云南苗族常染色体STR遗传多态性及其遗传结构分析

目的研究云南苗族常染色体9个STR基因座遗传多态性并分析其遗传结构。方法采用荧光标记PCR复合扩增、基因扫描自动分型技术调查了87名云南苗族无关健康个体9个STR基因座等位基因分布情况。结果9个基因座共检出52种等位基因和109种基因型,等位基因频率分布在O．0057～0．7184。经计算杂合度（H）为0．4023-0．8161、多态信息量（PIC）为0．4090～0．8057、个体识别力（DP）为0．6429。0．9436、非父排除率（PE）为0．1153～0．5654。X^2检验显示所有基因座均符合Hardy—Weinberg平衡。聚类分析结果显示．苗族、僳僳族、傣族、德昂族、普米族及景颇族遗传关系较近。结论为进一步研究STR遗传结构奠定了基础．在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

云南苗族群体15个STR基因座遗传多态性

本文对中国云南地区苗族219个健康无关个体进行15个常染色体STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100法提取样本DNA,用Power Plex16 System试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出161个等位基因和438种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的云南人群15个STR基因座具有较好识别能力。     

云南德宏缅籍人群15个常染色体STR基因座遗传多态性

本文对中国云南德宏缅族人群1 072个健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100法提取样本DNA,用Amp F.STR Sinofiler试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出195个等位基因和813种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的云南德宏缅族人群15个STR基因座具有较好识别能力。     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

中国广东3个地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文对中国广东(广府、客家、潮汕)3个地区汉族2174个健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性进行调查。结果 15个STR基因座检出167~178个等位基因,602~704种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。15个STR基因座在上述地区汉族群体的法医学个体识别及亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

云南地区彝族人群17个STR基因座的遗传多态性

本文对中国云南地区彝族390个健康无关个体进行17个STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100法提取样本DNA,用AGCU 17+1 STR荧光检测试剂盒进行扩增及检测。上述17个STR基因座共检出191个等位基因和704种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),在所调查的彝族人群具有较好识别能力。     

中国4个少数民族人群18个STR基因座遗传多态性

本文使用DNA Typer15TMplus试剂盒,对蒙古族、鄂温克族、达斡尔族和锡伯族4个少数民族人群进行18个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 18个STR基因座在4个少数民族的无关个体中分别共检出186种(蒙古族)、150种(鄂温克族)、148种(达斡尔族)、192种(锡伯族)等位基因;4个民族18个基因座DP最低值:0.783(蒙古族)、0.800(鄂温克族)、0.795(达斡尔族)、0.783(锡伯族);PIC最低值:0.552(蒙古族)、0.588(鄂温克族)、0.569(达斡尔族)、0.549(锡伯族);累积非父排除概率为0.999 999 954~0.999 999 999。数据结果表明,18个STR基因座联合应用在上述4个民族相关研究和应用中可以选用。     

云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性

目的对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列基因座的遗传多态性进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值。方法使用AmpFLSTR^■Identifiler^■Direct PCR扩增试剂盒对此地区600名壮族无关个体血样DNA进行PCR扩增,采用Modified Powerstats软件计算等位基因频率及法医学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),应用Arlequin 3.5软件检验各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡,再比较其他群体的遗传距离。结果云南壮族各基因座个体识别能力(DP)值分布在0.7790~0.9744之间,累计个体识别概率(CDP)达到0.99999999999999999156,非父排除率值范围在0.2869~0.7213,云南壮族与贵州布依族、贵州侗族、广西毛南族、广西仫佬族遗传距离比较接近。结论该试剂盒的15个STR基因座在云南壮族人群中具有高度的多态性,可供法医学个体识别和亲权鉴定,亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分支区分、社会学风俗探究等提供基础性研究数据。     

台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的为获得15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据,探究其在法医学检验中的应用价值. 方法用ProwerPlex(r)16 System荧光标记试剂盒 (Promega公司)检测15个STR基因座的多态性. 结果在189例台湾汉族随机个体中,15个STR基因座分别检出6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19 个等位基因,各等位基因频率为0.002 6～0.452 4.观察杂合度(HO)为 0.608 2～0.926 1 ,期望杂合度(HE)为0.6103～0.916 2, 多态信息含量(PIC)为0.5491～0.9073,亲权排除率(PE)为0.353 2～0.826 4,个体识别率为0.609 1～0.914 3.累积亲权排除率(PE)为 0.999 999, 累积个体识别率为0.999 999 999. 结论该15个STR基因座具有很高的多态性,已可以满足大多数的亲权鉴定和法医学个人识别的需要.     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

Allelic alterations at the STR markers in the buccal tissue cells of oral cancer patients and the oral epithelial cells of healthy betel quid-chewers: an evaluation of forensic applicability

Although cancerous specimens are usually not used in forensic DNA typing, they might be forcibly employed under certain instances. On the other hand, though the oral epithelial samples have been applied to forensic identification, the great popularity of betel quid (BQ)-chewing in Taiwan, which is known to be a risk factor leading to an oral cancer, makes this application questionable. The DNA stability of nine short tandem repeat (STR) markers (the AmpFlSTR kit) was first investigated and then used to evaluate the forensic appropriateness of the oral samples of both healthy BQ-chewers and the archived clinical specimens from oral cancer patients. The analyses were performed on buccal samples from 100 BQ-chewers and 100 oral cancer patients, as well as their paired peripheral blood samples, and a group of 100 non-BQ-chewers were used for the control. In the group of 100 oral cancer patients, two types of DNA instability were found. They were major allelic imbalance, and allelic alterations including the expansion, the contraction and the un-classified type (i.e. can not be confirmed as the expansion or the contraction). The overall percentage of the cancerous subjects demonstrating DNA instability was 33% (five patients possessing both types of DNA instability). Both types of DNA instability showed a tendency of increasing with the severity of the pathological stage of oral cancer. Forty-four occurrences of major allelic imbalance were found from 21 cancer patients. The statistical result revealed that there was no significant difference in the allelic imbalanced occurrence among the nine STR loci. Allelic alterations were found in 17 patients, within which 12 individuals had the expansion, five had the contraction, and three were the un-classified type. Further, among these 17 patients, three were found to acquire multiple allelic alterations at multiple loci. In the group of 100 unrelated healthy BQ-chewers, two loci with major allelic imbalance were detected. However, the two imbalanced alleles were virtually half lost, and could still be recognized as heterozygous alleles. The statistical results of ANOVA, chi(2), and Scheffe tests indicated that the means of allelic imbalance at the nine STR loci of the oral cancerous group revealed a significant difference from those in the control group. Our results suggest that oral cancer tissues cannot be used as references for forensic purposes using the PCR-based STR systems, whereas the oral swabs from healthy BQ-chewers can be employed, but should be done with caution.     

New alleles and mutational events at 14 STR loci from different German populations

The molecular origin of DNA mutations and the mutation rates were analyzed at 14 short tandem repeat (STR) loci with samples from trio cases derived from 10 different German population samples. STR loci comprised of D2S1360, D3S1744, D4S2366, D5S2500, D6S474, D7S1517, D8S1132, D10S2325, D12S391, D18S51, D19S246, D20S480, D21S226, and D22S689. In a total of 488 meioses, 16 isolated genetic inconsistencies in 8 different STRs were observed, whereas no mutations were found at the other loci. The data of five mutations suggested the presence of silent or null alleles due to sequence variation in primer binding site. This could be confirmed for four suspected cases by the use of alternative primer sets and by DNA sequence analyses. Furthermore, this study revealed nine new allelic variants at five different loci.     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

目的　通过研究 6个STR基因座FGA ,TPOX ,D3S135 8,vWA ,D8S1179,D2 1S11的遗传多态性 ,了解它们在河南汉族人群中的多态分布 ,与其他群体进行比较 ,得出遗传距离 ,并了解它在法医学中的应用价值。　方法　采用多聚酶链式反应扩增这 6个基因座 ,采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。　结果　得出这 6个基因座在河南汉族人群中的基因频率 ,并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率 ,与其他群体比较得出进化距离。　结论　这 6个基因座有较高的杂合度 ,并且具有相对遗传稳定性 ,在人群中的分布符合Hardy -Weinberge平衡 ,有较高的法医学价值 ,可以应用于个体识别和亲权鉴定。     

Allele frequencies of nine STR loci—D16S539, D7S820, D13S317, CSF1PO, TPOX, TH01, F13A01, FESFPS and vWA—in the population from Alagoas, northeastern Brazil

The polymorphism of nine STR loci has been studied in a sample of 598 individuals from the population of Alagoas, Northeastern Brazil. Determination of the allele frequencies as well as of several commonly used statistics in forensic and paternity testing were defined. The most polymorphic loci were TH01 and D7S317. The exact test demonstrated that the nine loci analyzed in the population have no deviation from Hardy–Weinberg equilibrium (P>0.05).     

肿瘤组织9个STR基因座及Amelogenin基因座突变

目的 探讨CODIS系统中的9个STR基因座及Amel基因座在肿瘤组织中的变异。方法 收集20个个体的肿瘤组织及其血样,Chelex100法提取DNA,用Profiler plus系统复合扩增,310型遗传分析仪检测。结果 检验的10个基因座均有基因发生突变;20个个体肿瘤组织有6个个体的基因发生突变,变异率超过30％;同一个体的肿瘤组织发生基因突变的基因座最多为6个。结论 慎用肿瘤组织作为医疗纠纷、失踪人员的检材及对照样本。     

13个STR位点在人消化系统肿瘤组织中的变异分析

目的探讨13个CODIS-STR基因座在人消化系统肿瘤组织中的变异情况。方法收集55个个体的消化系统肿瘤组织及其正常组织和血样,Chelex100法提取DNA,用Profiler试剂盒和Cofiler试剂盒进行复合扩增,310型遗传分析仪检测。结果55例肿瘤组织中均存在细胞分裂异常现象,其中有2例肿瘤组织的STR位点发生了变异,变异的类型包括基因型改变、杂合型丢失和杂合双峰不平衡,而且变异可以是多位点同时发生。结论对肿瘤组织类型的样品进行STR分析时,应多加慎重,因为排除的位点可能来自肿瘤组织中的基因突变。