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Y染色体为男性所特有、呈父系遗传,Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)在法医学实践中有特殊的作用,诸如父系家族的亲权鉴定,混合斑男性成分的检测,不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值。然而,Y染色体上存在较多的重复回文区域,位于该区域的部分Y-STR基因座具有2个或以上拷贝,称为多拷贝Y-STR基因座,如DYS385a/b、DYS389Ⅰ/Ⅱ等。除了具有Y-STR基因座所具有的一般特征外,多拷贝Y-STR基因座还具有其独特的遗传特点。本文就多拷贝Y-STR基因座的法医学应用及研究进展进行综合评述。 相似文献
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由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。 相似文献
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Amelogenin基因座变异,分为amelogenin引物结合区突变和包含amelogenin基因座的Y染色体微缺失两种类型,以后者最为常见。Amelogenin引物结合区突变的发生机制是核苷酸点突变,包含amelogenin的Y染色体微缺失的发生机制可能是非等位同源重组或者非同源末端连接。在全世界人群中,位于印度次大陆地区的印度人群、斯里兰卡人群和尼泊尔人群amelogenin变异率非常高。Amelogenin变异对生育能力和表型影响非常小,但在性别鉴定中会导致错误的性别鉴定结果。采用包含常染色体STR基因座、amelogenin基因座和多个Y-STR基因座的复合扩增试剂盒进行检测可有效避免因amelogenin变异导致的性别误判。 相似文献
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Y染色体呈父系遗传,所有基因座之间存在连锁关系,而且Y-STR基因座在不同人群的差异远远高于常染色体基因座。故Y-STR基因座分析在单亲父子对或可疑父亲缺席的父权鉴定及混合检材(精液与阴道液)的检验中以及人类遗传学研究中的特殊价值日益受到人们的重视。DYS19、DYS390是Y染色体上的STR基因座,均为四核苷酸重复序列,重复单位分别为GATA、TCTG/A。有研究表明上述两个基因座等位基因多,多态性高,是法医鉴定中非常有意义的STR基因座[1-2]。本研究采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带的方法对南昌汉族人群的Y-STR基因座… 相似文献
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本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。 相似文献
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目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。 相似文献
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目的调查27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用STRtyper-27Y试剂盒检测526名甘肃东乡族无关男性个体在27个Y-STR基因座的基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性。同时,结合目前国内外已公开发表的其他14个群体相同基因座的遗传学资料,分析甘肃东乡族群体的遗传距离和聚类关系。结果双等位基因座DYS385a/b检出55种单倍型,DYF387S1基因座检出39种单倍型,其余23个单拷贝STR基因座分别检出4~16个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.453 9(DYS391)~0.957 5(DYS385a/b)。27个Y-STR基因座在526名个体中共观察到471种单倍型,单倍型多样性为0.999 5。从遗传距离分析发现,甘肃东乡族与甘肃藏族之间的遗传距离最近(0.068 2),与河南汉族(0.084 7)之间的遗传距离相对较远,基于遗传距离所构建的多维尺度分析与聚类分析结果基本相符。结论该27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群中具有丰富的遗传多态性,对Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用有重要意义。 相似文献
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新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查 总被引:6,自引:0,他引:6
目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。 相似文献
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目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。 相似文献
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目的分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析。方法用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析。同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye~ DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X。另外3个存在等位基因丢失的案例,用Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析。结果获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数。增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系。2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认。结论山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例。对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数。对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决。 相似文献
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