Y染色体STR基因座及其等位基因命名原则

近年来,随着对Y染色体STR基因座的深入研究,许多新基因座相继被开发和应用,为了解决由此所引发的一些混乱,国际法医遗传学会于2001年和2005年先后发表了两份有关Y染色体STR基因座的应用指导建议,详细阐述了有关术语、基因座及其等位基因的命名原则、群体遗传学等问题。本文就Y染色体STR基因座及其等位基因的命名原则进行综合评述。     

22号染色体4个STR基因座的遗传多态性及连锁关系

目的 研究22号染色体上4个STR在中国成都汉族群体的分布,开发新的STR应用于法医学应用。方法 103份汉族无血缘关系的个体血样,及10个三代家系采自成都。用PCR技术分别对4个STR基因座进行扩增,所有基因座均采用非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳进行分型,银染。应用Linkage软件包的CILINK软件对4个基因座进行连锁分析。结果 通过4个STR的群体遗传学分析,D22S686、D22S533、D22S685和D22S445的个人识别率分别为0.875、0.913、0.923和0.84,它们的非父排除率分别为0.522、0.538、0.624和0.490。在家系调查中,发现D22S685存在一例突变。结论 这4个STR具有很好的多态性,可作为法医学个人识别和亲权鉴定新的候选遗传标记。     

大规模汉族个体15个STR基因座遗传多态性调查

本文利用苏州市公安系统DNA数据库资源,进行大规模汉族人群的15个基因座的遗传多态性分析。采用Amp FISTR Identifiler试剂盒、Amp FISTR Identifiler Plus试剂盒、AGCU 17+1试剂盒进行扩增,经测序后获得510 000名汉族个体15个STR基因座的DNA分型,应用Excel软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。在15个STR基因座共检出等位基因344个、基因型1890个。所调查的汉族人群15个基因座具有较好的识别力。     

第19届国际法医遗传学会议论文简介

<正> 2001年8月29日～9月2日,在德国明斯特(Moster)召开了第19届国际法医遗传学会。此会议共收到来自不同国家的263篇论文,主要归纳为:(1)SNP 的复合扩增及其高通量检测技术的研究;(2)常染色体 STR 基因座复合扩增多态性及群体遗传学数据;(3)线粒体 DNA 序列多态性及其单倍型群体频率分布数据;(4)性染色体(X 和 Y)STR 基因座的复合扩增多态性和突变的研究。SNP 具有密度高、遗传稳定、分析易自动化等特点,在整个生物学界掀起了基因多态性研究的新热潮,同时为法医     

中国汉族人群21个常染色体STR的遗传多态性

本文对中国汉族608个无关个体的常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 21个常染色体STR基因座检出的频率分布在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。Globalfiler~(TM)试剂盒所包含的STR基因座具有良好的遗传多态性,对法医学应用和群体遗传学研究具有重要意义。     

新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性

近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.     

湖南地区汉族人群20个非CODIS STR基因座多态性CSCD

本研究采用Goldeneye~DNA身份鉴定系统22NC试剂盒,对湖南湘西自治州300名汉族无关个体的20个非CODIS STR基因座进行群体遗传学调查,以获取20个STR基因座在该地区的相关群体遗传学数据,为该地区的法医学应用提供基础数据,现报道如下。     

浙江汉族人群D1S1656、SE33和D2S1338基因座的遗传多态性调查

本文在CODIS系统为主的STR基因座调查研究的基础上[1-2],应用NGM Select荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族433名无关个体进行群体遗传学调查,获得D1S1656、SE33和D2S1338三个基因座的频率分布,并进一步计算各基因座的群体遗传学参数,为其法医学应用提供基础数据。现报道如下：     

青岛地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文调查了青岛地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性，以期为群体遗传学、遗传性疾病连锁分析、法医学亲予鉴定和个体识别等研究领域提供基础数据。     

内蒙古汉族群体15个STR基因座遗传多态性

本文采用ABI公司荧光标记复合扩增系统对内蒙汉族群体15个STR基因座遗传多态性进行调查,旨在为法医学个人识别、亲权鉴定及群体遗传学研究提供基础数据.     

小型实验室专用亲子鉴定管理软件的开发与应用

目的开发小型实验室适用的亲子鉴定管理软件,提高工作效率。方法选用简单易用的MicrosoftVBA语言,结合MicrosoftWord和Excel软件,利用宏功能,设计小型实验室专用亲子鉴定管理软件,使之包含数据录入及维护、亲权指数及相对亲权关系概率计算、报告形成及打印三大模块。结果试用证实:基于VBA语言的“亲子鉴定通”软件能用于亲子鉴定案例信息管理及报告打印,提高鉴定工作效率和工作质量。结论基于VBA语言的“亲子鉴定通”软件适用于小型实验室的亲子鉴定管理工作。     

常染色体STR祖孙亲缘关系鉴定分析

目的概括归纳一种简便易行的祖孙亲缘关系鉴定分析方法,对实际检案起到指导作用。方法根据孟德尔遗传规律、概率论和亲权指数(PI)值基本概念,归纳推导适用于常染色体STR各种基因型组合的祖孙亲缘关系似然率(LR)计算式及其代入参数。并应用于一个三代家系的祖孙鉴定及实际案例。结果祖孙亲缘似然率(LR)计算总共有三种计算式,它们概括了祖孙亲缘关系鉴定中的各种基因型遗传组合情形。公式中祖父母遗传可能的生父基因的概率可以简单地根据可能生父基因在祖父母基因型中所占的比例数来推定。祖孙亲缘关系鉴定分为孩子生母参与和不参与两种情况,同样的遗传指标检验分析后,前一种情形LRs明显升高,后一种情形LRs明显降低。结论用常染色体STR检验进行祖孙亲缘关系鉴定分析,在祖父、祖母均参与的情况下,其祖孙亲缘关系似然率的计算简单、直观、可操作性强;孩子生母尽可能参与检验,否则需要增加检验STR位点的数量才能获得更加明确的结论。     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的调查广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性,为法医物证鉴定和群体遗传研究提供基础数据。方法收集2624份广西地区壮族人群无关个体样本采用Chelex-100提取样本DNA,用PowerPlex■18D System试剂盒进行PCR扩增及检测,计算群体遗传学参数。结果17个常染色体STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),共检测出235个等位基因,971种基因型,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999999,累积非父排除率(CPE)为0.999999772。结论17个STR基因座在广西地区壮族人群中具有较好的遗传多态性,可以用于法医学中个体识别和亲权鉴定,也可用于群体遗传学及法医学研究。     

云南壮族人群15个STR基因座遗传多态性

目的对600个云南壮族人群15个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)序列基因座的遗传多态性进行调查,探讨云南壮族群体遗传学特性及在法医学中的应用价值。方法使用AmpFLSTR^■Identifiler^■Direct PCR扩增试剂盒对此地区600名壮族无关个体血样DNA进行PCR扩增,采用Modified Powerstats软件计算等位基因频率及法医学参数(观察杂合度、期望杂合度、个体识别率、多态信息含量),应用Arlequin 3.5软件检验各基因座Hardy-Weinberg平衡及连锁不平衡,再比较其他群体的遗传距离。结果云南壮族各基因座个体识别能力(DP)值分布在0.7790~0.9744之间,累计个体识别概率(CDP)达到0.99999999999999999156,非父排除率值范围在0.2869~0.7213,云南壮族与贵州布依族、贵州侗族、广西毛南族、广西仫佬族遗传距离比较接近。结论该试剂盒的15个STR基因座在云南壮族人群中具有高度的多态性,可供法医学个体识别和亲权鉴定,亦可为群体遗传学种族迁徙、语言学语言分支区分、社会学风俗探究等提供基础性研究数据。     

岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198805等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系．对辽宁鞍山岫岩满族252个...     

Allele frequencies of 15 STRs in the Calchaqui Valleys population (North-Western Argentina)

Allele frequencies for 15 short tandem repeat (STR) loci were obtained from a sample of 110 individuals from the Calchaqui Valleys population (North-Western Argentina). The combined power of exclusion and combined power of discriminating for the 15 tested STR loci were 0.999964 and 0.9999999999999998, respectively. Matching probability was 1 in 4.58 × 10(15). Therefore, it may be concluded that the set of 15 STRs included in the AmpF STR Identifiler kit, represents a powerful tool for forensic applications, paternity testing and population genetics studies in the Calchaqui Valleys population.     

法医学二代测序STR分型准确度与测序深度的关联性评估

目的利用实验数据对法医学二代测序STR分型测序深度与分型结果准确度的关联性进行评估。方法使用商业化基因组DNA制备单一来源和混合的DNA样本,以Thermo Fisher公司的25重早期测试试剂盒进行目的STR片段扩增,每种扩增产物分别使用4种不同的序列标签平行建库,并控制标记每一种序列标签的文库上机量依次占一张Ion 318芯片的1/4、1/8、1/16、1/32。经Ion PGMTM基因测序仪测序,以及Ion Torrent SuiteTM软件进行数据分析;同时对庞敬博等人发表的基于相同试剂盒和测序仪检测的95名中国汉族无关个体的6928条等位基因、影子峰和噪音序列进行测序深度统计分析,寻找测序深度与STR分型准确度的关联性。结果各基因座测序深度随文库上样量减少而呈明显下降趋势。对于单一来源样本,每张芯片上样不超过8个均一化文库可实现全部基因座的完整分型;对于1∶20比例的混合DNA,每张芯片上样不超过4个均一化文库时,未发现微量组分的等位基因丢失。人群数据测序深度统计显示,该体系基因座间存在不均衡性,有必要针对各基因座分别设定分析阈值参数。结论测序深度与法医学STR分型结果的准确性密切相关,各基因座最低测序深度与平均测序深度的比值可作为设定分析阈值的重要参考指标。本研究确定的单张芯片上样数量仅适用于本实验体系,但相关实验设计和方案可供其他实验体系开展类似工作参考。     

The application of an automated allele concordance analysis system (CompareCalls) to ensure the accuracy of single-source STR DNA profiles

A powerful method for validating a scientific result is to confirm specific results utilizing independent methodologies and processing pathways. Thus, we have designed, developed and validated an automated allele concordance analysis system (CompareCalls, patent pending) that performs comparisons between two independent DNA analysis platforms to ensure the highest accuracy for allele calls. Application of this system in a quality assurance role has shown the potential to eliminate greater than 90% of the STR analysis required of a DNA data analyst. While this system is broadly applicable for use with any two independent STR analysis programs, either prior to or following human data review, we are presenting its application to data generated with the ABI Prism Genotyper software system versus data generated with the SurelockID system. With the automated allele concordance analysis system, the GeneScan DNA fragment data generated from an ABI 377 gel image are analyzed in two independent pathways. In one analysis pathway, the GeneScan data are imported into Genotyper software where STR labels are assigned to the fragment data based upon the criteria of the Kazam 20% macro. The "Kazam" macro provided with the Genotyper program works by labeling all peaks in a category (or locus) and then filtering (or removing) the labels from peaks, such as those in stutter positions, that meet predefined criteria. In the second pathway, the GeneScan data are imported into the SurelockID analysis platform where STR labels and error messages are assigned to the fragment data based upon hard-coded allele calling criteria and quality parameters. The resulting STR allele calls for each analysis platform are then compared, utilizing the automated allele concordance analysis system. Any differences in the STR allele calls between the two systems are flagged in a discordance report for further review by a qualified DNA data analyst. The automated allele concordance analysis system guides the DNA data analyst to the discordant data generated by either analysis platform. Additionally, the analyst is also directed to data that are of less than pristine quality which may have an increased potential for errors in interpretation by either analysis platform or by a human DNA data analyst. Implementation of an automated allele concordance analysis system will yield high-quality data for CODIS and free the human DNA data analyst to perform other critical duties within the laboratory.     

卡方检验和精确检验在HWE检验中的应用

综述了几种不同数据处理方法卡方检验和精确检验在法医人类遗传标记群体遗传学研究Hardy-Wein鄄berg平衡检验中的应用。强调了精确检验在多等位基因标记系统,尤其是以VNTR、STR为代表的法医DNA分析研究中的重要性。