中苏关系风云突变之时(之二)——毛泽东断然拒绝"联合舰队"内幕

苏联海军远洋潜艇需要岸基“长波电台”来通讯指挥，赫鲁晓夫向中方提出，由中苏两国在中国的南海岸合作建设“长波电台”，两国共同管理和使用，遭到毛泽东主席的严辞拒绝。     

两个X-STR基因座变异亲子鉴定1例

1案例资料 1.1 简要案情及DNA分型检验 因申报户口,需要鉴定某男与1名女孩是否存在亲生血缘关系.采集某男、女孩以及其生母的末梢血液.用Chelex-100法提取DNA,采用Identifiler试剂盒(AB公司)进行15个常染色体STR基因座检测,并使用Investigator Argus X-12试剂盒(QIAGEN公司)进行12个X-STR基因座检测.实验操作按照使用说明书进行,在ABI 9700型基因扩增仪进行复合扩增,产物在ABI 3130基因分析仪上进行毛细管电泳,分别采用LIZ 500及BT0 550分子量标准为内标,用GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型.     

基于尖点突变的非常规突发事件网络舆情状态的研究

简述了基于尖点突变的非常规突发事件网络舆情状态研究的背景和意义;阐述了突变理论的概念及其特性;将尖点突变理论引入到舆情传播模型中,在前人研究的基础上构建了网络舆情指数指标评价体系,采用突变模型多准则评价方法对三类非常规突发事件进行了实例分析,实例表明,不同类型非常规突发事件的舆情指数不同,采用突变理论可以较好地描述非常规突发事件下网络舆情状态的变化,突变理论方法适用于网络舆情指数评价。     

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析CSCD

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。     

引物结合区点突变致D18S51等位基因丢失

目的确定D18S51基因座是否存在等位基因缺失及其原因。方法应用多个STR试剂盒检测检材以确定D18S51基因座的等位基因缺失情况;重新设计引物对所测D18S51基因座进行单独扩增,并对缺失的等位基因进行测序。结果该案例被检个体的D18S51侧翼序列引物结合区发生突变,致等位基因丢失。结论亲权鉴定时出现不符合孟德尔遗传规律现象,应使用多个试剂盒检测验证以避免父权误判。     

FUT2基因座4个新变异等位基因的分析

目的 探讨FUT2基因座新变异等位基因的结构、检测方法与表达状态。方法 应用PCR、RFLPs、基因重组、DNA序列检测及基因表达技术,对4种FUT2基因座新变异等位基因进行分析。结果在新几内亚人个体中,发现了3种新的FUT2等位基因,分别由错义突变C664T、G868A和G760A所致。经基因表达证实:3种基因编码的α2-FUT酶蛋白缺乏相应的糖基转移酶活性;在中国汉族个体中,发现1例同义突变A660T。C664T和A660T改变了限制性内切酶Sac Ⅰ的识别序列,可以用RFLPs方法进行检测。在应用DNA序列分析技术检测杂合子时,可能会漏检显示弱峰的变异,RFLPs技术不能确定内切酶识别序列内部的具体变异点。结论　 C664T、G868A和G760A突变所形成的FUT2基因为非分泌型基因,序列多态性的检测应使用2种以上的方法相互验证。     

产单核细胞李氏杆菌突变株的感染动力学研究

以BALB/c小鼠为实验动物模型,对actA基因和plcB基因双缺失的产单核细胞李氏杆菌(LM)yzuLM1-2菌株进行感染动力学研究。分别用减毒突变株yzuLM1-2和野生型菌株yzuLM4给BALB/c小鼠静脉注射或灌服,并对脏器中LM的分布动态进行测定。结果显示,在显著高于野生型菌株感染剂量的条件下注射或灌服接种后,减毒突变株组小鼠肝和脾中的LM数量迅速下降,被清除的速度显著快于野生型菌株组。溶血素(LLO)抗体的测定结果显示,减毒突变株菌能和野生型菌同样激发较高水平的抗体。小鼠免疫保护试验结果显示,减毒突变株免疫组对同种血清型LM的攻击具有较好的免疫保护力,可达100%。结果表明,yzuLM1-2突变株侵袭力下降,致病力降低,能激发较高水平的抗体产生,可以作为预防动物李氏杆菌病的候选疫苗菌株,并为用作运送外源保护性抗原的载体提供了材料。     

2718例亲子鉴定结果的分析

<正> 1 资料收集及分析 收集2718例亲子鉴定案件中血样。Chelex方法提取DNA,复合扩增多个STR基因座。GeneScan3.1和Genotyper2.0软件自动分析结果,数据输入亲子鉴定软件,计算相对父权机率(RCP)值。计算不同复合STR系统二联体和三联体的累计非父排除率。     

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。