华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估CSCD

目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10^(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10^(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。     

Investigator Argus X-12试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用评估

目的 调查Investigator Argus X-12试剂盒中所包含的12个X-STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值.方法 应用Investigator Argus X-12试剂盒对华东地区309名汉族无关个体进行X-STR基因座分型检测,统计分析12个X-STR基因座的频率数据、群体遗传学...     

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

中国北川羌族群体15个STR基因座遗传多态性

应用AmpFISTR Identifiler^TM试剂盒,对中国北川羌族自治县的羌族群体15个STR基因座进行遗传多态性调查,现报道如下。     

华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估

目的调查华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10~(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10~(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏~(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。     

大规模汉族个体15个STR基因座遗传多态性调查

本文利用苏州市公安系统DNA数据库资源,进行大规模汉族人群的15个基因座的遗传多态性分析。采用Amp FISTR Identifiler试剂盒、Amp FISTR Identifiler Plus试剂盒、AGCU 17+1试剂盒进行扩增,经测序后获得510 000名汉族个体15个STR基因座的DNA分型,应用Excel软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。在15个STR基因座共检出等位基因344个、基因型1890个。所调查的汉族人群15个基因座具有较好的识别力。     

DNATyper^TM21试剂盒的法医学验证

目的测试DNATyper^TM21试剂盒的技术性能指标,评估其法医学应用价值。方法从灵敏度、种属特异性、准确性、耐受性、适应性、一致性、均衡性、混合样本、稳定性等九个方面对该试剂盒进行测试。结果DNATyper^TM21具有良好的种属特异性、准确性、适应性、均衡性和稳定性,试剂盒的灵敏度达到0.125ng,能检测案件中常见的不同类型的检材,对降解检材及抑制剂具有一定的耐受性,能检测4:1比例的混合DNA样本并得到正确分型。结论DNATyper^TM21试剂盒的性能指标达到了STR检测试剂盒的技术水平,可用于个体识别、亲权鉴定及法医遗传学分析。     

DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性

本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。     

Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统22NC试剂盒的法医遗传学调查

目的调查Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在汉族人群中的遗传学数据,并考察该试剂盒的法医学应用价值。方法应用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒对华东地区500名汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析21个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。DP值均大于0.85,在群体中的CDP值为1-3.616 5×10-26,二联体累积非父排除率为1-2.786 81×10-6,三联体累积非父排除率为1-8.545 82×10-10。结论Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,联合Goldeneye TM DNA身份鉴定系统20A可以满足双亲皆无的全同胞鉴定要求,为该类案件的解决提供便利的工具。     

中国汉族人群21个常染色体STR的遗传多态性

本文对中国汉族608个无关个体的常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 21个常染色体STR基因座检出的频率分布在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。Globalfiler~(TM)试剂盒所包含的STR基因座具有良好的遗传多态性,对法医学应用和群体遗传学研究具有重要意义。     

应用DNA Typer15TM Direct试剂盒对河南地区汉族人群14个基因座遗传多态性的调查

目的调查河南地区汉族人群14个STR基因座的遗传多态性。同时简要介绍本实验室建库流程。方法应用DNA Typer15TM Direct试剂盒检测359名河南地区汉族无关个体14个STR基因座的等位基因频率,并应用统计软件计算群体遗传学参数。结果 14个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),14个基因座的杂合度(H)在0.694～0.922之间,匹配概率(Pm)在0.017～0.131之间,个人识别率(PD)在0.869～0.983之间,多态信息含量(PIC)在0.670～0.910之间,非父排除概率(PE)在0.418～0.841之间。结论 14个STR基因座在河南汉族人群中有较高的多态性,所得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据。应用DNA Typer 15TM Direct试剂盒构建DNA数据库简单经济实用。     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

DNATyper^TM15基因座的研究与选择

目的为研发复合扩增荧光检测试剂盒,对现有的STR基因座进行分析研究并优选新的高鉴别力基因座。方法收集汉族、锡泊族、畲族、壮族、藏族等5个民族群体血样共1200份,提取DNA,应用复合扩增方法检测1200名5个民族群体无关个体的24个基因座的等位基因分布。结果TPOX和TH01基因座的等位基因在5个民族群体中分布不平衡;D2S1338、D6S1043和Penta E等3个STR基因座在5个民族群体中均具有高度遗传多态性,等位基因频率分布均匀,在各群体间无显著差异,而且等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论确定出DNATyperTM15试剂盒中的14个适合中国人群体遗传学特征和法医学应用的STR基因座。     

DNATyper^TM15试剂盒的法医学应用研究

目的研究DNATyper^TM15试剂盒在法医学中的应用。方法共收集60种8137份检材,在34个实验室,用5种不同方法提取DNA,使用DNATyperTM15试剂盒与2种同类进口试剂扩增并对比检测。结果DNATyperTM15试剂盒对不同提取方法、检材种类、扩增与检测仪器、操作环境、操作人员等均具有适应性。结论DNATyperTM15试剂盒能够用于法医学检验鉴定。     

26个Y-STR基因座遗传多态性及突变调查

目的调查26个Y-STR基因座的突变率和遗传多态性,研究其法医学应用效能。方法本文以575对蒙古族父子对为模板,统计26个Y-STR基因座的突变率,并且研究26个Y-STR基因座在黑龙江省蒙古族、江西省汉族及福州市汉族等3个地区777个无关男性个体中的遗传多态性,评估该试剂盒的法医学应用价值。结果26个Y-STR基因座在575个蒙古族父子对中观察到52次突变,在46个父子对中观察到突变现象,平均突变速率为1.93×10^-3。遗传多态性研究中,黑龙江236名蒙古族检出235种分型,单倍型多样性为0.999964;323名福建汉族检测出320种分型,单倍型多样性为0.999942;218名江西汉族检测出217种分型,单倍型多样性为0.999958。结论快速突变基因座可以帮助增加系统的识别能力,但在Y-STR数据库家系查询应注意突变的影响。系统中所选择分析的基因座对该系统在法医学应用中的分辨能力至关重要,实验结果表明该体系在案件检验及数据库建设中具有良好的应用价值。     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。     

江苏汉族人群30个插入/缺失位点的遗传多态性

目的调查30个插入/缺失(insertion/deletion,In Del)位点在江苏汉族人群中的遗传学信息,评估Investigator~ DIPplex试剂盒的使用价值,并用于指导江苏汉族人群的法医学分析。方法用Investigator~ DIPplex试剂盒对江苏地区305名汉族健康无关个体进行常染色体In Del位点的分型检测,统计分析30个In Del位点的频率数据及遗传学参数。结果 30个In Del位点在江苏汉族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,有21个In Del位点的最小等位基因频率大于0.3。多态信息含量为0.089~0.375,个体识别率为0.093~0.500,二联体非父排除率为0.047~0.250,三联体非父排除率为0.046~0.219。30个In Del位点经连锁不平衡分析,各位点之间相互独立,累积个体识别率为1-7.369×10-8,二联体累积非父排除率为0.998 933 978,三联体累积非父排除率为0.997 806 392。除HLD118等5个位点外,群体间Fst值均小于0.06,在群体间差异较小。结论 Investigator~ DIPplex试剂盒中所含有的In Del位点可作为补充遗传标记应用于法医物证学相关检案工作。     

广西地区3个群体15个STR基因座频率多态性

目的调查广西地区仡佬族、仫佬族、瑶族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、1321S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统,对314例仡佬族、332例仫佬族、238例瑶族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdertifilerTM系统的15个STR基因座在仡佬、仫佬、瑶族的累积偶合率为1.839×10-16~5.073×10-17,累积非父排除率为0.9999983~0.9999991。结论该15个STR基因座足可满足仡佬族、仫佬族、瑶族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。     

Autosomal short tandem repeat analysis of ancient DNA by coupled use of mini- and conventional STR kits

Abstract: Multiplex autosomal short tandem repeat (STR) genotyping enables researchers to obtain genetic information from ancient human samples. In this study, we tested newly developed AmpF?STR^® MiniFiler? kit for autosomal STR analysis of ancient DNA (aDNA), using human femurs (n = 8) collected from medieval Korean tombs. After extracting aDNA from the bones, autosomal STR analyses were repeated for each sample using the AmpF?STR^® MiniFiler? and Identifiler? kits. Whereas only 21.87% of larger‐sized loci profiles could be obtained with the Identifiler? kit, 75% of the same loci profiles were determined by MiniFiler? kit analysis. This very successful amplification of large‐sized STR markers from highly degraded aDNA suggests that the MiniFiler? kit could be a useful complement to conventional STR kit analysis of ancient samples.