24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

DYS448基因座分型缺失分析

目的调查分析DYS448基因座分型缺失,为法医学提供有意义的数据。方法收集中国汉族5487名无关男性个体血样,其中4479份样本用Y-filerTM试剂盒,1008份样本应用Yfiler PlusTM试剂盒进行复合扩增,所有样本应用AGCU Y-24试剂盒复核;统计DYS448基因座出现基因分型缺失的概率。结果在5487名无关个体的Y-STR数据中,观察到35个个体的35种单倍型中DYS448基因座分型出现缺失,其中2个样本在其它基因座位同时出现多谱带。结论 DYS448基因座分型缺失率为0.637%,在Y-STR数据库与父系鉴定应用中应予以关注。     

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定。方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系。结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失。两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×10~(16),远远大于19;全同胞-无关个体判别函数D_(FS2)D_(R2)。因此倾向于认为两个体为全同胞。结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见。     

3个Y-STR的复合扩增及其单倍型

目的 建立复合扩增Y-STR基因座的体系,获得广东汉族人的单倍型频率。方法 复合扩增DYS439、DYS437和DYS434三个基因座,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法进行基因分型,检测广东汉族327名无关男性个体的单倍型。结果 3个基因座分别检出6个、4个和4个等位基因,共38种单倍型,其单倍型的个体识别率为0.8796。结论 Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有应用意义。     

7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用

目的调查7个Y-STR基因座单倍型及其法医学应用。方法利用二组复合扩增体系,(Ⅰ:DYS391、GATA-A4、GATA-A10和GATA-H4;Ⅱ:DYS439、DYS437和DYS434)检测7个Y染色体特异性的STR基因座,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色技术进行基因分型。结果在广东汉族372名无关男性个体中,二组7个基因座分别检出5、7、6、5和6、4、4个等位基因,共检出254种单倍型,其中201种为唯一的。单倍型基因多样性为0.9960。结论7个Y-STR基因座具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

荧光复合扩增4个Y染色体STR的单倍型及其法医学应用

目的建立一套Y染色体STR的双色荧光复合扩增系统,调查4个Y-STR基因座单倍型分布情况及其在混合斑物证检验中的法医学应用前景。方法荧光标记引物复合扩增Y-GATA-A10、DYS531、DYS557和DYS448四个Y染色体特异性STR基因座,并用ABⅠ310遗传分析仪对扩增产物进行检测、分型。结果在成都汉族120名无关男性个体中,四个基因座分别检出5、5、8、7个等位基因,共检出78种单倍型,单倍型基因多样性为0.9881。对3例本教研室不能用常规常染色体STR对男性成份作出同一认定的混合斑检材,该系统成功的作出了与嫌疑人血液Y-STR基因型一致的鉴定结论。结论建立的Y-STR荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

用复合扩增方法检测4个Y-STR基因座单倍型

目的建立复合扩增Y-STR基因座的体系,获得中国汉族人的单倍型频率。方法复合扩增DYS439、DYS390、GATA-A7.2和DYS3934个基因座,用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进行基因分型。结果调查中国汉族558名无关男性个体,4个基因座分别检出7、7、7和6个等位基因,共180种单倍型,其单倍型的个体识别率为0.9853。结论该复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库、在群体遗传研究和法医学鉴定中有应用意义。     

Y-STR四色荧光复合扩增系统的建立及其应用

目的建立Y染色体STR的四色荧光复合扩增系统,调查7个Y-STR基因座单倍型分布情况。方法设计3套公共引物对分别嵌合在3组Y-STR基因座的原始引物上(1)YS434、Y-GATA-A10、DYS531、DYS557、 DYS448、DYS456、DYS444),再利用加不同荧光颜色标记的3组公共引物对同时复合扩增,用AB I 310遗传分析仪对扩增后产物进行检测,CeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果 3组复合扩增均可成功进行分型,在成都汉族 120名无关男性个体中,7个基因座分别检出4、5、5、8、8、6、7个等位基因,共检出101种单倍型,其中89种为唯一的, 单倍型基因多样性为0．9958。对1例混合斑物证检材,成功检出了与嫌疑人血样Y-STR基因型一致的结果。结论 Y-STR四色荧光标记复合扩增系统分型可靠,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

中国汉族男性家系Y-STR容差规律研究

目的 调查分析常用的35个Y-STR以及累加另24个备选Y-STR基因座在中国汉族男性家系成员及无关个体间的容差分布情况，研究获得不同容差数与间隔减数分裂次数之间的分布规律。方法 收集37个中国汉族男性家系成员283名与100名无关人员血样，利用Yfiler Plus^TM、ZGWZ FSY、Yfiler Platinum、SureID^?PathFinder Plus、Y SUPP Plus试剂盒进行Y-STR分型，分析35个常用Y-STR和总共59个Y-STR分型数据，分别统计家系成员之间和无关个体之间的容差分布情况，并利用贝叶斯公式计算不同容差数的家系成员之间间隔不同减数分裂次数的概率分布。结果 对于35个Y-STR分型，家系成员之间容差分布在0～5个基因座与0～5个步长，97.98%的容差发生在3个基因座以内；0容差的两个体有68.33%概率在间隔6次减数分裂以内，3容差的两个体有74.34%的概率在间隔10次以上。对于59个Y-STR分型，家系成员之间的容差分布在0～7个基因座与0～9个步长，90.56%的容差发生在3个基因座以内...     

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的　获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法　应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果　DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论　 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 ,在法医学个体识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

Population genetics of 25 Y-STR loci in Chinese Han population from Liaoning Province,Northeast China

In this study, we investigated the genetic characteristics of 25 Y-chromosomal short tandem repeat loci in 305 unrelated Chinese Han male individuals from Liaoning Province, using AmpFISTR® Yfiler® Plus amplification kit. A total of 293 different haplotypes were observed at the 25 Y-STR loci; among them, 281 were unique and 12 were occurred twice. The overall haplotype diversity was 0.9997 and the discrimination capacity was 0.9607. The gene diversity values ranged from 0.4525 (DYS391) to 0.9617 (DYS385). Population relationships between our data and other published populations were measured by Rst and visualized in two multi-dimensional scaling plots. The results showed that the 25 Y-STR loci in Liaoning Han population are valuable for forensic application and human genetics.     

24个Y-STR基因座在云南苗族人群中的序列多态性

目的研究法医学常用Y-STR基因座在中国云南苗族男性个体中的序列多态性。方法采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Miseq FGx平台进行测序,ForenSeq Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,用Arlequin v3.5软件计算各Y-STR基因座相关的统计学参数,将Y-STR基因座长度多态性与序列多态性进行比较。结果108名云南苗族个体中共检出106种单倍型,总体单倍型多样性(HD)和Y-STR分型系统的分辨能力(DC)分别为0.9993和0.9815。24个Y-STR基因座共检出204个基因,基因多样性(gene diversity,GD)值为0.2177~0.9481,15个Y-STR基因座的GD值大于0.6。DYF387S1、DYS390、DYS389II、DYS437、DYS438、DYS448、DYS612基因座存在长度相同的基因核心序列不同的情况。结论该24个Y-STR基因座在云南苗族男性人群中具有丰富的遗传多态性。研究结果可为Y-STR数据库的建立、群体遗传学和法医学实践提供参考。     

19个常染色体与4个Y染色体STR复合扩增体系的建立

目的建立19个常染色体STR及Amelogenin和4个Y染色体STR基因座复合扩增体系,并对其效能进行评估。方法用五色荧光标记20＋4Y—STR基因座,建立同步扩增检测体系,用ABI3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID3．2软件进行基因分型;检测体系的灵敏度、均衡性、稳定性、特异性、同一性和稳定性,并观察混合、降解及微量检材的分型情况。结果采用本文体系,DNA模板量在0．05～1．00ng时,分型准确,均衡性、特异性好;混合、降解及微量检材分型正确。该19个常染色体STR基因座的累计个人识别率大于0．999999999,三联体累计非父排除率达0．999999985,Y—STR单倍型多态性为0．592。结论本文建立的复合扩增体系分型准确,稳定,在法医学案件检验及数据库建设等方面有良好的应用前景。     

26个Y-STR基因座遗传多态性及突变调查

目的调查26个Y-STR基因座的突变率和遗传多态性,研究其法医学应用效能。方法本文以575对蒙古族父子对为模板,统计26个Y-STR基因座的突变率,并且研究26个Y-STR基因座在黑龙江省蒙古族、江西省汉族及福州市汉族等3个地区777个无关男性个体中的遗传多态性,评估该试剂盒的法医学应用价值。结果26个Y-STR基因座在575个蒙古族父子对中观察到52次突变,在46个父子对中观察到突变现象,平均突变速率为1.93×10^-3。遗传多态性研究中,黑龙江236名蒙古族检出235种分型,单倍型多样性为0.999964;323名福建汉族检测出320种分型,单倍型多样性为0.999942;218名江西汉族检测出217种分型,单倍型多样性为0.999958。结论快速突变基因座可以帮助增加系统的识别能力,但在Y-STR数据库家系查询应注意突变的影响。系统中所选择分析的基因座对该系统在法医学应用中的分辨能力至关重要,实验结果表明该体系在案件检验及数据库建设中具有良好的应用价值。     

云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨

目的探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值。方法用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs（M122、M95、M9、M130、M119和M45）对云南白族146名无关男性个体样本进行检测。结果①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中。②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1%～47.3%,其中O3-M122频率最高,占47.3%。③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同;分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同。Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异。结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义。     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。