岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系．对辽宁鞍山岫岩满族252个...     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均0.5,多态信息含量均0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。     

10个STR基因座荧光复合扩增体系的研制

目的建立10个STR基因座荧光标记复合扩增体系,并评价其法医学应用价值。方法在北京、山西、广东汉族,辽宁满族、西藏藏族群体中调查STR基因座遗传多态性,筛选出9个具有高度多态性和法医应用价值的STR基因座及性别基因座。构建四色荧光素标记复合扩增体系,制备等位基因分型标准物,编制分析软件,并对体系的种属特异性、灵敏度、稳定性、混合样本等检测能力进行考察。结果建立的复合扩增体系遗传稳定好,累积非父排除率可达0.999 96,累积个体识别率可达0.999 999 999 999 3;与CODIS系统均不存在连锁遗传;各基因座间布局合理、无杂峰、扩增结果清晰易辨,并可实现检测分析自动化。体系种属特异性较好,灵敏度为0.1ng,稳定性好,混合样本检出范围在2∶8～8∶2之间。实际案例检材检测结果好。结论本文建立的复合扩增体系在法医学实践中有较好的应用价值。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

6个新的STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的构建6个常染色体STR基因座的荧光复合扩增体系,应用于法医学DNA检验。方法筛选6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639,根据复合扩增要求设计引物并采用不同荧光染料进行标记,经过反复调整和优化,建立6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对224名华东汉族无关个体进行分型,计算出常用法医遗传学参数。结果使用该荧光复合扩增体系,在224名华东汉族无关个体中,6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639分别检出7、8、9、10、9、9个等位基因和21、26、21、23、28、32种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度（H）分布为0.714～0.808,个体识别率（DP）为0.874～0.934,二联体非父排除率（PED）为0.310～0.453,三联体非父排除率（PET）为0.485～0.628,多态信息含量（PIC）为0.672～0.784,二联体累积非父排除率（CPED）为0.947689,三联体累积非父排除率（CPET）为0.993345,累积个人识别能力（CDP）为0.999999543。结论构建的荧光复合扩增体系具有较高的法医学应用价值,D4S2366等6个常染色体STR基因座在华东汉族群体中均具有高度多态性,可作为常规商品化试剂盒的有效补充,用于突变情形的亲权鉴定以及依据亲权指数值不能明确鉴定意见的亲权鉴定。     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

Analysis of eight STR loci in two Hungarian populations

A collection of eight STR loci (D3S1358, FGA, D8S1179, D21S11, D18S51, D5S818, D13S317, D7S820) was used to generate allele frequency databases for two Hungarian population samples, Caucasians from the Budapest area and Romanies from Baranya county. During the analysis two intermediate sized alleles and a sequence variant allele were observed at the D7S820 locus. All three types of allelic variants were found to have modification (deletion, insertion, transversion) in the same block of a (T)(9) stretch located within the 3' flanking region of each allele, which may indicate a possible higher mutation rate of this (T)(9) block. For the loci D3S1358 and D7S820 the Romany population database showed departures from Hardy-Weinberg equilibrium. The forensic efficiency values for the Romany population were slightly different from those found in the Hungarian Caucasian population. Comparing the allele frequency values by G-statistic, calculating the F(st) indices and with the pairwise comparisons of inter-population variance, the two Hungarian populations could be distinguished using data of the eight STR loci.     

豫鄂汉族人群9个STR基因座频率调查

调查了河南、湖北两省D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S5l、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座在汉族人群中的频率分布,对696份汉族无关个体的血样检测结果进行了统计分析,9个STR基因座分别观察到8个等位基因和20、27、70、36、49、63、28、28、26种基因型;统计学计算结果显示两群体9个STR基因座基因频率无显著性差异,9个STR基因座组成的复合扩增系统应用于法医学个体识别及亲权鉴定有很高的实用价值.     

D3S1754、D18S535基因座在中国北方汉族的多态性分析

目的 了解D3S1754、D18S535基因座多态性在中国北方人群中的分布特点及其应用价值。方法 使用PCR、聚丙烯酰胺垂直板电泳及银染的方法。结果D3S1754基因座检出9个等位基因（n=184）,D185535基因座检出8个等位基因（n=201）,两个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）,它们的杂合率（He）分别为0.706和0.807,个人识别机率（DP）分别是0.859和0.934,非父排除率（EPP）分别为0.464和0.629。结论 D3S1754、D18S535两个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传,具有较高的应用价值。     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

成都汉族群体10个STR基因座的遗传多态性

目的获得成都汉族群体10个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。并对其种属特异性进行研究。方法Chelex法提取100名无亲缘关系的成都汉族个体血液样本的DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银显色分型。选择10种常见的动物样本进行种属特异性研究,对上述10个基因座的种属特异性进行评价。结果D1S2145、D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319、D9S926、D16S767、D17S2181、GATA140E03和GATA196B10基因座在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、8、5、6、7、7、5、7和7,基因型个数分别为17、14、28、15、16、18、15、14、19和21;等位基因和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。经与10种动物样本比较,D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319和CATA196B10有较好的种属特异性,其余基因座分型区内少部分动物有扩增产物。结论上述10个STR基因座在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,在个体识别和亲权鉴定中具有一定的应用价值。     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性

采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术,调查中国成都汉族群体DIS1656、D851179、D9S302、D185535及D195253等5个STR基因座的等位基因频率分布。D1S1656检出11个等位基因,35种基因型;DSS1179检出9个等位基因,32种基因型;D95302检出12个等位基因,50种基因型;D185535检出7个等位基因,20种基因型;D195253检出8个等位基因,28种基因型。5个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡（P＞0．05）。个人识别机率（DP）为0．92～0．98。分析了二代3口之家的遗传模式,证明5个STR基因座均符合孟德尔遗传规律。5个STR基因座PCR扩增采用同一条件,方法简单、快速、灵敏、重复性好,可用于法科学亲子鉴定和个人识别。     

分子克隆技术制备miniSTR基因座等位基因分型标准物

目的调查D9S2157、D9S1122、D10S1435、D12ATA63和D2S1776共5个miniSTR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,并用分子克隆的方法制备等位基因分型标准物。方法用荧光PCR和ABI 310遗传分析仪对河北汉族120份无关个体血样中的5个miniSTR基因座进行遗传多态性分析。用分子克隆的方法构建等位基因分型标准物。结果5个基因座在河北汉族人群中分别检测出了8、8、7、5和8个等位基因,多态信息含量分别为0．790、0．720、0．750、0．630和0．850。结论5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量,其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。