PowerPlex21 系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估PowerPlex21系统20个STR基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用PowerPlex21系统检测1 704例亲子鉴定,评估该系统在亲子鉴定中的排除能力和突变率。结果采用PowerPlex21系统,累积非父排除率和累积个体识别力均大于0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 999。1704例亲子鉴定中有265例排除亲子关系,最常见为8~10个基因座排除;44例表现为1个STR基因座突变。结论 PowerPlex21系统用于亲子鉴定是高效的。     

PowerPlex~(TM) 16体系在亲子鉴定中的应用评估

目的 评估PowerPlexTM16体系在亲子鉴定中的检验能力。方法 以633例亲子鉴定案例为基础,调查PowerPlexTM16体系15个STR基因座的群体遗传学数据资料,并对该体系在亲子鉴定中的排除能力及遗传稳定性进行评估。结果 879名无关个体共检出197个等位基因,739种基因型,累计个体识别力为1×10-30,累计非父排除率为0.999999999999987。633例亲子鉴定案件中有95例确定为排除亲权,平均排除指标为6个。18例表现出1个STR基因座突变的现象,1例表现出2个STR基因座突变的现象。结论 PowerPlexTM16体系应用于亲子鉴定是高效、可靠的。     

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

目的对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点。结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步。3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45%的CPI值超过104。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险。     

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

目的观察和分析PowerPlex18D试剂盒17个STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法应用Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex18D试剂盒检测1483例亲子鉴定结论为“肯定”的案例进行基因分型。结果1483例中双亲三联体亲子鉴定1047例．单亲二联体亲子鉴定436例．总共观察到2530次减数分裂。1483例中共观察到24例有1个STR基因座发生突变。在17个STR基因座中观察到11个基因座存在突变现象。结论STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记．以保证鉴定结果的准确可靠。     

15个STR基因座的突变观察和分析

目的调查15个STR基因座的突变情况。方法采集817例亲子鉴定的2722份血样本,采用Identi—filerTM系统扩增15个STR基因座分型,共有33060次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在15个基因座中发现涉及11个基因座共25次突变,平均突变率为0．8×101（95％C10．5—1．1×10-3）,其中一步突变20次,两步突变3次,三步突变2次;父、母来源突变比率为2．6：1,不能确定来源突变7次。结论STR基因座等位基因在IdentifilerTM复合扩增系统突变现象较为常见,亲子鉴定时应引起注意。     

DNATyper^TM15与Identifiler^TM试剂盒遗传学调查应用比较

目的比较DNATyper^TM 15和Identifiler^TM试剂盒的遗传学调查应用结果，以评价DNATyper^TM15试剂盒的指标和性能。方法用DNATyper^TM 15和Identifiler^TM试剂盒同时对290份北方汉族群体的血样本进行扩增检测，比较遗传学统计数据。结果DNATyper^TM15和Identifiler^TM荧光检测试剂盒中各基因座在汉族群体中的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡，累积个人识别率和累计非父排除率：DNATyper^TM15试剂盒分别为2．66×10^-18和0．9999997；Identifiler^TM试剂盒分别为1．28×10^-17和0．9999984。且两个试剂盒对相同基因座的频率调查数据一致。结论DNATyper^TM15具有较高的个体识别和亲权鉴定能力，对法医学检案和DNA数据库建设具有应用价值。     

国产试剂盒Goldeneye~(TM)20A在亲权鉴定中的应用评估

目的评估GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中的应用价值。方法应用GoldeneyeTM20A试剂盒对289宗亲权鉴定案例中的FTA卡血样本基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130xl遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper v3.2和GeneMarker HID软件进行基因分型及统计学分析,并与IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16 3种试剂盒进行比较。结果采用GoldeneyeTM20A试剂盒,累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 996,累积个人识别能力(CPD)达0.999 999 999 999 999 999 999 932 44,与目前常用的3种试剂盒相比较,GoldeneyeTM20A试剂盒在不排除的案例中具有更高的CPI值;在排除的案例中具有更多的排除指标。结论国产GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中有较高的应用价值。     

STRtyper-10F/G联合CODIS系统鉴定突变三联体和二联体

目的 评估STRtyper-10F/G、CODIS系统联合应用在突变三联体和二联体亲子鉴定中的鉴定能力.方法 104例亲子鉴定样本,采用CODIS检测,其中3例三联体发现突变的案例以及101例二联体中73例认定和28例排除案例,分别再使用STRtyper-10F/G检测;统计认定和排除情况、比较单独使用和联合使用在排除关系案例中的表现和法医学参数(H、DP、PE、PIC、TPI).结果 3例存在突变基因的三联体案例加做STRtyper-10F/G未发现更多的矛盾基因座,PI值均大于10 000,可作出认定结论;73例二联体认定案例中13例PI不足10 000,加做STRtyper-10F/G系统后PI＞10 000,可确认认定;28例排除案例最高排除率CODIS为50.00％、STRtyper-10F/G为64.29％;两个体系均具有较高的杂合度(H≥0.7)和信息量(PIC ＞0.7),联合应用CEP为0.999 999 999 505 3.结论 STRtyper-10F/G和CODIS系统联合应用可满足突变三联体和二联体亲子鉴定的需要.     

基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究

目的基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用Auto Mate Express TM提取样本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion One Touch?2进行乳化PCR,Ion PGM?平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体Goldeneye TM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.423,平均个体识别力(DP)为0.560,平均多态信息含量(PIC)为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率(CDP)为(1-1.20×10~(-33)),大于20A体系;三联体累积非父排除率(CPE_(tri))为0.999 999 911,二联体累积非父排除率(CPE_(duo))为0.999 882,均小于20A。结论 90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。     

湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。