中国汉族成人颅骨CT片同一认定方法的研究

目的建立对中国汉族成人颅骨CT片进行同一认定的方法。方法按照纳入标准收集100例中国汉族成人颅骨CT片，对确定的识别指标进行观察和测量，对各指标的观测结果进行分类编码，然后按观测顺序编制特异的12位颅骨CT片识别编码。运用SPSS13．0统计学软件对所得数据进行各指标年龄和性别差异的统计学分析，利用个人识别能力公式计算单个指标和总体指标的个人识别能力。结果12项识别指标中有6个指标存在男女性别差异；12项指标累计个人识别能力可达到99．9997997％。结论本文确定中国汉族成人颅骨CT片12项观测指标，利用指标分类编码法可进行中国汉族成人颅骨CT片的同一认定。     

耳廓的同一认定研究

目的研究耳廓观测指标的变化特征,提出利用耳廓特征识别点进行个体同一认定的研究方法,为法医学个体识别,及对视频图片中的个体进行同一认定,提供一种科学、准确、简便易行的方法。方法通过对19岁至22岁的汉族成人拍摄耳廓侧位图像,选取148人照片中的相应指标进行观测,数据收集,经SPSS统计软件处理,分析各种因素对测量结果的影响,计算出各指标识别能力及两批照片各指标之间的差值,最终得出各指标差值的参考值范围。结果 10项观测指标经统计检验分析,最终保留6项指标,重复测量结果稳定。各指标的变异系数相差不大,结果稳定可靠。结论通过制定6项观测指标差值的参考范围,确定指标是否同一,最终认定照片中耳廓是否属于同一个体的方法准确可行。     

应用Ion Torrent PGM~(TM)平台检测中国汉族124个身份鉴定SNPs

目的应用Ion Torrent PGM~(TM)测序平台检测中国汉族群体124个身份鉴定SNPs(individual identification SNPs,IISNP)的多态性信息。方法采用Ion Ampliseq~(TM)Library试剂盒对中国汉族130个无关个体样本及2个家系共8个个体的124个SNPs(90个常染色体SNPs和34个Y染色体SNPs)进行复合扩增,在Ion Torrent PGM~(TM)测序平台上检测。结果中国汉族130个无关个体应得14 148个SNP分型,其中软件给出分型结果14 086个,正确14 085个(99.992 9%),分型偏倚1例(0.007 1%)。软件未报SNP分型62例,需人工校正分析。在90个常染色体SNPs中,MP值最高为0.817 3(rs740910),最低为0.348 0(rs2831700),CMP为6.8984×10~(-34);DP值最高为0.652 0(rs1355366),最低为0.182 7(rs727811),CDP为0.999 999 999 999 999 999 999999 999 999 999 310 2,高于22个STRs的CDP;PE值最高为0.278 1(rs1058083),最低为0.007 3(rs1024116),CPE为0.999 999 616 7,低于22个STRs的CPE。在34个Y-SNPs中,72个中国汉族男性无关个体共观察到8种单倍型。家系样本分型结果未发现突变,均符合遗传规律。结论 124个身份鉴定SNPs在中国汉族群体中具有良好的遗传多态性,是理想的个体识别遗传标记。Ion Torrent PGM~(TM)平台在法庭科学领域有较好的应用价值。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

国产试剂盒Goldeneye~(TM)20A在亲权鉴定中的应用评估

目的评估GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中的应用价值。方法应用GoldeneyeTM20A试剂盒对289宗亲权鉴定案例中的FTA卡血样本基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130xl遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper v3.2和GeneMarker HID软件进行基因分型及统计学分析,并与IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16 3种试剂盒进行比较。结果采用GoldeneyeTM20A试剂盒,累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 996,累积个人识别能力(CPD)达0.999 999 999 999 999 999 999 932 44,与目前常用的3种试剂盒相比较,GoldeneyeTM20A试剂盒在不排除的案例中具有更高的CPI值;在排除的案例中具有更多的排除指标。结论国产GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中有较高的应用价值。     

汉族群体额窦形态特征的研究

目的观察汉族群体额窦的形态结构特征,开发用于个人识别的额窦观察指标。方法应用AdobeImageReady软件分析额窦,观察24项指标,利用数字编码描述和分类额窦。结果观察227例样本,其中94例样本双侧额窦存在,及一侧存在至少两个弓形峰。24项指标的变异度和个人识别率为0.022-0.901,24项指标累计个人识别率为0.992。结论24项指标在不同个体变异较大,可用于个人识别。     

法医SNP复合检测体系的构建及应用

目的构建48-SNP位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO基因分型。方法采集225份无关个体样本(血斑及口腔拭子),18份案例样本(不同组织及体液斑),选择43个常染色体位点、4个ABO基因位点和1个性别鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过GenomeLabTMSNPstream基因分型系统进行SNP分型;并检测体系灵敏度、同一个体不同组织同一性及模拟腐败检材。结果 48-SNP体系分型结果与测序结果的一致性为100%,最小DNA检出量为0.25ng,不同组织来源样本检测同一性很好;利用该体系检测225名无关汉族个体,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡,整个系统的随机匹配概率为9.4×10-18,累积非父排除率(CEP)为0.999 788,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999 99。结论本文48-SNP体系能同时进行个体识别、ABO基因分型和性别鉴定,可以作为现有STR检验体系的补充。     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

内蒙古鄂尔多斯地区蒙古族人群20个STR基因座遗传多态性

本文对内蒙古鄂尔多斯地区蒙古族262个无关个体的20个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用STRtyper-21G试剂盒复合扩增,3500XL遗传分析仪进行检测。结果 20个基因座共检出224个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),PM为1.94×10-24,TDP为0.999 999 999 999 999 999 999 999806 447,CPE为0.999 999 998 292,所调查的20个STR基因座在该地区蒙古族人群中具有良好的多态性,可满足该群体个体识别和亲权鉴定。     

中国15个少数民族面部形态标志点的差异

通过对15个少数民族3182例（男女各半）成年人的头面部27个标志点进行测量及形态特征观察,以汉族男女成年人的标准为基准,同各受试民族进行研究和比较,结果表明：各民族的面部形态特征、标志点测量值均有程度不同的差异存在。与汉族差异较大的是哈萨克族、维吾尔族和蒙古族。     

国人头面部软组织厚度的MRI测量

用磁共振成像（MRI）方法对498例（男274，女224）中国汉族人头面部31个标志点（正中线16，侧面15）的软组织厚度分7个年龄组进行了测量。结果表明，国人（汉族）头面部软组织厚度一般随年龄增长而增厚，大约在45～59岁最厚，60岁以后又开始变薄；男女性头面部软组织厚度有性别差异，在大多数测量点男厚于女，在19个测量点中有显著性差异（0．01＜P＜0．05）。个体因素对颜面上下部软组织厚度有不同影响，下面部软组织厚度受个体因素影响较上面部大。     

四川汉族青少年面部中线软组织厚度的数字X线测量

目的测量四川汉族青少年(8～20岁)人群面部中线软组织厚度,探讨其生长发育变化规律,为法医人类学的面部重建提供的基础数据。方法选取974例(男496,女478)头颅侧位数字X线片,分13个年龄段(8～20岁),选择面部10个标志点的软组织厚度测量,并进行描述性统计学分析。结果四川汉族青少年人群面部10个标志点的中线软组织平均厚度,在青少年阶段大多数测量标志点随年龄增长而增厚;男女性面部中线软组织厚度统计学分析存在性别差异(P<0.05),在15岁之后差异增大,且LLI点显著差异性在9～20岁之间均存在(P<0.01)。结论四川汉族青少年面部中线软组织厚度有随年龄增长而增厚的趋势,男女面部软组织厚度存在性别差异。     

67个X-SNP位点的分型检测和连锁不平衡检验

目的 筛选一组在中国汉族人群中具有法医学应用前景的X-SNP位点.方法 根据dbSNP和HapMap两个数据库提供的位点信息和频率数据从X染色体上筛选出67个候选X-SNP位点,采用多重PCR联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测中国汉族人群428名无关个体,获得67个候选X-SNP位点在中国汉族人群中的频率数据...     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。