闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性

目的调查27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用STRtyper-27Y试剂盒检测526名甘肃东乡族无关男性个体在27个Y-STR基因座的基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性。同时,结合目前国内外已公开发表的其他14个群体相同基因座的遗传学资料,分析甘肃东乡族群体的遗传距离和聚类关系。结果双等位基因座DYS385a/b检出55种单倍型,DYF387S1基因座检出39种单倍型,其余23个单拷贝STR基因座分别检出4~16个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.453 9(DYS391)~0.957 5(DYS385a/b)。27个Y-STR基因座在526名个体中共观察到471种单倍型,单倍型多样性为0.999 5。从遗传距离分析发现,甘肃东乡族与甘肃藏族之间的遗传距离最近(0.068 2),与河南汉族(0.084 7)之间的遗传距离相对较远,基于遗传距离所构建的多维尺度分析与聚类分析结果基本相符。结论该27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群中具有丰富的遗传多态性,对Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用有重要意义。     

福建畲族人群26个Y-STR基因座遗传多态性及其法医学应用

目的对Goldeneye TM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒在畲族人群中的法医学应用进行研究。方法应用毛细管电泳分型技术,对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y-STR基因座进行检测,获得基因型分布状况,计算等位基因频率及单倍型多样性等群体遗传学参数,并对福建畲族与其他民族群体遗传关系进行分析。结果 53名无关个体中的26个Y-STR基因座共观察到126个等位基因,等位基因频率为0.010 1~0.886 8。26个Y-STR基因座的GD值为0.211 2~0.846 2,有19个基因座的GD值大于0.5。共观察到47种单倍型。根据R ST构建的遗传距离矩阵显示福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近,其次是南方汉族,与北方民族的遗传距离相对较远。结论 Goldeneye TM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒所包含的26个Y-STR基因座在福建畲族中多态性较好,在特殊案件中可作为良好的补充体系,具有法医学应用价值。     

中国东莞地区汉族人群22个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查22个Y-STR基因座在东莞地区汉族人群中的遗传多态性。方法应用Power Plex?Y-23试剂盒扩增22个基因座,扩增产物经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用Gene Mapper软件进行等位基因分型。结果1042名男性共检出1042种不同的基因型,22个Y-STR基因座的GD值为0.413 9~0.959 9。结论 22个Y-STR基因座在东莞地区汉族人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值。     

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

浙江汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的进一步完善浙江省汉族人群Y-STR基因座遗传多态性研究,为其法医学应用提供基础数据。方法应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族203名无关男性个体进行16个STR基因座的复合扩增,统计各基因座的群体遗传学参数。结果其中15个Y-STR基因座分别检出4~13个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值为0.3918~0.9609;观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型199种,其中196种单倍型出现1次,2种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9998。结论16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,适合浙江法庭科学应用。     

河南汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性

目的 调查27个Y-STR基因座在河南汉族男性人群中的遗传多态性.方法 应用Yfiler（R） Plus试剂盒,对河南地区1100名汉族男性无关个体血样进行PCR扩增,3500XL型遗传分析仪电泳检测,GeneMapper-ID-X软件进行等位基因分型.结果 1100名男性共检出1098种不同的单倍型,其中1094种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.999995;27个Y-STR基因座的GD值为0.3833～0.9663.结论 27个Y-STR基因座多数在河南汉族男性人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值.     

中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

广东龙川地区汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性

本文使用Amp Fl STR YfilerTMPCR试剂盒,对中国广东龙川地区汉族人群211份男性口腔拭子进行17个Y-STR基因座遗传多态性调查。结果 17个Y-STR基因座发现的单倍型均不相同,单倍型多样性值达1.000 0;基因频率分布在0.004 7~0.691 6之间,遗传多样性值在0.471 0~0.920 2之间。本文数据显示,该地区汉族人群17个YSTR基因座多态性分布较好,可为Y染色体亲缘鉴定提供参考数据。     

南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

目的分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值。方法采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过Chelex-100法提取基因组DNA,用Amp FlSTR Yfiler~(TM)试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较。结果南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的R_(st)值范围为-0.000 6~0.263 5。多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群。结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值。     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

大规模汉族个体15个STR基因座遗传多态性调查

本文利用苏州市公安系统DNA数据库资源,进行大规模汉族人群的15个基因座的遗传多态性分析。采用Amp FISTR Identifiler试剂盒、Amp FISTR Identifiler Plus试剂盒、AGCU 17+1试剂盒进行扩增,经测序后获得510 000名汉族个体15个STR基因座的DNA分型,应用Excel软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。在15个STR基因座共检出等位基因344个、基因型1890个。所调查的汉族人群15个基因座具有较好的识别力。     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

17个Y-STR基因座遗传结构及用于姓氏推断的价值

目的调查我国10个姓氏群体Y-STR的遗传结构,探讨其用于鉴定的价值。方法采用AB Y-Filer荧光检测试剂盒,选取我国占人口数量最多的10个姓氏(李、王、张、刘、陈、杨、赵、黄、周、吴),每个姓氏100名汉族男性个体,采用Y-Filer荧光检测试剂盒,检测17个Y-STR基因座的等位基因频率分布和单倍型多样性,计算其遗传距离并比较群体间差异。结果 10个姓氏间单倍型多样性与总的群体单倍型多样性无显著差异,姓氏间与姓氏内的单倍型随机匹配概率差异很小。分析共祖系数Fst以及Reynold’s遗传距离,10个姓氏间任意两个姓氏群体对应17个Y-STR的Fst值均小于0.01。结论中国汉族10个主要姓氏在大的范围内Y-STR不表现出姓氏特异性,不能用Y-STR进行姓氏推断。     

26个Y-STR基因座遗传多态性及突变调查

目的调查26个Y-STR基因座的突变率和遗传多态性,研究其法医学应用效能。方法本文以575对蒙古族父子对为模板,统计26个Y-STR基因座的突变率,并且研究26个Y-STR基因座在黑龙江省蒙古族、江西省汉族及福州市汉族等3个地区777个无关男性个体中的遗传多态性,评估该试剂盒的法医学应用价值。结果26个Y-STR基因座在575个蒙古族父子对中观察到52次突变,在46个父子对中观察到突变现象,平均突变速率为1.93×10^-3。遗传多态性研究中,黑龙江236名蒙古族检出235种分型,单倍型多样性为0.999964;323名福建汉族检测出320种分型,单倍型多样性为0.999942;218名江西汉族检测出217种分型,单倍型多样性为0.999958。结论快速突变基因座可以帮助增加系统的识别能力,但在Y-STR数据库家系查询应注意突变的影响。系统中所选择分析的基因座对该系统在法医学应用中的分辨能力至关重要,实验结果表明该体系在案件检验及数据库建设中具有良好的应用价值。     

福建汉族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测。结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群25个Y-STR基因座具有较好识别能力。