中国北方汉族群体TPH基因座T3792A位点遗传多态性

目的研究中国北方汉族群体色胺酸羟化酶（TPH）基因座T3792A位点的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用等位基因特异性PCR的方法，检测173例中国北方汉族无关个体TPH基因座T3792A位点的遗传多态性。结果TPH基因座T3792A位点在中国北方汉族群体中的多态性分布符合Hardy—Weinberg平衡定律，等位基因A及T的频率分别为0．486和0．514。结论TPH基因座T3792A位点具有较好的遗传多态性．可应用于个体识别与亲权鉴定。     

FUT2基因座4个新变异等位基因的分析

目的 探讨FUT2基因座新变异等位基因的结构、检测方法与表达状态。方法 应用PCR、RFLPs、基因重组、DNA序列检测及基因表达技术,对4种FUT2基因座新变异等位基因进行分析。结果在新几内亚人个体中,发现了3种新的FUT2等位基因,分别由错义突变C664T、G868A和G760A所致。经基因表达证实:3种基因编码的α2-FUT酶蛋白缺乏相应的糖基转移酶活性;在中国汉族个体中,发现1例同义突变A660T。C664T和A660T改变了限制性内切酶Sac Ⅰ的识别序列,可以用RFLPs方法进行检测。在应用DNA序列分析技术检测杂合子时,可能会漏检显示弱峰的变异,RFLPs技术不能确定内切酶识别序列内部的具体变异点。结论　 C664T、G868A和G760A突变所形成的FUT2基因为非分泌型基因,序列多态性的检测应使用2种以上的方法相互验证。     

Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异

目的 探讨人类Y染色体3个SNP基因座及其单倍型的遗传多态性和群体差异。方法 应用PCR-RFLPs结合DNA序列分析技术,对140例来自中国藏族、日本、南非黑人及南非白人男性的Y染色体M4、M9和M122基因座的等位基因进行分析。结果 全部样品M4基因座的等位基因均为野生型M4A,未发现多态性。共检出3种单倍型,黑人个体均为野生型单倍型M4A/M9C/M122T。白人个体有8例单倍型为M4A/M9G/M122T,未检出等位基因M122C。日本及中国藏族群体以单倍型M4A/M9C/M122T为主,频率分别为0.50和0.65,未检出单倍型M4A/M9C/M122C,个人识别机率与父权排除率分别为0.6191和0.4994。单倍型频率分布在中国藏族和日本群体之间存在显著性差异(P<0.01)。结论 单倍型M4A/M9G/M122C为亚洲人特征,M9和M122基因座在中国藏族和日本群体中具有较高的遗传多态性,并显示出明显的人种和群体差异。     

应用Amp-RFLP和SSCP技术分析DNaseⅠ基因的C1978G基因座多态性

为研究人类DNaseⅠ基因点突变C1978G多态性,应用Amp－RFLP和SSCP技术对DNaseⅠ基因C1978G基因座分型,调查173例汉族无关个体,获DNaseⅠ*1978C和*1978G基因频率,即分别为0．5058和0．4942。其基因型频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合,基因座杂合度0．5028,Dp值0．6040,PE值0．1875。经对Iida等介绍的方法作了改良,分型结果稳定可靠,电泳分离时间由18h减至6h。研究证实,DNaseⅠ基因C1978G点突变是一个高多态性基因座,可应用于法医材料的分型调查。     

复合扩增A10、C4基因座遗传多态性及法医学意义

目的　建立复合扩增A10、C4基因座的体系 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法　生物学样本用Chelex - 10 0的方法提取DNA ,荧光标记的特异性引物复合扩增A10、C4基因座 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测分型。结果　A10、C4基因座各检出 6个等位基因 ,GD值分别为 0 .6 86 ,0 .84 6 .共检出 2 3种单倍型 ,其单倍型的个体识别率为 0 .9184。扩增女性DNA ,均无特异性扩增产物 ;调查 30个二代家系 ,均未观察到突变基因的存在。结论　A10、C4复合扩增体系多态性较高 ,对法医学中男女混合检材的个人识别及父系亲缘关系鉴定有较高的应用价值。     

3个miniSTR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的建立扩增片段小于120bp,包括D10S1248、D2S441和D1S16773个miniSTR基因座的复合扩增系统,并调查其在湖南汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 310遗传分析仪对186份无关个体血样进行3个miniSTR基因座片段长度分析。结果D10S1248、D2S441和D1S1677 miniSTR基因座均获得了清晰的基因分型结果,经对186名无关个体进行分析,分别检出9、7、7个等位基因和21、19、15种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在湖南汉族人群的非父排除率和个体识别力分别为0．465、0．491、0．361和0．886、0．899、0．818。结论建立的3个miniSTR基因座扩增系统在DNA高度降解检材分析中具有较高的应用价值,并且在湖南汉族人群中具有较好的遗传多态性,可应用于个体识别和亲权鉴定。     

复合扩增D16S539、D7S820、D13S317基因座的DNA分型及法医学应用

通过对3个位于不同染色体上的STR基因座（D165539,D7S820,D13S317）所组成的复合扩增体系的DNA分型研究,以期在实际法医物证检验中增加检验基因座,以提高总的个体识别率。笔者运用复合扩增技术,经4％变性聚丙烯酸胺凝胶电泳分离扩增产物和银染检测,首次对108个无关中国人个体的D16S539,D7S820,D13S317基因座进行研究,检测出中国人群中3个基因座的等位基因数均为7个;偶合率P（m）分别为0．0847、0．0740、0．0741;个体识别率DP值分别为0．9153、0．9260、0．9259;杂合度分别为77．7％、79.1％、79．3％;各基因座亲子关系指数PItypical分别为2．24、2．39、2．42。3个STR基因座总的个体识别率很高,达0．9995;总的亲子关系指数PItypical达12．96;所有基因座经卡方检验符合Hardy－Weinberg平衡。通过以上数据可以看出,D165539,D7S820,D13S317基因座所组成的复合扩增体系在中国人群中等位基因分布较好,个体识别率很高,适合用于法医个体识别及亲子鉴定。     

中国成都地区汉族群体四核苷酸重复序列FIBRA基因座的多态性

建立FIBRA基因座Amp-FLP分型方法,分析136个无关中国成都地区汉族人群中STRFIBRA基因座的多态性,并将其应用于法医学实践。用Amp－FLP技术,丙烯酰胺凝胶电泳,银染,对FIBRA基因座进行分型。观察到16个等位基因,44种不同的基因型。观察杂合度（H）为0．9044,个体识别力（DP）为0．9588,多态性信息量（PIC）为0．8595,非父排除率（CE）为67．4％,观察的基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡;10个家系调查结果表明,该基因座符合孟德尔遗传规律。FIBRA基因座多态性好,所建立的Amp-FLP方法适用于法科学的亲子鉴定和个人识别。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

FUT1基因座2个点突变对α2-FUT表达影响的重组分析

探讨H缺乏分泌型个体FUT1基因座2个点突变（T460CG1042A）对基因表达产物α2－FUT活性的影响。应用基因重组技术,分别构建了R含有1个点突变的质粒pRc／CMVFUT1点亚克隆重组子。经转染COS－7细胞后检测发现,重组于pRc／CMV－T460C和pRC／CMV－G1042A表达的α2－FUT活体分别是野生型FUT1基因（pRc／CMV－H）的1．0％和9．3％,免疫组化法也证实了2个重组基因有H抗原的表达。上述2个点突变的协同作用是FUT1基因座表达产物完全失活的原因。     

vWFⅢ基因座扩增片段长度多态性及其法医学应用

研究短串联重复vWⅢ基因应扩增片段长度多态性及其法医学意义。应用STR－PCR分型法对200名中国辽宁汉族无关个体的短串联重复VWFⅢ的多态性进行调查。共检出8个等位基因,频率分布在0．003～0．333,基因长度范围为154～182bP,个人识别能力为0．921,非父排除率为0．581。群体调查证实该基因座符合Hardy－Weinberg平衡,家系调查结果表明其遗传符合孟德尔方式。该基因座可作为人类群体遗传学的一个有价值的多态性标记,可用于法医学个人识别及亲子鉴定。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

20个STR基因座的种属特异性研究

确定本室常用的20个STR基因座对常见10种动物的种属特异性。20个STR基因座对10种常见动物血或软组织的DNA进行PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法进行DNA分型,测定各STR基因座的种属特异性。D11S554、SE33基因座对10种动物DNA,D12S391、CSF基因座对狒狒DNA,D19S253基因座对兔、狒狒的DNA,FGA基因座对兔、猴、狒狒的DNA均有PCR扩增产物,其片段长度与人的在同一电泳区内;DYS19基因座对10种动物的DNA,FES基因座对鸡DNA,PLA基因座对猪DNA,D21S11基因座对蛇、牛、狒狒的DNA有扩增产物,但其片段长度明显与人的不同。DYS389、DYS288、DYS390、D7S809、D13S631,TH01、vWA、AR、CD4、FABP基因座对鸡、猪等动物的DNA均无PCR扩增产物。在20个STR基因座中,10个基因座只对人DNA有扩增产物,有较好的种属特异性;8个基因座对人和部分动物均有扩增产物,但产物的片段大小与人的不同,在进行个人识别时,可以用其分析DNA的种属来源;2个基因座对人和动物均有扩增产物,且片段长度相近,在进行个人识别时,应先作DNA种属来源检查。     

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性

研究STR基因座D7S2 846的遗传多态性 ,为法科学应用提供基础数据。应用PCR及PAG电泳技术 ,对376名中国成都汉族无关个体及 131名泰国无关个体进行了调查。两群体分别检出 8个和 7个等位基因 ,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布。两群体基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。该基因座在两群体中的个人识别能力 (Dp)分别为 0 85 70、 0 86 0 2 ,杂合度 (H )分别为0 6 915、 0 6 870 ,多态性信息含量 (PIC)分别为 0 6 445、 0 6 5 5 3 ,非父排除率 (PE )分别为 0 415 2、 0 40 85。D7S2 846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。     

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的　获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法　应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果　DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论　 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 ,在法医学个体识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值     

江西赣州地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性

本文对中国江西赣州地区汉族376个健康无关个体进行19个常染色体STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100法提取样本DNA,用GoldeneyeTM20A试剂盒进行扩增及检测。结果 19个基因座分别检出6~21个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的江西赣州地区汉族人群19个STR基因座具有较好识别能力。     

中国鄂温克族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国鄂温克族人群中的基因频率分布。方法应用PowerPlex16System复合扩增系统,对99名鄂温克族无关个的血样DNA进行多态性研究。结果在鄂温克族人群中15个STR基因座偶合率(Pm)在0.0205～0.1733之间,个体识别概率(DP)在0.8267～0.9795之间,杂合度在0.6061～0.9091之间,三联非父排除率(PE)在0.4038～0.7690之间,多态性信息总量(PIC)在0.5985～0.8734之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在鄂温克族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

中国“罪犯DNA数据库”STR基因座研究

选择合适的 STR基因座 ,建立中国“罪犯 DNA数据库”模式库。以 2 2 11名汉族、15 0名维吾尔族、10 4名回族群体为分析对象 ,提取罪犯血样 DNA,用复合 PCR和四色荧光技术检测了 D3S135 8、v WA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5 S818、D13S317、D16 S5 39、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D7S82 0等 13个 STR基因座及性别 Amelogenin基因座。在 13个 STR基因座中 ,除 TH0 1、TPOX基因座外 ,其余各基因座的个体鉴别能力 (DP)值均接近 0 .9,杂合度(H)均大于 0 .7,排除概率 (PE)大都在 0 .5以上 ,其中 FGA、D8S1179、D2 1S11和 D18S5 1基因座 DP≥ 0 .95 ,H≥ 0 .85 ,PE≥ 0 .6 5 ,表明它们在法医学上极有应用价值。TH0 1和 TPOX在多态性方面较差 (H分别为 0 .6 430和 0 .6 2 96 ,PE分别为0 .40 46和 0 .370 1) ,但也符合应用于法医学的要求。13个基因座的平均偶合率为 5× 10 - 1 5 ～ 1.2× l0 - 1 4 ,适合作为中国人群的遗传学标志 ,用于建立中国“罪犯 DNA数据库”