保存温度及保存时间对AmpFlSTR(R)Identifiler(R)Plus Kit PCR Reagents试剂盒PCR混合液效能影响的研究

目的 探讨AmpFlSTR(R) Identifiler(R) Plus Kit PCR Reagents混合液使用时间和温度的影响因素.方法 试剂盒PCR混合液依次在4℃、室温、-20℃下保存l周、2周至15周不等,用于样品STR分型检验.结果 4℃保存的PCR混合液在15周之内可以检验出标准品9947A的STR分型;室温保存在6周之内可以检出;-20℃保存至少在15周内可以检出.结论 由AmpFlSTR(R) Identifiler(R)Plus Kit PCR Reagents试剂盒各组分组成的试剂盒PCR混合液在一定的保存条件下使用是可行的,符合法庭科学人类荧光标记STR技术要求.     

毛干蛋白单氨基酸多态性鉴定研究

本文建立了毛干蛋白单氨基酸多态性（single amino acid polymorphism,SAP）的质谱检测方法，以DNA测序验证方法的准确性，并设计多组样本检验SAP鉴定的重现性。对来自6个人的25份毛干样本的SAP鉴定结果进行分析，并与毛干来源人的血液外显子测序结果相比较，对于不一致位点进一步使用Sanger法测序确定SAP对应的SNP分型。共设计四组重复性实验测试，对不同直径/生长部位毛干的分型结果进行了一致性验证。通过设计的376对引物进行PCR扩增，成功检测了522个SNP分型，其中32个（6.1%）与前期外显子测序分型不一致，152个（29.1%）为外显子测序中未检测的分型，338个（64.8%）与外显子分型结果一致。四组重复性实验中，组内SAP鉴定准确率平均值为93.6%(95%CI:92.8%～94.5%)，鉴定重现率平均值为96.0%(95%CI:94.3%～97.6%)。在所有25份样本中，有283个SAP位点在至少两个样本中检出，其中23个位点在全部样本中都被检出。因此，毛干蛋白SAP鉴定方法具有较高的准确性和重现性，得到的23个高检出率SAP位点可作为候选...     

DNATyper^TM15试剂盒的确证试验

目的测试DNATyper^TM15试剂盒的技术性能指标，评估其法医学应用能力。方法制定测试方案，从方法学验证、灵敏度、混合样本、批次间试剂稳定性及批量样本测试、DNA提取方法适应性测试、各类常见检材的测试、稳定性测试等8个方面进行测试。并与Identifiler^TM PowerPlex16剂盒进行比较。结果DNA Typer TM15试剂盒灵敏度较高，批次间性能稳定，对各类案件检材和DNA提取方法具有较好的适应性，具有检验混合DNA样本检测的能力。结论DNA Typer TM15在上述性能指标等方面已经达到国际同类产品的技术水平，可用于法庭科学的检案与建库。     

佛山汉族15个常染色体STR基因座突变观察及研究

【目的】调查佛山汉族15个常染色体STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)的突变情况,探讨突变率及突变特征。【方法】对1960例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。【结果】在15个STR基因座中共观察到33次突变事件,STR基因座的突变率介于0.04%～0.16%。每个突变案例的突变基因座数目为1～3个。突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为二步。父系突变与母系突变比例为4.50:1。【结论】准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率;并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例,提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律,鉴定结论才更为可靠的建议。     

中国北方汉族12个Y-STR基因座遗传多态性

人类Y染色体是男性特有的性染色体,在法医学个体识别、亲子鉴定和混合斑中男性成分的检验等方面具有独特作用[1].本研究选取了12个Y-STR基因座,调查其在北方汉族人群中的遗传多态性,以期为DNA检验鉴定提供参考数据.     

模板DNA磁珠提取法

<正> 生物检材的DNA分析结果取决于对检材DNA的提取与获得。DNA提取的方法很多,如常规采用的有机酚-氯仿提取法和Chelex-100提取法。前者操作复杂,步骤多,虽纯度高但回收率低;后者操作简便、快速,但纯度低,含有大量酶抑制剂,影响检验的成功率。本文作者介绍一种提取DNA纯度高的快速方法。     

法医DNA分析技术新方法与新产品的评估

法医DNA分析技术是目前世界各国司法警察部门在案件侦审过程中所依赖的重要技术手段之一。随着研究的不断深入,新的技术、方法、产品层出不穷,丰富了法医DNA技术检验体系,能够进行更多项目的检验。由于法庭科学是为侦查破案和法庭取证服务的,其鉴定结果可直接作为证据在案件审查中使用,因此,对法医DNA技术发展过程中所出现的新方法和新产品,世界各国尤其是发达国家在相关准入标准上要求严格,这有利于DNA检验技术获得良性发展,防止技术和产品使用的随意性,将技术的负面作用控制在最小范围内,让社会和公众信任。1评估规则的建立对法医DN…     

奉献——记“全国孝亲敬老之星”黄文明

题记：一个普通的共产党员，用坚定的信念践行党的宗旨：一个普通的山区农民，用至诚的爱心默默奉献。他，虽名不见经传，但他的事迹却感动了山里山外许许多多的人-无论是“穿草鞋”的，还是“穿皮鞋”的     

海南汉族人群14个STR基因座遗传多态性

本文应用Typer15TM试剂盒对海南汉族人群的CF1PO、D13S17、D16S53、D18S51、D2S133、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、vWFA、D21S1114个STR基因座进行基因频率调查,为法医学个人识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1.1材料取20     

DNATyper^TM15基因座的研究与选择

目的为研发复合扩增荧光检测试剂盒,对现有的STR基因座进行分析研究并优选新的高鉴别力基因座。方法收集汉族、锡泊族、畲族、壮族、藏族等5个民族群体血样共1200份,提取DNA,应用复合扩增方法检测1200名5个民族群体无关个体的24个基因座的等位基因分布。结果TPOX和TH01基因座的等位基因在5个民族群体中分布不平衡;D2S1338、D6S1043和Penta E等3个STR基因座在5个民族群体中均具有高度遗传多态性,等位基因频率分布均匀,在各群体间无显著差异,而且等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论确定出DNATyperTM15试剂盒中的14个适合中国人群体遗传学特征和法医学应用的STR基因座。