山西汉族人群DYS713和DYS723基因座遗传多态性

本文调查了山西汉族人群DYS713、DYS723基因座遗传多态性，为法医学个人识别、亲子鉴定以及遗传学研究提供参考数据。     

Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1-3],Y染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和DYS630,调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用作初步探讨。1材料与方法1.1样本87例无关男性个体EDTA抗凝血或颊粘膜试子采自江苏、浙江、上海等地。Chelex-100法[4]提取样本DNA。1.2引物在GDB查得两个基因座的引物序列,见表1。表1 DYS622和DYS630基因座信息特征基因座GenBank登录号重复序…     

Y-GATA-H4、DYS448、DYS392在温州汉族群体中的遗传多态性

采集温州地区300余例男性标本,对Y-GATA-H4、DYS448、DYS392的多态性进行了调查,以期获得有效的遗传背景资料,并能应用这些资料进行人类遗传学研究和法医学应用。1材料和方法样本由温州医学院附属第一医院门诊询问采集温州汉族人静脉血,男性350份,女性20份,柠檬酸钠抗凝,用chelex100法[1]提取DNA。PCR扩增引物由上海生工合成,其序列为:Y-GATA-H45-’GAGACCTAAGCAGAGATGTTGGTTTTC-3’5-’CCTCTGATGGTGAAGTAATGGAATTAGA-3’DYS448 5-’TGTCAAAGAGCTTCAATGGAGA-3’5-’TCTTCCTTAACGTGAATTTC…     

辽宁地区汉族人群DYS439,DYS460基因座的遗传多态性

人类Y染色体是男性独有的性染色体,可以完整地传给男性后代,因此Y染色体遗传标记在法医个人识别和亲子鉴定中具有独特的作用[1,2]。本研究应用复合扩增体系对辽宁地区汉族群体的DYS439和DYS460两个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性进行了调查,为法医学个人识别、亲子鉴定以及遗传学研究等提供基础数据。1材料与方法1.1材料实验样品采自124份辽宁汉族人群无血缘关系男性静脉血液。常规酚、氯仿提取法制备模板DNA。1.2引物序列参照文献[3]合成引物。DYS439序列为5′-TC-GAGTTGTTATGGTTTTAGGTCT-3;′5′-GTGGCTTG-GATTT…     

太原地区汉族人群DYS390、DYS391、DYS393基因座多态性

Y 染色体STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座[1] 。因此 ,为了获得鉴定能力高的检测系统 ,要尽可能多的分析多个STR基因座。本文作者采用复合扩增结合银染技术 ,对太原地区汉族男性人群DYS390、DYS391、DYS393基因座进行单个基因座等位基因频率和单倍型分布频率调查 ,旨在为遗传学、法医学及其他相关研究提供基础资料。1　材料与方法1 1　样本16 3例无血缘关系汉族男性个体的枸橼酸钠抗凝血 (山西医科大学第一医院提供 ) ;10例两代家系血(本室亲子鉴定案例 ) ;1例健康男性个体的肾脏、肝脏、脾脏、血液 (本院病理室提…     

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。     

DYS391、DYS393基因座X染色体扩增对法医鉴定影响的探讨

目的探讨提高DYS391和DYS393基因座特异性扩增方法及两基因座的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论的影响。方法DYS391和DYS393基因座采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染进行分析。结果稀释模板DNA浓度和提高退火温度对提高此两Y染色体基因座特异性扩增并不明显。DYS391和DYS393的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论有误导可能性。结论在法医学鉴定尤其是性别鉴定中应谨慎应用DYS391和DYS393基因座。     

DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的　研究Y—染色体STR基因座在法医学检测中的应用价值。方法　用荧光标记DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y—STR基因座 ,PCR复合扩增 ,通过毛细管电泳得到结果。结果　三个Y—STR基因座有较高的种属特异性 ;观察 5 0次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因 ;对男∶女不同比例混合血样检测 ,当男∶女性血样比达 1∶5 0时 ,仍能准确分型Y—STR基因型 ,并且Y—STR检验较常染色体STR分型更有优势 ;检测了 1～ 15个月病理石蜡切片 ,表明Y -STR基因座适合降解DNA的检测。结论　Y -STR分型适合日常法医检案的需要 ,该方法是对常染色体STR应用的一个补充。     

山西汉族人群DYS460基因座遗传多态性

本文对山西地区汉族群体的DYS460基因座遗传多态性进行了调查,现报道如下。1材料与方法1.1样品100名无关男性个体和20名女性个体来自山西汉族人群,取外周血1ml,用EDTA抗凝,DNA提取采用TKM法[1]并做相应调整:TKM破坏红细胞,白细胞用2×蛋白酶K消化液(20 mmol/L Tris-HCl,pH7.6;20 mmol/L EDTA,pH8.0;300 mmol/L NaCl;1%SDS)和蛋白酶K(100μg/ml)55℃水浴3~5h。酚-氯仿抽提,无水乙醇沉淀,最后溶于无菌去离子水中。1.2方法引物引物序列参照基因库GDB,由大连TaKa-La公司合成。PCR扩增及电泳检测50μl反应体系,含50~100ng基因…     

DYS526a/b,DYS626,DYS713基因座在不同试剂盒中分型差异的研究

目的 探讨 DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座在 AGCU Y SUPP PLUS 试剂盒与 Goldeneye^TM Y ADD 试剂盒片段长度多态性分型存在差异的原因。方法 用上述两个试剂盒对 9948 标准品进行 STR 检测，并用9948 标准品对上述 4 个基因座进行 Sanger 测序，根据文献报道、国际法医遗传学会 Y-STR 命名原则，以及国家公共安全行业标准对 4 个基因座的测序结果进行结构分析，按照不同的基序计算分型。结果 9948 标准品在上述两个试剂盒中的 DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座都存在分型差异。依据测序结果，根据 DYS526a 公认的基序（CCTT）_n，分型应为 13；根据行业标准《序列多态 STR 等位基因命名规则》中对 DYS526b 和 DYS626 确定的基序，分型均为 25;DYS713 的基序虽没有统一标准，但根据 Y-STR 命名指导意见，笔者认为 9948 的分型应为 45。结论DYS526a/b,DYS626,DYS713 基因座作为公安机关数...     

DYS393多态性分析及其法医学应用

探讨了Y-DNASTR基因座DYS393的多态性及其法医学应用价值,用变性PAGE结合荧光DNA自动测序仪分析及非变性PAGE,结合银染显示两种PCR扩增产物的方法,并调查了广州地区120例汉族无关男性个体DYS393等位基因分布状况;在此基础上,建立了DYS393和HumARA两基因座的复合扩增体系,结果显示DYS393基因座共检出4种等位基因,复合扩增体系可同时提供性别鉴定和个体识别的信息.     

DYS708、DYS713和DYS715基因座的PCR扩增和银染检测

本研究采用PCR—PAGE技术调查了DYS708、DYS713和DYS7153个新的Y—STR基因座在华东地区汉族群体中的分布，并评价他们在法医学中的应用价值．旨在筛选适合于亲权鉴定的新的Y—STR基因座。     

DYS413基因座单倍型在山西汉族人群中的频率分布

1997年Malaspina[1] 报道的DYS4 13(YCAIII)STR基因座 ,在不同个体重复次数不同 ,具有个体差异性。随后Kayser等[2 ] 和Scozzari等[3] 对其在不同人群中的分布频率进行了调查 ,Kayser等[4 ] 还对其突变情况进行了研究 ,证实DYS4 13具有很好的遗传多态性和稳定性 ,是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。国内郑秀芬[5] 也对DYS4 13的基本特性进行了报道。本文作者通过对 180例山西汉族无关个体DYS4 13基因座的分布频率进行调查 ,为其在法医学和人类遗传学方面的研究和应用提供了依据 ,现报道如下。1　材料和方法采集 180例山西…     

湖南汉族群体11个Y-STR基因座的遗传多态性

作者选用PowerPlexYSystem荧光标记复合扩增系统,对湖南汉族182名无关个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,调查其在湖南汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用价值进行初步的探讨,现报道如下。1材料与方法182名汉族无关男性个体的血样均来自湖南省各地,系本实验室日常办案积累。所有血样均采用Chelex-100快速法[1]提取DNA。用PowerPlexY System试剂盒(Promega公司),按试剂盒说明书方法扩增DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385共11个Y-STR基因座(AB…     

昆明地区DYS570微变异与Y-SNP单倍群的关联性研究

目的探究DYS570基因座微变异与Y-SNP单倍群的关联性。方法利用AIYSNP42、AIYSNP47和Yfiler^TM Platinum试剂盒中89个Y-SNPs和34个Y-STRs对昆明地区116例在DYS570基因座发生微变异的群体进行研究,采用Set-B二代测序试剂盒检测DYS570基因座的核心重复序列,对获得的数据通过直接计数法进行统计分析,运用Network 10.2软件绘制网络图对样本遗传信息进行可视化分析。结果111例DYS570(18.3-21.3)样本的核心重复序列为TTT[TTTC]_18-21,属于O2a2b1a1a1a4-F14494亚群;1例DYS570/20.3样本的核心重复序列为[TTTC]₁₅TTC[TTTC]₅,属于O2a1b1a1a1a1e-F1365亚群;1例DYS570/17.1样本的核心重复序列为[TTTC]₁₇T,属于O2a1b1a1a1a-F11亚群;3例DYS570/19.2样本的核心重复序列为[TTTC]₃...     

DYS385检测方法的改进

目的建立检测DYS385的新方法。方法比较基因数据库(GDB)中推荐的引物和Schneider所设计的引物扩增DYS385的效果;在此基础上,以GDB推荐的引物作为外引物,Schneider所设计的引物作为内引物,通过调整内、外引物的浓度,优化扩增条件,建立DYS385的半巢式PCR体系。结果与常规方法相比,采用Schneider所设计的引物扩增DYS385,扩增片段缩短112bp,电泳分离的效果好,灵敏度提高2倍,达500pg;建立的半巢式扩增方法,能特异性扩增短片段,灵敏度提高20倍,达50pg。结论建立的DYS385半巢式扩增方法具有更高的特异性和灵敏度,适合法医学应用。     

男性Y染色体Amelogenin Y、DYS570及DYS576缺失1例

正1案例1.1简要案情某水域发现1具高度腐败未知名尸体,法医初步判断死者为男性,提取死者肋软骨进行DNA检测。1.2检验方法使用AutoMate Express~(TM)核酸提取系统(美国Thermo Fisher Scientific公司)及配套试剂进行DNA提取,使用Power Plex~? 21系统(美国Promega公司)和GlobalFiler~(TM) PCR扩增试剂盒(美国Thermo FisherScientific公司)进行常染色体STR复合扩增。     

DYS392基因座多态性及其法医学应用

<正> 对广州地区汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390基因座基因多态性分布进行调查,获得了上述基因座各种单倍型频率。为进一步充分利用Y-DNA STR的多态信息,提高Y-DNA STR单倍型的个体识别能力,增加检测基因座是一个重要方面。本文作者对另一Y-DNA STR基因座DYS392进行了研究。     

5个Y-STR基因座复合扩增及其单倍型

多个Y STR基因座复合扩增在国内外已得到应用[1、2 ] 。本文作者报道用银染法复合扩增DYS389II、DYS389I、DYS390、GATA A7 2和DYS393等 5个Y STR基因座 ,并对广东汉族 4 15名无关男性个体进行基因分型调查。1　材料和方法1 1　材料4 15份广东汉族无关男性个体血样来自本室日常检案标本 ,用Chelex 10 0法提取DNA。1 2　引物序列DYS389Ⅱ、DYS389Ⅰ、DYS390、GATA A7 2和DYS393等 5个基因座引物序列见文献 [3、 4 ],由上海生物工程有限公司合成。1 3　PCR扩增条件总体积 2 5 μl,内含dNTP 4 2 0 μmol/L ,MgCl23 0mm…     

DYS448基因座分型缺失分析

目的调查分析DYS448基因座分型缺失,为法医学提供有意义的数据。方法收集中国汉族5487名无关男性个体血样,其中4479份样本用Y-filerTM试剂盒,1008份样本应用Yfiler PlusTM试剂盒进行复合扩增,所有样本应用AGCU Y-24试剂盒复核;统计DYS448基因座出现基因分型缺失的概率。结果在5487名无关个体的Y-STR数据中,观察到35个个体的35种单倍型中DYS448基因座分型出现缺失,其中2个样本在其它基因座位同时出现多谱带。结论 DYS448基因座分型缺失率为0.637%,在Y-STR数据库与父系鉴定应用中应予以关注。