国产Goldeneye~(TM) 20A试剂盒性能指标验证

目的测试国产GoldeneyeTM20A试剂盒技术性能指标,评估其法医学应用能力。方法从方法学验证、准确性、峰值均衡性、灵敏度、批次间试剂及稳定性测试、耐受性、不同检材的适应性与一致性、种属特异性、混合样本等9个方面对GoldeneyeTM20A试剂盒进行测试。结果阳性DNA样本分型正确,内标和等位基因分型标准物符合要求;等位基因间的均衡性≥83%,同一荧光标记基因座间的均衡性≥55%,不同标记物间的均衡性≥52%;0.125ng DNA阳性样本可检出全部STR基因座分型,不同批次间和反复冻融后试剂盒测试可以获得正确分型,对降解检材和混有抑制剂的样本等具有一定的耐受性,能对案件中多种检材进行分型且分型结果一致,具有一定的种属特异性和混合DNA样本检测能力。结论国产GoldeneyeTM 20A试剂盒可用于法庭科学实际检案与建库。     

基于SNP位点的身高预测模型的评估

目的根据报道的547个欧洲人群身高相关SNP位点构建中国汉族男性身高预测模型,评估此模型预测身高的准确性。方法采用Affymetrix SNP Array 6.0芯片和Hi Seq 4000测序平台对59例山东汉族男性样本进行DNA分型检测,并将这547个身高相关SNP位点作为预测因子,采用加权等位基因求和(weight allele sums,WAS)的计算方法建立预测模型。通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(area under curve,AUC)对身高预测模型的准确性进行分析。结果样本全基因组关联分析未发现身高显著相关SNP位点。本研究用WAS法构建身高预测模型,获得的AUC值为0.67(95%置信区间为0.53~0.90)。结论用547个SNP位点的WAS模型预测山东汉族男性群体身高具有参考价值,但预测模型准确度的进一步提升需要通过筛选更多具有人群特异性的身高相关SNP位点来实现。     

和最亲近的人碰杯

朋友说起一件事，有一次他做生意亏了本，去找他父亲借钱，老人家不但把钱给了他，还一了一大桌菜，在饭桌上．老人不住地宽慰儿子．说生意场上胜败乃兵家常事。     

PowerPlex~(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。     

Y染色体OSU49基因座遗传多态性分析

目的调查Y染色体OSU49基因座在河南汉族群体中的遗传多态性,评价其法医学应用参数。方法知情同意情况下,采集300名河南汉族男性个体的血样本,荧光标记PCR,扩增产物采用ABI 3130遗传分析仪检测。根据分型检测结果,对不同等位基因进行序列分析(测序)。结果 OSU49基因座包含五核苷酸和四核苷酸两种核心序列。在河南汉族群体中基序表现为:(CTTTC)pCTT(CCCT)7T(CTTTC)1(TCTT)5(TCCT)m(TCTT)n TCT(TCCT)4,五核苷酸核心序列的重复次数为12~17,四核苷酸核心序列的重复次数为20~30,按其片段长度命名等位基因,共发现34个等位基因,GD值为0.918 6,DP值为0.915 5。结论 Y染色体OSU49基因座序列结构复杂,在河南汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学和人类遗传学研究中。     

密蒙花中4种成分的含量测定及其主成分、偏最小二乘判别分析

目的 建立同时测定密蒙花药材中4种成分含量的方法,并进行主成分分析（principal component analysis,PCA）和偏最小二乘判别分析（partial least squares discriminant analysis,PLS-DA）。方法 采用超高效液相色谱法,色谱柱为Waters ACQUITY UPLC BEH C18,流动相为乙腈-0.1％磷酸溶液（梯度洗脱）,流速为0.15 mL/min,检测波长为330 nm,柱温为30 ℃,进样量为2 μL。采用SIMCA 14.1统计软件对含量测定结果进行PCA和PLS-DA研究。结果 4种指标性成分的线性、分离度、稳定性、重复性与精密度良好;24批药材样品有2个主成分,PLS-DA分析确定了2个分类标志物。结论 本研究建立的方法的精密度、稳定性、重复性均较好,可用于密蒙花药材中4种成分含量的同时测定;不同产地的密蒙花药材质量差异较大。