中国法医学会物证专业委员会法医DNA分析的若干建议

中国法医学会法医物证学专业委员会与国际法医遗传学会中文专委会于2006年10月在成都召开学术会议。我们的讨论强调有必要将国际法医遗传学会的信息及时传递到中国。因此,按照国际法医遗传学会的指南,我们推荐混合斑分析,法医DNA数据库及新遗传标记选择标准供同行参考。     

短串联重复vWFⅢ扩增片段长度多态性在法医学应用的可行性研究

目的 探讨ＳＴＲ位点ｖＷＦⅢ用于法医学鉴定中的实用价值。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ），聚丙烯酰胺凝胶电泳结合染银显带的分离方法对ＳＴＲ位点ｖＷＦⅢ扩增片断长度多态性进行研究。结果 经过优化筛选掌握了该位点的最适扩增条件，其对各类检材均获得可靠的扩增产物。本方法的灵敏度达１０ｐｇ基因组ＤＮＡ、０．５μｌ全血、１μｌ新血痕、０．１μｌ精液、０．２μｌ新鲜精斑。结论 本方法快速、灵敏、准确，在法医     

成人肾脏ABO组织血型1-4型糖链H物质的分布

目的观察1型H、2型H及3/4型H糖链在成人肾组织中的分布及其与分泌状态的关系。方法 应用抗ABO抗体及3种糖链特异的单克隆抗H抗体的免疫组织化学方法,检查分泌型与非分泌型个体肾组织中相应抗原物质的分布。结果 在分泌型和非分泌型人的肾远曲小管均表达2型H和3/4型H物质,1型H和3/4型H物质只在分泌型人肾集合管表达,在非分泌型人中不表达。另外集合管的2型H物质的表达与分泌状态无关。结论 人肾组织有ABH物质的表达,不同肾组织细胞表达的H物质结构差异与AB0型分泌状态有关。     

CCK受体基因多态性及与部分精神疾病症状的相关性

胆囊收缩素(CCK)不仅存在于消化系统,而且还广泛存在于中枢及外周神经系统,并以神经递质的形式通过其受体(CCK-R)发挥着重要的生理作用。CCK-R有两种类型,CCK-AR和CCK-BR。CCK-R基因具有遗传多态性,并通过影响或改变CCK对中枢神经系统的作用强度而与酒精中毒、精神分裂症、恐慌症等人类精神疾病密切相关。CCK-R基因遗传多态性的研究可能为法医学个人识别与亲权鉴定新提供新的遗传标记及为司法精神病鉴定提供参考性遗传学指标。     

中国北方汉族群体CCK-45C/T基因座遗传多态性

胆囊收缩素(cholecystokinin,CCK)基因位于3q12.3,由3个外显子和2个内含子组成,长约7kb[1]。在CCK基因启动子部位有两个多态性SNP基因座,分别是196G/A和45C/T[2]。目前国内尚无有关45C/T多态性基因座的相关数据报道,本文应用荧光标记的TaqMan探针杂交及荧光定量PCR仪进行检测的     

唾液中H及H2血型物质的定量研究

用抗H1E3（H1及H2特异性）及抗H224（H2特异性）抗体，以时间决定性荧光免疫测定法对129例个体唾液中的H及H2血型物质进行定量检测。证明在分泌型唾液中含有大量H物质，其主体是H1物质，H2物质的含量为H物质的1／10～1／20。在非分泌型唾液中检出少量H1物而无H2物质，表明H2物质的检出与否可作为区分分泌型与非分泌型的标准，推测唾液中H物质含量的差别，由Se．H基因编码的两种α（1→2）岩藻糖基转移酶活性差异所决定。     

中国朝鲜族H19基因上游差异甲基化区SNP分布

目的调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)SNP及单倍型分布,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样,用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP,并用亲源印记等位基因(parentally imprinted allele,PIA)分型法进行单倍型检测,再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174bp的目的基因扩增产物中,共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)和5种单倍型,有9个SNP属于高鉴别能力的遗传标记,其单倍型具有较高的个人识别率,单倍型平均基因多样性(GD)为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性,母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。     

人CFH基因rs1061170位点的遗传多态性

<正>人血清中的补体因子H(complement factor H,CFH)是补体系统中的一种调节蛋白,参与调控补体激活的旁路途径。目前,有关该基因蛋白多态性的分子生物学基础报道较少。本研究选择了人类CFH基     

HTR1B基因多态性与精神疾病的相关性及法医学意义

5-羟色胺受体1B基因的遗传变异可导致受体结构或表达量的改变,从而影响其在中枢神经系统中发挥正常功能。研究表明5-羟色胺神经递质功能紊乱在多种精神疾病的发病机制中起着重要的作用。本文综述了5-羟色胺受体1B的分布及功能、遗传多态性、基因变异与精神疾病的关系及其法医学意义。     

人类分泌状态的研究及进展

ABO血型系统属人类的重要遗传标记之一。ABO抗原不仅存在于红细胞膜，也广泛存在于人体的体液和分泌液中。在体液及分泌液中分泌ABH血型物质的人称作分泌型（Seers－tors，See）。A型人分泌A物质，B型人分泌B物质，O型人分泌H物质。所有分泌型人都有H物质的分泌；不分泌ABH血型物质的人称作非分泌型（nonsecretors，uSe）[1]。分泌ABH血型物质，首先是在检测人精液和唾液时被证实[2]。后来的研究结果表明：在人类分泌型个体的消化道（唾液、胃粘膜、胆汁、胎粪）、泌尿生殖道（精液、阴道分泌物、卵巢囊肿液、尿）、呼吸道及乳汁…