吉林延边地区朝鲜族D1S1171基因座遗传多态性

在利用STR多态性进行的法医学个人识别及亲子鉴定中,如何选择高多态性基因座是非常重要的[1].D1S1171基因座具有重复结构简单(GAAA)、重复变化多(9～21次)、长度短(96～144bp)和容易扩增等特点[2],适合在法医学个人识别及亲子鉴定中使用.     

DRD5基因遗传多态性与精神状态的相关性及法医学意义

多巴胺是人类神经系统中重要的神经递质,通过与受体结合发挥生物学作用。当编码受体的基因异常时,可能导致精神疾病的发生。多巴胺受体有5种类型,分别为DRD1、DRD2、DRD3、DRD4、DRD5。DRD5是精神疾病的一个重要候选基因。DRD5受体基因上的rs7655090、rs1850744、(TC)n与精神疾病可能相关联;同时也存在矛盾的研究结果,表明精神疾病可能为多因素、多位点、多基因复制遗传疾病。DRD5基因的SNP具有较好的遗传多态性,可为法医学个人识别与亲权鉴定提供新的遗传标记及为司法精神病鉴定提供参考性遗传学指标。     

青海地区回族人群9个STR基因座的遗传多态性

运用荧光标记复合扩增、ABI 310型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型 ,对居住在青海地区的 10 2例回族无关个体的D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行了群体分析 ,得到该地区回族群体 9个基因座的基因频率 (表 1)。表 1.青海地区回族人群 9个STR基因座等位基因频率 (n =10 2 )D3S1 358A基因数F1 4 5 0 0 2 4 51 5 75 0 36761 6 61 0 2 9901 7490 2 4 0 21 81 4 0 0 686vWAA基因数F1 4 33 0 1 61 81 5 80 0 3921 6 53 0 2 5981 7470 2 30 41 840 0 1 9611…     

DRD4第Ⅲ外显子多态性与暴力行为的关联性

目的探讨多巴胺D4受体基因(DRD4)第Ⅲ外显子48bp可变数目串联重复(VNTR)多态性与暴力犯罪行为的关系。方法采用聚合酶链反应和VNTR多态性分析技术,检测重庆地区621例具有暴力犯罪人员和622志愿者DRD4第Ⅲ外显子48bpVNTR;根据DRD4第Ⅲ外显子48bp VNTR等位基因重复片段大小分为短重复等位基因(重复次数5)和长重复等位基因(重复次数≥5)。结果 DRD4第Ⅲ外显子48bpVNTR在实验组和对照组中等位基因均以重复次数4(4Repeats,4R)和2R为主,检出等位基因最大重复次数是7R。实验组中无3.5和5.5两种等位基因,而存在6.5等位基因,而对照组却是相反的结果。DRD4 48bpVNTR等位基因重复次数在具暴力犯罪行为人群与正常人群无显著统计学差异,以18岁以下及18~30岁分组亦无统计学差异(P0.05);长等位基因频率在暴力犯罪行为人群和正常人群没有统计学差异(P0.05),但其长等位基因频率(4.69%)较正常人群频率大(3.15%)。结论本研究重庆地区600余份犯罪分子血样样本的DRD4第Ⅲ外显子48bp VNTR与暴力犯罪行为没有相关性。     

浙江畲族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的调查浙江畲族人群STR基因座的遗传多态性,为群体遗传学和法医学个人识别、亲子鉴定提供基础数据。方法采用AmpFlSTRProfilerPlus试剂盒(ABI公司),ABI310基因自动分析仪对浙江畲族120名无关个体血样的D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行等位基因频率和基因型频率调查。结果获得浙江畲族人群9个STR基因座的基因频率分布资料,所有基因座基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡,计算得杂合度(H)0.655～0.960,个人识别率(DP)0.878～0.960,非父排除率(PE)0.363～0.677,多态信息总量(PIC)0.68～0.86。结论该9个STR基因座在浙江畲族人群中呈高度多态性,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。     

亲子鉴定中D19S433基因座突变1例

在实际检案过程中已经发现Identifiler系统中出现Amelogenin性别基因座[1]及D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO等10个STR基因座的突变[2],而关于D19S433基因座突变的报道较少。笔者在一起亲子鉴定案例中遇到D19S433基因座突变,现报道如下。基因座的突变,在案件中可能因判断失误而导致排除生父(或生母)的情况发生,从而使案件侦破出现错误。用于法医学检验的STR基因座具有高度多态性和较高的突变率,STR基因座的突变率平均可达0.2%[3、4]。一般认为STR基因座突变是由于…     

江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究

目的研究D6S1043、D8S1132、D11S2368、D7S3048、D18S1364、D20S478、D22-GATA198B05、D2S1772、D13S325共9个STR基因座遗传多态性。方法应用PCR扩增,聚丙稀酰胺垂直电泳及银染技术,对200例中国江西汉族人群上述9个STR基因座首次进行了检验分析。结果获得了中国江西汉族人群基因频率分布资料,基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度(H)0.7830～0.8768,个体识别率(DP)0.9166～0.9680,非父排除率(PE)0.5795～0.7468,多态信息总量(PIC)0.7493～0.8616。结论D6S1043等9个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

新疆地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

20 0份中国新疆汉族无关个体的血样 (日常检案积累 ) ,用chelex - 10 0法提取DNA后 ,参照profilerplus试剂盒和ABI 310型遗传分析仪使用说明书对D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行扩增和检测 ,分别发现 7、 9、 16、 11、 14、 14、 8、 8、7个等位基因和 17、 2 5、 5 0、 35、 4 1、 5 3、 2 3、 2 4、2 1个基因型 ,其等位基因频率见表 1。经 χ2 检验分析[1] ,9个STR基因座P值均大于 0 0 5 ,符合Hardy-Weinberg平衡。表 1　新疆地区汉族人群 9个STR基因座等…     

DRD3基因对精神分裂症研究的法医学意义

阐明精神分裂症的病因和发病机制是医学面临的重要挑战之一,同时也是法医司法鉴定的重要内容之一。精神分裂症的多巴胺假说认为多巴胺能系统的失调是精神分裂症的病因,DRD3基因在脑中的区域性高表达以及其与众多精神疾病的阳性关联提示其在精神分裂症中的潜在重要性。本文综述了DRD3基因在精神分裂症的群体遗传学、动物模型和在人源细胞表达情况的研究现状,认为DRD3基因参与精神分裂症的发病机制并且在未来可能作为一个重要的遗传学指标而应用到法医精神病学的鉴定当中。     

天津地区汉族群体9个STR基因座的频率调查

<正> 采用荧光标记复合扩增技术[1],对天津地区汉族260名无关个体进行了D3S1358、D21S11、D5S818、D13S17、D18S51、D7S820、vWA、FGA、 D8S1179等9个STR基因座检测后,得到该地区汉族群体各基因座的基因频率及其相关统计数据,现报道如下。 天津地区汉族260份无关个体(男171,女89)血液样品取自天津市中心血站及日常检案积累。血样品的DNA提取、扩增、检测及数据分析按文献[2～4]     

山西地区汉族15个STR基因座遗传多态性

10 9份山西地区无关个体血样本 (日常办案检材 ) ,Chelex 10 0法或酚 氯仿抽提法提取其样本DNA ,按Power PlexTM16荧光标记试剂盒 (Promega)说明书 ,采用 10 μl体系扩增D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、CSF1PO、TH0 1、TPOX、PentaD、PentaE、D16S5 39共 15个STR基因座。扩增产物应用ABI310型全自动遗传分析仪检测 ,记录无关个体各基因座的基因型 ,计算 15个基因座的等位基因频率分布和对基因型分布进行 χ2 检验 ,并按文献[1,2 ] 方法分别计算等位基因的杂合度 (H)、个…     

华东地区汉族人群D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性研究

目的研究D2S1399和D5S2500基因座在中国华东地区汉族群体遗传多态性。方法应用PCR、聚丙烯酰胺垂直电泳及银染技术检测D2S1399和D5S2500基因座的遗传多态性。结果D2S1399和D5S2500基因座在中国华东汉族群体分别检出11个和9个等位基因,其观察杂合度(Ho)分别为0.745和0.807,多态信息含量(PIC)分别为0.850和0.750,个体识别能力(DP)分别为0.958和0.917,非父排除率(PE)分别为0.554和0.643。结论D2S1399和D5S2500两个基因座是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。     

中国汉族人群2个高变MVR基因座遗传多态性

常染色体小卫星基因座D16S309(MS205)位于16p13.3(AE006466)[1],核心序列为45~54bp,重复次数8~87次[2]。D2S44(YNH24)基因座位于2q21.3-q22(AJ001534)[3],核心序列为31bp。本文采用MVR-PCR技术,选择重复单位3′侧翼区引物(公共引物)和MVR特异性引物匹配进行PCR扩增,对中国河北汉族人群2个基因座遗传多态性进行了调查。1材料与方法1.1样本及DNA提取116份枸橼酸钠抗凝血样由河北省血液中心提供,采自无血缘关系汉族健康个体。常规饱和酚-氯仿法提取DNA。1.2MVR-PCRD16S309引物序列参见文献[2,4]。反应体系为25μl,分别加入5μl…     

成都汉族、甘肃东乡族群体D10S1432和D10S1213 位点的遗传多态性分析

目的本研究的目的是了解人类基因组中D10S1432及D10S1213两个STR位点在成都汉族和甘肃东乡族群体中的遗传多态性分布及两个群体之间的关系。方法采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,共调查了209例样本。结果在D10S1432位点上观察到5个等位基因,15种基因型。在D10S1213位点上观察到9个等位基因,31种基因型。两位点的基因型频率在调查的两个群体中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。经统计,D10S1432在这两个群体中的杂合度为0.664和0.737,个人识别几率为0.827和0.820。D10S1213的杂合度为0.664和0.657,个人识别几率为0.836和0.882。结论结果表明,D10S1432和D10S1213两个位点在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高应用价值。     

岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系,对辽宁鞍山岫岩满族252个无关个体的DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳检测扩增产物及等位基因分型标准物,GeneMapper誖3.2分析软件中导入本体系Panel和Bin,对电泳结果进行分析,按照重复序列重复次数命名等位基因,使用Power-StatsV12和GENEPOP软件进行统计学分析。结果 9个STR基因座在辽宁鞍山岫岩满族基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P﹥0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.794～0.881之间,个体识别力在0.918～0.968之间,非父排除概率在0.587～0.757之间,累积非父排除率为0.999 96,累积个体识别能力为0.999 999 999 999 1。结论这9个非CODIS系统STR基因座在鞍山岫岩满族群体中等...     

6个新的STR基因座复合扩增体系的建立及应用

目的构建6个常染色体STR基因座的荧光复合扩增体系,应用于法医学DNA检验。方法筛选6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639,根据复合扩增要求设计引物并采用不同荧光染料进行标记,经过反复调整和优化,建立6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对224名华东汉族无关个体进行分型,计算出常用法医遗传学参数。结果使用该荧光复合扩增体系,在224名华东汉族无关个体中,6个STR基因座D4S2366、D3S3045、D18S1002、D20S481、D22S689、D4S2639分别检出7、8、9、10、9、9个等位基因和21、26、21、23、28、32种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。杂合度（H）分布为0.714～0.808,个体识别率（DP）为0.874～0.934,二联体非父排除率（PED）为0.310～0.453,三联体非父排除率（PET）为0.485～0.628,多态信息含量（PIC）为0.672～0.784,二联体累积非父排除率（CPED）为0.947689,三联体累积非父排除率（CPET）为0.993345,累积个人识别能力（CDP）为0.999999543。结论构建的荧光复合扩增体系具有较高的法医学应用价值,D4S2366等6个常染色体STR基因座在华东汉族群体中均具有高度多态性,可作为常规商品化试剂盒的有效补充,用于突变情形的亲权鉴定以及依据亲权指数值不能明确鉴定意见的亲权鉴定。     

中国北方汉族D6S1043、D2S1338、PentaE基因座遗传多态性

<正>D6S1043、D2S1338和PentaE 3个基因座分别位于人类第6号、第2号和第15号染色体上,核心序列分别为(ATCT)n、(TGCC／TTCC)n和(AAAGA)n。本文用DNATyper15试剂盒扩增了中国北方汉族人群239份无关个体血样,获得了上述3个基因座在该地区的遗传多态性的资料,并对50个家系两代人进行遗传学分析,现报道如下。     

海洛因成瘾与多巴胺-D2(DRD2)基因的大样本量研究

目的研究汉族群体海洛因成瘾与多巴胺-D2(DRD2)基因的分布规律之间的关系。方法检测DRD2基因上三个位点的多态性(启动子141c、ser311cys,和TaqI)在1000例华南汉族海洛因成瘾群体和200例对照中的分布规律。结果除启动子141c在成瘾和正常对照组分布有差异外,ser311cys、TaqI无明显差异。