婴幼儿猝死综合征神经病理学的研究进展

婴幼儿猝死综合征(SIDS)是指发生于1岁以内婴儿无明显病因的突然死亡,其死亡原因及鉴别诊断标准迄今仍不明确。本文参考了近年来采用免疫组化方法对SIDS神经系统病理变化的研究文献,提出SIDS致命的病理生理机制是与睡眠相关的呼吸循环失控或衰竭,即SIDS的主要病因存在于中枢神经系统,但不是单一病因。     

81例不明原因猝死法医学鉴定分析

目的总结不明原因猝死案例的流行病学及法医病理检验特点,为探明其死因提供依据和线索。方法回顾分析发生于云南省的81例不明原因猝死案例的年龄、性别、死亡时状态等流行病学特征以及解剖检验和组织学检验结果。结果 81例不明原因猝死中7例为聚集性不明原因猝死,74例为散发性不明原因猝死。聚集性不明原因猝死发生具有时间、空间和家庭聚集性,死亡时清醒状态较多。散发性不明原因猝死以男性较多见,死亡时以睡眠状态居多。聚集性不明原因猝死病理改变以心肌炎为主,同一家庭内死亡案例间病变可互不相同。散发性不明原因猝死常见的心脏病变依次为心肌脂肪浸润、心肌间质水肿、心肌纤维断裂等非特异性病变和心肌间质局灶性炎性细胞浸润。结论聚集性不明原因猝死符合云南不明原因猝死的特征,其病因可能与季节、环境、遗传等多种因素有关。散发性不明原因猝死大多数具有青壮年猝死综合征的特征。     

浅析青壮年猝死综合征的法医学鉴定

正青壮年猝死综合征是指青壮年男性原因不明的突然死亡,在法医实践中并不罕见,但其发生原因及死亡机制尚无统一的认识。近年来,我国也有多例这类死亡的报道。笔者根据自己的法医学经验,参考一些法医学资料,对青壮年猝死综合证发生的原因、病理特点、发病的临床表现以及法医学鉴定时应注意的事项分析如下,以供同道参考。     

青壮年猝死综合征与SCN5A基因突变的相关性

近几年来,国内外青壮年不明原因猝死的报道逐年增多,对其死因的界定是法医工作者深感棘手的问题。随着病因学向分子水平的深入,心脏病研究已用分子遗传学技术证实了一类“原发性心电紊乱”导致的心律失常与SCN5A突变引发的钠通道疾病有关,本文回顾了法医学中青壮年猝死综合征(SMDS)的特征及临床医学中几种疾病的基因型和表型,分析其相关性,期望为进一步研究获得一些启示。     

云南363例猝死案例的法医病理学分析

目的研究云南猝死(sudden death,SD)的流行病学及病理学特点,为猝死的防治和法医学鉴定提供科学依据。方法收集昆明医科大学司法鉴定中心2009—2017年尸体检验的363例猝死案例,回顾性分析其性别、年龄、发病到死亡时间、好发季节、死亡原因及诱因等猝死相关因素。结果猝死者男性多于女性,≥35~55岁年龄段为猝死高峰,发病后6h内死亡率较高,各季节死亡人数从高到低分别为春季、夏季、冬季、秋季。导致猝死的前十位死亡原因依次为冠心病、不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)、脑出血、急性出血坏死性胰腺炎、主动脉夹层破裂、心肌病、肺炎、肺动脉血栓栓塞、羊水栓塞、过敏。运动,输液、手术、药物以及轻微损伤是冠心病猝死最常见的发病诱因,意识障碍或昏迷、胸痛或胸闷以及腹痛是冠心病猝死最常见的死亡前症状。结论中年男性猝死最常见,是猝死防治的重点人群。在法医学鉴定和猝死的防治中应对不明原因猝死给予重视。     

青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测

目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27AG,c.*38CT,c.174CT(p.C58C)和c.*7CT。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。     

南粤地区青壮年猝死综合征的流行病学调查

<正> 青壮年猝死综合征(sudden manhood death syn—drome,SMDS)[1,2]是一类迄今死因不明、主要累及青壮年男性的猝死综合征。为探究其发病的危险因素、猝死机制和公益性防治策略,本文作者在对东莞地区外来工的SMDS的流行病学特征进行初步调查的基础上[3],进一步对南粤地区SMDS的流行病学因子进行调查,现将结果报道如下。     

分子生物学检查在猝死综合症患者法医学尸体检验中的应用

猝死综合症用来泛指急死后是用传统检查技术手段未能发现致死病变的情况。由于原因不明,其诊断和病因学的研究均十分困难。猝死综合症的诊断是法医学尸体检验实践中的难题之一。近年来,随着分子生物学技术和遗传学研究的不断深入,对于一些与猝死有关的发现不断报道,有希望用于法医学实践,用于将此类猝死进一步分型,并为进一步的深入研究提供准确的流行病学资料。     

冠心病猝死的法医病理学免疫组织化学研究进展

冠心病猝死(sudden coronary death,SCD)是各种猝死中最常见的原因,免疫组织化学技术(immuno-histochemistry,IHC)是近年来研究冠心病猝死的有效方法。本文根据国内外文献对冠心病猝死的法医病理学免疫组织化学研究进展作如下综述。     

云南猝死综合征的流行特征及其研究进展

云南猝死综合征(Yunnan sudden death syndrome,YSDS)是一种每年6~9月份发生在云南省中部和西北部海拔1815~2225m的山区、半山区,以突然发病并死亡为特征且病因不明的疾病。该病以青壮年为主,女性多于男性,傈僳族、彝族和苗族发病率较高,具有家庭聚集性,临床表现多样,病理学特点缺乏特异性,发病原因与卫生、经济条件、硒铬微量元素缺乏、柯萨奇B组病毒感染、食用蘑菇及当地特殊地质条件相关。本文综述了YSDS的流行病学特征、临床表现、病理性特点、病因研究及假说,以期对YSDS进一步研究提供线索。     

胰岛素中毒法医学研究进展

胰岛素作为一种临床上常见的降血糖药物,可以有效控制糖尿病患者血糖,使之维持在正常范围。但过量胰岛素可导致死亡,其中以意外中毒最多见,其次为自杀,胰岛素他杀虽极为罕见,但值得高度重视。胰岛素中毒致死的法医学鉴定极为困难,虽然相关研究已取得一定的进展,但在法医学实践中,这类案件仍然是一大难题。本文从法医病理学的角度,对胰岛素中毒的死亡机制、病理学改变、检测手段、注意要点及诊断要点进行综述,为法医学实践提供帮助。     

PTEN在冠心病心肌组织中的表达

目的观察冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者心肌组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)的表达,探讨PTEN的表达与冠心病发生发展的相关性。方法选取经病理学确诊为冠心病死亡案例16例作为冠心病组,非心肌病变死亡案例19例作为对照组,采用免疫组织化学以及实时荧光定量PCR法检测心肌组织中PTEN蛋白及其m RNA的表达。结果冠心病组PTEN蛋白的表达量低于对照组(P0.05);与对照组相比,冠心病组PTEN m RNA表达的差异无统计学意义(P0.05)。结论 PTEN可能与冠心病的发生发展有关。     

88例已破故意杀人案的回顾性分析

目的总结故意杀人案现场的法医学检案重点、难点和相关实践经验。方法收集某县2004—2013年88例已破故意杀人案件资料并进行回顾性分析。结果本县籍女性被害人数明显高于外埠籍女性。犯罪嫌疑人中外埠籍明显高于本县籍,男性明显高于女性;职业多为打工、无业或务农;学历明显较低。被害人死亡原因以机械性损伤、机械性窒息为主。故意杀人案件以熟人作案为主,陌生人作案主要表现为谋财。行为类型在谋人、谋财、谋性三类案件中具有一定的指向性,伪装行为及愧疚行为指向性最明显。结论犯罪嫌疑人的准确刻画是法医学鉴定中最重要的任务之一,也反映了故意杀人案现场法医工作的重要性及未来的研究方向。     

TAR DNA结合蛋白43的表达与脑损伤的相关性研究进展

TAR DNA结合蛋白43(TAR DNA-binding domain protein 43,TDP-43)是一种高度保守、广泛表达的核蛋白。如今发现TDP-43在大多数神经退行性疾病如阿尔茨海默症患者中表达,为神经退行性疾病相关的标记蛋白。本文从目前国内外的研究现状出发,围绕TDP-43的表达与脑损伤的相关性,在对TDP-43生物学特性认识的基础上,着重探讨TDP-43在急、慢性颅脑损伤中的特殊表达与作用,从而探索TDP-43在法医病理学中确定死亡原因、判定致伤致残情况的可行性。     

DNA甲基化检测方法及其法医学应用研究进展

DNA甲基化是表观遗传标记的重要组成部分,参与基因表达的调控,在生物发育、衰老以及肿瘤学等领域受到广泛关注。由于具有相对稳定性、可遗传、含量丰富、随龄变化等特点,在法医学领域,DNA甲基化可以作为DNA序列相关经典遗传标记的有效补充,用于年龄推断、组织体液来源检测、同卵双生子的鉴定等。DNA甲基化的检测方法主要有基于甲基化敏感限制性内切酶、重亚硫酸盐转化以及甲基化CpG结合蛋白等原理而建立的一系列方法,近年研究表明,第三代测序技术也可用于DNA甲基化检测。本文就DNA甲基化检测方法及在法医学领域的应用研究进行回顾与综述,以期为法医学实践提供参考。     

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。     

circRNA的研究进展及其法医学意义

RNA在法医学领域中越来越受到重视,发展以RNA为基础的新生物标记在复杂案例分析中具有重要的意义。环形RNA(circular RNA,circRNA)是最近被广泛报道的一类非编码RNA,虽然其生成和表达调节机制目前尚未完全清楚,但现有的研究表明circRNA具有重要的生物学功能。circRNA具有细胞表达特异性,稳定性好且表达丰富等特点,使其在法医学应用中具有潜在意义。本文对circRNA的研究历程及生成调节机制、生物学属性及其生物学功能进行总结,希望能为相关研究和法医学应用提供参考。     

心肌缺血-致命性心动过缓血清代谢特征分析

目的探讨心肌缺血-致命性心动过缓大鼠血清代谢特征。方法制作心肌缺血-心动过缓-死亡(myocardial ischemia-bradycardia-sudden cardiac death,MI-B-SCD)大鼠模型,以假手术组为对照组,应用气相色谱质谱联用仪检测死后血清代谢谱,结合代谢组学策略分析血清代谢特征。结果 MI-B-SCD大鼠血清代谢轮廓与对照差异显著。与假手术组相比,MI-B-SCD大鼠血清赖氨酸、鸟氨酸、嘌呤、丝氨酸、丙氨酸、尿素、乳酸含量明显升高;琥珀酸、棕榈酸、酮己二酸、甘油醛、己烯二酸、辛二酸含量明显下降,其中多种差异代谢物之间存在相关性。结论 MI-B-SCD大鼠血清代谢显著改变,赖氨酸与嘌呤有较高的诊断MI-B-SCD价值,可望为心源性猝死的法医鉴定及临床防治提供参考。     

硫化氢对创伤应激引起大鼠急性肝损伤的作用

目的探讨硫化氢(H_2S)在挤压大鼠后肢致急性肝损伤过程中的作用。方法将大鼠随机分为对照组、挤压组、H_2S供体硫氢化钠(Na HS)+挤压组、H_2S生成抑制剂炔丙基甘氨酸(propargylglycine,PAG)+挤压组。用标准重物挤压大鼠后肢建立急性肝损伤模型,分别于挤压结束后30、120 min处死大鼠。比色法检测血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)活性,化学法检测大鼠血浆H_2S、肝组织丙二醛(malondialdehyde,MDA)、蛋白质羰基、谷胱甘肽(glutathion,GSH)含量和H_2S生成酶胱硫醚γ-裂解酶(cystathionineγ-lyase,CSE)活性,RT-PCR半定量检测肝组织CSE m RNA的表达。结果挤压大鼠后肢可引起血清AST、ALT活性增高,肝组织MDA、蛋白质羰基含量增加及GSH含量降低,血浆H_2S含量减少,肝组织CSE活性降低、CSE m RNA表达下降。预先给予Na HS可显著减轻、而PAG明显加剧挤压后肢所致上述肝损伤改变。结论 H_2S生成减少参与介导创伤应激引起的大鼠急性肝损伤。     

基本农田保护的法制探讨

国家着力实施基本农田保护制度,保住基本农田就保住了我国耕地的精华,必须对基本农田依法实施严格的监督管理,确定基本农田质量依据和考核标准.必须着力构建和划定永久性基本农田,狠抓基本农出水利设施建设,深化基本农田土壤改良,推进基本农田机械化耕作,加强基本农田生态环境建设,强化基本农田科技研发和应用,落实基本农田农产品质量安全标准.