藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均0.5,多态信息含量均0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。     

犬11个STR基因座的遗传多态性

目的调查犬11个STR基因座的群体遗传多态性。方法应用自主构建的犬11个STR基因座（PEZ1、PEZ2、PEZ3、PEZ5、PEZ6、PEZ8、PEZ12、FH2010、FH2054、FH2132和FH2611）荧光复合扩增体系，扩增105只犬的样本，统计各基因座扩增结果，并分析其群体遗传参数。结果11个STR基因座的累积非父排除率和累积个体识别率分别为0．9330621和0．9999999．平均杂和度和平均多态信息含量分别为0．502和0．640。结论该11个犬STR基因座的遗传多态性较好，可以有效用于犬的个体识别和亲权鉴定。     

6个新的STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的构建6个常染色体STR基因座的荧光复合扩增体系,应用于法医学DNA检验。方法筛选6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639,根据复合扩增要求设计引物并采用不同荧光染料进行标记,经过反复调整和优化,建立6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对224名华东汉族无关个体进行分型,计算出常用法医遗传学参数。结果使用该荧光复合扩增体系,在224名华东汉族无关个体中,6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639分别检出7、8、9、10、9、9个等位基因和21、26、21、23、28、32种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度（H）分布为0.714～0.808,个体识别率（DP）为0.874～0.934,二联体非父排除率（PED）为0.310～0.453,三联体非父排除率（PET）为0.485～0.628,多态信息含量（PIC）为0.672～0.784,二联体累积非父排除率（CPED）为0.947689,三联体累积非父排除率（CPET）为0.993345,累积个人识别能力（CDP）为0.999999543。结论构建的荧光复合扩增体系具有较高的法医学应用价值,D4S2366等6个常染色体STR基因座在华东汉族群体中均具有高度多态性,可作为常规商品化试剂盒的有效补充,用于突变情形的亲权鉴定以及依据亲权指数值不能明确鉴定意见的亲权鉴定。     

广东省瑶族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广东省瑶族人群无关个体 15个STR基因座 (D3S135 8、TH0 1、D2 1S11、D18S5 1、PentaE、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、CSF1PO、PentaD、vWA、D8S1179、TPOX、FGA)的多态性 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用PowerplexTM16荧光标记复合扩增系统对 2 2 2例广东省瑶族无关个体血样DNA进行 15个STR基因座的复合扩增 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 15个STR基因座的群体遗传学参数。结果PowerplexTM16荧光标记系统的 15个STR基因座在广东省瑶族人群的累积偶合率为 7 5 8× 10 - 17,三联体累积非父排除率为 0 999998,二联体累积非父排除率为 0 9996 6。结论本研究 15个STR基因座可满足广东省瑶族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

中国鄂温克族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国鄂温克族人群中的基因频率分布。方法应用PowerPlex16System复合扩增系统,对99名鄂温克族无关个的血样DNA进行多态性研究。结果在鄂温克族人群中15个STR基因座偶合率(Pm)在0.0205～0.1733之间,个体识别概率(DP)在0.8267～0.9795之间,杂合度在0.6061～0.9091之间,三联非父排除率(PE)在0.4038～0.7690之间,多态性信息总量(PIC)在0.5985～0.8734之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在鄂温克族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

广东广西地区5个群体9个STR基因座的频率调查

目的 调查广东汉族、广西汉族、广西侗族、广西壮族、广西苗族5个群体9个STR基因座多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR Profiler PlusTM荧光标记复合扩增系统,对广东广西5个群体4个民族的1191个无关个体的血样DNA进行9个STR基因座的复合扩增;用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个STR基因座在广东广西地区5个群体中的累积偶合率为1.51×10-11～8.08×10-11,累积非父排除率为0.99981—0.99990。,结论 该9个STR基因座可满足汉族、壮族、侗族、苗族群体法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

广西苗族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广西苗族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对274例广西苗族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在广西苗族人群的累积偶合率为5.04×10-17,累积非父排除率分别为0.9999993。结论该15个STR基因座可满足广西苗族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度（H）分布在0．604～0．939之间,随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间,个体识别力（PD）在0．794～0．993之间,非父排除率（PE）在0．296～0．875之间,典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间,多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。     

Estimating the probability of identity in a random dog population using 15 highly polymorphic canine STR markers

Dog DNA-profiling is becoming an important supplementary technology for the investigation of accident and crime, as dogs are intensely integrated in human social life. We investigated 15 highly polymorphic canine STR markers and two sex-related markers of 131 randomly selected dogs from the area around Innsbruck, Tyrol, Austria, which were co-amplified in three PCR multiplex reactions (ZUBECA6, FH2132, FH2087Ua, ZUBECA4, WILMSTF, PEZ15, PEZ6, FH2611, FH2087Ub, FH2054, PEZ12, PEZ2, FH2010, FH2079 and VWF.X). Linkage testing for our set of marker suggested no evidence for linkage between the loci. Heterozygosity (HET), polymorphism information content (PIC) and the probability of identity (P((ID)theoretical), P((ID)unbiased), P((ID)sib)) were calculated for each marker. The HET((exp))-values of the 15 markers lie between 0.6 (VWF.X) and 0.9 (ZUBECA6), P((ID)sib)-values were found to range between 0.49 (VWF.X) and 0.28 (ZUBECA6). Moreover, the P((ID)sib) was computed for sets of loci by sequentially adding single loci to estimate the information content and the usefulness of the selected marker sets for the identification of dogs. The estimated P((ID)sib) value of all 15 markers amounted to 8.5 x 10(-8). The presented estimations turned out to be a helpful approach for a reasonable choice of markers for the individualisation of dogs.     

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。     

VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变

目的探讨短串联重复序列遗传变异的方式。方法用Identifiler^TM试剂盒和DNATyper15^TM试剂盒进行检测,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对VWA基因座突变家系中3代父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化后进行测序。结果此3代家系中Ⅱ-7、Ⅲ-8发生等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少。其中Ⅱ-7的一条发生突变的等位基因具体来源可知,Ⅲ-8的一条突变等位基因无法确定。结论本文中VWA基因座等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加,没有碱基的插入或缺失,突变主要来自父亲,突变等位基因无TCTA（TCTG）3（TCTA）n、TCTA（TCTG）5-6（TCTA）n突变类型,均为TCTA（TCTG）4（TCTA）n型突变。     

云南苗族常染色体STR遗传多态性及其遗传结构分析

目的研究云南苗族常染色体9个STR基因座遗传多态性并分析其遗传结构。方法采用荧光标记PCR复合扩增、基因扫描自动分型技术调查了87名云南苗族无关健康个体9个STR基因座等位基因分布情况。结果9个基因座共检出52种等位基因和109种基因型,等位基因频率分布在O．0057～0．7184。经计算杂合度（H）为0．4023-0．8161、多态信息量（PIC）为0．4090～0．8057、个体识别力（DP）为0．6429。0．9436、非父排除率（PE）为0．1153～0．5654。X^2检验显示所有基因座均符合Hardy—Weinberg平衡。聚类分析结果显示．苗族、僳僳族、傣族、德昂族、普米族及景颇族遗传关系较近。结论为进一步研究STR遗传结构奠定了基础．在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证

目的对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证。方法基于PE定义自行推导公式:PE=sum(P_i~2(1-P_i)~2)from i=1 to n+sum(P_iP_j(1-P_i)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(1-P_j)~3)from ij to n+sum(P_iP_j(P_i+P_j)(1-P_i-P_j)~2)from ij to n。将该公式与前人报道的5个公式(1)~(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值。根据1 000例单亲样本和1 000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值。以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值。在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比。结果当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证。当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差。公式(3)、(4)的计算结果有较大误差。结论本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定。S值对PE公式计算有一定影响。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

云南省10个少数民族遗传分化和基因流动

目的 基于9个CODIS STR基因座(CSFIPO、FGA、THOI、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820和D13S317)分型数据,探寻云南地区10个主要少数民族的遗传分化及基因流动特征.方法 计算出各基因座的杂合度和分化指标F、θ、f和Gst.分别采用Phylip 3.6和Arlequin...     

A proposal for standardization in forensic canine DNA typing: allele nomenclature of six canine-specific STR loci

In this study a proposal for the allele nomenclature of six polymorphic short tandem repeat (STR) loci (PEZ3, PEZ6, PEZ8, PEZ10, FHC2161, and FHC2328) for canine genotyping (Canis lupus familiaris) is presented. The nomenclature is based on the sequence data of the polymorphic region of the microsatellite markers as recommended by the DNA commission of the International Society of Forensic Haemogenetics (ISFH) in 1994 for human DNA typing. To cover commonly and rarely occurring alleles, a selection of homozygous and heterozygous animals were analyzed and subjected to sequence studies. The alleles consisted of simple tri- and tetra-nucleotide repeat patterns as well as compound and highly complex repeat patterns. Several alleles revealing the same fragment size but different repeat structures were found. The allele designation described here was adopted to the number of repeats, including all variable regions within the amplified fragment. In a second step the most commonly occurring alleles were added to an allelic ladder for each marker allowing a reliable typing of all alleles differing in size. A total number of 142 unrelated dogs from surrounding municipal animal homes, private households, and canines in police duty were analyzed. The data were added to a population database providing allele frequencies for each marker.     

浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查

目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABl3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其STR基因座的群体遗传学参数。结果获得21个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、11、9、10、8、9、6、5、13、9、6、15、8、7、8、9、8、9、9、16、7个等位基因,并分别获得21个STR基因座的H、He、DP、PM及EP等法医遗传学参数。结论21个STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。