太原地区汉族人群3个STR基因座的多态性分析

短串联重复序列 (ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ ,在人类基因组中广泛分布。具有ＶＮＴＲ序列特征的ＳＴＲ基因座已成为一类重要的遗传标记。ＳＴＲ基因座多态片段长度小 ,ＰＣＲ扩增成功率高 ,尤其对ＳＴＲ基因座进行复合扩增使单次扩增获得多基因座的信息量 ,简单 ,快速得到分型结果 ,在法医鉴定中具有重要的意义[1] 。应用复合扩增方法调查了太原地区汉族人群 3个ＳＴＲ即Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0和Ｐ13Ｓ317基因座的基因频率分布 ,获得了 3个ＳＴＲ多态性基因座的遗传学数据。1　材料方法1 1　实验材料1 1 1　样本　 10 1例ＥＤＴＡ抗凝血来自无亲…     

武汉汉族人群D14S608、D16S3253、D21S1437基因座多态性

利用ＰＣＲ和ＰＡＧＥ技术 ,对武地区汉族人群Ｄ14Ｓ60 8、Ｄ16Ｓ3 2 5 3、Ｄ2 1Ｓ14 3 73个ＳＴＲ基因座进行调查。2 80例武汉地区汉族无关个体抗凝血样取自同济医院血库。ＤＮＡ提取、ＰＣＲ扩增产物检测 ,基因型命名及群体数据参照杨庆恩方法[1] ,3个ＳＴＲ基本特征和其引物参数文献[2 ] 。武汉汉族人群Ｄ 14Ｓ60 8、Ｄ 16Ｓ3 2 5 3和Ｄ2 1Ｓ14 3 7等位基因频率分布见表 1。Ｄ14Ｓ60 8、Ｄ16Ｓ3 2 5 3和Ｄ2 1Ｓ14 3 7基因座Ｈ、ＤＰ、Ｐｍ和ＰＩＣ值见表 2。　　为了从众多的ＳＴＲ位点中筛选出频率更好、分型稳定的ＳＴＲ基因座。选取了…     

亲子鉴定中2个STR基因座突变1例

目前 ,国内外亲子鉴定案例中多采用ＳＴＲ基因座分型方法。由于ＳＴＲ序列核心序列短 ,在遗传过程发生变异的机会较高 ,已引起法医分子生物学和遗传学工作者的重视[1] 。但在父子二代的一家中有 2个ＳＴＲ基因座同时突变较为罕见 ,现报道如下。1　案情与检验结果1例因移民要求做亲子鉴定的案件 ,受检者争议父 4 0岁 ,母 37岁 ,子 10岁 ,均为东莞汉族人。用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0提取新鲜血的ＤＮＡ。先用ＧｅｎｅｐｒｉｎｔＰｏｗｅｒｐｌｅｘ[ＴＭ ] 16ｓｙｓｔｅｍ试剂盒 (Ｐｒｏｍｅｇａ公司 )检测Ｄ3Ｓ135 8、ＴＨ0 1、Ｄ2 1Ｓ11、Ｄ18Ｓ5 1…     

北京地区汉族人群PentaE、PentaD遗传多态性

ＰｅｎｔａＥ、ＰｅｎｔａＤ基因座分别位于人类第 15号和第 2 1号染色体长臂上 ;核心序列均为ＡＡＡＧＡ。目前国内尚未报道。本文作者运用扩增片段长度多态性分析技术 ,对北京地区汉族 2 0 1份无关个体血样(取自本实验室日常案件的样本 )进行上述两个基因座多态性调查 ,现报道如下。2 0 1份血样 ,按Ｐｒｏｍｅｇａ公司ｐｏｗｅｒＰｌｅｘＴＭ16Ｓｙｓｔｅｍ试剂盒的方法进行检验 ,其中ＰｅｎｔａＥ基因座片段大小分布于 379～ 4 74ｂｐ之间 ,检出等位基因 19个 ( 5～ 2 4 ,其中 9等位基因未检出 ) ,基因型 2 10个 ,基因频率分布在 0 0 0 …     

浙江汉族人群9个STR基因座的遗传多态性调查

利用四色荧光标记复合扩增的方法 ,在同一反应管内复合扩增Ｄ3Ｓ1358、ｖＷＡ、ＦＧＡ、Ｄ8Ｓ1179、Ｄ2 1Ｓ11、Ｄ18Ｓ51、Ｄ5Ｓ818、Ｄ13Ｓ317及Ｄ7Ｓ82 0九个ＳＴＲ基因座。扩增产物用ＡＢＩ310型基因分析仪进行毛细管电泳分离 ,自动荧光检测予以分型。经对2 0 0名浙江汉族无关个体进行群体遗传学调查 ,获得该 9个ＳＴＲ基因座的频率分布 ,以及各基因座的杂合度 (Ｈ)、个人识别能力 (ＤＰ)、偶合率 (ＰＭ)、非父排除率 (ＥＰＰ)和多态性信息总量 (ＰＩＣ)等群体遗传学参数 ,为法医学应用提供理论依据 ,现报告如下。1　材料与方法1 1　实验…     

中国汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ和ＰＡＧ垂直电泳技术 ,对中国河北180名汉族无关个体和 10个家系进行调查 ,获得汉族人群Ｄ2Ｓ132 8基因座群体遗传学数据 ,现将结果报告如下。1　材料与方法1 1　血样180名汉族无关个体的ＥＤＴＡ抗凝血由河北省中心血站提供。 10个家系二代人 30份血样由河北省人民医院提供。1 2　引物Ｄ2Ｓ132 8特异性寡核苷酸引物 ,由上海生物工程公司合成。引物的序列为 5′ ＴＧＧＣＡＣＡＴＧＴＡＣＡＣＣＡＧＡＡＣ 3′和 5′ ＧＴＧＧＣＴＴＴＧＧＡＧＧＡＡＣＡＣＴＡ 3′。1 3　ＤＮＡ提取根据文献 [1]的方法有所改进。ＰＣＲ扩增体系 …     

哈尔滨(地区)汉族人群F13A01、FESFPS、vWA基因座多态性

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司Ｇｅｎｅｐｒｉｎｔ试剂盒提供的方法 ,采用Ｆ13Ａ0 1、ＦＥＳＦＰＳ、ｖＷＡ三基因座复合扩增技术 ,对哈尔滨 (地区 )汉族人群中 16 3个无关个体的 3个基因座进行基因频率分布调查 ,现报告如下。1　结果与讨论通过对 16 3名无关个体的血样经酚、氯仿萃取法提取ＤＮＡ ,ＰＣＲ扩增 ,用标准等位基因作参照物 ,电泳分离 ,银染检测后 ,进行ＤＮＡ分型和统计学分析。Ｆ13Ａ0 1基因座观察到 4个等位基因 ,9个基因型 ;ＦＥＳＦＰＳ基因座观察到6个等位基因 ,13个基因型 ;ｖＷＡ基因座观察到 8个等位基因 ,2 3个基因型 ;…     

河南地区汉族群体9个STR基因座的频率分布调查

应用ＰＣＲ技术 ,对 9个ＳＴＲ基因座分三组 (Ⅰ组 :ＣＳＦ1ＰＯ ,ＴＰＯＸ ,ＴＨ0 1;Ⅱ组Ｆ13Ａ0 1,ＦＥＳＦＰＳ ,ｖＷＡ ;Ⅲ :Ｄ16Ｓ539.Ｄ7Ｓ82 0 ,Ｄ13Ｓ317)进行复合扩增 ,对河南地区汉族 10 0例无关个体血样ＤＮＡ进行群体调查 ,得到 9个基因座的基因频率。计算出各基因座及 9个基因座综合的杂合度 (Ｈ)、多态性信息总量(ＰＩＣ)、鉴别机率 (Ｄｐ)、匹配概率 (Ｐｍ)和非父排除率 (ＰＥ) ,并在常规的办案中应用三组 9个ＳＴＲ基因座对各类案件进行检验 ,结果报告如下。1　结果与讨论9个基因座的分型结果经 χ2 检验 ,均符合Ｈａｒｄｙ…     

贵州汉族人群6个STR基因座的多态性

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司的方法 ,应用ＳＴＲ复合扩增技术对 6个ＳＴＲ基因座 ,即ＣＳＦ1ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ0 1、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ16Ｓ5 39、Ｄ13Ｓ317的基因频率分布进行调查 ,以获得贵州汉族人群的多态性资料 ,为实际检案提供参考数据。对贵州 (地区 ) 10 8份汉族无关个体的血样 ,用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0法提取ＤＮＡ ,按Ｐｒｏｍｅｇａ公司试剂盒操作手册进行上述6个基因座的复合扩增。经ＤＮＡ分型和统计学分析 ,10 8份检材 6个基因座的累计个人识别率为 :0 99999887。所有基因座经 χ2检验 ,符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。本…     

广西壮汉群体3个STR基因座的遗传多态性

ＳＴＲ广泛存在于人类基因组中。其多态性好 ,易于扩增 ,且扩增片段短 ( 10 0～ 50 0ｂｐ) ,多个ＳＴＲ基因座的联合使用完全能达到同一认定[1、2 ] 。国内有关Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ13Ｓ317基因座的人群调查资料相对较少。本文作者对上述基因座在广西壮、汉群体中的遗传多态性进行了研究。1　材料与方法1 1　群体及家系样本广西地区壮、汉人群无关个体的橼酸钠抗凝血分别采自广西壮族自区崇左县的壮族农民自愿者、南宁市某中学的汉族学生自愿者 ;2个三代家系 ( 1个三代5人和 1个三代 7人 ) ;30例经其它ＤＮＡ技术检测确定亲生关系 (ＲＣ…     

中国汉族人群41个STR基因座突变情况的观察分析

目的调查41个STR基因座在中国汉族人群中的突变情况。方法收集1 932个三联体家系4 546份血样本,采用AGCU_21+1、AGCU_EX22、Global Filer_Express~(TM)系统扩增41个STR基因座分型,统计各基因座发生突变的频率。结果 150个三联体在32个基因座共观察到154次突变,平均突变率为1.0×10~(-3)(95%CI:0.8~1.1×10~(-3)),突变率最高的是基因座SE33。其中一步突变152次(98.7%),两步突变2次(1.3%);146个三联体仅1个基因座发生突变(97.3%),4个三联体在2个基因座发生突变(2.7%);父、母来源突变比率约为4.7:1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

D2S1338和D19S433基因座的多态性及其法医学应用

为了寻找在法医学上更有应用价值 ,且适用于国内外实验室交流的ＳＴＲ标记系统 ,本文作者应用ＰＣＲ复合扩增和四色荧光技术对Ｄ2Ｓ1338和Ｄ19Ｓ4 33基因座进行了研究 ,并初步将其运用于法医学检验。现将结果报道如下。1　材料与方法1 1　样本收集 160名华东地区汉族无关个体血样 ,制成血斑纱布 ,用于频率调查 ;5 0个两代家系血样 ,用于家系调查 ;及本室近期收检的 90例亲子鉴定和 7例个体识别案生物学检材 ,用于案例检验。1 2　方法用Ｃｈｅｌｅｘ法提取血样ＤＮＡ ,扩增用ＰＥＡｍＰＦ1ＳＴＲＳＧＭＰｌｕｓ试剂盒 (方法见说明书 )。ＰＣ…     

姨诈称母亲权鉴定1例

1　案情简介某机关干部刘某被举报超生第二胎 ,但其称小孩是收养的。为了证实该小孩是否刘某夫妇亲生 ,某鉴定单位对刘某、小孩及“母亲”(杨某 )的新鲜血进行了Ｄ17Ｓ30、ＨＬＡ ＤＱａ等基因座的多态性分析 ,难以定论。为慎重起见 ,该单位委托本所对以上检材进行复核。2　检验过程Ｃｈｅｌｅｘ 10 0处理血样 ,用荧光标记试剂盒 (ＧｒｅｅｎＩ、ＰｒｏｆｉｌｅＰｌｕｓ)中的 12个ＳＴＲ基因座引物扩增血样ＤＮＡ。扩增产物用ＰＥ公司的ＡＢＩＰＲＩＳＭ 377测序仪检测 ,检测结果用ＧｅｎｅＳｃａｎ软件分析 ,得到各样本的基因型 (表 1)。表…     

15个STR基因座的突变观察和分析

目的调查15个STR基因座的突变情况。方法采集817例亲子鉴定的2722份血样本,采用Identi—filerTM系统扩增15个STR基因座分型,共有33060次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在15个基因座中发现涉及11个基因座共25次突变,平均突变率为0．8×101（95％C10．5—1．1×10-3）,其中一步突变20次,两步突变3次,三步突变2次;父、母来源突变比率为2．6：1,不能确定来源突变7次。结论STR基因座等位基因在IdentifilerTM复合扩增系统突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

广西壮族人群2个Y-STR基因座多态性研究

1999年Ｗｈｉｔｅ等[1] 报道了 7个Ｙ ＳＴＲ基因座 ,其核心重复序列均为ＧＡＴＡ。本文作者对其中Ａ10、Ａ7 1两个基因座在中国壮族人群中的分布频率进行了调查 ,报告如下。1　材料及方法1 1　样品及其ＤＮＡ提取来源于广西壮族无关男性个体血斑 10 0份 ,4℃低温保存。采用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0快速提取法[2 ] 。离心后4℃低温保存。1 2　引物合成与标记根据文献 [1]。由上海生物工程公司合成如下引物序列。Ａ10和Ａ7 1引物的 5′端用ＦＡＭ标记。1 3　ＰＣＲ扩增及其产物检测10 μｌ反应体系 ,包括 10×ＰＥＢｕｆｆｅｒⅡ (Ｐｅｒｋｉｎ Ｅ…     

基于高通量测序进行无创产前亲子鉴定的可行性

目的初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性。方法选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STR genotyper(perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型。对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2%~50%)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性。结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8%,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2%的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律。结论初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性。     

多个Y-STR基因座等位基因缺失分析

目的探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失原因,为法医学实践提供基础数据。方法使用Yfilerplatinum试剂盒对4份样本进行Y-STR分型检测,并使用Y-pathfinder试剂盒进行复核验证,同时常染色体STR分型检测。结果 1号样本含Amel-Y在内10个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在6.86-8.78Mb之间;2号样本在DYS385a/b等15个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在18.63-25.93Mb;3号样本在DYS533等4个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在16.28-17.11Mb;4号样本在DYS387S1a/b等6个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在23.78-25.93Mb。2、3、4号样本Amel-Y等位基因分型正常。4个样本分属单倍型类群I2a,G2a,O3,L。结论 4份样本Y染色体多个等位基因缺失STR基因座紧密相连,可能系染色体片段微缺失所致;Y-STR基因座分型缺失存在多样性,在法医工作中应该引起重视。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估Identifiler^TM系统15个短串联重复序列（STR）基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用Identifiler^TM系统检测3277例亲子鉴定案例,观测和分析该系统在亲子鉴定中的排除能力及基因突变率。结果累积非父排除率为0．999998827,累积个体识别能力为0．99999999999999998。3277例亲子鉴定中有2863例认定亲权关系,347例排除亲权关系;观察到65例中有1个STR基因座发生突变,2例中有2个STR基因座发生突变。结论Identifiler^TM体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

太原地区汉族人群DYS390、DYS391、DYS393基因座多态性

Y 染色体STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座[1] 。因此 ,为了获得鉴定能力高的检测系统 ,要尽可能多的分析多个STR基因座。本文作者采用复合扩增结合银染技术 ,对太原地区汉族男性人群DYS390、DYS391、DYS393基因座进行单个基因座等位基因频率和单倍型分布频率调查 ,旨在为遗传学、法医学及其他相关研究提供基础资料。1　材料与方法1 1　样本16 3例无血缘关系汉族男性个体的枸橼酸钠抗凝血 (山西医科大学第一医院提供 ) ;10例两代家系血(本室亲子鉴定案例 ) ;1例健康男性个体的肾脏、肝脏、脾脏、血液 (本院病理室提…     

闽南地区汉族人群12个Y-STR基因座遗传多态性

近年来,Y染色体短串联重复序列作为常用的Y染色体特异性遗传标记在法医学个人识别和亲子鉴定以及人类进化研究中具有独特的作用[1,2]。本文调查了闽南地区汉族人群109名无关男性个体12个Y-STR基因座,现报道如下。1材料与方法1.1样本109份无关男性个体,血样采自调查证实3代以上居住于福建省安溪县与南安市的汉族群体。1.2 DNA提取常规chelex-100快速提取法或盐析法提取基因组DNA。1.3 PCR复合扩增采用PowerPlex Y System试剂盒(美国Promega公司),总反应体系为10μl,其中Gold STR 10×Buffer1μl,PowerPlex Y 10×Primer PairM i…