青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27AG,c.*38CT,c.174CT(p.C58C)和c.*7CT。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。     

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性CSCD

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。     

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45CT(T15T)和CAV1:c.512GA(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246CT(rs35242077)和CAV3:c.99CT(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。     

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

中国汉族人群不明原因猝死与NOSlAP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死（suddenunexpecteddeath,SUD）者NOSlAP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOSlAP部分SNP位点（rsl0494366、rsl0918859、FSl2143842、rsl2742393、rs3751284、rs348624）进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率．并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果NOSlAP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0．325,在对照组为0．475。结论rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

云南不明原因猝死高发地区汉族人群易感基因变异筛查

目的筛查云南不明原因猝死高发地区汉族人群的心脏疾病易感基因变异。方法采集96例云南不明原因猝死高发地区汉族村民(病区组)和183例邻村健康村民(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术(MALDI-TOF-MS)对19个心脏疾病相关基因的35个单核苷酸变异位点进行基因分型。采用SPSS17.0软件分析数据,并通过蛋白质功能预测软件PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster对具有统计学差异的变异位点进行致病性预测。使用十二导联心电图机对所有个体进行心电图检测。结果 AKAP9(rs146797353,c.3827GA,p.R1276Q)、AKAP9(rs73407505,c.4199TC,p.M1400T)和RNF207(rs201773865,c.1616GA,p.R539H)的等位基因频率及基因型频率在病区组与对照组之间具有统计学差异,且AKAP9(rs146797353)、AKAP9(rs73407505)在病区组中的等位基因频率及基因型频率均高于对照组。蛋白功能预测软件SIFT对R1276Q预测结果为影响蛋白质功能,SIFT和MutationTaster对R539H预测结果为可致病性。病区组中检出ST-T改变、T波异常、传导阻滞等异常心电图改变且频率高于对照组。结论 YNSUD高发地区汉族人群的心脏电生理异常可能是其发病的易感因素。YNSUD高发地区汉族人群中尚未发现明确的可致病性心脏疾病基因的可致病性变异,YNSUD在云南汉族人群高发的原因有待进一步研究。     

偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性

目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。     

人类酪氨酸羟化酶基因SNP多态性与精神疾病的相关性

目的通过调查人类酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase,TH）基因的部分SNP在正常及疾病群体中的分布,探讨TH基因与精神疾病的相关性。方法采用DNA测序和实时荧光定量PCR技术,选择正常人、精神分裂症患者、抑郁症患者群体及部分精神分裂症患者家系的DNA为样本,对TH基因外显子3中的G334A和内含子9中的C5162G两个SNP位点进行分析。结果（1）G334A位点G和A的等位基因频率分布分别为：正常人群0.214和0.786;精神分裂症群体0.133和0.867;抑郁症群体0.116和0.884。（2）C5162G位点C和G的等位基因频率分布分别为：正常人群0.961和0.039;精神分裂症群体0.962和0.038;抑郁症群体0.959和0.041。结论G334A基因频率的分布在正常人群与精神分裂症和忧郁症群体之间的差别均有统计学意义,而C5162G基因频率的分布无统计学意义。     

中国北方汉族群体DRD4基因3个位点遗传多态性

目的调查DRD4基因启动子区-1240L/S、-521C/T和第三外显子48bp VNTR 3个位点在中国北方汉族群体的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值。方法收集中国北方汉族207例个体血液样本,提取模板DNA,采用聚合酶链反应和等位基因特异性扩增技术,对3个位点进行分型检测,应用Arlequin 3.5软件对分型数据进行统计分析。结果 3个位点分别检出2个(-1240L/S、-521C/T)和6个(48bp VNTR)等位基因,3种和9种基因型,经χ2检验,各位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);DP值均超过0.5;3个位点共检出14种单倍型,其中8种为主要单倍型,DP值为0.940,PE值为0.804;-1240L/S位点与非洲及高加索人群间的差异具有统计学意义(P0.05),而与日本人群以及-521C/T位点与3种群体之间均无显著性差异(P0.05)。结论中国北方汉族人群DRD4基因3个位点多态性分布均较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

胆囊收缩素基因-45C/T多态性与精神分裂症的关联

目的 探讨精神分裂症人群胆囊收缩素(cholecystokinin,CCK)基因-45C/T位点遗传多态性及其法医学意义.方法采用双向等位基因特异性PCR方法对中国北方汉族群体207例精神分裂症患者(患者组)和202例健康个体(对照组)CCK基因-45C/T位点多态性进行检测.采用X<'2>检验对照组人群中基因型分布是...     

内蒙古鄂温克族人群30个InDel位点遗传多态性

目的研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的Power Stats v1.2软件对各位点进行HardyWeinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡。基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系。结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律。经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态。群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远。结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充。     

PTEN在冠心病心肌组织中的表达

目的观察冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者心肌组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)的表达,探讨PTEN的表达与冠心病发生发展的相关性。方法选取经病理学确诊为冠心病死亡案例16例作为冠心病组,非心肌病变死亡案例19例作为对照组,采用免疫组织化学以及实时荧光定量PCR法检测心肌组织中PTEN蛋白及其m RNA的表达。结果冠心病组PTEN蛋白的表达量低于对照组(P0.05);与对照组相比,冠心病组PTEN m RNA表达的差异无统计学意义(P0.05)。结论 PTEN可能与冠心病的发生发展有关。     

具有凶杀行为的抑郁症与精神分裂症患者的作案特征对比

目的探讨抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病学鉴定的作案特征。方法将具有凶杀行为的抑郁症(抑郁发作)患者为研究组,共40例;随机抽取具有凶杀行为的精神分裂症患者为对照组,共50例。自制调查表收集两组的一般人口学资料、作案特征等相关数据,并进行比较。结果研究组和对照组的年龄、接受教育时间、职业差异均无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组被害对象多为子女和父母,在杀人后多有自杀行为(70%),凶杀原因以扩大性和间接性自杀为主,以往多有自杀未遂(85%)。研究组以限制刑事责任能力者为主(70%),对照组以无刑事责任能力者为主(56%)。除案发地点外,其他作案特征两组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病鉴定的作案特征存在不同,精神病司法鉴定中应需在鉴别诊断时加以考虑。     

西南地区汉族男性CT颅面径线与身高的关系

目的通过CT测量西南地区汉族男性颅面径线,建立该地区汉族男性颅面径线与身高的回归模型,为法医人类学研究积累数据。方法收集273例西南地区汉族男性头部CT资料,确定颅面部7条径线,运用图像后处理软件进行多平面重建和容积再现,对所选径线进行测量。对各测量指标与身高的相关性运用SPSS 21.0进行分析,建立推断身高的回归方程,并重新选取50例样本代入该数学模型进行检验。结果建立了7条径线的线性回归方程(P0.05);一元线性回归方程相关系数为0.190~0.439,标准估计误差(SEE)为4.597~5.023 cm;多元线性回归方程复相关系数为0.494~0.524,SEE为4.418~4.458 cm。回代检验得y=83.959+3.589 x_6+2.573 x_2,±1SEE准确率最高,为30%;y=72.646+3.316 x6+1.586 x_2+1.553 x_4+2.211 x_3,±2SEE准确率最高,为92%。结论本研究所选取的7条径线与身高均有明显的直线相关性,所建立的多元回归方程适用于推断西南地区汉族男性身高。     

血浆中组织蛋白酶L在大鼠急性心肌缺血及缺血再灌注后的表达

目的 检验大鼠心肌缺血及缺血再灌注后组织蛋白酶L在血浆中的表达,探讨其能否作为心肌缺血标记物.方法 建立大鼠急性心肌缺血模型（心肌缺血30 min、1h、2h组）、缺血再灌注模型（缺血再灌注组）以及异氟烷预处理后的缺血再灌注模型（异氟烷预处理组）.同时设有正常对照组、假手术组以作对照.用ELISA法检验血浆中组织蛋白酶L的含量,同时用TTC染色测量心肌梗死面积. 结果 大鼠急性心肌缺血后,各组血浆中的组织蛋白酶L含量与正常对照组、假手术组相比,差异无统计学意义（P＞0.05）.缺血再灌注组,血浆中组织蛋白酶L的表达增多到正常对照组2.37倍（P＜0.05）.异氟烷预处理组血浆组织蛋白酶L和心肌梗死面积都较缺血再灌注组降低（P＜0.05）.结论 血浆中组织蛋白酶L不适合作为单纯急性心肌缺血的早期血浆标记物,异氟烷预处理可以降低缺血再灌注造成的血浆组织蛋白酶L高表达.     

青壮年猝死综合征的研究现状

青壮年猝死综合征（SMDS）是法医学研究的难点之一，其猝死机制尚未阐明。本文从SMDS的流行病学、心脏组织免疫学、心脏电生理、基因学等方面的研究进行综述，以期望为进一步研究获得启示。     

STR基因座与Amelogenin的峰面积比在DNA降解评估中的应用

目的研究DNA降解过程中STR基因座与性别基因座Amelogenin(AMEL)峰面积比(STR/AMEL)的变化规律,探讨STR/AMEL值在评估DNA降解程度中的应用。方法取人体髂腰肌组织抽提DNA,分析DNaseⅠ酶人工降解后STR/AMEL值(Penta E/AMEL、Penta D/AMEL、FGA/AMEL)的变化,并分析室外环境自然降解的髂腰肌组织中三者比值的变化。以降解时间为自变量(x),STR/AMEL值为因变量(y),进行回归曲线分析,建立两种条件下三组曲线方程。结果人工降解及自然降解条件下STR/AMEL值与降解时间均呈负相关,一元三次方程能够较好地模拟STR/AMEL值随降解时间的变化规律。人工降解条件下,R~2均大于0.99;自然降解条件下,R~2均大于0.86。结论 STR/AMEL值(Penta E/AMEL、Penta D/AMEL、FGA/AMEL)与DNA降解程度呈负相关,有望应用于DNA降解程度的评估。     

大鼠脑损伤后EPO及其受体表达与损伤时间的关系

目的研究大鼠脑损伤后脑组织中促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)及其受体(erythropoietin receptor,EPOR)的表达与损伤时间的关系。方法 72只SD大鼠随机分为对照组(36只)、脑损伤组(36只),在建模后1、2、4、8、12、24 h每组各取6只大鼠处死,取挫伤部位脑组织,应用实时荧光定量PCR和Western印迹法检测不同时间点EPO以及EPOR的mRNA表达和蛋白表达情况。结果伤后24h内,EPO及EPOR的表达随损伤时间的增加而呈上升趋势。EPO的mRNA及蛋白表达与损伤时间之间存在相关性,其相关系数分别为0.875、0.911(P0.05);EPOR的mRNA及蛋白表达与损伤时间之间存在相关性,其相关系数分别为0.936、0.905(P0.05)。结论大鼠颅脑损伤早期EPO及EPOR的表达呈逐步上升趋势,与损伤时间具有相关性,可以作为脑损伤时间推断的参考。