计算混合样本似然率方法的分析与探讨

目的对混合样本似然率的四种计算方法进行分析和探讨。方法以2013年CNAS-T0757能力验证的1例样本为例,使用四种常用方法(无限制性组合的似然率法、Clayton等的计算方法、p~2定律的计算方法和ISFG推荐方法)分别计算似然率,并进行比较。结果 Clayton等的计算方法、ISFG推荐方法得出的似然率最高,其次为无限制性组合的似然率法得出的结果,p~2定律得出的似然率最低。结论无限制性组合的似然率法最大程度兼顾了信息的保留及鉴定人的保护。     

X-STR分型用于亲缘关系鉴定的似然率计算

目的推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式。方法根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特定的联合基因型概率(Y值),从而求得似然率(X/Y)。结果推导出女性-女性、女性-男性、男性-男性个体间不同亲缘关系各种基因型组合的似然率计算公式,并通过案例验证。结论推导的根据X-STR分型计算两个体间亲缘关系的似然率计算方法简便、准确,为X-STR基因座在疑难亲缘关系鉴定中发挥其更大应用价值奠定了基础。     

Demirjian法测定广东地区青少年第三磨牙牙龄

目的评估Demirjian法用于测定广东地区青少年牙龄的可行性。方法收集344例(男性171例,女性173例)广东地区9~25岁汉族青少年全口曲面断层片,应用Demirjian法进行分期评定,并比较测得牙龄与生理年龄的差异,分析男女之间的差异性,并分别比较相应分期与16岁和18岁实际年龄的似然率。结果本文344例样本的统计学分析显示,生理年龄与第三磨牙发育程度呈高度相关,相关系数男性为0.837,女性为0.886;Demirjian法分期为D、E、G期的不同性别之间,第三磨牙的发育程度差异具有统计学意义(P0.05);根据样本分期推断的牙龄与相应个体生理年龄的平均差异,女性为0.98岁,男性为0.88岁,其差异具有统计学意义(P0.05);分期为G期的样本与达到以及大于16岁个体似然率男性为85.7%,女性为94.3%,H期与达到以及大于18岁的似然率男性及女性均为100%。结论根据全口曲面断层片对广东汉族青少年牙龄进行推断不能单独采用Demirjian法,需用其他方法综合校正;而分期中的G及H期可用于对16及18岁年龄的推断。     

常染色体STR祖孙亲缘关系鉴定分析

目的概括归纳一种简便易行的祖孙亲缘关系鉴定分析方法,对实际检案起到指导作用。方法根据孟德尔遗传规律、概率论和亲权指数(PI)值基本概念,归纳推导适用于常染色体STR各种基因型组合的祖孙亲缘关系似然率(LR)计算式及其代入参数。并应用于一个三代家系的祖孙鉴定及实际案例。结果祖孙亲缘似然率(LR)计算总共有三种计算式,它们概括了祖孙亲缘关系鉴定中的各种基因型遗传组合情形。公式中祖父母遗传可能的生父基因的概率可以简单地根据可能生父基因在祖父母基因型中所占的比例数来推定。祖孙亲缘关系鉴定分为孩子生母参与和不参与两种情况,同样的遗传指标检验分析后,前一种情形LRs明显升高,后一种情形LRs明显降低。结论用常染色体STR检验进行祖孙亲缘关系鉴定分析,在祖父、祖母均参与的情况下,其祖孙亲缘关系似然率的计算简单、直观、可操作性强;孩子生母尽可能参与检验,否则需要增加检验STR位点的数量才能获得更加明确的结论。     

单亲案亲权鉴定结果判定策略

目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2 ∑i相似文献   

限制性组合分析法推定男女混合斑中个体分型初探

正混合斑是指包含两名或两名以上个体的混合生物检材,在多数情况下,此类检材的DNA分型往往表现为两人或多人的混合分型,使结果分析较为复杂[1]。本文尝试采用2005年国际法医遗传学会(ISFG)推荐的关于混合斑结果分析中的计算方法对混合斑案件中单一个体DNA分型结果进行分析。1材料与方法1.1样本及检验样本由公安部物证鉴定中心提供强奸案件中床单上混合斑检材1份,为日常检案积累,根据案情调查证实该检材系混合斑。DNA检验采用Chelex法提取上述检材DNA,经DNATyperTM15 plus试剂盒扩增后在ABI 3130遗     

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定

目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的＂空白＂等位基因,以最不利于＂认定亲缘关系＂的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。     

福尔马林固定组织SNP与STR检测的比较

目的检测经长期福尔马林固定的组织降解情况,并比较组织中SNP与STR的检出率。方法本文对24例经福尔马林固定、-20℃保存5年的组织样本,采用Quantifiler?Trio DNA定量试剂盒检测样本DNA的降解系数及浓度,运用55-SNPs SNa Pshot复合分型体系和Power Plex?21试剂盒分别进行SNP与STR检测。结果大部分样本降解系数在1~8,发生不同程度的降解。与未降解样本相比,SNP分型完全一致,检出率为100%;其中8例样本STR分型存在33个等位基因丢失,降解系数均大于2.6,且75.8%的等位基因片段长度大于300bp。当样本检测出16个STR基因座时,似然率与54个SNP相当。当样本检出大于17个STR时,似然率大于54个SNP。STR基因座片段长度与等位基因检出率之间呈负相关。除2例样本降解系数较小却发生等位基因丢失外,其余样本降解系数与等位基因检出率之间呈负相关。结论经福尔马林长期固定的组织DNA易降解,检测SNP明显优于STR,但需要更多的SNP以提高个体识别能力。     

限制性组合分析法推定男女混合斑中个体分型初探

混合斑是指包含两私或两名以上个体的混合生物检材，红多数情况下，此类检材的DNA分型往往表现为两人或多人的混合分型，使结果分析较为复杂[1]．本义尝试采川2005年国际法医遗传学会（ISFG）推荐的关于混合斑结果分析中的计算方法对混合斑案件中单一个体DNA分型结果进行分析。     

采用家系基因型重建法鉴定半同胞关系1例

<正>对于祖孙、叔侄、同胞、半同胞等隔代基因遗传的亲缘关系鉴定,可采用ITO法计算似然率值LR进行判断[1]。然而在某些特定的案例中,采用ITO法,即使大量增加STR基因座检测数,也不能有效提高LR值,可采用家系基因型重建法[2-3],以便获得确定亲缘关系的支持证据。本文通过1例半同胞鉴定案例,介绍该分析方法为同行参考。1案例鉴定1.1简要案情本实验室受理1例因遗产纠纷需进行半同胞亲     

联合ITO法和家系重建法分析姨甥关系1例

在亲缘关系鉴定中,如叔侄、姨甥、祖孙关系[1]等较为多见,但目前仍未有相应的标准,一般采用ITO法[2]和判别函数法[3]计算常染色体STR的似然率,同时依靠性染色体STR辅助[4]进行判断,但在实际检案中,单纯用ITO法分析并不能得出准确结论。本文介绍了联合ITO法[2]和家系重建法[5,6]分析姨甥关系鉴定1例,现报道如下。1案例资料1.1简要案情因需办理转移户口相关手续,李某与谢某携某男孩来本室,已知李某为该男孩的生父,谢某为男孩的姨妈,男孩生母已故。现要求鉴定谢某不是该男孩的生物学母亲。按照知情同意原则,采集三名被鉴定人的指尖血样。     

三种方法计算气胸CT影像的肺萎陷程度比较

目的探讨临床经验法、手工边界勾画法和软件自动分析法在基于CT影像的气胸致肺萎陷程度计算上的优劣,从而推荐一种客观科学高效的肺萎陷程度计算方法。方法通过三种方法分别计算54例气胸患者的肺萎陷百分比,比较三种方法在计算效率、结果的相关性、准确性、稳定性等方面的差异。结果临床经验法、软件自动分析法与目前公认的手工边界勾画法的结果间存在线性相关(P<0.01),软件自动分析法的准确性更高;在5级及3级分类法中,三种方法之间存在显著一致性,软件自动分析法与手工边界勾画法在百分比判定上的一致性更好;单侧气胸的肺萎陷百分比的一致率高于双侧气胸;同时,软件自动分析法在计算结果的高效性、稳定性等方面具有优势。结论软件自动分析法可以解决现有CT影像的肺萎陷程度计算方法中效率低和稳定性欠佳的问题,且具有准确性高、可操作性强的特点,适合在法医临床实践中广泛应用。     

姐妹关系鉴定中X-STR分型的应用2例

X染色体STR（X-STR）分型技术在法医学实践中日益得到重视,已陆续建立了一些分型体系[1]。本文对两例姐妹关系鉴定案件采用X-STR分型,并对分型结果进行似然率（LR）计算和分析。     

证据证明力评价的似然率模型

从概率论的视角看，证据与待证命题是否相关，取决于证据能否改变法官对命题为真的概率评价，证明力的大小则取决于这种改变的程度。似然率模型是一种评价证据证明力的量化方法，它可以统一描述证据“能否”以及在“何种程度”上影响人们对待证命题为真的概率评价。似然率模型有助于法官心证形成过程的明示化、规范化和科学化，对防止法官滥用自由裁量权具有重要的现实意义和应用价值。许多国家普遍应用似然率模型以评价DNA证据的证明力，但有更多问题尚待进一步研究。     

死后血浆和溶血样本中IgE的稳定性

目的探究死后血浆和溶血样本中免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)经过不同保存条件及冻融处理后的稳定性。方法选取39例死后48h内非冷冻尸体的心血样本,其中20例取血浆样本,19例取全血制成溶血样本。将样本置于-20℃、4℃、25℃条件下保存28d及-80℃条件下保存1年以探究IgE在不同保存条件下的稳定性。利用5次反复冻融处理样本探究死后血浆及溶血样本IgE的冻融稳定性。应用电化学发光法检测处理前后血浆和溶血样本中IgE的浓度。结果血浆样本中IgE在-20℃、4℃、25℃3种保存条件下的降解率接近,28d后降解率均值在15%左右,相同条件下溶血样本中IgE降解速度快于血浆(P<0.05),并且在25℃条件下降解率高于另外两种(P<0.05)。血浆样本于-80℃冷冻保存1年后的浓度与冷冻前相比差异无统计学意义(P>0.05),而溶血样本在-80℃冷冻保存1年后浓度有所降低(P<0.05)。死后血浆和溶血样本在反复冻融5次后检测结果与冻融前相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论死后血浆及溶血样本中IgE具有良好的冻融稳定性。IgE在死后血浆样本中的稳定性优于溶血样本,因此在实际案例中建议及早分离血浆保存待测。     

微量体表脱落上皮细胞的DNA检验

目的　建立微量体表脱落上皮细胞的DNA检验方法。　方法　采用Chelex -10 0法提取DNA ,以Microcon -10 0纯化柱纯化浓缩DNA ,用ProfilerPlus试剂盒PCR扩增后用 3 10基因分析仪检测。　结果　 10种常见粘附有体表脱落上皮细胞的样本 10 0个 ,其中 7种 70个样本成功检测到 10个STR位点的分型 ,检出率为 10 0 % ,其余 3种样本检出率分别为 5 0 %、2 0 %、10 % ,将该方法应用于 2例实际检案 ,取得满意效果。　结论　所建立方法稳定可靠 ,易于操作 ,适用于多种检材 ,为微量体表脱落上皮细胞的DNA检验提供了确实可行的检验方法     

西安地区汉族人群G1m(3)因子频率调查

采用Dot-ELISA法,对西安地区186例个体的Glm(3)因子频率进行了调查,现报告如下。1　材料和方法1.1　样本186例血样随机采自西安地区无血缘关系的健康汉族青年男女(西安市卫生防疫站提供)。采血后,室温静置24h,分离血清,4℃保存备用。1.2　方法按文献〔1〕方法进行。1.3　统计分析Glm(3)因子采用下列计算公式[4],即Glm(3)基因频率=1-1-Glm(3)因子频率。2　结果和讨论　　186例健康人血样,Glm(3)因子阳性血样76例,阴性血样110例(表1)。其结果经卡方检验,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。表1.西安地区Glm(3)因子表型分布和基因频率表现…     

不同年龄组白细胞端粒DNA长度变化研究

目的探讨人外周血白细胞端粒DNA随年龄变化的规律。方法选取123例不同年龄健康人外周血样本,采用非同位素探针标记的SouthernBlot方法检测了端粒DNA限制性酶切片段(Telomericre鄄strictedfragment,TRF)长度的变化。结果对这123例样本就性别组成进行χ2检验,得出P>0.05,说明这123例样品性别对TRF的差异不显著。123例外周血白细胞端粒TRF平均长度随年龄增长而逐渐缩短,且TRF随年龄缩短的速度是不均一的,人外周血白细胞染色体端粒DNA长度可能在5岁左右存在缩短加剧现象。对0～14岁、15～64岁及≥65岁三组进行方差分析(SNK检验),显示有显著性差异(P<0.01)。结论不同年龄组人外周血白细胞端粒DNA长度具有显著差异且变化速率不同,该研究结果为通过端粒DNA长度推断个体年龄提供了可能。     

镜下单片状头屑DNA提取分型法与EZ-tape法的比较

目的改进常规头屑类样本的EZ-tape提取分型方法,借助显微镜采集单片状头屑,提高样本利用率、降低漏检率,并减少混合分型结果比例。方法采用EZ-tape脱落细胞粘取器和透明胶带粘取2名志愿者轮流佩戴的帽子内侧,EZ-tape法遵循传统方法直接提取DNA,镜下单片状头屑DNA提取分型法(简称"单片头屑分析法")则借助显微镜分拣出透明胶带中的单片状头屑。两种方法均分别进行持续振荡和静置消化。所有样本均采用Chelex-100法提取DNA,扩增及电泳后获得STR分型。比较EZ-tape法及单片头屑分析法所获的STR分型结果。结果 EZ-tape法所获分型中11份(45.8%)样本发生漏检,仅获得单一来源的分型结果,10份(41.7%)样本为混合分型结果,其中6份样本有等位基因插入或丢失。单片头屑分析法有12份样本获得了与志愿者一致的单一来源分型结果,仅2份样本获得混合分型结果。振荡处理的分型准确数高于静置消化(P0.05)。结论 DNA提取过程中进行振荡有利于DNA的释放。单片头屑分析法获得单一来源STR分型成功率较高,样本漏检率低,可作为法医临案工作中头屑类特殊检材的特定样本采集方式。     

常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法

目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,然后通过特殊代入的方法,推导二联体和三联体父权指数的统一计算公式。结果发现相同鉴定条件下,不论参与鉴定的个体的基因型组合如何变化,他们之间的亲缘关系指数均可代入统一的公式进行计算。在无亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_D=1/(2~(G+1))((d_i)/(p_i)+(d_j/p_j))+(2~(G-1)-1)/(2~(G-1)),其中二联体父权指数PI_D=1/4((d_i)/(p_i)+(d_j)/(p_j));而在有亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_T=(d'_jd_i+d'_id_j)/(2~G(d'_jp_i+d'_ip_j)+(2~(G-1)-1)/(2~(G-1)),其中三联体父权指数PI_T=(d'_id_j+d_id'_j)/(2(d'_jp_i+d'_ip_j))(公式中各变量定义见正文)。结论上述公式在二联体、三联体亲子鉴定及两个体间祖孙关系鉴定的指数计算中,所得结果与当前公认的计算结果相同,且在计算中,不需要考虑状态一致性(identity by state,IBS)因素,为编程批量计算提供了更加简便的思路。