用Y-STR单倍型信息指导数据库采样分析

目的分析浙江省绍兴诸暨市（县级市）各镇、村和姓的Y-STR单倍型分布，为Y_STR数据库的采样与应用提供依据。方法采集诸暨市17个镇156村的55个姓氏，且各镇一村有同姓人员10人以上（含）的家族样本5903份男性个体血样。采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR分型，所得数据进行镇（乡／街道）／村／姓氏的组合和镇（乡／街道）／村／姓氏／单倍型组合分布情况统计分析。结果在5903份男性样本中，获得1987种Y-STR单倍型，它们分布于235种镇（乡／街道）／＋-t／姓氏组合，共构成2547种镇（乡／街道）／村／姓氏／单倍型组合。各单倍型对应的“镇／村／姓”组合次数出现从1到18次不等，其中有1686种单倍型对应1种镇一村一姓组合（84．9％），绝大部分的单倍型对应1～2种镇一村一姓组合（95．3％）。各镇／村中同姓人员出现的主流分型大部分为1～2种（90．7％）。在镇／村的同姓人员中出现次要分型的频率平均为18．22％。结论Y-STR数据库在诸暨的采样在家族调查的基础上，应针对次要分型较多的姓增加采样量，减少遗漏风险，获得高质量的YSTR数据库。     

17个Y-STR基因座遗传结构及用于姓氏推断的价值

目的调查我国10个姓氏群体Y-STR的遗传结构,探讨其用于鉴定的价值。方法采用AB Y-Filer荧光检测试剂盒,选取我国占人口数量最多的10个姓氏(李、王、张、刘、陈、杨、赵、黄、周、吴),每个姓氏100名汉族男性个体,采用Y-Filer荧光检测试剂盒,检测17个Y-STR基因座的等位基因频率分布和单倍型多样性,计算其遗传距离并比较群体间差异。结果 10个姓氏间单倍型多样性与总的群体单倍型多样性无显著差异,姓氏间与姓氏内的单倍型随机匹配概率差异很小。分析共祖系数Fst以及Reynold’s遗传距离,10个姓氏间任意两个姓氏群体对应17个Y-STR的Fst值均小于0.01。结论中国汉族10个主要姓氏在大的范围内Y-STR不表现出姓氏特异性,不能用Y-STR进行姓氏推断。     

Y-STR单倍型分析对男性家系数据库建设的探讨

目的通过对云南省镇雄县王姓家系Y-STR单倍型分析,确定其主流单倍型及亚单倍型,探索该地王姓家系Y染色体标志性基因型。寻找适于云南封闭山区的数据库建设方法。方法采集云南省镇雄县2镇19村男性血样8527份,应用阅微基因Microreader^TM 29Y Direct ID System试剂盒对样本进行复合扩增,分析该地占比最大姓氏王姓家系923份男性个体单倍型多样性。结果923份王姓样本共观察到Y-STR单倍型451种,其中348种单倍型分别出现1次,103种单倍型出现2次及以上,各单倍型出现次数1~92次不等。将检测结果中相同人数大于3人的单倍型定为主流单倍型,获得该地王姓15个主流分型。结论该县区王姓家系存在主流单倍型,王姓与其他姓氏有双向基因交流。封闭山区数据库建设,应明确家系溯源,确定各姓氏主流分型,以有限样本量涵盖尽可能多的家系人员,提高建库效率。     

云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨

目的探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值。方法用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs（M122、M95、M9、M130、M119和M45）对云南白族146名无关男性个体样本进行检测。结果①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中。②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1%～47.3%,其中O3-M122频率最高,占47.3%。③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同;分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同。Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异。结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义。     

内蒙古蒙古族人群17个Y-STR基因座频率分布及单倍型组成

目的调查17个Y-STR基因座在内蒙古蒙古族男性人群中的分布情况。方法收集184例蒙古族男性无关个体血样,Chelex-100提取DNA,PCR复合扩增17个Y-STR基因座,3130-XL全自动基因分析仪分型。结果 184例男性共检出181种不同的单倍型,其中178种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.9998;17个Y-STR基因座座的GD值为0.4326～0.9296。结论 17个Y-STR基因座多数在内蒙古蒙古族男性人群中有较好分布,对法医学和人类群体遗传学研究具有重要价值。     

甘南藏族人群17个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国甘肃甘南地区藏族535个男性健康无关个体进行17个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex100法提取样本DNA,用AmpFlSTR Yfiler~(TM) PCR试剂盒进行扩增及检测。结果在17个Y-STR基因座共检出404种单倍型,单倍型型频率值在0.001 8~0.638 5之间。所调查的甘肃甘南藏族人群17个Y-STR基因座具有较好识别能力。     

Y-STR遗传标记在大家系中的突变

目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

广东惠州客家人23个Y-STR基因座遗传多态性

研究惠州汉族客家人23个Y-STR的单倍型分布。采集567名惠州客家人男性个体血样,用Power Plex?Y23 System试剂盒扩增23个Y-STR基因座。结果显示该群体中DYS385a/b观察到47种单倍型,其它22个Y-STR基因座观察到4至10个等位基因。惠州汉族客家人群体观察到381种单倍型,单倍型变异度值为0.9967,鉴别能力为0.6720,显示出较高的单倍型变异度和较好的鉴别能力。     

珠海地区汉族人群10个Y-STR基因座的多态性

目的 调查珠海地区汉族人群10个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性，探讨其法医学应用价值。方法 应用Y-PLEX荧光标记复合扩增系统，对珠海地区汉族200名无关男性个体进行10个Y-STR基因座的复合扩增，用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测，统计10个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个Y-STR基因座分别检出5、6、6、5、4、5、5、5、7个等位基因，DYS385基因座检出44种单倍型；GD值最低为0.3904(DYS391)，最高为0.9497(DYS385)；10个Y-STR基因座共同构成的单倍型161种，其中134种单倍型只出现1次，20种单倍型出现2次，3种单倍型出现3次，3种单倍型出现4次，1种单倍型出现5次，累计GD值为0.9948。结论 10个Y-STR基因座具有较高的个体识别能力，可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

孔姓人群Y染色体遗传多态性研究及其法医学意义

目的获取孔姓人群Y-SNP和Y-STR遗传标记的信息,探索姓氏与Y染色体的关联性及法医学意义。方法采用等级复合扩增和SNaPshot技术检测255例孔姓男性和330例随机无关男性样本的12个Y-SNPs位点信息;采用Y filer试剂盒检测孔姓人群的17个Y-STRs基因座;应用Arlequin 3.5.1.2、Network4.6.1.1进行统计分析。结果12个Y-SNPs位点构成13种单倍群分型,孔姓人群和无关人群中最高分布频率的单倍群均为O3a2c1a-M117(21.57%,14.85%)。孔姓人群17个Y-STRs基因座构成的196种单倍型,多态性为0.993 9,单倍型14-12-25-28-19-15-12-19-12-11-12-22-12-11-14-10-19出现15次。O3-M122单倍群的中介网络树及不配对差异分析显示孔姓人群有两个中心星型分布,核苷酸不配对曲线呈单峰泊松分布。结论联合Y-SNP和Y-STR遗传标记分析表明孔姓人群存在复杂的基因交流,有多个姓氏起源,且在历史上经历过一定的扩张或持续增长,结合孔姓家谱历史分析其人群结构的遗传差异在法医学方面有潜在的应用价值。     

Allele frequencies and population data for 17 Y-STR loci (AmpFlSTR Y-filer) in a Northern Portuguese population sample

Allele frequencies and population data for 17 Y-STR loci included in a new commercial kit that has recently been available, the AmpFlSTR Y-filer PCR amplification kit (Applied Biosystems), that permits the simultaneous amplification of all the markers included in the actually used European "extended haplotype", DYS19, DYS189I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385I/II, DYS438, DYS439 and also DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and Y GATA H4, were obtained from a sample of 175 healthy unrelated males and 45 father-son pairs from the North of Portugal. A total of 171 haplotypes were identified, of which 167 were unique and 4 were found in 2 individuals. The haplotype diversity (99.97%) and discrimination capacity (95.43%) were calculated. We report some non-standard situations, such as allele duplications and mutations. We also report a case of disputed paternity in which duplicated alleles plus an inconsistency of the transmitted alleles appeared.     

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的　获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法　应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果　DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论　 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 ,在法医学个体识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％);突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％);平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.     

南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

目的分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值。方法采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过Chelex-100法提取基因组DNA,用Amp FlSTR Yfiler~(TM)试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较。结果南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的R_(st)值范围为-0.000 6~0.263 5。多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群。结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值。