广西地区3个少数民族15个STR基因座的遗传多态性

应用AmpFISTRIdentifilerTM 荧光标记复合扩增系统 ,对广西地区京族、毛南族及水族群体的D8S1179、D2 1S11、D7S82 0、CSF1PO、D3S135 8、TH0 1、D13S317、D16S5 39、D2S1338、D19S4 33、vWA、TPOX、D18S5 1、D5S818、FGA等 15个STR基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了相关的群体遗传学参数 ,为法医学个体识别、亲权鉴定、DNA数据库建设 ,以及人类群体遗传学研究提供基础数据。1　材料和方法1 1　材料京族无关个体血样 (14 8例 )、毛南族无关个体血样 (10 8例 )水族无关个体血样 (182例 )分别取自广西东兴市江平镇、广…     

河南地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

应用Ampflstr Identifiler荧光标记复合扩增系统对220例河南地区汉族无关个体进行15个STR基因座的多态性调查,获得了河南汉族群体遗传学调查数据,现报道如下:1材料和方法1·1实验材料220例河南地区汉族无关个体血样取自郑州市公安局日常建库人员,男性195名,女性25名。1·2方法[1、2]1·2·1 DNA提取Chelex-100法提取样本DNA1·2·2 PCR反应按Ampflstr Identifiler Kit说明书用ABI9700型扩增仪进行复合扩增,检测D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、THO1、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S…     

河南汉族人群7个STR基因座遗传多态性

本文采用荧光标记复合扩增系统,对河南汉族人群D2S1772、D7S3048、D8S1132、D11S2368、D13S325、D18S1364和D22-GATA198B05基因座遗传多态性进行调查,旨在为法医学个人识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1.1样本1 136例（男性776名,女性360名）河南汉族无关个体滤纸血痕样本,     

广州地区人群15个STR基因座遗传多态性

本文调查了采用广州地区无关人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA等15个STR基因座遗传多态性,为法医个体识别和亲缘鉴定提供了重要数据。1材料与方法1.1样本通过广州市公安局DNA数据库,抽取2001~2005年广州市各类案件中的涉案人员中无亲缘关系样本共计3398份。1.2样本DNA的提取及扩增分别采用Chelex-100法[1]、酚/氯仿抽提和IQTM磁珠试剂盒法提取DNA。按照说明书使用IdentifilerTM荧光复合扩增试剂盒,使用缩减为8μl的反应体…     

中国布里亚特蒙古族人群15个STR基因座的遗传多态性

应用PowerPlexTM16系统 (Promega)荧光标记复合扩增试剂盒 ,调查 15个STR基因座在中国布里亚特蒙古族人群中的基因频率分布 ,现报道如下。1　材料与方法布里亚特蒙古族人群无关个体血样 10 2份 (内蒙古包头医学院提供 ) ,按DNAIQTM试剂盒说明书的方法提取DNA ,提取DNA浓度为 1μg/ μl。用Power PlexTM16系统荧光标记试剂盒 (Promega) ,按说明书方法扩增D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA共 15个STR基因座 ,310 0型全自…     

安徽地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

应用荧光标记引物复合扩增技术,对安徽地区263名汉族无关个体的D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA等15个STR基因座的多态性调查,现报道如下。1材料与方法1.1样本及DNA提取263例汉族无关个体血样由本实验室日常检案积累,采用常规Chelex法提取样本DNA[1]。1.2复合扩增及分型按PowerPlexTM(Promega公司)16 System试剂盒说明书进行复合扩增及分型。PCR反应总体系10μl,其中Buffer 1μl,primer 1μl,Taq Gold酶0.3μl,DNA模板适量,…     

中国北方汉族群体5个STR基因座多态性调查及应用

短串联重复序列D8S384、D3S1545、D19S433、D20S161、D2S1338分别是定位于第8、3、19、20和2号染色体的四核苷酸重复序列。为了解北方汉族群体这5个基因座多态性的分布情况,对北方汉族无关个体进行了调查,并对获得的遗传学多态性参数在亲子鉴定中的应用进行了评估。1材料与方法     

青海省蒙古族15个STR位点遗传分析

本文对居住在青海省蒙古族的126个无关健康个体,进行D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA等15个STR基因座遗传学调查,结果报告如下。1材料与方法样本青海地区的126个无关健康知情个体血痕(三代以内居住在本地区)。DNA提取及扩增基因组DNA用Chelex-100进行提取[1]。使用AmpFLSTR Identifiler试剂盒进行15个常染色体PCR复合扩增。扩增总体系10μl,其中0.9μl(2ng/μl)DNA样本,2.9μl双蒸水,4μl dNTP,0.2μl金牌酶,2.0μl引物。用…     

华东地区汉族人群D1S1609和D4S2639基因座遗传多态性

D1S1609和D4S2639短串联重复序列分别定位于人类第1号和第4号染色体,D1S1609核心序列分别为(TATC)n×(ATCT)n,D4S2639核心序列为(TAGA)n,GDB access ID分别为685116和685881,先后由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(www.marshfieldlaboratories.org)。本文作者通过对D1S1609和D4S2639基因座的分型,调查了两基因座在中国华东地区汉族人群的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物依据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体;2个三代7口家系采自苏州…     

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的　调查中国武汉地区汉族人群STR基因座—D3S1 358、D1 3S31 7、D1 2S391基因频率分布和群体遗传数据。方法　从 2 0 8个汉族无关个体收集血液标本 ,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座分型。结果　D3S1 358检出 7个等位基因和 4 1个基因型。三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。观察 2 31次减数分裂均未发现突变基因。另外 ,调查结果计算显示D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座的杂合度 (H)分别为 0 70 98、 0 80 56和 0 84 0 0 ;三个人识别能力 (DP)分别为 0 851 6、 0 9332和 0 952 3;非父排除率 ( pE)分别为 0 4 463、 0 60 1 6和 0 681 8。结论　D3S1 358、D1 3S31 7和D1 2S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值     

武汉汉族人群D15S659、D6S2418、D5S1457遗传多态性

利用PCR和PAGE技术,对武汉地区汉族人群D15S659、D6S2418、D5S1457三个STR基因座进行群体调查。1材料与方法1.1样本221例武汉地区汉族无关个体抗凝血样,取自同济医院血库。1.2 DNA提取采用Chelex-100提取法提取血样DNA。1.3 3个STR基本特征和引物参数见文献。1.4 PCR扩增及电泳采用常规DNA-STR银染分型技术,参照文献。     

宁夏川区汉族人群3个STR基因座的多态性调查

<正> 复合扩增D16S539、D7S820、D13S317三个STR基因座,调查三基因座在宁夏川区汉族人群中的多态性。1 材料和方法 120份样本来自宁夏川区汉族,采耳血制成干纱布。Sil-ver-III(D16S539—D7S820—D13S317)复合扩增试剂盒由美国Promage公司提供。 Chelex100法提取血纱布DNA,PCR扩增在25 ul体系[1]中进行,扩增产物经6％(Air:Bis=19:1)聚丙烯酰胺变性胶分离,电泳50 W/1.2 h,银染显色。3个基因座标准等位基因(ladder)做对照。按照相关方法[2]计算基因频率,杂合度(H),偶合率(PM),个体识别率(DP)和亲子关系指数PI。     

辽宁地区汉族群体4个STR基因座遗传多态性

<正>本文在对辽宁地区汉族无关个体17个STR基因座遗传多态性数据进行报道[1]的基础上,补充对Pental D、Penta E、D10S1248、D2S441 4个STR基因座遗传多态性进行调查,为法医学相关研究和应用提供参考数据。1材料与方法1.1样本及DNA提取1 663份辽宁地区无关汉族健康个体血斑,均系本实验室日常受理案件积累。1.2 PCR扩增、电泳与分型     

天津汉族人群D12S391和D6S1043遗传多态性

本文对中国天津地区汉族人群D12S391和D6S1043两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座相关遗传学数据,现报道如下。1材料与方法1.1材料353份天津地区汉族无关个体血样全部来源于本实验室办案积累,取采指尖末梢血滴于FTA卡上,自然阴干保存。     

新疆维吾尔族群体D6S1043、D12S391基因座遗传多态性

本研究调查了居住在新疆境内的677个维吾尔族无关个体D6S1043、D12S391基因座的遗传多态性,现报道如下。 1材料与方法 677份无关个体血样全部来自于日常检案,采耳垂静脉血制成血痕样本保存。血样采取Chelex-100法提取。     

青海地区回族人群9个STR基因座的遗传多态性

运用荧光标记复合扩增、ABI 310型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型 ,对居住在青海地区的 10 2例回族无关个体的D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行了群体分析 ,得到该地区回族群体 9个基因座的基因频率 (表 1)。表 1.青海地区回族人群 9个STR基因座等位基因频率 (n =10 2 )D3S1 358A基因数F1 4 5 0 0 2 4 51 5 75 0 36761 6 61 0 2 9901 7490 2 4 0 21 81 4 0 0 686vWAA基因数F1 4 33 0 1 61 81 5 80 0 3921 6 53 0 2 5981 7470 2 30 41 840 0 1 9611…     

四态MVR-PCR检测河北D1S8基因座遗传多态性

D1S8(MS32)基因座是位于人类1号染色体(1q42-43)的小卫星(Minisatellite Variant Repeat,MVR),由长度为29bp的重复单位串联排列组成。在重复单位的5’端存在两个相邻的碱基替换G-A(SiteⅠ)和C-T(siteⅡ),Tamaki等[1]根据两个位置碱基替换的不同将D1S8核心序列命名为E、e、Y、y型,由此设计四种MVR-PCR特异性引物分别针对这四型核心序列,称为四态MVR-PCR技术。本文采用此技术检测了河北汉族群体100名无关个体的D1S8基因座,现报道如下。1材料与方法100份抗凝血液样品(河北省血液中心提供),采用酚/氯仿法提取基因组DNA。D1S8基…     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。