单亲案亲权鉴定结果判定策略

目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2 ∑i相似文献   

广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性

目的调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点(rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963)的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型,其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均10%,为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583~0.634,非父排除率为0.133~0.144;4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868,非父排除率为0.438。结论广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标,同时可用于相关疾病关联分析。     

标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

目的对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证。方法基于PE定义自行推导公式:PE=sum(P_i~2(1-P_i)~2)from i=1 to n+sum(P_iP_j(1-P_i)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(1-P_j)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(P_i+P_j)(1-P_i-P_j)~2)from ij to n。将该公式与前人报道的5个公式(1)~(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值。根据1 000例单亲样本和1 000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值。以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值。在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比。结果当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证。当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差。公式(3)、(4)的计算结果有较大误差。结论本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定。S值对PE公式计算有一定影响。     

江苏汉族人群30个插入/缺失位点的遗传多态性

目的调查30个插入/缺失(insertion/deletion,In Del)位点在江苏汉族人群中的遗传学信息,评估Investigator~ DIPplex试剂盒的使用价值,并用于指导江苏汉族人群的法医学分析。方法用Investigator~ DIPplex试剂盒对江苏地区305名汉族健康无关个体进行常染色体In Del位点的分型检测,统计分析30个In Del位点的频率数据及遗传学参数。结果 30个In Del位点在江苏汉族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,有21个In Del位点的最小等位基因频率大于0.3。多态信息含量为0.089~0.375,个体识别率为0.093~0.500,二联体非父排除率为0.047~0.250,三联体非父排除率为0.046~0.219。30个In Del位点经连锁不平衡分析,各位点之间相互独立,累积个体识别率为1-7.369×10-8,二联体累积非父排除率为0.998 933 978,三联体累积非父排除率为0.997 806 392。除HLD118等5个位点外,群体间Fst值均小于0.06,在群体间差异较小。结论 Investigator~ DIPplex试剂盒中所含有的In Del位点可作为补充遗传标记应用于法医物证学相关检案工作。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

STR-typer 10G/F试剂在单亲鉴定中的应用

目的观察和分析STR-typer 10G/F试剂盒在单亲鉴定中的作用。方法随机抽样湖北地区汉族个体206人静脉血样,Chelex-100法提取基因组DNA。采用STR-typer 10G/F试剂盒进行复合扩增,分型并计数基因型并计算基因频率、基因座杂合度(H)、标准三联体非父排除率(PE3)和二联体非父排除率(PE2)。结果 9个STR基因座等位基因数9～14个,基因型分布观察值与Hardy-Weinberg平衡理论值的差异均无显著性(P>0.05),杂合度在0.75以上,平均非父排除率0.57～0.75;STR-typer 10G/F试剂盒累积非父排除率(PE3)0.999 973,合并使用Identifiler Plus系统,累积非父排除率可达0.999 999 967 6。结论 STR-typer 10G/F系统多态性程度基本接近Identifiler Plus系统,在单亲鉴定时,可作为Identifiler试剂盒的有效补充。     

中国北方汉族群体TPH基因座-T457C位点遗传多态性

目的研究色氨酸羟化酶(tryptophan hydroxylase,TPH)基因座-T457C位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用价值。方法应用PCR-RFLP、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,检测180例北方汉族无关个体TPH基因座-T457C位点的遗传多态性。结果TPH基因座-T457C位点在中国北方汉族群体中,其个体识别能力(DP)为0.624,非父排除率(PE)为0.187,与法国人群基因频率比较差异显著(P<0.05)。结论TPH基因座-T457C位点在法医学中有重要应用价值,其遗传多态性可能存在民族或地域差异。     

中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

共显性遗传标记亲权排除率的计算

亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率 ,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数。对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法 ,已有文献报道[1- 4] 。随着多态性ＤＮＡ的广泛应用 ,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座 ,Ｘ和Ｙ染色体特异的短串联重复 (ＳＴＲ)也已得到应用[5] 。亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6] 。对一个具有多个共显性等位基因的遗传多态性系统 ,用ｎ表示等位基因或单倍型的数目 ,Ａｉ或Ａｊ (ｉ,ｊ=1～ｎ)第ｉ或ｊ个等位基因…     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

西安汉人D1S80位点基因频率调查

利用PCR技术、小型聚丙烯酰胶凝胶电泳及银染法，检测D1S80位点的VNTR扩增片段长度多态性（Amp－FLP）。在175名无关的西安地区汉族人群中发现了22个等位基因，片段大小分布于320～750bp之间，频率分布为0．0057～03314，杂合度为82．3％，个人识别率（DP）为0.9588，非父排除率（EPP）为0．6704。对7个家系23名相关个体分析，证实DIS80位点的遗传符合孟德尔方式。已发现的64种基因型分布符合Hardg－Weinberg定律。     

Comparisons between Japanese and Han Chinese populations for 261 autosomal STR loci

In this study, Japanese and Han Chinese individuals (n = 32, each) were genotyped for 261 autosomal STRs, and allele frequencies were calculated for each locus in each population. The average number of alleles for all loci in Japanese and Han Chinese populations was 6.65 and 6.56, respectively. The tests for deviations from HWE performed using an exact test showed that the number of STRs (P > 0.05) in Japanese and Han Chinese populations was 236 and 241, respectively. Calculation of forensic parameters showed heterozygosity, and the exclusion means in the Japanese population were 0.7185 and 4813 and those in the Han Chinese population were 0.7308 and 0.5008. In addition, population genetic analyses, such as principal component analysis and factorial correspondence analysis, were performed and a differential formula with likelihood ratios was applied for various number of STR loci based on the effectiveness of differentiation between the two populations. Accordingly, this study suggests that statistical differentiation between genetically close populations, such as the Japanese and Han Chinese populations, is possible if approximately 40–50 effective STR loci are analyzed.     

vWFⅢ基因座扩增片段长度多态性及其法医学应用

研究短串联重复vWⅢ基因应扩增片段长度多态性及其法医学意义。应用STR－PCR分型法对200名中国辽宁汉族无关个体的短串联重复VWFⅢ的多态性进行调查。共检出8个等位基因,频率分布在0．003～0．333,基因长度范围为154～182bP,个人识别能力为0．921,非父排除率为0．581。群体调查证实该基因座符合Hardy－Weinberg平衡,家系调查结果表明其遗传符合孟德尔方式。该基因座可作为人类群体遗传学的一个有价值的多态性标记,可用于法医学个人识别及亲子鉴定。     

中国北方汉族人群HLA-DQα基因型及其等位基因频率的分布

应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸（ASO）探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA－DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10．0～31．9％之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律。DP值为0．8669。对6个家系49个个体的调查表明，HLA－DQα基因按孟德尔方式遗传。不同人群HLA－DQα的DP值比较，中国人群高于其它人群。     

中国汉族成人颅骨CT片同一认定方法的研究

目的建立对中国汉族成人颅骨CT片进行同一认定的方法。方法按照纳入标准收集100例中国汉族成人颅骨CT片，对确定的识别指标进行观察和测量，对各指标的观测结果进行分类编码，然后按观测顺序编制特异的12位颅骨CT片识别编码。运用SPSS13．0统计学软件对所得数据进行各指标年龄和性别差异的统计学分析，利用个人识别能力公式计算单个指标和总体指标的个人识别能力。结果12项识别指标中有6个指标存在男女性别差异；12项指标累计个人识别能力可达到99．9997997％。结论本文确定中国汉族成人颅骨CT片12项观测指标，利用指标分类编码法可进行中国汉族成人颅骨CT片的同一认定。     

TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 ,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义     

浙江汉族人群6个STR基因座的遗传多态性的调查

目的进一步完善浙江省汉族人群STR基因座遗传多态性的调查,为其应用提供基础数据。方法采用AmpF1STRSGMplus和AmpF1STRCoficer反应试剂盒,使用ABI310型基因分析仪对浙江汉族人群200名无关个体血样进行了D16S539、D2S1338、D19S433、TH01、TPOX和CSF1PO6个STR基因座遗传学分析。结果分别发现了9、15、15、11、8、10个等位基因,发现的基因型分别为23、42、35、19、16、17个,其分布经X2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,并分别统计了6个STR基因座的H、DP、PM、PE及PIC参数。结论6个STR基因座适合法医学应用。     

正面照片面部特征指标用于个人识别的选择及评价

目的研究中国汉族成人正面照片,优选出面部特征指标建立分型特征标准,考察面部特征的个人识别能力。方法确定27项面部特征指标及分型标准,观察254张中国汉族成人正面照片,通过统计分析观察数据结果及计算个人识别能力评价指标和分型标准。结果 13项指标性别差异显著;联合所选择的27个面部特征指标,男性TDP(tolal discrimination power,累计个人识别能力)=0.999 999 909 08,女性TDP=0.999 999 919 82,总体TDP=0.999 999 868。结论正面照片面部特征指标越多、分型的多态性及量化程度越高,个人识别能力越高。     

中国(辽宁地区)汉族腮腺唾液中带快蛋白带慢蛋白和变异体蛋白型分布的研究

本文以浓缩的唾液为样本,用聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,调查了338名辽宁地区汉族人群的PmF、PmS和Ps型的分布。其基因频率为Ps~10.391、Ps~20.064、Ps°.545;PmF~+0.47、PmF~-0.53;PmS~+0.412、PmS~-0.588。按Hardy-Weinberg法则进行吻合度检验,Ps系统的观察值与期望值高度一致(0.975相似文献   

PowerPlex^TM16体系OL等位基因序列分析及命名探讨

目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名。方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序。结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰￣4.02‰,各基因座OL等位基因数目1￣9个不等。按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失。结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型。