孕早期绒毛膜6—PGD多态性研究及西安地区144例6—PGD分型调查

Simoai等人(1983)最先对妊娠首三月的绒毛进行染色体分析及酶测定。为了解决孕早期亲权鉴定,近年来,胡炳蔚和李生斌对妊娠6—11周活体绒毛进行了酸性磷酸酶(ACP)和脂酶D(EsD)多态性研究,马虹和刘勇等人先后报道从早孕绒毛细胞中检出ABO(H)血型物质     

早孕期活检绒毛的亲子鉴定

妊娠12周以前称为早孕期。早孕期亲子鉴定是多年来法医学鉴定面临的问题。早孕绒毛组织细胞与胎儿一样，来源于受精卵，对绒毛样本的检测可反映胎儿的遗传特征。因此，可以通过绒毛膜组织的检验，实现对胎儿的亲权鉴定。一、绒毛组织多态性检测的回顾80年代初，少数国外学者开始对绒毛血型物质测定进行了初步研究[1]。国内，1984年马虹等首次报道了用吸收放散法检测出40例6周～12周绒毛组织的ABO血型物质[2]。法医学界很快发现了这一检测方法在法庭科学中的应用价值，刘勇等1986年报道用粘片热解离法检测41天～79天绒毛组织ABO（H）血型…     

血斑酸性磷酸酶、腺苷激酶、腺苷脱氨酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶同时电泳分型

本文作者介绍了利用薄层淀粉凝胶电泳对血斑酸性磷酸酶(EAP)、腺苷激酶(AK)、腺苷脱氨酶(ADA)和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-PGD)同时电泳分型的方法,同时报道了这四种酶在北京地区汉族人中的表型分布和基因频率.     

早孕期活检绒毛的亲子鉴定

妊娠12周以前称为早孕期.早孕期亲子鉴定是多年来法医学鉴定面临的问题.早孕绒毛组织细胞与胎儿一样,来源于受精卵,对绒毛样本的检测可反映胎儿的遗传特征.因此,可以通过绒毛膜组织的检验,实现对胎儿的亲权鉴定.     

宫颈脱落细胞涂片中滋养细胞的遗传学检测初探

法医学亲子鉴定案件,尤其是强奸案件胎儿父权鉴定常须等待胎儿出生,或孕期采用创伤性手段获得胎儿的遗传物质进行检测。本文采用无创性手段,对孕早期妇女宫颈脱落细胞涂片中的滋养细胞进行分离和遗传学检测,为孕早期父权鉴定提供新思路。1材料与方法1.1研究对象选择我院妇科门诊有停经史,尿妊娠试验阳性,妇科检查及B超证实为孕8周以前,且自愿要求终止妊娠的早孕妇女126例,孕周按末次月经法计算。1.2标本采集在早孕妇女施行流产前采用双取器宫颈管毛刷获取宫颈管脱落细胞,涂片,HE染色后光镜下识别滋养细胞;收集流产后的绒毛及蜕膜组织,详细…     

葡萄胎患者可否判死刑应区别对待

对于患葡萄胎的妇女是否应同正常怀孕的妇女一样适用刑法第 49条的规定而不判处死刑 ,一直是学者们争论的问题。要准确研究该问题 ,必须首先弄清葡萄胎的本质、葡萄胎与妊娠的关系 ,然后再依照刑法学理论进行探讨。现初步探讨如下。一、葡萄胎的本质葡萄胎起源于绒毛膜的滋养层 ,是一种良性滋养层细胞肿瘤 ,又称良性葡萄胎。其病理特点为绒毛膜上皮增生 ,绒毛间质变性水肿及退行性变 ,绒毛间质内血管消失 ,使绒毛变成无数大小不等的水泡并相连成串如葡萄状 ,故称葡萄胎。二、葡萄胎与妊娠的关系在正常妊娠情况下 ,受精卵发育为胚泡时分为滋…     

孕早期绒毛膜PGM_1多态性研究

我们采用混合淀粉凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳的方法,分析了妊娠早期绒毛细胞及父母红细胞的葡萄糖磷酸变位酶-1(PGM_1)的多态性。结果证明妊娠早期绒毛中可查出 PGM_1酶型,按孟德尔法则遗传。共观察到3种常见遗传表型和10种常见亚型。     

4例宫外孕死亡法医学分析

1案情案例1:孙某,女性,21岁,学生。在家度假时忽感腹痛,并逐渐加重,即在当地医疗站诊治,经肌注阿托品、爱莫尔等对症治疗未见好转,后急送大医院,途中孙某呼吸心跳停止死亡。尸体检验:腹腔内有约2700mL暗红色血性液体及大量血凝块。右侧输卵管狭部见一暗红色、大小为4.7cm×2.8cm×1.4cm的梭形肿块,质地软。其表面有一大小为0.4cm×0.3cm的破裂口;剪开输卵管见其内有一拇指大小的暗红色组织,该处取材组织病理学检查见大量红细胞聚集,在边缘可见成团的绒毛膜滋养细胞和合体细胞。子宫呈增生期改变,未见绒毛膜滋养细胞和合体细胞等。     

长距离等电聚焦一次性同步检测人类补体C6及C8A的多态性

人类补体成分 (Ｃ6)的多态性是由Ｈｏｂａｒｔ等人[1] 首先发现 ,该多态性在欧洲群体中受控于两个共显性基因 ,Ｃ6 Ａ和Ｃ6 Ｂ ,而在亚洲群体中 ,Ｔｏｋｕｎａｇａ[2 ] 及Ｗａｓｈｉｏ等人[3] 发现Ｃ6的多态性除了受控于Ｃ6 Ａ和Ｃ6 Ｂ两个基因外 ,还受控于Ｃ6 Ｂ2基因 ,根据我们对中国成都地区汉族群体调查的资料[4 ] 表明 ,中国群体Ｃ6的多态性也是由三个共显性等位基因控制 ,再次证明了Ｃ6 Ｂ2基因是亚洲黄种人特有的基因。人类补体第八成份Ａ亚基 (Ｃ8Ａ)的多态性是由Ｒａｕｍ等人[5] 用等电聚焦加溶血覆盖技术发现的。我们采用特异性免…     

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

RAPD和ISSR分子标记检测大麻的遗传多样性初探

目的利用随机扩增多态性DNA和简单序列重复区间扩增分子标记检测大麻遗传多样性,并探讨其在法医学中的应用价值。方法收集中国4省6个地区的100株大麻叶子样品,采用CTAB法提取基因组DNA,设计选择11个RAPD引物和13个ISSR引物,采用6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳-硝酸银染色法进行检测,根据出现的条带数目和片段大小等分析大麻的多样性。结果 11条RAPD引物扩增出的片段在200bp以上共52条,其中具有多态性的27条;ISSR引物扩增出126条,其中具有多态性的73条;多态性条带比率分别为51.9%和57.9%,其差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论 RAPD和ISSR两种方法均可用于大麻遗传多样性分析,对检测毒品原植物的种类和来源地具有一定的应用前景。     

中国海南黎族群体mtDNA控制区多态性

<正> 为研究黎族mtDNA多态性,本文作者调查了中国海南黎族mtDNA控制区多态性,现报道如下。     

广东龙川地区汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性

本文使用Amp Fl STR YfilerTMPCR试剂盒,对中国广东龙川地区汉族人群211份男性口腔拭子进行17个Y-STR基因座遗传多态性调查。结果 17个Y-STR基因座发现的单倍型均不相同,单倍型多样性值达1.000 0;基因频率分布在0.004 7~0.691 6之间,遗传多样性值在0.471 0~0.920 2之间。本文数据显示,该地区汉族人群17个YSTR基因座多态性分布较好,可为Y染色体亲缘鉴定提供参考数据。     

海南地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

<正>短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称微卫星DNA或简单重复序列,其长度多态性来源于2~6 bp重复单位拷贝数的个体差异,是目前在法医物证鉴定中应用最广泛的长度多态性遗传标记[1]。本研究采用Amp F詛STRTM华夏TM荧光标记复合扩增体系对海南地区汉族人群的15个常染色体基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、     

中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多态性

<正>D6S1043、D2S1338和PentaE 3个基因座分别位于人类第6号、第2号和第15号染色体上,核心序列分别为(ATCT)n、(TGCC／TTCC)n和(AAAGA)n。本文用DNATyper15试剂盒扩增了中国北方汉族人群239份无关个体血样,获得了上述3个基因座在该地区的遗传多态性的资料,并对50个家系两代人进行遗传学分析,现报道如下。     

人血清、唾液中HLA-A抗原的测定

HLA(人类白细胞抗原)是迄今为止最复杂的一个人类遗传学多态性系统,至1984年确定的抗原达124种。用它来作亲子鉴定或个人识别,有很高的排除率。 HLA在体内分布广泛,不仅以膜抗原形式存在于几乎所有组织细胞表面,还以可溶性形式存在于血清、精液、尿液、初乳和乳汁     

武汉汉族4个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的　调查汉族人群DYS19、GATA A10、GATA A7 2和DYS4 5 8Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法　利用PCR和PAGE技术对 16 0例无关男性血样进行 4个Y STR基因座分型。结果　 4个Y STR基因座群体调查分别发现 5、5、6和 9个等位基因 ,基因座GD值分别为 0 6 36 5、0 6 996、0 6 377和 0 82 39。共检出 10 7种单倍型、单倍型GD值为 0 986 7。结论　 4个Y STR基因座均具有较高的遗传多态性 ,在法医学个人识别和亲子鉴定有实用价值     

法医常染色体STR分型

短串联重复序列 (ＳＴＲ)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的ＤＮＡ序列。它由 2～ 6个碱基对构成核心序列 ,呈串联重复排列 ,其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生。一般认为 ,人类基因组平均每 6～ 10ｋｂ就有 1个ＳＴＲ基因座 ,为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。与限制性片段长度多态性产生的ＤＮＡ指纹相比 ,用聚合酶链反应技术 (ＰＣＲ)扩增ＳＴＲ基因座产生的ＤＮＡ纹印具有更高的灵敏度。ＳＴＲ扩增片段较短 (10 0～ 30 0ｂｐ) ,对于常见含部分降解ＤＮＡ的陈旧斑痕 ,ＰＣＲ扩增ＳＴ…     

3个STR基因座在温州汉族群体中的遗传多态性

<正> 应用PCR-PAGE技术,对温州地区227例汉族无关个体进行D5S818、D18S865、D12S375基因座的遗传学多态性调查,获得了该3个基因座的遗传多态性参数,现报道如下。     

牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析

目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座（B006、B007、B008、B022、B025、B026）,其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。