中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

FUT2/01基因座在中国北方汉族人群中的多态性

目的调查STR基因座FUT2/01在中国人群中的基因结构特征及其在中国人群中的多态性分布特点,并对其法医学应用前景进行探讨。方法应用PCR方法扩增FUT2/01基因,DNA测序确定所有等位基因的序列;常规聚丙烯酰胺凝胶电泳调查中国人群中FUT2/01基因座的多态性分布,同时应用荧光标记引物进行自动化检测分析和基因型鉴定。结果DNA测序结果仅显示核心序列的重复数目变化所导致的长度差异;在所调查的中国汉族人群162例个体中共发现9种等位基因和28种基因型,系统的个体识别率为0.9639,父权排除率为0.6266。此外,荧光标记引物经自动化检测可对该基因座进行良好的分型。结论FUT2/01基因座在中国汉族人群中表现出高度的杂合性和个体特异性,在法医学鉴定中具有较高的应用价值。     

人CFH基因rs1061170位点的遗传多态性

<正>人血清中的补体因子H(complement factor H,CFH)是补体系统中的一种调节蛋白,参与调控补体激活的旁路途径。目前,有关该基因蛋白多态性的分子生物学基础报道较少。本研究选择了人类CFH基