在Gc电泳图谱上读Hp表型

前言血型特异性成分(Gc)和结合珠蛋白(Hp)是两种血清球蛋白,分别具有三种遗传表型Gc1—1,Gc2-1,Gc 2—2,和Hp1-1,Hp2-1,Hp2-2,按孟德尔遗传定律遗传,是法医学个人识别及亲权鉴定的两个重要遗传标记。一般情况下,检测血清Gc和Hp需要分别配制凝胶、凝胶缓冲     

用垂直板状电泳同时测定Gc及Tf的多态性

型特异性组分(Gc)和转铁蛋白(Tf)都是人血清中的蛋白成份,具有遗传多态性.Smith(1957年)和Hirschfeld(1959年)分别用淀粉凝胶电泳和免疫电泳检测了Tf和Gc的多态性.Tf分为三种常见表型:TfBC、TfCC、TfDC.Gc又分为三种常见表型:Gc~(1-1)、Gc~(2-1)、Gc~(2-2).以后国内外许多学者对Tf及Gc的生化、遗传和免疫特征又做了大量的研究,并且测定了世界上不     

四川省茂汶县羌族Gc表型的分布调查

Gc(维生素D结合蛋白)的遗传多态性由Hirschfeld首次发现。用免疫电泳或聚丙稀胺凝胶园盘电泳可检查Gc三种表型:Gc1-1、Gc2-1、与Gc2-2,它们受一对等位基因Gc~1与Gc~2的控制。本文调查了四川省茂汶县羌族三种Gc表型的分布,算出其基因频率,作为羌族人群亲子鉴定的理论根据。     

西安地区人EAP和EsD的分型及基因频率

<正> 人红细胞酸性磷酸酶(EAP)和酯酶D(EsD)两种多态性酶类在个人识别和亲子鉴定上具有重要意义。EAP有A、BA、B、CA、CB、C六种遗传表型。这六种遗传表型受第二对常染色体上三个等位基因Pα、     

1例α2-HS-糖蛋白变异型的报导

α2-HS-糖蛋白(α2-HS-glycoprotein,简称AHSG),是存在于正常人血清中的一种电泳迁移率为α2,具有高度遗传多态性的糖蛋白.1979年Anderson等应用双向电泳的方法首先发现了AHSG的遗传多态性,1983年Cox等将等电聚焦技术成功地应用于AHSG分型[1,2].到目前为止,在已调查过的群体中,AHSG均具有遗传多态性,三种常表现型(AHSG 1型、AHSG 2型和AHSG 2-1型)分别由一对共显性等位基因AHSG*1和AHSG*2所编码.此外,在对AHSG型进行深入研究的过程中,有20余种AHSG变异型相继被发现[3],但国内尚无有关AHSG变异型的报道.本文报道了在辽宁汉族人群AHSG型频率分布调查中发现的一种AHSG变异型及其家系调查的结果.     

长沙地区汉族人群红细胞ALADH表型及基因频率

本文采用混合淀粉凝胶电泳法调查了长沙地区215例汉族人红细胞ALADH(δ—氨基乙酰丙酸脱水酶)表型频率分布,发现3种ALADH表型,其基因为ALADH~1=0.3930;ALADH~2=0.6070,并与国内外有关资料进行了比较,报道如下.     

遗传多态性研究

Straub提纯一种与NADH或NADPH氧化有关的电子传递酶，具有黄素蛋白特性，命名为黄递酶(Diaphorase，DIA)。Caldwell等首先报导了黄递酶的遗传多态性，可分1—1型、2—1型和2—2型三型，由一对共显性基因控制，作者认为此酶为精于细胞和睾丸组织所特有，称为精子黄递酶(sperm diaphorase，SD)。     

广州地区中国人群ESD表型分布和血痕EsD分型的研究

1973年 Hopkinson 等首先发现人类红细胞酯酶 D(esferase D,简称 EsD)具有遗传多态性,用普通琼脂糖凝胶电泳可以将人群分为 EsD 1-1,2-1,2-2三型。此后,其他学者相继发现了一些较为少见的表现型 EsD3-1,EsD4-1,4-2,     

西安地区人群Hp亚型基因频率分布及其法医学上的应用

触珠蛋白(Haptoglobin简称Hp)是一种存在于人类及其他哺乳动物血清和其他体液中具有遗传多态性的X_2糖蛋白.Smithies首先发现了Hp的遗传多态性,用淀粉凝胶电脉技术将其分为三种表现型.嗣后,Smithies与Connell又将Hp分为六种表现型.进入八十年代,Shibata与Mastumoto等人采用等电聚焦电泳技术将Hp进一步分为16种表现型,证实由Hp~(1f)     

用同步电泳法调查南京地区EsD与PGM_1表型频率

<正> 本文利用混合淀粉凝胶电泳法在一块胶板上同时分析EsD 与PGM_1两种酶型,其操作简单,灵敏度好,分辨力高,图谱清晰。对南京地区汉族献血员477人静脉血EsD、486人PGM_1的表型频率作了调查,检出ESD1-1,2-1,2-2三种常见表型;PGM_1 1-1,2-1,2-2三种常见表型;PGM_1 1-1,2-1,2-2三种常见表型以及稀有表型PGM10-1型。根据表型     

北京地区人群血清型α2HS频率调查与血痕中α2HS的检测

本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦和免疫固定技术,调查北京地区随机人群的α2HS糖蛋白(α2HS)的频率分布。在185名无亲缘关系的健康人中,发现3种常见表型,即α2HS1-1型(99人)、2-1型(74人)、2-2型12人。未发现稀有型。基因频率为:α2HS~1=0.7351,α2HS~2=0.6490。室温中保存6个月的血痕,可检出其α2HS表型。     

四川汉族红细胞酯酶D(EsD)表型频率调查

六十年代末Tashian等人发现非特异性的羧酸酯酶A、B、C、后1973年Hopkinson等人利用淀粉凝胶电泳发现了1种具有多态性的酯酯D(Esterase.D,EsD)。分子量为60,000道尔顿,最适pH介于5.0～5.5之间。 EsD的电泳表型有EsD1-1。EsD2-1与EsD2-2型,分别受等位基因EsD~1、EsD~2所控制。以后,相继发现稀有型EsD~3、EsD~4、EsD~5、EsD~6、EsD~0、EsD~7等几种等位基因。均存在于13号染色体上。 EsD的发现和其他同工酶一样。在群体     

辽宁地区汉族人群α_2-HS-糖蛋白的遗传多态性

α2 ＨＳ 糖蛋白 (α2 ＨＳ ｇｌｙｃｏｐｒｏｔｅｉｎ ,简称ＡＨＳＧ)是存在于健康人血清中、浓度约为 0 0 6ｍｇ/ｍｌ、分子量为 4 9ｋｄ的具有高度遗传多态性的糖蛋白。ＡＨＳＧ在肝脏中合成。后储存于骨组织中。 1979年Ａｎｄｅｒｓｏｎ等[1] 应用双向电泳的方法首先发现了ＡＨＳＧ的遗传多态性 ,1983年Ｃｏｘ等[2 ] 将等电聚焦技术成功地应用于ＡＨＳＧ分型。到目前为止 ,在已调查过的群体中 ,ＡＨＳＧ均具有遗传多态性。ＡＨＳＧ常见的两个共显性等位基因即ＡＨＳＧ 1和ＡＨＳＧ 2决定了三种表现型 ,ＡＨＳＧｌ、ＡＨＳＧ2 1、…     

广州地区汉族群体mtDNA HV I区多态性

<正> 人类线粒体DNA(mtDNA)是一个闭合的、环状的双链DNA分子,大小为16569 bp,包含一个约1.1 kb长的非编码区(noncoding region)。由于其具较高的复制错误率和较低的修复能力,mtDNA分子,特别是在非编码区具有较高的多态性。mtDNA分子具有母系遗传、高拷贝数(1000～10000个拷贝/细胞)[1]等特点,非编码区的两个高度变异的区域HVRⅠ(hypervariable regionⅠ)和HVRⅡ(hypervari—able regionⅡ)已作为法医学个体识别非常有用的遗     

孕早期绒毛膜PGM_1多态性研究

我们采用混合淀粉凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳的方法,分析了妊娠早期绒毛细胞及父母红细胞的葡萄糖磷酸变位酶-1(PGM_1)的多态性。结果证明妊娠早期绒毛中可查出 PGM_1酶型,按孟德尔法则遗传。共观察到3种常见遗传表型和10种常见亚型。     

内蒙古地区纯蒙古族人群中Hp、Gc血清型分布调查

<正> 本文采用聚丙烯酰胺凝胶园盘电泳(PAGE—disc)法,分别检测血液中Hp(结合珠蛋白)、Gc(型特异性成分)两种血清型,调查了254名内蒙古地区纯蒙古族18～25岁健康人群两种血清型Hp和Gc的表型分布及基因频率,并与其他种族人群的基因频率进行比较。根据检测结果得出Hp、Gc两种血清型在内蒙地区纯蒙族人群中的表型分布及基因频率,见表1。x~2     

Y染色体A10和C4基因座遗传多态性及其法医学意义

<正> Y染色体(除拟常染区外)呈单倍型、父系遗传,在法医学中具有重要而独特的应用价值。目前,法医实际工作中常用的8个Y—STR构成的单倍型个人识别率为93.6％,不能满足法医学的要求[1、2],有必要寻找新的Y—STR。本文作者调查了由White等人首先报道[4] Y—GATA—A10(简称A10)和Y—GA—     

用同步电泳法检测内蒙地区纯蒙古族人群ESD、GLOI、PGM_1表型分布及基因频率

<正> 作者采用淀粉琼脂糖混合凝胶电泳法,在一块凝胶板上同时分析血液或血痕的ESD、GLOI、PGM_1三种红细胞酶型,并调查了内蒙地区254名无血缘关系的纯蒙古族健康献血员的三种红细胞酶型的表型分布及基因频率。检出ESD、GLOI、PGM_1均有1-1,2-1,2-2三种常见表型,根据表型频率计算出这三种酶型在内     

北京地区汉族群体ITI的遗传多态性

<正> 间-α-胰蛋白酶抑制因子(Inter-α-trypsin in-hibitor,ITI)是由两条重链和一条轻链所组成的糖蛋白,分子量为220道尔顿。它由肝脏合成,存在于人类血浆中,正常浓度为0.5mg/ml。1990年。Vogt等首先应用等电聚焦免疫印迹和免疫固定技术在德国人群中报道了人类 ITI 的遗传多态性,发现了3个等位基因:ITI*1、ITI*2、ITI*3,并称其为一种新的遗传标记。随后国内外学者相继报道了ITI 的遗传多态性,并发现了一些罕见的等位基因。本文作者采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(IEF)免疫     

新疆维吾尔族群体结合珠蛋白多态性研究

人的血清结合珠蛋白(Haptoglob in’简称Hp)作为一种具有多态性的遗传标记,已被广泛应用于法医学的物证鉴定和个人识别上,并取得了一定的效果。由于Hp的各种表型的分布频率在各地区和民族中是不相同的,并存在着Hp的异常表型,故进一步研究这方面的遗传规律,是为了更好的在法医鉴定中应用Hp遗传标记。