DNATyper^TM15基因座的研究与选择

目的为研发复合扩增荧光检测试剂盒,对现有的STR基因座进行分析研究并优选新的高鉴别力基因座。方法收集汉族、锡泊族、畲族、壮族、藏族等5个民族群体血样共1200份,提取DNA,应用复合扩增方法检测1200名5个民族群体无关个体的24个基因座的等位基因分布。结果TPOX和TH01基因座的等位基因在5个民族群体中分布不平衡;D2S1338、D6S1043和Penta E等3个STR基因座在5个民族群体中均具有高度遗传多态性,等位基因频率分布均匀,在各群体间无显著差异,而且等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论确定出DNATyperTM15试剂盒中的14个适合中国人群体遗传学特征和法医学应用的STR基因座。     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

3个STR基因座在大庆地区汉族人群中的遗传多态性

运用聚丙烯酰胺变性凝胶电泳、银染检测分型技术,对大庆地区汉族群体中的208个无关个体的D2S1338、D8S1179、D5S818 3个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,得到该地区群体的基因频率及相关群体遗传学数据.     

5个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的获得D11S4951、D11S4957、GATA193H05、D2S2951、D6S2421基因座的群体遗传学数据,并分析其在法医学中的应用价值。方法随机抽取成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血,EDTA抗凝,用Chelex-100法提取DNA,应用PCR技术,扩增上述5个短串联重复序列基因座,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果5个基因座在中国成都汉族人群中分别发现了7、10、8、6、8个等位基因,5个基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各基因座的杂合度分别为0.743、0.772、0.833、0.650和0.800;非父排除概率分别为0.497、0.549、0.662、0.356和0.599;个人识别几率分别为0.863、0.912、0.947、0.829和0.931。结论5个基因座在中国汉族群体中具有法医学应用价值。     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

华东地区汉族人群D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性研究

目的研究D2S1399和D5S2500基因座在中国华东地区汉族群体遗传多态性。方法应用PCR、聚丙烯酰胺垂直电泳及银染技术检测D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性。结果D2S1399和D5S2500基因座在中国华东汉族群体分别检出11个和9个等位基因,其观察杂合度(Ho)分别为0.745和0.807,多态信息含量(PIC)分别为0.850和0.750,个体识别能力(DP)分别为0.958和0.917,非父排除率(PE)分别为0.554和0.643。结论D2S1399和D5S2500两个基因座是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

豫鄂汉族人群9个STR基因座频率调查

调查了河南、湖北两省D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S5l、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座在汉族人群中的频率分布,对696份汉族无关个体的血样检测结果进行了统计分析,9个STR基因座分别观察到8个等位基因和20、27、70、36、49、63、28、28、26种基因型;统计学计算结果显示两群体9个STR基因座基因频率无显著性差异,9个STR基因座组成的复合扩增系统应用于法医学个体识别及亲权鉴定有很高的实用价值.     

青海地区回族人群9个STR基因座的遗传多态性

运用荧光标记复合扩增、ABI 310型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型 ,对居住在青海地区的 10 2例回族无关个体的D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行了群体分析 ,得到该地区回族群体 9个基因座的基因频率 (表 1)。表 1.青海地区回族人群 9个STR基因座等位基因频率 (n =10 2 )D3S1 358A基因数F1 4 5 0 0 2 4 51 5 75 0 36761 6 61 0 2 9901 7490 2 4 0 21 81 4 0 0 686vWAA基因数F1 4 33 0 1 61 81 5 80 0 3921 6 53 0 2 5981 7470 2 30 41 840 0 1 9611…     

15个常染色体STR基因座在中国汉、藏、蒙、维、彝的序列分布差异

目的获取中国5个民族(汉、藏、蒙、维、彝)15个常染色体STR基因座分型,探索不同民族群体间基因座的等位基因序列差异分布。方法本文以高通量测序为检测手段,利用以直扩法文库构建技术为核心的SeqType?R系统,对来自中国汉、藏、蒙、维、彝族人群,共计304份样本进行了STR序列多态性分析。检测基因座包括Amel、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vWA、D5S818、FGA、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S43。结果显示在9个STR基因座中,包括5个复杂序列基因座(D21S11、D2S1338、D3S1358、D8S1179、vWA)和4个简单序列基因座(D13S317、D16S539、D7S820、D5S818),序列多态性引起等位基因数目增加,增幅分别为汉族57%～169%,藏族29%～117%,蒙古族43%～100%,彝族29%～110%,维族56%～160%。由此导致这9个基因座个体识别率平均增加4.3%～5.8%。SeqTyper?R所涵盖的15个常染色体STR基因座随机匹配概率提高3个数量级,人群均值由7.2E-15下降至6.0E-18。其中维族人群变化最为突出(1.8E-15下降至1.6E-19)。结论等位基因频率统计显示,基因座亚型分布比例在不同人群中存在差异。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

深圳地区汉族人群13个STR基因座的遗传多态性

<正> 运用荧光标记、复合扩增、ABI3100型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型,对居住深圳地区的205个汉族无关个体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR基因座进行了群体遗传多态性分析,获得上述13个STR基因座的频率分布资料,得到多项群体遗传学参数,现报道如下。     

天津地区汉族群体9个STR基因座的频率调查

<正> 采用荧光标记复合扩增技术[1],对天津地区汉族260名无关个体进行了D3S1358、D21S11、D5S818、D13S17、D18S51、D7S820、vWA、FGA、 D8S1179等9个STR基因座检测后,得到该地区汉族群体各基因座的基因频率及其相关统计数据,现报道如下。 天津地区汉族260份无关个体(男171,女89)血液样品取自天津市中心血站及日常检案积累。血样品的DNA提取、扩增、检测及数据分析按文献[2～4]     

河南汉族群体D6S1043和D12S391遗传多态性

本文调查了D12S391和D6S1043基因座等位基因频率在231名河南汉族群体中的分布,以期为这两个基因座在相关汉族群体内的应用提供基础数据。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的调查中国武汉地区汉族人群STR基因座 -D3S1358、D 13S317、D12S391基因频率分布和群体遗传数据.方法从208个汉族无关个体收集血液标本,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1358 、D13S317和D12S391基因座分型. 结果 D3S1358检出7个等位基因和41个基因型.三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.观察231次减数分裂均未发现突变基因.另外,调查结果计算显示D3S1358、D13S317和D12S391基因座的杂合度(H)分别为0.7098、0.8056和0 .8400;三个人识别能力(DP)分别为0.8516、0.9332和0.9523;非父排除率(pE)分别为0 .4 463、0.6016和0.6818.结论 D3S1358、D13S317和D12 S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值.     

20个STR基因座的种属特异性研究

确定本室常用的20个STR基因座对常见10种动物的种属特异性。20个STR基因座对10种常见动物血或软组织的DNA进行PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法进行DNA分型,测定各STR基因座的种属特异性。D11S554、SE33基因座对10种动物DNA,D12S391、CSF基因座对狒狒DNA,D19S253基因座对兔、狒狒的DNA,FGA基因座对兔、猴、狒狒的DNA均有PCR扩增产物,其片段长度与人的在同一电泳区内;DYS19基因座对10种动物的DNA,FES基因座对鸡DNA,PLA基因座对猪DNA,D21S11基因座对蛇、牛、狒狒的DNA有扩增产物,但其片段长度明显与人的不同。DYS389、DYS288、DYS390、D7S809、D13S631,TH01、vWA、AR、CD4、FABP基因座对鸡、猪等动物的DNA均无PCR扩增产物。在20个STR基因座中,10个基因座只对人DNA有扩增产物,有较好的种属特异性;8个基因座对人和部分动物均有扩增产物,但产物的片段大小与人的不同,在进行个人识别时,可以用其分析DNA的种属来源;2个基因座对人和动物均有扩增产物,且片段长度相近,在进行个人识别时,应先作DNA种属来源检查。     

广西苗族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广西苗族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对274例广西苗族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在广西苗族人群的累积偶合率为5.04×10-17,累积非父排除率分别为0.9999993。结论该15个STR基因座可满足广西苗族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

中国“罪犯DNA数据库”STR基因座研究

选择合适的 STR基因座 ,建立中国“罪犯 DNA数据库”模式库。以 2 2 11名汉族、15 0名维吾尔族、10 4名回族群体为分析对象 ,提取罪犯血样 DNA,用复合 PCR和四色荧光技术检测了 D3S135 8、v WA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5 S818、D13S317、D16 S5 39、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D7S82 0等 13个 STR基因座及性别 Amelogenin基因座。在 13个 STR基因座中 ,除 TH0 1、TPOX基因座外 ,其余各基因座的个体鉴别能力 (DP)值均接近 0 .9,杂合度(H)均大于 0 .7,排除概率 (PE)大都在 0 .5以上 ,其中 FGA、D8S1179、D2 1S11和 D18S5 1基因座 DP≥ 0 .95 ,H≥ 0 .85 ,PE≥ 0 .6 5 ,表明它们在法医学上极有应用价值。TH0 1和 TPOX在多态性方面较差 (H分别为 0 .6 430和 0 .6 2 96 ,PE分别为0 .40 46和 0 .370 1) ,但也符合应用于法医学的要求。13个基因座的平均偶合率为 5× 10 - 1 5 ～ 1.2× l0 - 1 4 ,适合作为中国人群的遗传学标志 ,用于建立中国“罪犯 DNA数据库”     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性

采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分析技术,调查中国成都汉族群体DIS1656、D851179、D9S302、D185535及D195253等5个STR基因座的等位基因频率分布。D1S1656检出11个等位基因,35种基因型;DSS1179检出9个等位基因,32种基因型;D95302检出12个等位基因,50种基因型;D185535检出7个等位基因,20种基因型;D195253检出8个等位基因,28种基因型。5个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡（P＞0．05）。个人识别机率（DP）为0．92～0．98。分析了二代3口之家的遗传模式,证明5个STR基因座均符合孟德尔遗传规律。5个STR基因座PCR扩增采用同一条件,方法简单、快速、灵敏、重复性好,可用于法科学亲子鉴定和个人识别。     

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的　调查D18S872基因座在成都汉族 ,新疆维族和蒙古族 ,甘肃回族 4个民族中的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术 ,样本基因分型采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。　结果　获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在 4个群体中的遗传学数据。　结论　结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值。     

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的 调查D18S872基因座在成都汉族,新疆维族和蒙古族,甘肃回族4 个民族中的遗传多态性,获得群体遗传学基本数据. 方法 等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术,样本基因分型采用PCR和 PAG垂直电泳技术、银染显色方法 . 结果获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在4个群体中的遗传学数据. 结论 结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值.