中国壮、蒙、哈萨克族群体30个InDels的遗传多态性

本文对中国地区广西壮族、蒙族、哈萨克族三个健康无关个体进行遗传多态性调查。采用Investigator?DIPplex试剂盒对广西壮族、蒙族、哈萨克族的150名无关个体的30个In Del位点进行复合扩增,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数。经Bonferroni校正,30个In Del位点不存在连锁不平衡现象;基因型在三个民族的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;各位点在蒙族、哈萨克族、广西壮族三个人群中的累积个体识别率分别为0.999 999 999 991 9、0.999 999 999 999 32、0.999 999 999 969,累积非父排除率(CPE)均大于0.98;30个In Dels在蒙族、哈萨克族、广西壮族分别有中2个、1个、6个位点的He0.3。通过Genepop 4.2软件计算Fst值,除D118(0.126)、D64(0.071)外,其余位点均小于0.06。所调查人群具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

江苏汉族人群30个插入/缺失位点的遗传多态性

目的调查30个插入/缺失(insertion/deletion,In Del)位点在江苏汉族人群中的遗传学信息,评估Investigator~ DIPplex试剂盒的使用价值,并用于指导江苏汉族人群的法医学分析。方法用Investigator~ DIPplex试剂盒对江苏地区305名汉族健康无关个体进行常染色体In Del位点的分型检测,统计分析30个In Del位点的频率数据及遗传学参数。结果 30个In Del位点在江苏汉族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡,有21个In Del位点的最小等位基因频率大于0.3。多态信息含量为0.089~0.375,个体识别率为0.093~0.500,二联体非父排除率为0.047~0.250,三联体非父排除率为0.046~0.219。30个In Del位点经连锁不平衡分析,各位点之间相互独立,累积个体识别率为1-7.369×10-8,二联体累积非父排除率为0.998 933 978,三联体累积非父排除率为0.997 806 392。除HLD118等5个位点外,群体间Fst值均小于0.06,在群体间差异较小。结论 Investigator~ DIPplex试剂盒中所含有的In Del位点可作为补充遗传标记应用于法医物证学相关检案工作。     

中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性

目的调查中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端SNP位点遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法测序分析244例中国北方健康无关个体TPH2基因5′端905 bp和3′端1 104 bp两个靶片段的序列特征和6个SNP位点(rs4570625、rs11178997、rs11178998、rs41317118、rs17110747和rs41317114)的遗传多态性,应用Haploview v4.2软件进行统计分析。结果 244例中国北方汉族个体6个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在92922位点检测到1例C/T变异,TPH2基因5′端3个SNP位点(rs4570625、rs11178997和rs11178998)和3′端3个SNP位点(rs41317118、rs17110747和rs41317114)分别显示出高度连锁不平衡,获得了TPH2基因6个SNP位点的群体遗传学参数。结论中国北方汉族群体TPH2基因5′和3′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为相关疾病关联分析的遗传学指标,同时可用于个体识别和亲权鉴定。     

48个X-SNP位点的筛选及法医学应用价值分析

目的对筛选出的48个X-SNP位点进行遗传学分析,评价其法医学应用价值。方法根据NCBI和Hap-Map网站提供的位点信息筛选出48个高信息量X-SNP位点,利用SNPlexTMSystem技术平台进行分型检测,通过中国华东地区汉族人群200个无关个体的调查建立遗传学资料,对48个X-SNP位点的遗传多态性进行研究分析,并进行连锁不平衡检验。结果除rs6527549外,筛选出的48个X-SNP位点在中国华东汉族人群中具有高信息量,多态信息含量均在0.32以上,个体识别率在女性群体和男性群体分别为0.56和0.40以上,非父排除率在二联体和三联体中分别为0.20和0.32以上。检验发现,部分位点存在连锁不平衡现象。结论本实验选取的48个X-SNP位点分型结果稳定,重复性好,在法医生物学研究中具有较高的应用价值,适于开展大规模的高通量检测。     

30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用

目的 评估Investigator（R） DIPplex试剂盒中30个插入/缺失（insertion/deletion,InDel）多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值.方法 采用Investigator（R） DIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数.结果 在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0.在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.3100.30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）.结论 Investigator（R） DIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系.     

30个 InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用

目的调查Qiagen Investigator@ DIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA。使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数。结果实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10（-11）、7.19×10（-12）、4.74×10（-13）,累积非父排除率（CPE）均大于0．9951。结论该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性

目的调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点(rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963)的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型,其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均10%,为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583~0.634,非父排除率为0.133~0.144;4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868,非父排除率为0.438。结论广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标,同时可用于相关疾病关联分析。     

中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

19个STR基因座在山东三个文化区人群中的遗传多态性

目的分析19个常染色体STR基因座在山东鲁东、鲁中-鲁西北及鲁西南-鲁南文化区汉族人群中的遗传多态性,并探讨三个文化区人群之间的群体遗传学关系。方法应用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统20A试剂盒扩增山东三个文化区1 044名汉族无关个体的STR基因座,Modified-Powerstates软件统计19个常染色体STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,Arlequin v3.5软件计算三个文化区人群之间的遗传距离,MEGA v4.0软件绘制系统发育树。结果 19个常染色体STR基因座中,有15个在山东三个文化区人群中的杂合度(heterozygosity,H)大于0.7,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)大于0.7,个体识别率(discrimination power,DP)大于0.9。三个文化区人群中,鲁中-鲁西北与鲁西南-鲁南人群之间的遗传距离最近(F_(st)=0.000 16),其次是鲁东与鲁西南-鲁南人群(F_(st)=0.000 36),鲁东与鲁中-鲁西北人群之间的遗传距离最远(F_(st)=0.000 66,P0.05)。结论 19个常染色体STR基因座在山东三个文化区汉族人群中具有较好的多态性,其中15个STR基因座具有高度多态性,且鲁东与鲁中-鲁西北人群之间存在遗传学差异。     

西南地区汉族男性CT颅面径线与身高的关系

目的通过CT测量西南地区汉族男性颅面径线,建立该地区汉族男性颅面径线与身高的回归模型,为法医人类学研究积累数据。方法收集273例西南地区汉族男性头部CT资料,确定颅面部7条径线,运用图像后处理软件进行多平面重建和容积再现,对所选径线进行测量。对各测量指标与身高的相关性运用SPSS 21.0进行分析,建立推断身高的回归方程,并重新选取50例样本代入该数学模型进行检验。结果建立了7条径线的线性回归方程(P0.05);一元线性回归方程相关系数为0.190~0.439,标准估计误差(SEE)为4.597~5.023 cm;多元线性回归方程复相关系数为0.494~0.524,SEE为4.418~4.458 cm。回代检验得y=83.959+3.589 x_6+2.573 x_2,±1SEE准确率最高,为30%;y=72.646+3.316 x6+1.586 x_2+1.553 x_4+2.211 x_3,±2SEE准确率最高,为92%。结论本研究所选取的7条径线与身高均有明显的直线相关性,所建立的多元回归方程适用于推断西南地区汉族男性身高。     

浙江省三门县沿海地区人群血液和尿液中33种元素的生物监测(英文)

目的确立华东典型沿海地区浙江省三门县一般人群血液和尿液中33种元素(Ag、Al、As、Au、B、Ba、Be、Ca、Cd、Co、Cr、Cs、Cu、Fe、Ga、Hg、Li、Mg、Mn、Mo、Ni、Pb、Rb、Sb、Se、Sr、Th、Ti、Tl、U、V、Zn和Zr)的正常值参考范围。方法采用电感耦合等离子体质谱法检测272例血液样本和300例尿液样本中33种元素。采用SPSS 17.0软件对所得数据进行正态性检验,将所得数据与已有文献报道进行对比。结果建立了三门县一般人群血液和尿液中33种元素的正常值参考范围,其中Co、Cu、Mn和Sr等元素的正常值参考范围与其他报道相似,而As、Cd、Hg和Pb与其他研究报道存在差异,一般为高于其他报道,而血液中的Ba元素在各国文献报道之间差异较大。结论建立了三门县人群血液和尿液中33种元素的正常值参考范围,并成功应用于两例中毒案例的检测。     

道路交通事故中脑外伤所致人格改变与精神伤残评定

目的探索道路交通事故中颅脑损伤所致轻度精神伤残者人格改变的主要表现形式及其在伤残评定中的价值。方法运用《脑外伤后人格改变评定量表》量化评定道路交通事故所致颅脑外伤者后遗人格改变状况,并探讨人格改变与颅脑损伤程度、精神伤残程度的相关性。结果 271例样本中239例(88.2%)存在人格改变,其中178例(65.7%)为轻度,46例(17.0%)为中度,15例(5.5%)为重度。人格改变程度在不同颅脑损伤程度之间的构成比差异无统计学意义(P0.05),但各组之间量表总分差异具有统计学意义(P0.05),两两比较显示中型与重型颅脑损伤之间差异无统计学意义。人格改变程度越明显,精神伤残等级越高,轻度精神伤残不同等级者人格改变评定量表总分差异具有统计学意义(P0.05),除七级与八级之间差异无统计学意义外,其余各组之间差异均具有统计学意义(P0.05)。结论交通事故中提出精神伤残评定的脑外伤者中人格改变发生比例较高,人格改变严重程度与精神伤残程度相关,《脑外伤后人格改变评定量表》能有效量化评定交通事故中脑外伤所致人格改变程度,量表总分与颅脑损伤程度具有相关性。     

大鼠死后肌肉电导率与腐败程度的关系

目的分析大鼠死后肌肉电导率(electrical conductivity,EC)、肉类食品腐败程度指标挥发性盐基氮(total volatile basic nitrogen,TVB-N)与死亡时间(postmortem interval,PMI)的关系,探讨EC作为尸体肌肉腐败程度评价指标的可行性,为该法用于PMI推断奠定理论基础。方法健康SD大鼠颈椎脱臼处死后,保存在28℃环境中,于死后不同时间点提取大鼠后肢肌肉组织,用去离子水制成质量浓度为0.1 g/m L的肌肉浸渍液,并测量所得浸渍液的EC值和TVB-N含量。分析EC(x_1)与TVB-N(x_2)的相关性,建立二者关系的回归方程;分析两指标与PMI的相关性,并分别建立两指标与PMI(y)关系的回归方程。结果肌肉浸渍液EC、TVB-N随PMI的变化曲线走势基本相同;EC与TVB-N呈显著直线正相关,回归方程为x_2=0.14 x1-164.91(R~2=0.982);EC、TVB-N与PMI显著相关,回归方程分别为y=19.38 x_1~3-370.68 x_1~2+2 526.03 x1-717.06(R~2=0.994),y=2.56 x_2~3-48.39 x_2~2+330.60 x_2-255.04(R2=0.997)。结论大鼠死后肌肉EC与TVB-N变化趋势一致,可以作为反映尸体肌肉腐败程度的指标,为腐败尸体PMI推断的相关研究提供方法。     

直接扩增法用于重大灾难事故中软骨的个体识别

目的探讨直接扩增法对软骨STR检验的有效性,以提高灾难受害者身源鉴定工作效率。方法采用Power Plex~21试剂盒对88份软骨进行直接扩增法检验,同步进行磁珠法比较分型结果。结果 88份软骨检材中,直接扩增法与磁珠法均成功检出84份检材的STR基因型,两者分型结果完全一致。结论Power Plex~21试剂盒直接扩增法可以应用于软骨STR分型检验,且操作简便、快速,在重大灾难事故身源鉴定中具有很好的应用前景。     

GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性

目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465CT和c.*18GT,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。     

具有凶杀行为的抑郁症与精神分裂症患者的作案特征对比

目的探讨抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病学鉴定的作案特征。方法将具有凶杀行为的抑郁症(抑郁发作)患者为研究组,共40例;随机抽取具有凶杀行为的精神分裂症患者为对照组,共50例。自制调查表收集两组的一般人口学资料、作案特征等相关数据,并进行比较。结果研究组和对照组的年龄、接受教育时间、职业差异均无统计学意义(P0.05)。与对照组相比,研究组被害对象多为子女和父母,在杀人后多有自杀行为(70%),凶杀原因以扩大性和间接性自杀为主,以往多有自杀未遂(85%)。研究组以限制刑事责任能力者为主(70%),对照组以无刑事责任能力者为主(56%)。除案发地点外,其他作案特征两组比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论抑郁症与精神分裂症患者凶杀行为司法精神病鉴定的作案特征存在不同,精神病司法鉴定中应需在鉴别诊断时加以考虑。     

SNaPshot技术应用于云南省部分人群ABO血型基因分型

目的应用SNa Pshot技术对ABO血型进行基因型检测。方法采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNa Pshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和803核苷酸位置的6个SNP位点进行复合扩增检测,计算相关遗传学参数。结果 107份血样中A、B、O~A、O~G 4个等位基因的频率分别为0.355 1、0.168 2、0.230 0、0.247 6,其中A~G和顺式AB未检出,ABO基因分型结果与血清学检验的结果一致。结论 SNaPshot技术适用于ABO血型基因的分型。     

六色荧光标记快速PCR扩增体系的建立及验证

目的建立PCR快速扩增程序和体系,并对其技术指标进行验证。方法采用六色荧光标记技术,对24个常染色体STR基因座、1个Y-STR基因座和Amelogenin、Y-In Del基因座进行复合扩增及毛细管电泳检测,同时考察体系的灵敏度、特异性、同一性、稳定性、混合样本及批量样本测试,并观察各种常见检材及降解、脱落细胞检材的分型情况。结果所建立的体系灵敏度达0.062 5 ng,快速扩增仅耗时65 min就可获得准确分型;种属特异性高;各种纸质血样本和混合、降解、脱落细胞检材的分型正确。结论本研究建立的快速扩增体系可显著提升检验速率,分型准确、稳定,对建立STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

眼损伤图形刺激对比度视诱发电位

目的研究眼损伤者对比度视诱发电位的特征。方法选取本中心行法医临床学鉴定的60例眼损伤者,根据最佳矫正视力分为0.2~0.3(A组)、0.3~0.5(B组)、≥0.5(C组)三组。分别观察100%、25%、10%对比度条件下的对比度视诱发电位波的振幅及潜伏期变化特征,并行统计学分析。结果 (1)相同对比度时,P_(100)波振幅随刺激视角的减小而降低;(2)相同刺激视角时,P_(100)波振幅随对比度降低而降低,组间差异有统计学意义(P0.05);(3)100%、25%对比度时,相同刺激视角(100%7′视角除外),A组与B组差异无统计学意义(P0.05);A组与C组、B组与C组随视力提高,P_(100)波振幅增高(P0.05);10%对比度15′刺激视角,P_(100)波振幅随视力提高而增高(P0.05);(4)相同对比度下,相同刺激视角时,P_(100)波潜伏期随视力提高而缩短,但组间差异无统计学意义(P0.05)。相同刺激视角时,随对比度降低,P_(100)波潜伏期延长,但差异无统计学意义(P0.05)。结论对比度视诱发电位有望成为评估对比度视力的方法之一。