中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性

目的调查中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5′端905 bp和3′端1 104 bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析。结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5′端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3′端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数。结论中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定。     

GABRG2基因3'端的遗传多态性及法医学意义

目的调查GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族群体的多态性分布,评价其法医学应用价值。方法采用PCR扩增结合Sanger测序技术对213例中国北方汉族健康无关个体样品进行检测,应用Haploview4.2进行数据的统计分析。结果检测到rs418210、rs424740、 rs34705786、rs401750和rs647625等5个SNPs,其基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,个人识别几率分别为0.632、0.613、0.631、0.634和0.623,非父排除率分别为0.187、0.179、0.178、0.187和0.187。结论 GABRG2基因5个SNPs在中国北方汉族人群中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个人识别与亲权鉴定。     

FUT2基因座4个新变异等位基因的分析

目的 探讨FUT2基因座新变异等位基因的结构、检测方法与表达状态。方法 应用PCR、RFLPs、基因重组、DNA序列检测及基因表达技术,对4种FUT2基因座新变异等位基因进行分析。结果在新几内亚人个体中,发现了3种新的FUT2等位基因,分别由错义突变C664T、G868A和G760A所致。经基因表达证实:3种基因编码的α2-FUT酶蛋白缺乏相应的糖基转移酶活性;在中国汉族个体中,发现1例同义突变A660T。C664T和A660T改变了限制性内切酶Sac Ⅰ的识别序列,可以用RFLPs方法进行检测。在应用DNA序列分析技术检测杂合子时,可能会漏检显示弱峰的变异,RFLPs技术不能确定内切酶识别序列内部的具体变异点。结论　 C664T、G868A和G760A突变所形成的FUT2基因为非分泌型基因,序列多态性的检测应使用2种以上的方法相互验证。     

云南汉族NR3C1基因多态性与暴力攻击行为相关性

目的为了探讨云南汉族人群糖皮质激素受体基因(NR3C1)多态性与攻击行为的相关性。方法应用改良多重高温连接酶反应(improve multiplex ligasedetection reaction,iMLDR)技术检测194例云南汉族有攻击行为的监狱服刑人员和301例健康对照样本的NR3C1基因SNPs(rs6190、rs6191、rs6198、rs41423247、rs56149945)基因型,采用SPSS19.0软件、PHASE2.1平台进行统计学分析。结果 rs6191和rs41423247单个基因座的等位基因分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异;rs41423247的基因型在非攻击组与抢劫亚组中的分布有显著性差异(p=0.048);构建的4种单倍型分布在非攻击组与攻击组、抢劫亚组和故意伤害亚组中均无显著性差异。结论云南汉族人群NR3C1基因的rs41423247基因座的单基因座多态性可能与指向他人的躯体攻击行为相关,rs6191基因座的单基因座多态性可能与暴力攻击行为无关。     

偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性

目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。     

云南汉族CRHBP基因多态性与暴力攻击行为的相关性

目的探讨云南汉族人群促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白(corticotropin releasing hormone-binding protein, CRHBP)基因多态性与暴力攻击行为的相关性。方法对云南汉族111例有攻击行为的服刑人员(包含53例抢劫,58例故意伤害)和189例健康对照样本采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(improve Multiplex ligase detection reaction, iMLDR)检测CRHBP基因的4个Tag SNPs(rs10062367, rs32897, rs7718461, rs7721799)的基因型,应用SPSS 20.0和SHEsis软件对结果进行统计分析。结果 rs32897、rs7718461、rs7721799的等位基因和基因型分布在暴力组、抢劫亚组、故意伤害亚组和对照组中均无显著差异(P>0.05),rs10062367等位基因和基因型分布在暴力组、抢劫亚组和对照组中也无显著差异(P>0.05),但在故意伤害亚组与对照组中具有显著差异(P<0.05)。单倍型ATGA可使暴力的相对风险显著增高(P<0.05),单倍型GCAA可使指向他人暴力的相对风险显著增高(P<0.05)。结论 CRHBP基因rs10062367位点多态性可能与云南汉族人群针对他人的攻击行为有关,单倍型ATGA是暴力行为的风险因子,个体携带单倍型GCAA会使指向他人的躯体攻击行为风险增加。     

H19基因上游差异性甲基化区SNPs多态性研究

目的获得H19基因上游差异性甲基化区中SNPs的群体遗传学信息。方法采用PCR和测序技术,对105例中国北方汉族健康无关个体H19上游启动子区检测;使用Haploview 4.1和PowerStats V12软件进行统计学分析。选用甲基化敏感的限制内切酶(msRE)HpaⅡ,检测5个家系样本H19等位基因的亲代来源。结果测序结果显示,H19启动子区含有13个SNPs,组成5种单倍型,13种单倍型组合,其个体识别能力为0.856、多态性信息含量为0.67、非父排除率为0.498。经msRE HpaⅡ消化母源等位基因后,进行PCR及测序分析,检测出父源等位基因,排除1例和肯定4例家系的亲缘关系。结论 DNA甲基化标记和SNPs多态性检测,可同时进行多态性分型并确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性

目的调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点(rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963)的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型,其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均10%,为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583~0.634,非父排除率为0.133~0.144;4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868,非父排除率为0.438。结论广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标,同时可用于相关疾病关联分析。     

错配引物诱导酶切技术检测GC多态性

目的探讨建立检测GC点突变rs7041的引物错配诱导酶切技术（mismatch primer-induced RFLP,MPIR）及应用价值。方法针对GC基因点突变（NCBI Reference SNP ID：rs7401）,设计错配引物进行PCR扩增,引物错配碱基结合GC点突变诱导XhoI酶切,产生GC-rs7041片断长度多态性,并调查183例温州汉族无关群体GC-rs7401多态性。结果引物错配诱导酶切技术对GC-rs7041亚型的3种基因型分型明确。温州地区汉族人群GC-rs7041 T/G基因频率分别为0.787和0.213,基因型频率分别为T/T0.685、T/G 0.284和G/G 0.071,Ho（0.284）、He（0.337）、PIC（0.279）、DP（0.502）、PE（0.140）,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论成功建立引物错配诱导酶切技术检测GC-rs7041单核苷酸多态性,该位点多态性有实际应用价值。     

FUT1基因座2个点突变对α2-FUT表达影响的重组分析

探讨H缺乏分泌型个体FUT1基因座2个点突变（T460CG1042A）对基因表达产物α2－FUT活性的影响。应用基因重组技术,分别构建了R含有1个点突变的质粒pRc／CMVFUT1点亚克隆重组子。经转染COS－7细胞后检测发现,重组于pRc／CMV－T460C和pRC／CMV－G1042A表达的α2－FUT活体分别是野生型FUT1基因（pRc／CMV－H）的1．0％和9．3％,免疫组化法也证实了2个重组基因有H抗原的表达。上述2个点突变的协同作用是FUT1基因座表达产物完全失活的原因。     

H-抗原缺乏分泌型个体FUT1及FUT2等位基因的分子基础

一例H-缺乏分泌型个体被发现。其血清学表现为：红细胞上无A、B、H抗原；唾液中有B、H抗原分泌；血清中检出了抗A抗体。推测其为类孟买OHmB型。在该个体FUT1等位基因编码区上发现两处单碱基突变（T460C、G1042A）。这两个点变异，将导致两个氨基酸的置换（Y154H、E348K）。同时也破坏了限制性内切酶RsaⅠ和AvaⅠ的作用部位。用PCR－RFLP法可检出此两种变异。用PCR－RFLP法证实，该个体为T460C、G1042A变异的纯合子。在136例随机个体中未能查出上述变异。将该FUT1基因转染COS－7细胞未能检出α2－FUT活性及证实H抗原的表达。该个体的FUT2基因与野生型一致。     

荧光复合扩增检测3个Y—STR基因座单倍型

目的建立检测3个Y-STR基因座Y-GATA-A7.1、DYS456和DYS443的荧光复合扩增体系,并获取中国汉族人群单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对郑州地区203名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI3100型遗传分析仪检测、分型。结果Y-GATA-A7.1、DYS456和DYS443基因座分别检出5、6和6个等位基因,其基因多样性(GD值)分别为0.6692、0.5839和0.7053。三个基因座构成的单倍型共有44种,单倍型多样性(HD值)为0.9523。结论建立的3个Y-STR基因座荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,可应用于法医学实践。     

血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异分析

目的检测血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异。方法利用基于单碱基延伸的单核苷酸多态性（SNP）分型芯片,对广西壮族地区99例壮族个体和107例汉族个体的染色体基因组上10个SNP位点进行了分型,其中9个位于6个血小板同种抗原基因中,1个位于基因间区。此外,结合Hapmap计划第二期公布的四个人群的SNP分型数据,分析这六个人群的遗传结构。结果广西原住汉族人在等位基因频率上未检测到与当地壮族有显著性的差异位点,但在基因型频率上,rs630014和rs9441951两位点是显著差异的。广西壮族人与广西汉族、北京汉族人及日本东京人的遗传结构相近,但与祖先来自欧洲西部和北部的犹他州居民以及尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人有显著差异的遗传成分存在。结论壮汉两族由于历史上的多次基因交流可能导致其遗传信息在很大程度上是相近的。     

Correlation between Genetic Variants and Polymorphism of Caveolin and Sudden Unexplained DeathCSCD

Objective: To explore the genetic variation sites of caveolin (CAV) and their correlation with sudden unexplained death (SUD). Methods: The blood samples were collected from SUD group (71 cases), coronary artery disease (CAD) group (62 cases) and control group (60 cases), respectively. The genome DNA were extracted and sequencing was performed directly by amplifying gene coding region and exonintron splicing region of CAV1 and CAV3 using PCR. The type of heritable variation of CVA was confirmed and statistical analysis was performed. Results: A total of 4 variation sites that maybe significative were identified in SUD group, and two were newfound which were CAV1:c.45C>T (T15T) and G4V7:C.512G>A (R171H), and two were SNP loci which were CAVl:c.246C>T (rs35242077) and CAV3:C.990T (rsl008642) and had significant difference (P<0.05) in allele and genotype frequencies between SUD and control groups. Forementioned variation sites were not found in CAD group. Conclusion: The variants of CAV1 and CAV3 may be correlated with a part of SUD group. © 2017 by the Editorial Department of Journal of Forensic Medicine.     

人类CCK-45C/T遗传多态性及与抑郁症的相关性

目的 调查胆囊收缩素-45C/T(CCK-45C/T)的遗传多态性,探讨其与抑郁症的遗传相关性.方法 采集111例中国健康汉族人和130例抑郁症患者全血样本,利用TaqMan荧光标记探针杂交技术,使用Prism@7900HT型荧光定量PCR仪,对CCK-45 C/T进行基因频率调查,并比较分析健康人群和抑郁症患病人群CCK-45C/T等位基因的分布差异.结果 CCK-45C/T等位基因T的频率在健康群体中为0.369 4,在抑郁症患者群体中为0.496 2,组间比较存在显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-45C/T等位基因T的分布在健康和抑郁症患者中差异显著,该基因可能与抑郁症易感相关.     

济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性分析

目的 探讨济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性并评价其在法医学中的应用.方法 采用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length difference allele specific PCR,FLDAS-PCR)对济南汉族群体共103名男性无关个体5个Y-SNP标记(M89、M9、M122、M134...