DYS389II基因座在家系样本中分型异常的分析

Y-STR(short tandem repeat)基因座是遗传学[1]、法医学〔[2]和系谱学[3]研究中重要的遗传标记,商品化的Y-filer试剂盒同步检测DYS389II等17个Y-STR基因座,具有高度的多态性,但文献报道Y-STR的突变率较高[4],且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

闽南地区汉族17个Y-STR基因座遗传多态性

正在法医遗传学研究领域,Y染色体遗传标记已成为常染色体的重要辅助遗传标记。由于Y染色体遗传标记的遗传特点和在不同群体中的差异,其单倍型的分布具有群体特异性。本研究对中国闽南地区汉族17个Y-STR基因座和单倍型频率的遗传多态性进行调查,旨在为人类遗传学、法医遗传学研究提供群体遗传学数据。     

山西汉族人群3个Y—STR基因座遗传多态性

Y-STR在群体遗传学、法医学混合斑的个体识别以及父权的单亲鉴定方面有着重要的应用价值。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低,而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座,因此需要寻求更多基因座来满足需要。本文对山西汉族人群DYS709、DYS710、DYS722等3个Y-STR基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供基础数据。     

云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨

目的探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值。方法用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs（M122、M95、M9、M130、M119和M45）对云南白族146名无关男性个体样本进行检测。结果①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中。②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1%～47.3%,其中O3-M122频率最高,占47.3%。③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同;分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同。Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异。结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义。     

辽宁地区汉族人群DYS439,DYS460基因座的遗传多态性

人类Y染色体是男性独有的性染色体,可以完整地传给男性后代,因此Y染色体遗传标记在法医个人识别和亲子鉴定中具有独特的作用[1,2]。本研究应用复合扩增体系对辽宁地区汉族群体的DYS439和DYS460两个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性进行了调查,为法医学个人识别、亲子鉴定以及遗传学研究等提供基础数据。1材料与方法1.1材料实验样品采自124份辽宁汉族人群无血缘关系男性静脉血液。常规酚、氯仿提取法制备模板DNA。1.2引物序列参照文献[3]合成引物。DYS439序列为5′-TC-GAGTTGTTATGGTTTTAGGTCT-3;′5′-GTGGCTTG-GATTT…     

DYS389Ⅱ基因座在家系样本中分型异常的分析

Y—STR（short tandem repeat）基因座是遗传学、法医学和系谱学研究中重要的遗传标记，商品化的Y—filer试剂盒同步检测DYS389Ⅱ等17个Y—STR基因座，具有高度的多态性，但文献报道Y—STR的突变率较高，且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

金华地区汉族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性

Y染色体为男性特有,在减数分裂过程中,其非重组区不会与X染色体发生重组交换,因此,位于非重组区的Y-STR具有父系遗传和单倍型连锁遗传等特征。Y-STR在某些方面拥有常染色体不可比拟的优势,如在排查家系、混合斑鉴定等方面的检验分析中,都具有较高的应用价值[1]。本研究调查了27个Y-STR基因座在金华地区汉族群体中的遗传多态性,为法医学鉴定、父系溯源、Y-STR数据库建设及群体遗传学研究提供了基础数据。     

基于CiteSpace的法医齿科学研究发展态势分析

目的 基于文献计量学方法,实现法医齿科学研究动态可视化,以期捕捉研究热点,明确未来发展趋势。方法 在Web of Science核心数据集中依据特定主题词搜索1995年1月—2020年12月发表的文献,采用CiteSpace 5.7.R5W软件对发文国家、机构、学科领域、作者、共被引期刊、关键词等进行可视化分析。结果 发文年度分析表明法医齿科学研究文献呈现逐年上升趋势,最近5年年度发文量达110篇以上。发达国家是主要的供稿来源,平均中心度>0.2。法医齿科学研究涉及口腔医学、生物、计算机、医学影像学等多个学科,学科交叉明显。关键词聚类分析共获得115个节点,主要以个体识别、年龄推断为主线,关键词热点突现与新技术密切相关。基于群体的齿科学调查、对传统牙龄推断法的改善、基于新技术的牙龄推断是当前法医齿科学较热门的研究方向。结论 发展中国家亟须提高相关研究的关注度。建立并充实本地区齿科数据库,结合前沿高端技术开发新型齿科鉴定方法,基于先进信息技术开发识别程序,可能是未来法医齿科学学科发展的重要方向。     

辽南地区汉族人群19个Y-STR基因座的遗传多态性

正Y染色体具有男性特有、父系遗传的特征,在法医DNA分析的实际检案中有着独特作用。本研究调查辽南地区1313名汉族男性无关个体19个Y-STR基因座的遗传多态性,对其在法医学中的应用价值进行探讨。1材料与方法 1 313份辽南地区(大连、营口地区)汉族男性无关个体血样。采用GoldeneyeTMDNA 20Y身份鉴定系统[基点认知技术(北京)有限公司],扩增程序操作按     

2011—2017年法医学中文文献计量学分析

目的通过文献计量学方法研究法医学领域中文期刊的发展现状及本领域的科研走向、趋势和研究热点。方法利用Web of Science平台中"中国科学引文数据库SM"和自带的"分析检索结果"功能获取和分析2011—2017年法医学期刊文献发表数据,通过Microsoft Excel 2016进行描述性统计,通过书目共现分析系统V201312和Gephi 0.9.2对数据进行提取、清洗、分析。结果 7年中法医学领域中文文献共3 017篇。每家机构平均发文1.37篇,司法部司法鉴定科学技术研究所(现更名为司法鉴定科学研究院)居首位。高卫民的"急性心功能障碍大鼠心肌中BNP的表达"以8次被引排在第1位。每位作者平均发文0.43篇,夏文涛、范利华、朱广友的发文量名列前三,作者协作网络分析将发文量≥15篇的作者分为12组,司法部司法鉴定科学技术研究所的9位作者构成16-core子网络。前20个关键词中有8个学科分类词,法医病理学居首位,不包括学科分类时,多态现象,遗传、STR、创伤和损伤位居前三,共现分析将频次≥15次的关键词分为法医病理鉴定、法医临床鉴定、法医毒物鉴定、法医物证鉴定和法医人类学5组。结论法医学领域期刊数量少,机构及作者的平均发文量低于国际水平,基金资助文献多于SCI收录文献的资助率,跨单位、跨专业合作相对较少,本领域各专业间的研究呈交叉、融合发展态势。     

美国《法医学尸体解剖执行标准》介绍

由美国法医协会（National Association of Medical Examiners,NAME）标准委员会起草的《法医学尸体解剖执行标准》（Forensic Autopsy Performance Standards）于2005年颁布,该标准的主要目的是规定法医学尸体解剖应该完成的基本内容,包括：法医死亡调查的职责及其案件类型、需要法医尸检的案件类型及参加法医尸检的人员、个体识别、尸表检验的一般检查和特殊检查（各类损伤,性侵犯）、尸体解剖、     

陕北汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

本文对21号染色体9个STR基因座（D21S1413，D21S1414，D21S1446，D21S1437，D21S1270，D21S1411，D21S2039，D21S1412，D21S1432）在陕北地区汉族群体中的遗传多态性进行调查，旨在为法医遗传学鉴定及相关研究提供基础数据。     

机器学习技术结合Y染色体CpG位点推断男性年龄

目的 年龄推断作为个体特征描绘关键环节之一，在法医实践中的地位愈发重要，然而从混合斑中推断出个体年龄是一个尚未解决的难题。本研究通过筛选Y染色体上CpG位点并结合机器学习算法构建男性个体年龄推断模型。方法 从GEO数据库筛选男性血液甲基化数据，按照年龄变化趋势对Y染色体上的位点进行差异性分析。对Y染色体上的差异性CpG位点进行线性回归拟合并计算Spearman相关系数，基于年龄相关CpG位点构建支持向量机、梯度提升机、随机森林、多元线性回归、K最邻近等5种机器学习模型用于年龄推断模拟和验证。结果差异性分析得到26个CpG位点，通过线性拟合得到8个年龄相关CpG位点。五种机器学习训练模型推断年龄的平均绝对偏差（Mean Absolute Deviation,MAD）范围从5.19岁～7.68岁。在验证阶段的数据集中，支持向量机的年龄推断模型表现最佳，MAD为5.43岁。结论 本研究基于机器学习算法验证了Y染色体上的CpG位点对男性个体年龄推断的可行性，为法医实践提供有效依据。     

河南汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性

目的 调查27个Y-STR基因座在河南汉族男性人群中的遗传多态性.方法 应用Yfiler（R） Plus试剂盒,对河南地区1100名汉族男性无关个体血样进行PCR扩增,3500XL型遗传分析仪电泳检测,GeneMapper-ID-X软件进行等位基因分型.结果 1100名男性共检出1098种不同的单倍型,其中1094种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.999995;27个Y-STR基因座的GD值为0.3833～0.9663.结论 27个Y-STR基因座多数在河南汉族男性人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值.     

湖南汉族人群16个Y—STR基因座遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）被广泛应用于父权鉴定、个体识别、人类学和遗传学研究,这些基因座基因频率分布调查是必要的。本文调查了湖南汉族人群174例无关男性个体16个Y—STR基因座的基因频率分布情况,以期为相关实践提供参考数据。     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

DYS526a/b,DYS626,DYS713基因座在不同试剂盒中分型差异的研究

目的 探讨 DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座在 AGCU Y SUPP PLUS 试剂盒与 Goldeneye^TM Y ADD 试剂盒片段长度多态性分型存在差异的原因。方法 用上述两个试剂盒对 9948 标准品进行 STR 检测，并用9948 标准品对上述 4 个基因座进行 Sanger 测序，根据文献报道、国际法医遗传学会 Y-STR 命名原则，以及国家公共安全行业标准对 4 个基因座的测序结果进行结构分析，按照不同的基序计算分型。结果 9948 标准品在上述两个试剂盒中的 DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座都存在分型差异。依据测序结果，根据 DYS526a 公认的基序（CCTT）_n，分型应为 13；根据行业标准《序列多态 STR 等位基因命名规则》中对 DYS526b 和 DYS626 确定的基序，分型均为 25;DYS713 的基序虽没有统一标准，但根据 Y-STR 命名指导意见，笔者认为 9948 的分型应为 45。结论DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座作为公安机关数...     

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度（H）分布在0．604～0．939之间,随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间,个体识别力（PD）在0．794～0．993之间,非父排除率（PE）在0．296～0．875之间,典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间,多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。     

第22届国际法庭遗传学大会内容介绍

2007年8月21日~8月25日在丹麦哥本哈根召开了第22届国际法医遗传学大会,来自46个国家的法医遗传学领域635名科学家参加了这次大会。中国代表团有来自公安系统、医学院校、香港特别行政区及澳斯邦公司的参会代表20位。大会组织者邀请了6位不同领域的科学家作了特邀演讲,50位科学家作了口头报告,并展示了325张Poster,所有的口头报告摘要及海报摘要均收录在论文集中。此次大会是一次高水平的学术交流会,展现了世界法庭遗传学领域研究的最新进展。为了及时将这次大会的信息传递给国内的同行,我们对大会的主要议题、中文工作组分会等进行了总结…     

闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。