中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性

目的调查中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5′端905 bp和3′端1 104 bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析。结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5′端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3′端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数。结论中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定。     

中国朝鲜族H19基因上游差异甲基化区SNP分布

目的调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)SNP及单倍型分布,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样,用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP,并用亲源印记等位基因(parentally imprinted allele,PIA)分型法进行单倍型检测,再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174bp的目的基因扩增产物中,共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)和5种单倍型,有9个SNP属于高鉴别能力的遗传标记,其单倍型具有较高的个人识别率,单倍型平均基因多样性(GD)为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性,母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。     

中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP

目的调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)的单核苷酸多态性(SNP)及单倍型。方法应用PIA分型法,以限制性内切酶Mcr BC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据。结果共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)及1个突变点(g7351c)。所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点。共检出8种单倍型(命名为单倍型1~8),其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758。结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值。     

中国北方汉族人群FUT6基因3个SNPs遗传多态性

目的对中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列特征及等位基因多态性进行调查。方法测序分析30例中国北方汉族人FUT6基因整个编码区序列并鉴定其单倍型,采用复合PCR与复合限制性内切酶结合的RFLP法分析FUT6基因rs778805（C370T）、G855A及rs61147939（C907G）3个SNPs遗传多态性;应用Haploview4.1软件进行相关统计分析。结果 30例测序样本中共检出8个SNPs和6种单倍型,149例中国北方汉族个体C370T、G855A、C907G基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度分别为0.544、0.416、0.510;多态信息含量为0.375、0.372、0.367;个人识别能力为0.600、0.651、0.603;非父排除率为0.187、0.186、0.183。PCR-RFLPs检出13种基因型,单倍型变异度为0.646。Haploview4.1软件分析表明3个SNPs处于连锁不平衡状态。结论中国北方汉族人群FUT6基因编码区序列呈现出高度多态性;C370T、G855A、C907G位点多态性分布良好,但处于连锁不平衡状态。     

华东汉族人群乙醇代谢酶相关SNP位点的多态性

目的对ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点进行群体遗传学分析,得到多态性信息。方法利用PCR和质谱技术平台对SNP位点进行分型检测,通过对中国华东地区汉族人群199个无关个体的调查,统计分析40个SNP位点的等位基因分布频率。结果 40个SNP位点中,rs698、rs2241894（ADH3基因座）,rs13306164、rs671（ALDH2基因座）和rs28371746、rs2515641（CYP2E1基因座）的小等位基因分布频率（MAF）均大于1%,其它SNP位点的MAF均小于1%。结论 ADH2、ADH3、ALDH2和CYP2E1基因的40个SNP位点中,6个位点（rs698、rs2241894、rs13306164、rs671、rs28371746和rs2515641）在华东汉族人群中具有多态性。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

D18S51及其侧翼区3个SNP组成的SNP-STR在亲子鉴定中的应用

目的将一个单倍型区块内的遗传标记单核苷酸多态性(SNP)和短串联重复序列(STR)组成SNPSTR单倍型,调查其在成都汉族人群中的分布,并探讨其在特殊亲子鉴定案例中的应用价值。方法选取DNA联合索引系统(combined DNA index system,CODIS)中突变率较高的基因座D18S51,与其侧翼区的3个SNP位点(rs8089331、rs8094489、rs7236090)组成SNP-STR,通过巢式等位基因特异性PCR的方法获得SNP-STR单倍型,调查该单倍型在75名成都汉族人群中的分布,并应用于两例D18S51基因座不符合遗传规律的二联体亲子鉴定案件。结果成功建立SNP-STR分型方法,在成都汉族人群中共发现43种单倍型,多态性为0.948 6,并成功解决了两例二联体亲子鉴定案件。结论 SNP-STR具有良好的多态性,有望应用于特殊的亲缘关系鉴定。     

MALDI-TOF-MS对Y染色体上66个二等位基因的检测

目的分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值。方法采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较。结果其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.501 9,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.970 3。部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义。结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测。     

用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性

目的研究线粒体DNA(m tDNA)编码区单核苷酸多态性,建立检测m tDNA编码区单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(dHPLC)方法。方法设计针对线粒体DNA编码区nt10287-10679及nt8507-8805引物,应用dHPLC技术检测其序列多态性。结果100例中国汉族无关个体中,m tDNA nt10287-10679检出13个SNP位点,13种单倍型,基因多样性(H)为70.79%,偶合概率(P)为29.92%;m tDNA nt8507-8805检出10个SNP位点,12种单倍型,H为70.42%,P为30.28%;两段序列联合起来共检出23个SNP位点,23种单倍型,H为84.14%,P为16.70%。结论所建立的dHPLC方法可用于快速、准确地检测m tDNA编码区序列多态性;m tDNA编码区多态性位点作为m tDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高m tDNA的个体识别能力。     

2008年中国法治亮点巡礼

2008年，是中国法治进程稳步推进和稳健发展的一年，也是法治亮点频频闪现的一年。2008年的立法景观依然多姿多彩，科学立法、民主立法继续推进，公民对立法工作的有序参与进一步扩大，已出台的十一届全国人大常委会立法规划值得人们期待。此外，实施不久的《政府信息公开条例》、全面开展的监狱体制改革，以及此起彼伏的问责风暴等都是值得我们关注的法治亮点。     

承运人迟延交付赔偿责任辨析

本文主要根据《海商法》,同时结合《民法通则》的有关规定 ,就承运人迟延交付赔偿责任构成的要件 ,责任范围 ,责任限制 ,及责任的免除等方面对海运承运人迟延交付法定见赔偿责任进行分析。     

溺死法医学鉴定的研究新进展

综述了近年来在硅藻检验、水中浮游生物叶绿素（A）检测、血液化学和组织化学检验等方面的最新文献报道,并对各种溺死检验方法的优缺点进行了评价：在硅藻检验中,硝酸乙醇法、破机罐法及微波消解法,可缩短检验时间,提高办案效率;酶消化法及PCR法硅藻检出率高,适用于可疑水样中硅藻密度低等情况。早期器官组织中浮游生物叶绿素（A）、血液和组织中其他生化指标,可作为鉴定溺死的重要参考。微量元素锶检测可用于鉴定海水中溺死。另外,硅藻及其他浮游生物遗传多态性片断PCR,可望成为新的、灵敏的溺死检测方法。     

中国法治备忘录——2007年中国法治亮点巡礼

2007年,是中国法治建设又好又快发展的一年，也是法治中国与和谐社会交相辉映的一年。特别值得指出的是，党的十七大报告对中国特色社会主义法治建设作了全面的部署，明确提出了“全面落实依法治国基本方略，加快建设社会主义法治国家”的要求。     

数字虚拟切片技术在武汉市中心城区水域春季硅藻调查中的应用

目的建立武汉市中心城区水域春季的硅藻形态及相对构成比数据库。方法2012年3、4月期间,在武汉市中心城区的主要河流、湖泊、公园水域中共选取32个采水点并进行水样采集,利用数字虚拟切片工作站（OLYMPUS-DotSlide）采集图像,对硅藻进行种属鉴别和计数。结果共检见14种硅藻藻属,各水域所含硅藻种类及相对构成比有所差异。结论本研究结果提高了硅藻的阳性检出率、计数的准确率以及溺死诊断的效率,可为溺死案件中相应水域的硅藻比对提供基础检测平台,为溺死地点的推断提供依据。     

顶空气相色谱法测定血液中乙醇不确定度的评估

目的 评估血液中乙醇测定结果的不确定度。方法 用顶空气相色谱法测定血液样本中乙醇质量浓度,从测定程序分析测量不确定度的来源,计算测定结果的不确定度。结果 血液样本中乙醇质量浓度两次测定平均值为1.00mg/mL,扩展不确定度为0.02 mg/mL。结论 血液中乙醇测定结果的不确定度主要来源于平行测定的误差。     

行政诉讼确认无效判决三题

《若干解释》第 57条第 2款确立的行政诉讼确认无效判决制度在以下方面值得讨论 :第一 ,确认对象。确认无效判决须以业已成立的行政行为为对象 ,确认行政行为依法不成立在一定程度上是自相矛盾的 ;第二 ,与判决撤销的关系。一般应当作模糊处理 ,只有当原告要求宣告无效或者在常规诉讼时限之外起诉时 ,法院才有必要严格区分“无效”与“可撤销” ;第三 ,举证责任。“无效”的举证责任 ,应当由原告承担。     

我国医疗损害诉讼举证责任分配

举证责任分配问题是整个医疗损害诉讼的核心问题,它关系到原被告双方在诉讼中各自承担哪些举证责任。我国医疗损害责任举证规则经历了一个变迁过程,根据现行法律法规规定,本文试图从医疗损害责任构成要件、过错推定情形、免责情形以及一些特殊的医疗侵权责任情形的角度,分析原被告双方在医疗损害诉讼中各自需要承担哪些举证责任,从而明确我国的医疗损害诉讼举证责任分配的基本原则,以期达到公正客观解决医疗纠纷的目的。     

我国医疗损害诉讼举证责任分配

举证责任分配问题是整个医疗损害诉讼的核心问题,它关系到原被告双方在诉讼中各自承担哪些举证责任。我国医疗损害贡任举证规则经历了一个变迁过程,根据现行法律法规规定,本文试图从医疗损害责任构成要件、过错推定惰形、免责情形以及一些特殊的医疗侵权责任情形的角度,分析原被告双方在医疗损害诉讼中各自需要承担哪些举证责任,从而明确我国的医疗损害诉讼举证责任分配的基本原则,以期达到公正客观解决医疗纠纷的日的。     

血液中乙醇保存稳定性研究

目的确定血液中乙醇最佳保存条件,探讨影响血液中乙醇含量稳定性的主要因素。方法对血液保存的温度(-20、4、20℃)、防腐剂(NaF、无防腐剂、Na2O2)、储存容器中空气所占比例(0%、25%、50%)和血醇质量浓度(0.2、0.8、2.0mg/mL)四个因素采用正交试验L9(34)方法分组,样本采用顶空气相色谱法进行测定,测定结果采用方差分析进行讨论。结果在20℃保存且不加入防腐剂的两组样本中血醇浓度变化明显,其余变化不明显。结论血液样本在4℃、储存容器中空气比例为50%和加防腐剂(NaF)的条件下保存,稳定性最佳;四个影响因素中温度为影响血液中乙醇含量稳定性的主要因素。