D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

南方汉族、黎族人群15个STR基因座频率调查

目的调查南方汉族、黎族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对南方332例汉族、334例黎族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在南方汉族、黎族人群的累积偶合率分别为4.94×10-17、2.50×10-17,累积非父排除率分别为0.9999989、0.9999988。结论该15个STR基因座足可满足南方汉族、黎族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

5个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的获得D11S4951、D11S4957、GATA193H05、D2S2951、D6S2421基因座的群体遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值。方法随机抽取成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,用Chelex-100法提取DNA,应用PCR技术,扩增上述5个短串联重复序列基因座,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果5个基因座在中国成都汉族人群中分别发现了7、10、8、6、8个等位基因,5个基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各基因座的杂合度分别为0.743、0.772、0.833、0.650和0.800;非父排除概率分别为0.497、0.549、0.662、0.356和0.599;个人识别几率分别为0.863、0.912、0.947、0.829和0.931。结论5个基因座在中国汉族群体中具有法医学应用价值。     

成都汉族群体10个STR基因座的遗传多态性

目的获得成都汉族群体10个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。并对其种属特异性进行研究。方法Chelex法提取100名无亲缘关系的成都汉族个体血液样本的DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银显色分型。选择10种常见的动物样本进行种属特异性研究,对上述10个基因座的种属特异性进行评价。结果D1S2145、D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319、D9S926、D16S767、D17S2181、GATA140E03和GATA196B10基因座在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、8、5、6、7、7、5、7和7,基因型个数分别为17、14、28、15、16、18、15、14、19和21;等位基因和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。经与10种动物样本比较,D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319和CATA196B10有较好的种属特异性,其余基因座分型区内少部分动物有扩增产物。结论上述10个STR基因座在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,在个体识别和亲权鉴定中具有一定的应用价值。     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

目的调查16个非CODIS STR基因座(D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D17S1290、D14S608、D2S441、D18S535、D13S325、D10S1435、D11S2368、D1S1656、D7S3048、D10S1248和D19S253)在北京地区汉族人群的遗传多态性。方法应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒,对北京地区300名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper v3.2分析等位基因片段大小。结果 16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.677～0.873,个体识别率在0.890～0.967,非父排除率在0.393～0.741,多态信息含量在0.706～0.853。结论这16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体中具有较好的多态性,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

中国成都汉族及泰国群体D7S2846基因座的遗传多态性

研究STR基因座D7S2 846的遗传多态性 ,为法科学应用提供基础数据。应用PCR及PAG电泳技术 ,对376名中国成都汉族无关个体及 131名泰国无关个体进行了调查。两群体分别检出 8个和 7个等位基因 ,首次获得该基因座基因在两群体中的频率分布。两群体基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。该基因座在两群体中的个人识别能力 (Dp)分别为 0 85 70、 0 86 0 2 ,杂合度 (H )分别为0 6 915、 0 6 870 ,多态性信息含量 (PIC)分别为 0 6 445、 0 6 5 5 3 ,非父排除率 (PE )分别为 0 415 2、 0 40 85。D7S2 846基因座在法医学个人识别及亲子鉴定中具有较高的实用价值。     

华东地区汉族人群D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性研究

目的研究D2S1399和D5S2500基因座在中国华东地区汉族群体遗传多态性。方法应用PCR、聚丙烯酰胺垂直电泳及银染技术检测D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性。结果D2S1399和D5S2500基因座在中国华东汉族群体分别检出11个和9个等位基因,其观察杂合度(Ho)分别为0.745和0.807,多态信息含量(PIC)分别为0.850和0.750,个体识别能力(DP)分别为0.958和0.917,非父排除率(PE)分别为0.554和0.643。结论D2S1399和D5S2500两个基因座是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

6个新的STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的构建6个常染色体STR基因座的荧光复合扩增体系,应用于法医学DNA检验。方法筛选6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639,根据复合扩增要求设计引物并采用不同荧光染料进行标记,经过反复调整和优化,建立6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对224名华东汉族无关个体进行分型,计算出常用法医遗传学参数。结果使用该荧光复合扩增体系,在224名华东汉族无关个体中,6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639分别检出7、8、9、10、9、9个等位基因和21、26、21、23、28、32种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度（H）分布为0.714～0.808,个体识别率（DP）为0.874～0.934,二联体非父排除率（PED）为0.310～0.453,三联体非父排除率（PET）为0.485～0.628,多态信息含量（PIC）为0.672～0.784,二联体累积非父排除率（CPED）为0.947689,三联体累积非父排除率（CPET）为0.993345,累积个人识别能力（CDP）为0.999999543。结论构建的荧光复合扩增体系具有较高的法医学应用价值,D4S2366等6个常染色体STR基因座在华东汉族群体中均具有高度多态性,可作为常规商品化试剂盒的有效补充,用于突变情形的亲权鉴定以及依据亲权指数值不能明确鉴定意见的亲权鉴定。     

Characterization of new miniSTR loci to aid analysis of degraded DNA

A number of studies have demonstrated that successful analysis of degraded DNA specimens from mass disasters or forensic evidence improves with smaller sized polymerase chain reaction (PCR) products. We have scanned the literature for new STR loci, unlinked from the CODIS markers, which can generate amplicons less than 125 bp in size and would therefore be helpful in testing degraded DNA samples. New PCR primers were designed and tested for the STR loci D1S1677, D2S441, D4S2364, D10S1248, D14S1434, and D22S1045, arranged into two miniSTR triplexes. All loci show a moderate degree of polymorphism among 474 U.S. population samples tested and were reliable and sensitive to at least 100 pg of DNA template under controlled laboratory conditions and pristine DNA samples. The utility of these new loci were confirmed in comparing the success of the miniSTR assays for typing degraded bone samples while partial profiles were observed with the majority of the samples using a commercial STR kit.     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查

目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABl3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其STR基因座的群体遗传学参数。结果获得21个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、11、9、10、8、9、6、5、13、9、6、15、8、7、8、9、8、9、9、16、7个等位基因,并分别获得21个STR基因座的H、He、DP、PM及EP等法医遗传学参数。结论21个STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值