Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

24个Y-STR基因座在云南苗族人群中的序列多态性

目的研究法医学常用Y-STR基因座在中国云南苗族男性个体中的序列多态性。方法采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Miseq FGx平台进行测序,ForenSeq Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,用Arlequin v3.5软件计算各Y-STR基因座相关的统计学参数,将Y-STR基因座长度多态性与序列多态性进行比较。结果108名云南苗族个体中共检出106种单倍型,总体单倍型多样性(HD)和Y-STR分型系统的分辨能力(DC)分别为0.9993和0.9815。24个Y-STR基因座共检出204个基因,基因多样性(gene diversity,GD)值为0.2177~0.9481,15个Y-STR基因座的GD值大于0.6。DYF387S1、DYS390、DYS389II、DYS437、DYS438、DYS448、DYS612基因座存在长度相同的基因核心序列不同的情况。结论该24个Y-STR基因座在云南苗族男性人群中具有丰富的遗传多态性。研究结果可为Y-STR数据库的建立、群体遗传学和法医学实践提供参考。     

29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立CSCD

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座（DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627）进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0～0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用

目的建立20个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光素标记技术,对20个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS460、Y GATA H4、DYS456、DYS439、DYS635、DYS448、DYS393、DYS388、DYS437、DYS19、DYS392、DYS458、DYS447、DYS385 a/b)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查辽宁汉族376名无关男性个体20个Y-STR基因座的遗传多态性数据;并对系统性能进行检测。结果本文方法同时检测20个Y-STR基因座,在376名个体中共检出376种单倍型,基因多样性在0.371 1～0.969 8之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.062 5ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论20个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库和相关研究和应用具有重要意义。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627)进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0~0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

DYS527a/b、DYF387S1a/b基因座多带与Y-SNP单倍群的关联性初探

目的 探讨DYS527a/b与DYF387S1a/b基因座多带分型与Y-SNP单倍群的关联性。方法 用YFilerPlus?试剂盒检测昆明地区DYS527a/b基因座为多带的295例无关男性样本,获取DYS527a/b、DYF387S1a/b和DYS385a/b等3个多拷贝基因座和各单拷贝基因座的基因型及其频率分布;用42个Y-SNP位点构成的AIYSNP42试剂盒对上述样本进行Y-SNP单倍群检测,探讨DYS527a/b基因座多带及其构成单倍型与相关单倍群的关联性。结果 295例样本中DYS527a/b基因座97.29%为三带分型、2.71%的为四带分型;DYF387S1a/b基因座54.24%的分型为三带、4.75%的分型为四带;DYS448基因座则检测出13.22%的分型缺失。Y-SNP位点共检测出O-M175和C-M130等7种单倍群,其中O-M175(135例)、C-M130(133例),分别为占45.76%和45.08%,而R1-M173、N-M231、D1-M174、J-M304和F-M89单倍群低于13例频率介于4.41%～0.34%之间。不同单倍群下Y-STR分型频率...     

多个Y-STR基因座等位基因缺失分析

目的探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失原因,为法医学实践提供基础数据。方法使用Yfilerplatinum试剂盒对4份样本进行Y-STR分型检测,并使用Y-pathfinder试剂盒进行复核验证,同时常染色体STR分型检测。结果 1号样本含Amel-Y在内10个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在6.86-8.78Mb之间;2号样本在DYS385a/b等15个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在18.63-25.93Mb;3号样本在DYS533等4个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在16.28-17.11Mb;4号样本在DYS387S1a/b等6个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在23.78-25.93Mb。2、3、4号样本Amel-Y等位基因分型正常。4个样本分属单倍型类群I2a,G2a,O3,L。结论 4份样本Y染色体多个等位基因缺失STR基因座紧密相连,可能系染色体片段微缺失所致;Y-STR基因座分型缺失存在多样性,在法医工作中应该引起重视。     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

甘肃东乡族男性24个Y-STR基因座遗传多态性(英文)

目的检测24个Y-STR基因座单倍型的遗传多态性,探讨其法医物证学应用价值。方法应用AGCU Y24试剂盒和3130xl型遗传分析仪对154例甘肃东乡族男性无关个体的24个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS643、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、DYS527a/b、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a/b、DYS444)进行检测,获得其基因型分布情况。结果 154例样本中共检出153种单倍型,单倍型多样性为0.991 5和个体识别率为0.994 0。结论 24个Y-STR复合扩增体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别率。     

AGCU Mini系统在法医学中的应用

目的考察及评价AGCU Mini系统在法医学实践中的应用价值。方法应用AGCU Mini系统检测12 775份陈旧血样,进行梯度DNA模板浓度分析,并与IdentifilerTM试剂盒检测结果进行比对,评价体系的检测成功率及方法的灵敏度。针对AGCU Mini系统中D19S253基因座,对699份浙江汉族无关个体进行多态性调查。结果 12 775份陈旧血样采用AGCU Mini试剂盒检测,12 885份(96.1%)分型成功,检测灵敏度为40pg(10μL体系),方法成功率及灵敏度均高于IdentifilerTM试剂盒。D19S253基因座共检出9个等位基因,频率范围为0.005 7～0.316 2,杂合度为0.814 0,多态性信息含量为0.772 9。结论 AGCU Mini系统可用于法医微量物证的STR分析,与相关试剂盒联合使用价值更高。     

3种国产化试剂盒与Identifiler^TM试剂盒检验结果比较

目的比较3种常用国产化PCR扩增试剂盒与IdentifilerTM试剂盒的检验结果。方法对455份中国汉族无关个体血样,分别用IdentifilerTM、DNA TyperTM15、GoldenEye 16BT、AGCU17＋1 4种试剂盒进行检测,对其中共有的11个基因座位分型结果进行比较,并对有差异的样本进行测序分析。结果 3种国产化试剂盒在455份样本中,发现4例样本的分型结果有差异,差异率为0.88%。其中,DNA TyperTM15试剂盒CSF1PO基因座发现1例等位基因丢失,AGCU17＋1试剂盒D18S51基因座发现1例等位基因扩增不平衡,测序结果表明,2例均系点突变导致;GoldenEye16BT试剂盒D21S11基因座发现2例假3峰型,其中1例测序未发现碱基突变,分析3峰原因可能是stutter滑脱峰所致。结论与IdentifilerTM试剂盒比较,3种国产化试剂盒均有分型差异现象,成因不同,在实践中应给予注意。     

Genetic analysis of 17 Y-chromosomal STRs haplotypes of Chinese Tibetan ethnic group residing in Qinghai province of China

We have co-amplified and analyzed 17 Y-chromosomal STRs loci including European 'extended haplotypes' (DYS19, DYS389 I, DYS389 II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a,b, DYS438, and DYS439) and also six additional loci DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and YGATA H4 in a population sample of 167 healthy unrelated autochthonous male individuals of Chinese Tibetan ethnic minority group residing in Qinghai province of China using a multiplex PCR system. The gene diversity values for the Y-STRs loci ranged from a minimum 0.3581 for DYS391 locus to a maximum of 0.8702 for DYS385a,b loci in Tibetan population. A total of 163 haplotypes were identified in the set of Y-STR loci, of which 159 were unique and 4 found in two individuals. The overall haplotype diversity for the set of Y-STRs loci was 0.9998, and the discrimination capacity was 0.9938. Research results will be valuable for human identification and paternity tests in the region and for Chinese population genetic study in the future.     

荧光复合扩增4个Y染色体STR的单倍型及其法医学应用

目的建立一套Y染色体STR的双色荧光复合扩增系统,调查4个Y-STR基因座单倍型分布情况及其在混合斑物证检验中的法医学应用前景。方法荧光标记引物复合扩增Y-GATA-A10、DYS531、DYS557和DYS448四个Y染色体特异性STR基因座,并用ABⅠ310遗传分析仪对扩增产物进行检测、分型。结果在成都汉族120名无关男性个体中,四个基因座分别检出5、5、8、7个等位基因,共检出78种单倍型,单倍型基因多样性为0.9881。对3例本教研室不能用常规常染色体STR对男性成份作出同一认定的混合斑检材,该系统成功的作出了与嫌疑人血液Y-STR基因型一致的鉴定结论。结论建立的Y-STR荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

Development of a 24-plex Y chromosomal STR loci typing system

Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) loci can play important roles in forensic casework and paternity testing. In our paper, 24-plex Y-STR typing system, which includes 3 loci (DYS635 and DYS385a/b) existed in current widely available commercial kits and 21 additional loci (DYS531, DYS630, DYS622, DYS552, DYS510, DYS449, DYS459a/b, DYS446, DYS443, DYS587, DYS527a/b, DYS460, Y-GATA-A10, DYS520, DYS557, DYS522, DYS481, DYS570, DYS444) was established with 5-dye fluorescence labeling. 200 unrelated Chinese Han males were successfully genotyped with the system and 198 haplotypes were observed. The gene diversity of each locus ranged from 0.55 (DYS531) to 0.96 (DYS385a/b), the haplotype of diversity was 0.9998 for these 24 Y-STR loci. The established 24-plex Y-STR typing system is proved to be stable and efficient in forensic DNA typing.     

Characterization of deletions in the DYS385 flanking region and null alleles associated with AZFc microdeletions in Koreans

Eight DYS385 allele size discrepancies and six DYS448 null types were detected among 708 Korean men when results of three in-house multiplex short tandem repeat (STR) systems were compared. The systems included both ordinary and reduced size amplicons. Sequence analysis revealed deletion mutations at two sites upstream of the DYS385 core repeats and deletion of the entire DYS448 locus. At DYS385, allele size differences were one or two repeats and were dependent on the primer set used for polymerase chain reaction (PCR) amplification. Location of the primer target sequence in a flanking region of the STR, distal or proximal to the deletion, determined allele size. Two widely used commercial kits amplify DYS385 so as to include the mutable sites. Arrangement analysis of sequence tagged sites demonstrated that the deletion patterns at DYS448 (and DYS464) were associated with arrangements of the azoospermia factor c gene (AZFc). The DYS448 deletion appears relatively frequent in Asians.