22号染色体4个STR基因座的遗传多态性及连锁关系

目的 研究22号染色体上4个STR在中国成都汉族群体的分布,开发新的STR应用于法医学应用。方法 103份汉族无血缘关系的个体血样,及10个三代家系采自成都。用PCR技术分别对4个STR基因座进行扩增,所有基因座均采用非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳进行分型,银染。应用Linkage软件包的CILINK软件对4个基因座进行连锁分析。结果 通过4个STR的群体遗传学分析,D22S686、D22S533、D22S685和D22S445的个人识别率分别为0.875、0.913、0.923和0.84,它们的非父排除率分别为0.522、0.538、0.624和0.490。在家系调查中,发现D22S685存在一例突变。结论 这4个STR具有很好的多态性,可作为法医学个人识别和亲权鉴定新的候选遗传标记。     

温州汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性

本文对温州地区Y-STR基因座Y-GATA-A4、DYS447、DYS460的多态性进行了调查,现报道如下. 1材料与方法 1.1样本 温州医学院附属第一医院询问采集温州汉族人静脉血,男性350份.     

浙江汉族人群6个Y—STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的获得6个Y-STR基因座及其单倍型在浙江汉族人群中的遗传多态性分布,并探讨其法医学应用价值。方法应用Y-plex荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族200名无关男性个体进行6个STR基因座的复合扩增,用ABI3100型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计6个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果其中5个Y-STR基因座分别检出5、7、6、6、5个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值最低为0.4275(DYS391),最高为0.9584(DYS385);观察到6个Y-STR基因座共同构成的单倍型159种,其中有132种单倍型只出现1次,16种出现2次,6种出现3次,2种出现4次,2种出现5次,累计GD值为0.9967。结论6个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于浙江法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

9个Y-STR基因座荧光复合扩增系统的法医学应用

目的建立9个Y-STR基因座的复合扩增系统,提高Y-STR的法医学检测效能。方法6-FAM标记DYS434、Y-GATA-A10、DYS438、DYS439,HEX标记DYS531、DYS557、DYS448,TAMRA标记DYS456、DYS444引物,PCR复合扩增,毛细管电泳得到结果,考察扩增系统的个体识别能力、灵敏度、特异性、组织同一性。结果所建立的9个Y-STR复合扩增系统分型清晰,单倍型多样性达0.9968,特异性好,灵敏度高(0.5ngDNA),并且在男女混合斑检验上较常染色体STR分型更有优势。结论9个Y-STR复合扩增系统具有较高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

性染色体及线粒体DNA遗传标记的法医学应用

对性染色体及线粒体DNA的结构特征、遗传特征等相关基础知识及其遗传标记在法医学领域应用的研究进展等进行了综述,分析了上述各类遗传标记在法医学领域应用的利弊,以促进非常染色体DNA遗传标记在法医学实践中的应用。     

X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101遗传多态性

目的研究X染色体STR单倍型DXS7424-DXS101在汉族群体中的法医学特征及其分布特点。方法本实验应用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对DXS7424和DXS101位点进行基因分型,利用相关统计方法进行数据分析。结果汉族151个男性样本中共检出37种单倍型,频率分布在0.0066～0.1391,GD值为0.9453,DP值达到0.9389,最常见单倍型为16-23。结论DXS7424-DXS101作为单倍型分析在汉族群体中具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景。     

用Y-STR单倍型推断男性个体来源的分析

目的 利用17个Y-STR单倍型数据,推断分析浙江绍兴地区男性个体来源,为Y-STR数据库的建设与应用提供依据.方法 采集绍兴地区6县(市)区,104个镇(乡),1240个村的138个姓氏家族的7384份男性个体血样.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR分型,所得数据进行县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏的组合和县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏/单倍型组合分布情况统计分析.结果 在7384份男性样本中,获得2 486种县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏组合,4957种县(市/区)/镇(乡/街道)/村/姓氏/单倍型组合,3149种Y-STR单倍型.其单倍型出现的次数从1至52次不等,其中仅出现1次的有2 471种(78.47％).对出现频率为17～ 52次的单倍型数据进行姓氏分析,发现平均有71.0％ (42.9％ ～87.5％)的人员来自同一姓氏,且在地域上多数为相邻镇或村的同姓人员.结论 利用Yfiler系统的17个Y-STR基因座单倍型数据,可以推断浙江绍兴地区男性个体的地域或姓氏来源.     

金华地区汉族人群27个Y-STR基因座的遗传多态性

Y染色体为男性特有,在减数分裂过程中,其非重组区不会与X染色体发生重组交换,因此,位于非重组区的Y-STR具有父系遗传和单倍型连锁遗传等特征。Y-STR在某些方面拥有常染色体不可比拟的优势,如在排查家系、混合斑鉴定等方面的检验分析中,都具有较高的应用价值[1]。本研究调查了27个Y-STR基因座在金华地区汉族群体中的遗传多态性,为法医学鉴定、父系溯源、Y-STR数据库建设及群体遗传学研究提供了基础数据。     

DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性

本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。     

PTEN在冠心病心肌组织中的表达

目的观察冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者心肌组织中人第10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)的表达,探讨PTEN的表达与冠心病发生发展的相关性。方法选取经病理学确诊为冠心病死亡案例16例作为冠心病组,非心肌病变死亡案例19例作为对照组,采用免疫组织化学以及实时荧光定量PCR法检测心肌组织中PTEN蛋白及其m RNA的表达。结果冠心病组PTEN蛋白的表达量低于对照组(P0.05);与对照组相比,冠心病组PTEN m RNA表达的差异无统计学意义(P0.05)。结论 PTEN可能与冠心病的发生发展有关。