中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

腰椎间盘突出的自身免疫反应及其法医学意义

损伤时间推定与伤、病鉴别,一直是法医学领域研究的重要课题。腰椎间盘突出是一种以人的生理退行性变为基础的改变,为了寻找准确推断其发生时间的方法,本文综述了腰椎间盘突出后机体细胞免疫、体液免疫反应与损伤时间的关系。认为进一步研究突出髓核组织局部与外周循环中IgG、IgM表达的特征性变化,有望成为推定损伤时间的方法之一。     

人CFH基因rs1061170位点的遗传多态性

<正>人血清中的补体因子H(complement factor H,CFH)是补体系统中的一种调节蛋白,参与调控补体激活的旁路途径。目前,有关该基因蛋白多态性的分子生物学基础报道较少。本研究选择了人类CFH基