藏獒犬11个STR基因座遗传多态性

目的建立犬STR复合扩增体系,为犬个体识别和亲权鉴定提供一种检测方法。方法用自行建立的11个犬STR基因座复合扩增体系,使用ABI3130XL遗传分析仪,对107份藏獒唾液DNA样本的扩增产物进行检测及统计学分析。结果除1个基因座杂合度低于60%,其他10个基因座杂合度均高于70%;11个基因座PIC值均在0.6以上;11个基因座中有8个基因座的个体识别率在0.938以上,其余3个基因座均在0.826以上;父权排除率除TETRA为0.267,其余在0.401~0.749之间,偶合机率1.08×10-13。结论此11个犬STR基因座在藏獒犬中具有较高的个体识别能力,可用于犬类个体识别和亲权鉴定。     

犬11个STR基因座的遗传多态性

目的调查犬11个STR基因座的群体遗传多态性。方法应用自主构建的犬11个STR基因座（PEZ1、PEZ2、PEZ3、PEZ5、PEZ6、PEZ8、PEZ12、FH2010、FH2054、FH2132和FH2611）荧光复合扩增体系，扩增105只犬的样本，统计各基因座扩增结果，并分析其群体遗传参数。结果11个STR基因座的累积非父排除率和累积个体识别率分别为0．9330621和0．9999999．平均杂和度和平均多态信息含量分别为0．502和0．640。结论该11个犬STR基因座的遗传多态性较好，可以有效用于犬的个体识别和亲权鉴定。     

安徽汉族人群21个STR基因座遗传多态性

本文对安徽汉族2 997名无关个体21个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查。采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行复合PCR扩增,用ABI3130型遗传分析仪进行毛细管电泳和基因型分析。结果在21个STR基因座共有309个等位基因和1 344种基因型;其分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。该系统在安徽地区汉族人群中具有较好的亲权鉴定及个体识别能力。     

藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均0.5,多态信息含量均0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。     

湖北地区德国牧羊犬10个微卫星DNA基因座遗传多态性研究

目的研究85头德国牧羊犬的10个基因座多态性。方法选用美国应用生物系统公司的10个商用犬微卫星基因座荧光标记复合扩增试剂盒进行PCR、并进行统计学分析。结果对85头德国牧羊犬的10个基因座的多态性研究表明,10个基因座累积DP值在0.9999972,非父排除率在0.9399,微卫星DNA基因座PEZ6、PEZ8、FHC2054的等位基因数均在8个以上,DP值接近或超过0.9,杂合度接近或超过0.7,能有效地应用犬的个体识别和亲权关系鉴定,其它7个基因座均未达到理想的个体识别和亲权鉴定使用条件。结论联合使用多个犬微卫星基因座,可以用于犬的个体识别和亲权鉴定。     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用

目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。     

STR基因座荧光标记复合扩增检测及其法医学应用

目的建立荧光标记复合扩增检测4个STR基因座的方法,应用于法医学亲权鉴定与个人识别。方法用6-FAM标记D3S1754引物,HEX标记D4S2366和D12S375引物,TMR标记D1S549引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScanAnalysisSoftware3.7NT计算扩增产物片段相对大小,Genotyper誖3.7NT软件进行样本基因型分型。将该方法应用于法医学亲权鉴定与个人识别。结果建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,具有良好的稳定性和较好的灵敏度,分型结果准确。结论研究建立的方法操作简便,分型结果稳定可靠,可用于遗传多态性研究和法医学亲权鉴定与个人识别。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

广东广西地区5个群体9个STR基因座的频率调查

目的 调查广东汉族、广西汉族、广西侗族、广西壮族、广西苗族5个群体9个STR基因座多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR Profiler PlusTM荧光标记复合扩增系统,对广东广西5个群体4个民族的1191个无关个体的血样DNA进行9个STR基因座的复合扩增;用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个STR基因座在广东广西地区5个群体中的累积偶合率为1.51×10-11～8.08×10-11,累积非父排除率为0.99981—0.99990。,结论 该9个STR基因座可满足汉族、壮族、侗族、苗族群体法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

豫鄂汉族人群9个STR基因座频率调查

调查了河南、湖北两省D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S5l、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座在汉族人群中的频率分布,对696份汉族无关个体的血样检测结果进行了统计分析,9个STR基因座分别观察到8个等位基因和20、27、70、36、49、63、28、28、26种基因型;统计学计算结果显示两群体9个STR基因座基因频率无显著性差异,9个STR基因座组成的复合扩增系统应用于法医学个体识别及亲权鉴定有很高的实用价值.     

复合扩增A10、C4基因座遗传多态性及法医学意义

目的　建立复合扩增A10、C4基因座的体系 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法　生物学样本用Chelex - 10 0的方法提取DNA ,荧光标记的特异性引物复合扩增A10、C4基因座 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测分型。结果　A10、C4基因座各检出 6个等位基因 ,GD值分别为 0 .6 86 ,0 .84 6 .共检出 2 3种单倍型 ,其单倍型的个体识别率为 0 .9184。扩增女性DNA ,均无特异性扩增产物 ;调查 30个二代家系 ,均未观察到突变基因的存在。结论　A10、C4复合扩增体系多态性较高 ,对法医学中男女混合检材的个人识别及父系亲缘关系鉴定有较高的应用价值。     

荧光复合扩增检测3个Y—STR基因座单倍型

目的建立检测3个Y-STR基因座Y-GATA-A7.1、DYS456和DYS443的荧光复合扩增体系,并获取中国汉族人群单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对郑州地区203名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI3100型遗传分析仪检测、分型。结果Y-GATA-A7.1、DYS456和DYS443基因座分别检出5、6和6个等位基因,其基因多样性(GD值)分别为0.6692、0.5839和0.7053。三个基因座构成的单倍型共有44种,单倍型多样性(HD值)为0.9523。结论建立的3个Y-STR基因座荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,可应用于法医学实践。     

A new 39-plex analysis method for SNPs including 15 blood group loci

A novel 39-plex typing system for single nucleotide polymorphisms (SNPs) has been developed. This multiplex approach has the advantage of being able to type 38 autosomal SNPs and one sex-discriminating base exchange site on the X and Y chromosomes rapidly and simultaneously. The SNP loci on the autosomes, which we examined, contain 15 loci distributed on blood type genes: three on RhCE, two each on Km and Gc, and one each on Duffy, AcP1, Tf, MN, GPT, EsD, PI, and Kidd genes. Thirty-seven genomic DNA fragments containing a total of 38 SNPs and one sex-discriminating site were amplified in one multiplex PCR reaction. Following the reaction, single nucleotide primer extension reaction was performed by dividing these SNP loci into five groups. The SNP type of each of the 39 loci was determined at one time by capillary electrophoresis using the newly designed multi-injection method. The combined PD (power of discrimination) of this typing system was (1-1.1) x 10(-14), and the MEC (mean exclusion chance) was 0.9990. We applied this system to forensic cases, including 16 paternity testing cases (13 non-exclusion and three exclusion cases) and one personal identification case. For the paternity testing cases, the highest Essen-M?ller's W-value was 0.9999995. The pM (matching probability) of the personal identification case was 2.22 x 10(-17). These data showed that this system was an excellent tool for use in forensic cases of paternity testing and personal identification.     

PCR-based detection of HLA-DQ alpha and polymarker loci and their application in forensic science

Studies were conducted to evaluate the forensic applicability of multiplex amplification of HLA-DQ alpha and PM loci. These loci could be simultaneously typed by reverse dot blot approach where allele specific oligonucleotide probes were immobilized on a nylon membrane strip. Allele and genotype frequencies for HLA-DQ alpha and PM loci were determined in Chinese Han population. The frequency data can be used in individual identification and paternity test.     

广西壮、汉人群3个基因座的遗传多态性

本研究在同一反应体系,对CSFIPO、TPOX和TH013个STR基因应复合扩增,采用高分辨率的聚丙烯酰胺变性胶电泳分离、银染技术,对广西壮、汉人群进行遗传多态性研究.结果表明3个基因应在2个群体均具有较高的Dp值,在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值.     

壮族人群3个STR基因座基因频率分布及其法医学应用

研究3个STR基因座（D21S11、HumFGA、D19S253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照,用PCR结合PAGE技术对3个STR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：D21S11基因座有14个等位基因,有44个基因型;HumFGA基因座有15个等位基因,40个基因型;D195253基因座有9个等位基因,23个基因型。经检验,3个STR基因座基因型分布均符合Hardy－Weinberg平衡,累计个体识别力（DP）为0．9995。3个STR基因座在壮族人群属高识别力遗传标记系统,在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值。     

SNP genotyping by multiplex amplification and microarrays assay for forensic application

OBJECTIVE: Research on the application feasibility of SNP genotyping for forensic identification by microarrays. METHODS: Oligonucleotide microarrays which could detect 34 different SNPs were used. After hybridization and washing, the arrays were scanned and fluorescence intensities analyzed using Microarray software. Population studies on 34 SNP loci were carried out in a sample of 109 unrelated Chinese Han individuals using oligonucleotide microarrays for genotype detection. The method was also applied to cases. RESULTS: According to the results of population studies, no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium could be found. Among the 34 loci, 3 SNPs were low informative, 4 were medium informative and 27 were high informative. The combination discrimination power (CDP) of the 31 optimal polymorphic SNPs was 0.9999999999979. The matching probability was 2.13 x 10(-12). The average exclusion probability in paternity testing for duos was 0.9609. The average exclusion probability in paternity testing for trios was 0.9970. CONCLUSION: The data and case application demonstrated that SNP typing by oligonucleotide probe microarrays was a useful technique for paternity testing and individual identification. Combined with the 28 SNPs loci distributed on HLA-DRB1 and ABO genes, the combination discrimination power (CDP) was 0.9999999999999910. The matching probability was 9.02 x 10(-15). The average exclusion probabilities in duos and in trios were 0.9894 and 0.9992, respectively. It may be concluded that the 59 SNPs loci yield the same power in forensic identification as CODIS STRs currently used.     

复合扩增D16S539、D7S820、D13S317基因座的DNA分型及法医学应用

通过对3个位于不同染色体上的STR基因座（D165539,D7S820,D13S317）所组成的复合扩增体系的DNA分型研究,以期在实际法医物证检验中增加检验基因座,以提高总的个体识别率。笔者运用复合扩增技术,经4％变性聚丙烯酸胺凝胶电泳分离扩增产物和银染检测,首次对108个无关中国人个体的D16S539,D7S820,D13S317基因座进行研究,检测出中国人群中3个基因座的等位基因数均为7个;偶合率P（m）分别为0．0847、0．0740、0．0741;个体识别率DP值分别为0．9153、0．9260、0．9259;杂合度分别为77．7％、79.1％、79．3％;各基因座亲子关系指数PItypical分别为2．24、2．39、2．42。3个STR基因座总的个体识别率很高,达0．9995;总的亲子关系指数PItypical达12．96;所有基因座经卡方检验符合Hardy－Weinberg平衡。通过以上数据可以看出,D165539,D7S820,D13S317基因座所组成的复合扩增体系在中国人群中等位基因分布较好,个体识别率很高,适合用于法医个体识别及亲子鉴定。