中国5个民族mtDNA(CA)n重复的多态性

目的 探讨中国维族、汉族、黎族、瑶族、藏族mtDNA 514-523位置(CA)n重复遗传多态性。方法应用自行设计的引物对维族、汉族、黎族、瑶族各100名无关个体及42名藏族无关个体进行直接测序。结果 维族人群发现5种等位基因,黎族4种,瑶族3种,而汉族、藏族只观察到两种等位基因。结论 五个民族间mtDNA(CA)_n重复次数存在差异,与国外其他人群相比也有差异。     

中国汉族人群的线粒体DNA控制区多态性研究

探讨mtDNA多态性在法庭科学中个体识别的理论基础。应用PCR扩增产物直接测序方法 ,对 111名中国北方地区汉族人群无血缘关系个体的mtDNA控制区 (HVⅠ和HVⅡ )进行测序分析。在高变区Ⅰ 15 998～ 16 40 0之间发现 10 2处碱基变异 ,10 3个mtDNA单倍型 ;在高变区Ⅱ 0 0 0 35～ 0 0 36 9之间的发现 36处碱基变异 ,6 9个mtDNA单倍型。其可变碱基的变异形式主要为碱基替代 (转换和颠换 )、插入和缺失 ;碱基转换 (78 9% )明显高于颠换(14 3% )、插入 (3 4% ) ,缺失 (3 4% )。分析表明 ,人群个体mtDNA控制区碱基序列 ,基因多样性为 99 9% ,两个无关个体的偶合概率为 0 92 % ,具有高度序列的多态性     

闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。     

大连汉族群体遗传结构及系统关联性的研究

目的 结合大连汉族人群与32个国内外群体的Y-STR单倍型遗传信息,研究其群体遗传结构和系统关联性。方法 采集大连市958位汉族男性志愿者血液样本,应用Y-STR荧光检测试剂盒和毛细管电泳分型技术完成42个基因座的基因分型,计算相关的法医学参数。并基于17个Y-STR基因座计算33个人群间的Nei氏标准遗传距离,绘制主坐标分析图,构建系统发生树。结果 针对42个Y-STR基因座的遗传多态性分析,发现了10个基因座30种非常规的等位基因。对17个Y-STR基因座的群体遗传学分析证实大连与鞍山汉族人群遗传距离最近,其次为河南、黑龙江、吉林、山东和重庆汉族人群。此外,大连汉族与北川羌族和贵州苗族人群遗传距离相对较近,反而与同居住于辽宁的满族人群遗传距离相对较远。结论 大连汉族与其他人群的遗传距离不完全与民族和地域远近成正比,人口迁徙和民族融合与隔离都会对其产生影响。     

云南玉溪汉族15个STR基因座多态性及遗传关系分析

目的调查玉溪汉族人群15个STR基因座的遗传多态性,并分析与国内部分地区汉族群体的遗传关系。方法采用AmpFLSTR Identifiler试剂盒,复合扩增15个STR基因座,计算基因频率及法医学参数;收集国内其他10个群体的遗传学资料进行遗传距离和聚类分析。结果玉溪汉族群体15个STR基因座等位基因及基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,PD值在0.790 6～0.968 1之间,PE值在0.315 9～0.733 5之间,PIC值在0.554 6～0.856 4之间,15个基因座累积个体识别力为0.999 999 999 999 999 99,累积非父排除率为0.999 998。不同地区汉族群体间遗传距离分析提示,玉溪汉族与成都汉族遗传距离最近(0.004 0),其次是河南(0.004 5)和潮汕(0.004 7);内蒙古最远(0.036 1)。结论云南玉溪汉族15个STR基因座具有较高的遗传多态性,适于该群体的法医学应用,遗传关系分析结果可为该群体的起源、迁徙及与其他群体的遗传关系分析提供参考。     

中国南方两汉族群体的19个STR基因座的特征分析

目的获得南方汉族群体的基因多态性信息,分析16个东亚各人群的族源关系。方法 2018年3~7月收集贵州省和江西省汉族群体中健康且无亲缘关系的720份个体血液样本,其中贵州省407份,江西省313份。使用短串联重复序列(STR)试剂盒扩增检测样本,获得法医学参数;通过文献获取湖北汉族,湖南汉族,四川汉族,重庆汉族,贵州布依族、侗族和苗族,云南白族、彝族、哈尼族和纳西族,广西壮族以及日本和韩国共14个人群的法医学参数,采用Arlequin v3.5遗传软件计算16个东亚人群(本研究的贵州汉族、江西汉族以及文献获得的14个人群)之间的相对遗传距离(Fst),采用SPSS 21.0统计学软件进行多维尺度分析(MDS)和主成分分析(PCA),MEGA6软件绘制系统进化树。结果在贵州汉族人群中,累积个人识别率为1-3.3080×10-23,累积非父排除率为1-3.1792×10-8。在江西汉族人群中,累积个人识别率为1-5.4721×10-23,累积非父排除率为1-1.6544×10-8。少数民族(贵州布依族、贵州侗族、贵州苗族、广西壮族、云南哈尼族和云南纳西族)与汉族群体间存在明显的遗传距离。日本人群与汉族群体的遗传距离最大,韩国人群与汉族群体具有较近的遗传距离。进化树结果表明贵州汉族、江西汉族群体与其他汉族群体聚集在一起,未见明显区别。结论 14个基因座在贵州、广西人群中遗传多态性较好,少数民族与汉族之间、日本与汉族之间的遗传差异明显,而汉族人群内部遗传差异不明显。     

19个STR基因座在山东三个文化区人群中的遗传多态性

目的分析19个常染色体STR基因座在山东鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南文化区汉族人群中的遗传多态性,并探讨三个文化区人群之间的群体遗传学关系。方法应用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统20A试剂盒扩增山东三个文化区1 044名汉族无关个体的STR基因座,Modified-Powerstates软件统计19个常染色体STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,Arlequin v3.5软件计算三个文化区人群之间的遗传距离,MEGA v4.0软件绘制系统发育树。结果 19个常染色体STR基因座中,有15个在山东三个文化区人群中的杂合度(heterozygosity,H)大于0.7,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)大于0.7,个体识别率(discrimination power,DP)大于0.9。三个文化区人群中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近(F_(st)=0.000 16),其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群(F_(st)=0.000 36),鲁东与鲁中-鲁西北人群之间的遗传距离最远(F_(st)=0.000 66,P0.05)。结论 19个常染色体STR基因座在山东三个文化区汉族人群中具有较好的多态性,其中15个STR基因座具有高度多态性,且鲁东与鲁中-鲁西北人群之间存在遗传学差异。     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

江苏金湖汉族16个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国江苏省金湖县汉族342名健康无关个体16个Y–STR基因座遗传多态性进行调查,采用Y-filer TM试剂盒提取DNA,用9700型扩增仪进行PCR扩增和检测,通过观察16个基因座遗传多样性(GD值)在0.396 9~0.963 8之间。群体遗传矩阵分析显示,金湖汉族与河北汉族的遗传距离最小;不同民族间比较发现,与回族的遗传距离最小。     

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性,为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高,杂合度（H）分布在0．604～0．939之间,随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间,个体识别力（PD）在0．794～0．993之间,非父排除率（PE）在0．296～0．875之间,典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间,多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因,GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。     

南通汉族人群17个Y-STR基因座的遗传多态性

目的分析南通汉族人群的基因表型,评测17个Y-STR基因座在南通人群中的应用价值。方法采集343名南通汉族男性无关个体的外周血样本,通过Chelex-100法提取基因组DNA,用Amp FlSTR Yfiler~(TM)试剂盒进行基因分型,并与12个汉族人群[安徽、江苏、江西、山东、上海、浙江(1)、兰州、南阳、泸州、牡丹江、山西和浙江(2)]以及9个少数民族人群(蒙古族、锡伯族、拉萨藏族、青海藏族、哈萨克族、维吾尔族、满族、台湾排湾族和土家族)进行比较。结果南通汉族群体在17个Y-STR基因座共检出327种单倍型,单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值为0.999 7,与其他人群间的R_(st)值范围为-0.000 6~0.263 5。多维尺度图结果显示南通汉族人群与大多数汉族人群之间差异无统计学意义,但明显有别于其他少数民族人群。结论 17个Y-STR基因座在南通汉族人群中的群体多态性高,具有法医学应用价值。     

30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用

目的 评估Investigator（R） DIPplex试剂盒中30个插入/缺失（insertion/deletion,InDel）多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值.方法 采用Investigator（R） DIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数.结果 在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0.在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.3100.30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）.结论 Investigator（R） DIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系.     

内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性

目的研究内蒙古中西部地区汉族、蒙古族ApoB基因遗传多态性。方法选取内蒙古中西部地区汉族、蒙古族无关个体,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术,判断样本中是否含有ApoB基因中的稀有等位基因：XbaI（x＋）和＆DRI（E-）,并计算其基因型频率、等位基因频率及相关的群体遗传学参数。结果内蒙古汉族群体中稀有等位基因XbaI（x＋）和＆0RI（E-）频率分别为2％和4．6％,而在蒙古族群体中没有检测出此两种稀有等位基因。结论ApoB基因XbaI和＆0RI位点的等位基因频率分布在不同种族中差异较大,具有种族鉴定的应用可能。     

30个 InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用

目的调查Qiagen Investigator@ DIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA。使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数。结果实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10（-11）、7.19×10（-12）、4.74×10（-13）,累积非父排除率（CPE）均大于0．9951。结论该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性

目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性。方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因。结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973。2群体总个人识别机率均超过0.9999。基因频率分布2群体间存在显著性差异。结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

PowerPlex 21与GoldeneyeTM 20A试剂盒的一致性验证及法医学应用

目的：确认PowerPlex 21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果的一致性。方法应用两试剂盒对205名北京汉族无关个体血样DNA进行复合扩增,观察19个重叠STR基因座分型的一致性,并统计D1S1656的遗传多态性。结果所有19个重叠基因座分型相同,两个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义（P〉0.05）。D1S1656杂合度为0.878,个人识别率为0.949,三联体非父排除率为0.751,二联体非父排除率为0.506,多态信息含量为0.810。结论 PowerPlex21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果一致性好,引物设计合理;D1S1656多态性好,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别。     

济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性分析

目的 探讨济南汉族群体5个Y-SNP位点的多态性并评价其在法医学中的应用.方法 采用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length difference allele specific PCR,FLDAS-PCR)对济南汉族群体共103名男性无关个体5个Y-SNP标记(M89、M9、M122、M134...     

血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异分析

目的检测血小板同种抗原基因中9个单核苷酸多态性在广西地区壮族和汉族人群中的差异。方法利用基于单碱基延伸的单核苷酸多态性（SNP）分型芯片,对广西壮族地区99例壮族个体和107例汉族个体的染色体基因组上10个SNP位点进行了分型,其中9个位于6个血小板同种抗原基因中,1个位于基因间区。此外,结合Hapmap计划第二期公布的四个人群的SNP分型数据,分析这六个人群的遗传结构。结果广西原住汉族人在等位基因频率上未检测到与当地壮族有显著性的差异位点,但在基因型频率上,rs630014和rs9441951两位点是显著差异的。广西壮族人与广西汉族、北京汉族人及日本东京人的遗传结构相近,但与祖先来自欧洲西部和北部的犹他州居民以及尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人有显著差异的遗传成分存在。结论壮汉两族由于历史上的多次基因交流可能导致其遗传信息在很大程度上是相近的。