Lutheran血型系统的分子遗传学基础

Lutheran血型系统含有18个抗原,LU1/LU2、LU18/LU19抗原位于LU/B-CAM糖蛋白上。LU/B-CAM糖蛋白的蛋白质部分由LU基因表达,LU基因位于19q13.2-13.3,含15个外显子、14个内含子。LU基因在转录时发生变位剪接,产生2.5、4.0kb前体mRNA。LU基因在镰状红细胞、卵巢癌和结肠上皮细胞癌呈高表达。LU/B-CAM糖蛋白是层粘素特异性受体。     

2个Y——STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,我们调查了基因座DYS442和DYS446在成都群体中的分布. 方法样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型 . 结果 DYS442是一个四核苷酸简单重复基因座,而DYS446则为五核苷酸简单重复基因座.男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS442基因座和DYS44 6基因座变异度分别为:0.6867、0.7552. 结论 DYS442和DYS446是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

22号染色体4个STR基因座的遗传多态性及连锁关系

目的 研究22号染色体上4个STR在中国成都汉族群体的分布,开发新的STR应用于法医学应用。方法 103份汉族无血缘关系的个体血样,及10个三代家系采自成都。用PCR技术分别对4个STR基因座进行扩增,所有基因座均采用非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳进行分型,银染。应用Linkage软件包的CILINK软件对4个基因座进行连锁分析。结果 通过4个STR的群体遗传学分析,D22S686、D22S533、D22S685和D22S445的个人识别率分别为0.875、0.913、0.923和0.84,它们的非父排除率分别为0.522、0.538、0.624和0.490。在家系调查中,发现D22S685存在一例突变。结论 这4个STR具有很好的多态性,可作为法医学个人识别和亲权鉴定新的候选遗传标记。     

肺鳞状上皮细胞癌心外膜转移致死1例

1案例资料 1.1简要案情及临床经过 患者,男,43岁。因＂反复咳嗽2个月,伴呼吸困难2周加重,伴神志模糊半小时＂就诊。既往无重大疾病史及过敏史。查体：体温36.6℃,脉博107次/min,呼吸23次/min,血压100/60mmHg;嗜睡状,呼吸急促,四肢湿冷,面色、口唇发绀;双肺呼吸运动、语颤减弱,呼吸音粗,可闻及广泛哮鸣音;心音低钝,     

广西桂林汉族12个X染色体STR基因座遗传多态性

<正>本文调查广西桂林汉族群体12个X-STR基因座(DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS7133、GATA165B12、GATA31E08、DXS7423)遗传多态性,为法医学应用提供参考数据。1材料与方法样本来源根据知情同意权原则,采集广西自治区桂林地区汉族261名无关健康个体血液样本,其中     

广东东莞市男性青少年肩关节正位DR片骨龄研究

目的利用肩关节正位数字化X线片（DR片）上诸骨发育特点建立男性青少年骨龄评测数学模型。方法对广东东莞市310名15~22岁男性青少年拍摄肩关节正位DR片,根据锁骨肩峰端（X1）、肩胛骨肩峰端（X2）、喙突（X3）、肱骨近端（X4）及锁骨胸骨端（X5）骨骺发育分级评分,利用SPSS统计进行各骨骼发育评分与年龄间的相关分析、Fisher＇s线性两类判别分析及多元逐步回归分析。结果 X1~X5与生活年龄间的Pearson相关系数分别为0.496、0.571、0.559、0.702、0.807（P〈0.01）;16、17、18周岁判别分析综合判别率为87.2%~91.4%,年龄推断多元逐步回归方程准确率（±1岁）约79.8%。结论本研究建立的年龄判别分析方程及多元逐步回归方程,可为法医活体年龄鉴定提供了新的地区性标准和方法。     

6个X-STR基因座的连锁不平衡和单倍型分析

X染色体遗传标记具有特殊的遗传特点,使其成为亲权鉴定重要的辅助遗传标记[1-2],尤其是在祖母-孙女等亲权关系的鉴定。部分紧密连锁的X染色体短串联重复序列（X,X-STR）呈连锁遗传;因此XSTR检验时,既要考虑基因座间的连锁关系,也要考虑不同等位基因间的连锁不平衡状态。本研究分析Xq21、26区6个X-STR基因座（DXS10101、HPRTB、DXS10103、DXS6799、DXS6789、DXS6801）的连锁不平衡状态及其单倍型分布,为法医学应用提供基础。     

汉族群体额窦形态特征的研究

目的观察汉族群体额窦的形态结构特征,开发用于个人识别的额窦观察指标。方法应用AdobeImageReady软件分析额窦,观察24项指标,利用数字编码描述和分类额窦。结果观察227例样本,其中94例样本双侧额窦存在,及一侧存在至少两个弓形峰。24项指标的变异度和个人识别率为0.022-0.901,24项指标累计个人识别率为0.992。结论24项指标在不同个体变异较大,可用于个人识别。     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

从证据学角度探讨法医学及其分支学科的重新定义

从证据学角度,对法医学及其分支学科进行了重新定义和划分。同时,为了从人文科学和自然科学两个方面理顺法医学的学科定位,尝试澄清了＂证据科学＂与＂法（庭）科学＂、＂应用医学＂与＂特种医学＂等相关上下位学科和平行学科的概念。