中国汉族男性家系Y-STR基因座容差情况调查

目的调查分析35个Y-STR基因座在中国汉族男性家系中的容差情况。方法收集9个中国汉族男性家系229名个体血样。采用YFIler Plus~(TM)与ZGWZ FSY或Yfiler Platinum试剂盒分型,分析比较共同的35个Y-STR和其中29个中低突变Y-STR分型在各家系成员之间的容差情况。结果 9家系229名成员在家系内部两两比对,共有3464对组合。对于35个Y-STR分型,其中有3031对组合存有容差分型占87.50%;容差基因座最多为7个,容差5个及以内占99.51%,容差1～3个的最为常见占71.85%;容差步数最多为7步,容差5步及以内占98.85%,容差1～3步的最为常见占68.19%。对于其中29个中低突变Y-STR,有2396对组合存有容差分型占69.17%;容差基因座最多为5个,容差3个及以内占98.79%,容差0和1个的最为常见占71.74%;容差步数最多为6步,容差3步及以内的占98.35%,容差0和1步的最为常见占70.96%。结论在男性家系调查中,同一家系男性成员之间Y-STR分型的容差局限在一定范围,本研究结果可为今后利用Y-STR数据库在家系调查、数据分析与实战应用中提供参考数据;建议在数据库比对中优先选用中低突变基因座进行筛选,以免因高突变率造成容差过多导致侦查范围遗漏。     

Y-STR遗传标记在大家系中的突变

目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。     

河南汉族人群27个Y-STR基因座遗传多态性

目的 调查27个Y-STR基因座在河南汉族男性人群中的遗传多态性.方法 应用Yfiler（R） Plus试剂盒,对河南地区1100名汉族男性无关个体血样进行PCR扩增,3500XL型遗传分析仪电泳检测,GeneMapper-ID-X软件进行等位基因分型.结果 1100名男性共检出1098种不同的单倍型,其中1094种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.999995;27个Y-STR基因座的GD值为0.3833～0.9663.结论 27个Y-STR基因座多数在河南汉族男性人群中有较好分布,对法医学应用和人类群体遗传学研究具有重要价值.     

闽南地区汉族人群37个Y-STR基因座遗传多态性分析及族源推断研究

目的 基于37个Y-STR基因座探究闽南地区汉族人群的遗传多态性，并评估这些基因座的法医学效能，为闽南地区汉族人在法庭科学、父系关系评估和族源推断等领域提供数据支撑。方法 收集闽南地区汉族421例健康无关男性个体的血液样本，采用MicroreaderTM Y Prime Plus ID System试剂盒测定37个Y-STR基因座分型，计算基因座的等位基因频率、基因多态性、单倍型多态性等法医学参数，同时基于遗传距离结果制作MDS图和系统进化树，分析闽南地区汉族群体与其他参考群体的遗传关系。结果 在421名闽南地区汉族个体中，共检出417个等位基因，等位基因频率分布范围为0.002 4～0.786 2。37个Y-STR基因座的基因多态性分布在0.345 2～0.951 6，群体遗传学分析结果表明闽南地区汉族群体与东南沿海地区的汉族群体有较近的遗传距离。结论 37个Y-STR基因座在闽南地区汉族群体中具有较好的遗传多态性，可以为闽南地区汉族父系亲缘关系的鉴定和家系排查提供有力的数据支撑。     

DYS448基因座分型缺失分析

目的调查分析DYS448基因座分型缺失,为法医学提供有意义的数据。方法收集中国汉族5487名无关男性个体血样,其中4479份样本用Y-filerTM试剂盒,1008份样本应用Yfiler PlusTM试剂盒进行复合扩增,所有样本应用AGCU Y-24试剂盒复核;统计DYS448基因座出现基因分型缺失的概率。结果在5487名无关个体的Y-STR数据中,观察到35个个体的35种单倍型中DYS448基因座分型出现缺失,其中2个样本在其它基因座位同时出现多谱带。结论 DYS448基因座分型缺失率为0.637%,在Y-STR数据库与父系鉴定应用中应予以关注。     

中国汉族人群46个Y-STR基因座多态性与突变调查

目的调查分析46个Y-STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法收集中国汉族人群1 008名无关男性个体、1 124对父子共2 165份男性血样。采用Yfiler PlusTM、AGCU Y-24、GFS 24Y 3种复合扩增试剂盒进行46个Y-STR基因座分型,统计各基因座群体遗传学参数与突变情况。结果 1 008名中国汉族无关男性个体,共检出1 001种单倍型,其中994种仅出现1次,总体单倍型多样性值(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 986和0.993 1。46个基因座共检出548个等位基因,基因多样性值(GD)在0.432 0~0.953 2之间,37个基因座GD值大于0.6。1 124对父子共检测出51 739次等位基因传递,193对父子41个基因座共观察到214次突变,平均突变率为4.1×10-3(95%CI 3.6~4.7×10-3)。其中一步突变209次(97.7%),两步突变5次(2.3%);175对仅1个基因座发生突变(90.7%)。结论本文46个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性

本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

河北秦皇岛地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国秦皇岛地区汉族216名健康无关男性个体进行16个Y-STR基因座复核扩增荧光检测。采用Chelex-100法提取样本DNA,用Life公司Y-filer反应试剂盒进行扩增及检测,结果在16个Y-STR基因座共检出216个单倍型,累计GD值达0.998 968,适合于单亲鉴定、混合样本的个体识别和Y-STR家系排查。     

云南白族群体Y-STR及Y-SNP关联性探讨

目的探讨Y-STR与Y-SNP单倍群间的关联性及其法医学应用价值。方法用Y-filer的17个Y-STR基因座及6个Y-SNPs（M122、M95、M9、M130、M119和M45）对云南白族146名无关男性个体样本进行检测。结果①17个Y-STR基因座构成的单倍型在146名男性个体中共检出114种单倍型,其中93种仅出现于一名个体中。②6个Y-SNPs在白族中的频率为4.1%～47.3%,其中O3-M122频率最高,占47.3%。③综合两类遗传标记结果,出现于2名或2名以上个体的21种Y-STR单倍型中,有5种其Y-SNP不同;分别只有一个Y-STR基因座分型不同的29对单倍型中,有8对其Y-SNP分别不同。Y-SNP单倍群间部分Y-STR基因座等位基因频率分布存在一定差异。结论 Y-STR单倍型相同或相近的个体间其Y-SNP分型可不相同,结合两者进行检测分析对于男性嫌疑人家系排查具有重要意义。     

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析

目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析。比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析。结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.564 9~0.966 8。华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义。结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定。     

福建汉族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国福建地区汉族229个健康无关男性个体进行25个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行直接扩增及检测。结果在25个Y-STR基因座共检出228种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群25个Y-STR基因座具有较好识别能力。     

四川泸州汉族人群21个Y-STR基因座遗传多态性

本文对中国四川泸州地区汉族457个健康无关男性个体进行21个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡作模板,用DNATyper Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在21个STR基因座共检出288个等位基因和455种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。21个Y-STR基因座对所调查的四川泸州汉族人群具有较好识别能力。     

利用Y-STR单倍型推断样品间亲缘关系

目的通过对Y-STR单倍型的分析,推测不同样品间的亲缘关系远近。方法对郑州地区某单一姓氏男性182人取外周血,以Yfiler Plus试剂盒进行Y-STR基因座分型;以Arlequin分析单倍型多态性;以Network软件构建各样品间关系网络;以SPSS软件构建各样品间远近关系树状结构。结果单倍型分析发现,182例样品中共存在164种单倍型;Network软件分析显示,大部分样品间的网络距离呈均匀分布,但少部分样品距离较近;SPSS软件聚类分析发现,164个单倍型呈现出多个层级,大部分在短期内就发生了第一次聚集,再往根部又发生7次较大的汇集,最终全部汇集到两个分支上。结论即使在同姓男子中,Yfiler Plus试剂盒所包含的Y-STR基因座仍然有较高的基因差异度;以Y-STR检测结果进行Network分析及进化树分析,有助于揭示群体内个体间近代亲缘关系和遗传层级关系。该思路有望在法医学法医个体识别、亲权鉴定及族群迁徙等研究中发挥作用。     

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。     

福建畲族人群26个Y-STR基因座遗传多态性及其法医学应用

目的对Goldeneye TM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒在畲族人群中的法医学应用进行研究。方法应用毛细管电泳分型技术,对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y-STR基因座进行检测,获得基因型分布状况,计算等位基因频率及单倍型多样性等群体遗传学参数,并对福建畲族与其他民族群体遗传关系进行分析。结果 53名无关个体中的26个Y-STR基因座共观察到126个等位基因,等位基因频率为0.010 1~0.886 8。26个Y-STR基因座的GD值为0.211 2~0.846 2,有19个基因座的GD值大于0.5。共观察到47种单倍型。根据R ST构建的遗传距离矩阵显示福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近,其次是南方汉族,与北方民族的遗传距离相对较远。结论 Goldeneye TM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒所包含的26个Y-STR基因座在福建畲族中多态性较好,在特殊案件中可作为良好的补充体系,具有法医学应用价值。     

39个Y-STR基因座复合扩增体系的建立及其在法医学上的应用

目的建立39个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对39个Y-STR基因座(DYS426,DYS593,DYS630,YPENTA1,DYS722,DYS617,YPENTA2,DYS443,Y-GATA-A10,DYS561,DYF404S1,DYS464,DYS713,DYS446,DYS607,DYS708,DYS622,DYS707,DYS520,DYS434,DYS505,DYS709,DYS552,DYS510,DYS508,DYS531,DYS459,DYS587,DYF411S1,DYS594和DYF399S1)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1031名无关男性个体39个Y-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的39个Y-STR基因座复合扩增体系,在1031名个体中共检出1030种单倍型;39个Y-STR基因座基因多样性在0.0982～0.9951之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 39个Y-STR基因座复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补现有Y-STR基因座复合扩增检测体系的不足,并可细分家系,调查所获数据对建立Y-STR数据库等相关研究具有重要意义。     

河南汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

<正>1材料与方法采集208名河南汉族无关男性个体的血样,用Chelex-100法提取。采用Yfiler试剂盒(美国AB公司)对16个Y-STR基因座进行PCR扩增。PCR产物在3130XL型遗传分析仪(美国AB公司)上进行毛细管电泳,GeneMapper ID v3.2软件进行基因分型。等位基因频率用直接计数法。基因多样性(gene diversity,GD)按照公式GD=n(1-ΣPi2)/(n-1)[1]计算,其中n为检测的样本数,Pi为第i个等位基因的频率。     

30个Y-STR基因座在中国汉族人群中的多态性与突变

目的调查30个Y-STR基因座在中国汉族男性人群中的遗传多态性和突变情况,研究其法医学应用效能。方法应用自行建立的30个Y-STR基因座检测系统对中国汉族人群1 005名男性无关个体和1 008对父子(1 949人)的血样进行Y-STR分型,统计各基因座的群体遗传学参数与突变情况。结果1 005名中国汉族男性无关个体共检出983种单倍型,其中963种仅检出1次,总体单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 955和0.978 109。30个Y-STR基因座共检出340个等位基因,基因多样性(GD)为0.410 3~0.952 3,24个基因座GD值大于0.6。1 008对父子共有30 269次等位基因传递,68对父子仅1个基因座发生突变,3对父子的突变同时发生在2个基因座上。在71对父子间涉及的26个基因座中观察到74次突变,平均突变率为2.4×10~(-3)[95%CI为(1.9×10~(-3),3.1×10~(-3))],其中一步突变73次(98.6%),两步突变1次(1.4%)。结论该30个Y-STR基因座复合扩增体系在中国汉族男性人群中具有较高的遗传多态性及较低的突变率,在Y-STR数据库建设和群体遗传学研究中具有重要价值。