1 没有可致死的暴力损伤 ,排除暴力致死 ;2 排除中毒致死 ;3 排除心脏外疾病致死 ;4 排除心…     

81例不明原因猝死法医学鉴定分析

目的总结不明原因猝死案例的流行病学及法医病理检验特点,为探明其死因提供依据和线索。方法回顾分析发生于云南省的81例不明原因猝死案例的年龄、性别、死亡时状态等流行病学特征以及解剖检验和组织学检验结果。结果 81例不明原因猝死中7例为聚集性不明原因猝死,74例为散发性不明原因猝死。聚集性不明原因猝死发生具有时间、空间和家庭聚集性,死亡时清醒状态较多。散发性不明原因猝死以男性较多见,死亡时以睡眠状态居多。聚集性不明原因猝死病理改变以心肌炎为主,同一家庭内死亡案例间病变可互不相同。散发性不明原因猝死常见的心脏病变依次为心肌脂肪浸润、心肌间质水肿、心肌纤维断裂等非特异性病变和心肌间质局灶性炎性细胞浸润。结论聚集性不明原因猝死符合云南不明原因猝死的特征,其病因可能与季节、环境、遗传等多种因素有关。散发性不明原因猝死大多数具有青壮年猝死综合征的特征。     

电击死心脏病理学研究

本文对三例因电击死亡尸体的心脏（包括传导系统）的病理改变进行了研究。研究中使用了三例非电击死尸体的心脏进行对照，并采用了多种染色方法以增加诊断的可靠性和消除假阳性。结果显示，两例２２０伏电压电击死的心脏除发现血管壁及其中的血细胞有改变外，心肌及传导系统未见文献所述的坏死性改变。而这种坏死改变在另一例因７５伏交流电电击死的心脏中却表现得相当明显。笔者分析了其中的原因，同时认为在进行类似的研究时，采用对照组和多种染色力“法是十分必要的。     

特发性心肌病与猝死（附二例尸检报告）

特发性心肌病是一种原因不明,以心肌病变为主的心脏疾病。在法医尸检工作中,心肌病猝死案并不十分罕见。国内最近报道过10例心肌病猝死。我们见到2例,现报告如下:     

心脏传导系统的增龄性变化

心脏传导系统（CCS）包括窦房结（SAN）、房室结（AVN）、房室束（又称希氏束，HB）、左右束支（LBB，RBB）及其终末纤维网，其功能是把心脏搏动的冲动传导到整个心脏，以协调心脏的节律性收缩．近年来，CCS病变与猝死的关系引起重视，已有研究表明，一些猝死与CCS的病变有关。但在实际应用中，必须将CCS增龄变化同其病变区分开来，以免误将其正常增龄变化视为病变，导致错误的结论．1SAN的年龄变化在光镜水平，Lev[1]首先对53例4个月胎儿至90岁老人的SAN进行了分年龄组观察；Davies[2]对50岁以下和75岁以上两组各50例的SAN…     

32例无心外原因猝死者传导系统病理学观察

在对32例无心外原因猝死者传导系统(CCS)组织学观察中,发现31例 CCS 有异常和病变,其中11例可致猝死。这些病变包括有急性炎症、出血、脂肪浸润和结内外神经病变,且与猝死有关。     

心肌及传导组织内3种蛋白的变化与SMDS的相关性

目的 观察心肌及传导组织内肌动蛋白、血浆白蛋白及纤维连接蛋白的染色变化，探讨青壮年猝死综合征(SMDS)死后诊断的新方法。方法 应用免疫组化S-P法，对SMDS及冠心病猝死者心肌及传导系统内肌动蛋白、血浆白蛋白和纤维连接蛋白的进行染色观察。结果 22例SMDS例猝死者心肌及传导系统内的肌动蛋白缺染17例；血浆白蛋白染色阳性18例；纤维连接蛋白染色阳性15例。并发现在SMDS中，8例有CCS严重病变。结论 心肌及传导系统内血浆蛋白、肌动蛋白改变与SMDS密切相关，部分SMDS病例死前存在早期心肌缺血或梗死的改变。     

实时荧光定量PCR检测硅藻UPA基因在溺死诊断中的研究

目的建立硅藻UPA条形码基因的实时荧光定量PCR检测方法,探讨其在溺死诊断中的应用价值。方法对Gene Bank中登录的硅藻UPA基因序列进行比对获得同源序列,据其设计硅藻门通用引物。对2种人体常见共生菌(大肠杆菌、双歧杆菌)、3种浮游细菌、15种浮游藻类、32具尸体(其中生前溺水死亡28例,死后抛尸1例,陆地死亡3例)的组织样本(肺、肝、肾)及尸体发现地水样提取DNA,采用设计的引物进行特异性、灵敏度、重复性试验,分析检材中硅藻检出情况,统计硅藻阳性率,以上述组织样本的微波消解-真空抽滤-自动扫描电镜法检测结果对建立的q PCR检测方法进行比较评估,比较该方法与PCR-毛细管电泳检测法的灵敏度。结果引物UPA99仅对硅藻标准株(针杆藻、舟形藻、直链藻、小环藻、菱形藻)DNA具有扩增,扩增产物熔解曲线平稳,峰尖且窄,熔解温度为(87±1)℃。以p MD18-T重组质粒为标准品,检测区间为1.56×10~2-1.56×10^-5ng/μL,建立实时q PCR方法的灵敏度为1.56×10^-5ng/μL,而PCR-CE方法的灵敏度为1.56×10-3ng/μL。批间及批内变异系数均低于2%,具有较高的重复性和稳定性。对于生前溺水尸体肺、肝、肾的检出率依次为89.3%,71.4%,64.3%。结论基于硅藻UPA基因设计通用引物,建立的q PCR硅藻检验法特异性高、灵敏度高、重复性好,应用于溺死诊断具有较好的应用前景。     

非高血压主动脉夹层破裂猝死8例法医病理学分析

目的探讨非高血压主动脉夹层猝死的死因、临床症状及法医病理形态学特点,以期为非高血压主动脉夹层猝死的法医病理学诊断及规范尸体检验提供参考。方法对2007-2015年本司法鉴定中心受理鉴定的8例非高血压主动脉夹层猝死的案例进行统计、归纳和分析。结果非高血压主动脉夹层破裂多见于40岁以下男性,病理分型主要为De Bakey I型,临床表现多不典型,无1例临床确诊。经基因检测1例确诊为Marfan综合征,1例存在Smad3基因变异。非高血压主动脉夹层均无高血压病史,排除外伤,均未见高血压病相关病理学改变,镜下大动脉检见弹力纤维减少、平滑肌减少、囊性中膜变性、炎细胞浸润等改变,某些案例还见于中动脉。结论非高血压主动脉夹层发病机制复杂,与遗传学和炎症等多因素密切相关,常常波及全身多血管病变的特点。尸检时除了系统检验大血管的同时,还有必要对全身的中动脉进行检验,建议积极进行基因检测,探究发病机制。     

23例电击死尸检取材和法医鉴定方法研究

目的在前期动物实验基础上,结合电击死人体尸检病理组织学观察,确定电击死鉴定最佳的组织取材部位。方法选取23例明确"手-足路径"电击死者,明确死于交通事故颅脑损伤和冠心病猝死者各10例为对照组。所有案例提取双腕上前内侧、双踝上后部等部位软组织,观察并分析其骨骼肌(Sk MCs)和动脉血管平滑肌细胞(ASMCs)的核轴比变化。结果 23例电击死案例,年龄19~59岁,男性19例、女性4例;高压电击死3例,日用低压电击死20例;7例出现典型电流斑(31.18%);5例出现胸膜电击纹(22.7%)。电击死组的前腕、内踝的Sk MCs和ASMCs细胞核拉长、扭曲,呈波浪样、栅栏状排列,其核轴比与对照组相同部位比较,有显著性差异(P<0.001),而且ROC曲线分析,Sk MCs和ASMCs的核轴比的诊断临界值为分别4.84、3.81。结论在"手-足路径"电击死的最佳取材部位应为机体电流路径中最狭窄位置,即腕、踝部位,该部位Sk MCs和ASMCs细胞核的极向性拉长、靠近呈串珠状或直线状排列,为最具特征性和诊断价值的电损伤形态学变化。     

应用Pixel法测量平面内非直线长度的法医学研究

目的探寻一种法医鉴定工作中测量平面内非直线长度的方法。方法精确切断长度不同的10根焊接锡丝并读出结果作为对照组(钢尺直接读取法),再分别将这10根长度不同的焊接锡丝任意弯曲,然后用本文研究的方法计算出长度作为Pixel组,并对两组数据进行统计学分析。结果 Pixel方法得出的结果与钢尺读取法直接读出的结果之间的差异不具有统计学意义。结论 Pixel法在测量平面内非直线长度(如瘢痕、创口)上比传统的棉线法有明显优势,计算出来的长度更精确、易操作,使法医学鉴定结论更准确、有说服力,也更能适应诉讼要求,在法医学鉴定中有很好的应用前景。     

盗窃案件现场检材提取与DNA检测结果的统计分析

目的统计分析1574例盗窃案件中提取的2496个现场生物检材,为提高DNA在盗窃案件侦破中的应用成效提供参考。方法根据2496个生物检材的类型、现场提取方法、重点提取部位、DNA检测结果等进行统计和分析比较,总结常见类型盗窃案件现场生物检材的主要发现提取部位以及不同方法提取的现场生物检材DNA检出率。结果接触类检材已成为盗窃案件最多见的生物检材类型,但检出率仍然较低,对混合分型应进一步分析筛选以提高DNA的认定率;不同方法提取的现场生物检材在DNA检出率方面存在统计学差异,接触类生物检材以植绒拭子和原物提取的方式为首选;现场生物检材的主要发现提取部位根据盗窃案件的类型不同有所侧重。结论现场勘查人员在盗窃案件中发现和提取到有价值的生物检材是提高DNA检出认定能力的关键因素,应着力培养现场勘查人员的微量生物物证意识,提高现场勘查人员提取和处理微量生物检材的能力。     

QuEChERS方法在法医毒物分析领域的研究进展

在中毒或疑似中毒案件中,毒物鉴定对于提供侦查线索与犯罪证据、澄清案件性质、还原犯罪过程具有重要意义。基于液液萃取和分散固相萃取原理而建立起来的QuEChERS方法,由于其快速、简单、廉价、高效、可靠、安全等优势,正逐渐应用于法医毒物分析的样品前处理过程中。本文综述了QuEChERS方法的基本原理及其在提取和净化等过程中的优化改进,重点详述近年来QuEChERS方法在法医毒物分析领域的应用现状,并对未来发展方向进行展望。     

尿液中DNA的提取与检验

尿液中DNA的STR分型检验有一定的应用价值:国外文献报道过应用于运动员兴奋剂控制^[1]中可疑尿检样品的个体识别,国内则偶有案发现场提取到尿液、尿冰、尿斑并成功进行个体识别的案例报道。与血液、精斑、唾液等检材相比,尿液STR分型的检出率较低,主要是与尿液中的成份有关。本文重点分析人类尿液成分,分类总结目前可用于提取尿液中DNA的多种方法,分析可能影响尿液STR分型检验结果的因素。     

液相色谱-串联质谱法检测生物样品中百草枯及其代谢物

目的建立生物样品中百草枯(paraquat,PQ)及其2种主要代谢物monoquat,paraquatmonopyridone(MP)的液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)检测方法,应用于百草枯中毒案件的法医学鉴定。方法生物样品经乙腈或甲醇沉淀蛋白,使用Agilent HILIC Plus(4.6×100mm,3.5μm)色谱柱,以0.1%甲酸水溶液～0.1%甲酸乙腈溶液(v/v)为流动相进行洗脱,在多反应监测模式下检测。结果百草枯及其代谢物在1～1000ng/mL内线性关系良好,相关系数(r)≥0.9996,最低检出限为0.34～6.00ng/mL,检测准确度为91.25%～113.44%,日内及日间精密度分别为1.51%～3.99%和1.92%～4.93%。结论本文建立的LC-MS/MS法具有灵敏度高、特异性好的特点,可应用于百草枯中毒相关案件的法医学鉴定。     

血痕特异性mRNA标记研究

血痕是案发现场尤其是命案中比较常见的生物物证,而血痕的正确组织来源推断是当前鉴定工作中急需解决的问题。随着法医物证学的不断发展,以mRNA(messenger RNA)为基础的体液斑迹组织来源鉴定技术作为一种不同于传统血痕免疫学检测的新型方法,已经越加显示其独特的优越性。在该技术的基础上,实现共同提取生物物证的RNA与DNA的目标,建立体液斑迹鉴定与DNA分型兼容的方法,有利于现场重建,提高生物物证的证据效力,完善证据链。本研究建立了一个包括血痕总RNA提取、逆转录、荧光特异引物扩增、遗传分析仪电泳检测分析等步骤的血痕来源推断技术平台。实验共采集制备了40份的中国人群(女性)外周血、16份月经血样本,筛选了5个外周血标记:HBA、HBB、GYPA、SPTB、ALAS2,2个月经血标记:MMP7、MMP11,构建了一个囊括外周血、月经血特异标记的荧光复合扩增体系。结果显示mRNA技术为基础的鉴定血痕来源的方法是可行的,并且建立了血痕RNA检验的遗传分析仪结果判读方法。     

匹拉米洞与联苯胺在血痕预实验中的灵敏性及DNA损伤检测研究

目的血液痕迹是暴力犯罪现场最易遗留的一类痕迹,是法医学检验中最常见和最重要的一类物证。血痕预实验是利用化学检测的方法从现场大量分布的可疑斑迹中初步筛选可能是血痕的重要方法,是法医学鉴定的重要前提。本文比较匹拉米洞法和联苯胺法的灵敏度、对DNA-STR检验的影响以及对细胞核的损伤情况,以探索匹拉米洞法应用于血痕预实验的可行性。方法对新鲜全血进行梯度稀释,观察比较检测灵敏度;利用Chelex-100提取匹拉米洞、联苯胺等试剂预检后的血痕样本中的DNA,应用PCR-STR技术及荧光检测技术检测样本的STR分型,观察STR分型结果,比较两种方法对后续DNA-STR检验的影响;在细胞培养液中加入联苯胺、匹拉米洞,应用彗星电泳技术评价细胞核DNA的损伤。结果匹拉米洞法可检测的最低血红蛋白浓度为25μg/m L,灵敏度低于联苯胺法(5μg/m L);DNA-STR有效分型率为96.67%,远高于联苯胺法(18.09%);联苯胺组彗星尾长为52.40±9.21、尾距为43.29±4.85、尾部DNA含量为16.25±2.35,显著高于匹拉米洞组。结论匹拉米洞法可用于血痕预实验,对血痕中DNA的损伤、对DNA-STR分型的影响均低于联苯胺法,可替代联苯胺作为新的法医学血痕预实验方法。