河北汉族人群X染色体3个STR基因座遗传多态性

本文调查了X染色体3个STR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,现报道如下。1材料与方法1.1材料血液样本来自河北汉族无关个体,男114名,女118名。1.2方法血液样本用酚-氯仿法提取DNA。3个基因座的引物序列参照基因组数据库(www.gdb.org),由北京赛百盛生物工程有限公司合成。扩增采用20μl反应体系,其中包括:10×buffer 2.0μl,DXS6801、DXS7424、DXS9902引物浓度分别为1pmol/μl、0.5pmol/μl、1pmol/μl,模板20ng,25mmol/L MgC l21.2μl~1.6μl,TaqDNA聚合酶1U,10mmmol/L dNTP 0.2~0.4μl。热循环参数参考Edelmann等[1,2]人的…     

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

24个X-STR及7个Y-STR基因座复合扩增体系建立及法庭科学有效性验证

目的建立24个X-STR基因座及7个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行24个X-STR基因座的遗传多态性调查,并评价该体系的法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对24个X-STR基因座(DXS6803,DXS10159,DXS10146,DXS7132,DXS10075,DXS8378,DXS7424,DXS101,DXS6795,HUMARA,DXS10074,DXS6801,DXS6789,DXS10135,GATA144D04,DXS7423,DXS10101,HPRTB,DXS10148,GATA165B12,DXS10103,DXS8377,DXS6797,DXS6810)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1057名无关男性个体24个X-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的复合扩增体系中的24个X-STR基因座,在1057名个体中共检出1057种单倍型。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论该复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补商品化X-STR基因座复合扩增检测体系的不足,联合应用加入的Y-STR基因座适用于混合斑的鉴别。     

山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性

目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因座(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRTB)进行检测。结果所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC0.5,H0.5)。群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型。结论构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段。     

新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性

近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.     

河南汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性

正采用AGCU X-12荧光标记复合扩增系统,对河南汉族群体12个X-STR基因座的遗传多态性进行调查,旨在为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1.1样本538例河南汉族无关个体纸质血样取自作者实验室日常建库积累,男性269名,女性269名。1.2 X-STR扩增及分型检测采用AGCU X-12免提系统(无锡中德美联生物技术有限公司)进行复合扩增,反应体系为10μL,内含反应混合物4μL,引物2μL,C-Taq(2.5U/μL)DNA聚合酶0.25μL。热循环参数为:95℃2min;94℃1min,58℃1min,72℃1min,30个循环;60℃60min;4℃保温。取1μL扩增产物与0.5μL内标Siz-500和10μL去离子甲酰胺混合,95℃变性3min后,冰浴     

广西京族和仫佬族12个X-STR的遗传多态性

本文对中国广西地区京族178名健康无关男性个体和仫佬族183名健康无关男性个体进行12个X-STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex法提取样本DNA,用AGCU X12 STR试剂盒进行扩增及检测。结果在12个X-STR基因座京族和仫佬族人群均共检出86个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。京族、仫佬族人群分别观察到66、67种DXS10159-DXS10162-DXS10164单倍型,京族、仫佬族人群分别观察到96、101种DXS6789-DXS7424-DXS101-DXS7133单倍型。所调查的广西京族和仫佬族人群12个X-STR基因座具有较好识别能力。     

广西桂林汉族12个X染色体STR基因座遗传多态性

<正>本文调查广西桂林汉族群体12个X-STR基因座(DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS7133、GATA165B12、GATA31E08、DXS7423)遗传多态性,为法医学应用提供参考数据。1材料与方法样本来源根据知情同意权原则,采集广西自治区桂林地区汉族261名无关健康个体血液样本,其中     

河南汉族人群4个X-STR基因座遗传多态性

本文调查河南汉族人群DXS10101、DXS10135、DXS10074和DXS10146等4个X-STR基因座遗传多态性,为法医学实践和人类遗传学研究提供基础资料。     

温州汉族群体3个X-STR基因座遗传多态性

本文对402名温州汉族无关个体DXS9898、DXS6800、DXS6810等3个X-STR基因座遗传多态性多态性进行了调查,现报道如下。     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用

目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。     

中国延边朝鲜族人群12个X-STR基因座遗传多态性

本文对中国延边地区朝鲜族族332个健康无关个体进行12个X-STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100方法提取样本DNA,用Investigator Argus X-12试剂盒进行扩增及检测。结果在12个X-STR基因座男性样本中共检出155种单倍型,女性样本基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的朝鲜族人群12个STR基因座具有较好识别能力。     

云南怒族人群HPRTB、DXS7423、DXS101基因座遗传多态性

HPRTB、DXS7423、DXS101是X染色体上常见的3个STR基因座,定位于Xq22.1-Xq28,其核心序列分别为AGTA、TCCA和CTT-ATT,本文对3个X-STR基因座的等位基因频率和基因型频率数据进行调查,为法医学检案提供基础遗传频率数据。1材料与方法1.1样本采集100份无血缘关系的怒族健康个体静脉血在云南随机采集,每份3m l,EDTA抗凝,-70℃保存[1]。1.2方法1.2.1 DNA提取及扩增Chelex-100法提取基因组DNA[2]。3个基因座引物序列及扩增条件见表1。表1 3个基因座的引物信息及扩增条件基因座PCR引物序列(5’to3’)变性退火延伸循环数HPRTBA…     

12个mini-X-STR和Amel基因座荧光标记复合扩增体系的初步研究

目的研究建立12个mini-X-STR和Amel基因座复合扩增体系。方法选择DXS101、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS6789、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8378、DXS981、GATA165B12和GA-TA31E08共12个X-STR与Amelogenin基因座,自行设计引物,分别采用FAM、HEX、Tamra、ROX四色荧光标记5′端,并进行必要的修饰,按照合适的引物浓度进行混合。对97个血痕样本进行复合扩增,并用ABI3130XL进行电泳和分型。结果所建立的荧光标记复合扩增体系能够得到清晰、明确的分型图谱,灵敏度达50pg,稳定性、重复性与平衡性较佳。结论本研究建立的12个mini-X-STR和Amel基因座荧光标记复合扩增体系统检验方法简单,灵敏度高,适合实际办案的需要。     

16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估

目的调查16个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法应用Goldeneye~(TM)DNA身份鉴定系统17X试剂盒,对河南地区326名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130xl型遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper~ID-X软件分析等位基因片段大小。统计分析16个X-STR基因座的频率数据和群体遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果在所检测的16个X-STR基因座中,DXS6800具有中度多态性,其余15个基因座均具有高度多态性。这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 992,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 996 577 712,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 971,在二联体中的累积非父排除率为0.999 992 574。结论这16个X-STR基因座达到了法医物证学应用要求,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。     

武汉汉族人群MICA基因第5外显子STR遗传多态性

本文对武汉汉族群体M ICA-STR基因座遗传多态性进行了调查,现报道如下。1材料与方法1.1样品武汉地区235例汉族无关健康个体EDTA抗凝血由武汉同济医院血库提供。所有样品采用Chelex-100法提取DNA[1]。1.2引物M ICA-STR分型采用M izuki等[2]报道的引物,其中上游引物5′端用6-FAM荧光染料标记,由上海生工生物工程技术服务有限公司合成。1.3 PCR扩增及产物检测M ICA-STR扩增反应总体积为10μl,内含200μmol/L dNTPs,50mmol/L KC l,10mmol/L Tris-HC l(pH8.3),1.5mmol/LMgCl2,5~10ng模板DNA,0.2μmol/L每条引物,0.5U Ampl…     

温州汉族群体3个X-STR基因座遗传多态性

本文对174名温州汉族无关女性个体X-STR基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799的遗传多态性进行了调查，现报道如下。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查CSCD

目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

目的：检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyperX-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.0048。结论对于IDtyperX-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形（尤其是DXS6809、DXS7132基因座）,应考虑存在突变的可能。     

Mentype~ Argus X-8试剂盒在亲权鉴定中的应用价值

目的 验证Mentype Argus X-8试剂盒在中国人群中的应用价值.积累该试剂盒中所包含的8个X-STR基因座在中国人群中的遗传学数据.方法 应用Mentype Argus X-8试剂盒对华东地区177名汉族无关个体的血样以及104例二联体亲权鉴定案例进行X-STR分型.统计分析试剂盒中所包含的8个X-STR基因座的频率分布及遗传多态性信息.结果 8个X-STR基因座在中国人群中的多态性信息量在0.4454-0.9187.其中以DXS10135和DXS10101的多态信息含量最为丰富,在亲权鉴定案例中的排除率亦最高.除DXS7132基因座外,其余7个基因座在男性及女性群体中的分布差异无统计学意义.另外,中国人群中检测到一些新的等位基因:DXSl0074(等位基因15.3)、DXS10101(等住基因36)和DXS10134(等位基因37.3). 结论 Mentype Argus X-8试剂盒所包含的8个基因座具有高度多态性,在特殊亲权案件的鉴定中具有重要的应用价值.