STR基因座中检出三带型等位基因3例CSCD

目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰.     

STR基因座中检出三带型等位基因3例

<正>目前,国内外进行亲子鉴定主要采用短串联重复序列(STR)分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸重复序列的基因座。正常情况下,常染色体上的单个STR基因座纯合子个体的分型图谱表现为只有1条带或1个峰,杂合子个体的分型图谱表现为2条带或2个     

牛四核苷酸STR基因座的筛选和多态性分析

目的筛选阴影带出现率低且多态性较高的牛四核苷酸STR基因座。方法用Tandem repeats finder软件搜索牛基因组中的四核苷酸重复STR序列片段,用Primer Premier 5.0软件设计引物,然后扩增、电泳,筛选出符合要求的STR基因座,并对100份无关黄牛个体血样进行STR基因座分型。结果共筛选出6个具有多态性的牛四核苷酸重复STR基因座（B006、B007、B008、B022、B025、B026）,其100份无关黄牛个体血样的累积个体识别率和累积非父排除概率分别为0.99995和0.859591。结论本研究筛选出的6个四核苷酸STR基因座阴影带出现率低且多态性较高,可用于牛的个体识别和亲子鉴定的研究。     

6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系的建立

目的 构建6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系。方法筛选6个多态性程度较高的五核苷酸STR基因座D10S2325、Penta B、Penta W、PentaX、Penta D和PentaE,按照复合扩增引物设计要求,重新设计引物并标记荧光染料,经反复调整和优化,构建6基因座荧光复合扩增体系,并用该复合扩增体系对239名武汉汉族无关个体进行分型。结果6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系分型稳定,可重复性好,与各自相应单基因座分型结果完全一致;累积个人识别率达0．999999988,累积非父排除率达0．998063807。结论本文构建的6个五核苷酸STR基因座荧光复合扩增体系具有很高的法医学实用价值,可作为商品化试剂盒的有效补充。     

2个Y——STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,我们调查了基因座DYS442和DYS446在成都群体中的分布. 方法样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型 . 结果 DYS442是一个四核苷酸简单重复基因座,而DYS446则为五核苷酸简单重复基因座.男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS442基因座和DYS44 6基因座变异度分别为:0.6867、0.7552. 结论 DYS442和DYS446是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

南昌汉族人群DYS19、DYS390基因座遗传多态性

Y染色体呈父系遗传,所有基因座之间存在连锁关系,而且Y-STR基因座在不同人群的差异远远高于常染色体基因座。故Y-STR基因座分析在单亲父子对或可疑父亲缺席的父权鉴定及混合检材(精液与阴道液)的检验中以及人类遗传学研究中的特殊价值日益受到人们的重视。DYS19、DYS390是Y染色体上的STR基因座,均为四核苷酸重复序列,重复单位分别为GATA、TCTG/A。有研究表明上述两个基因座等位基因多,多态性高,是法医鉴定中非常有意义的STR基因座[1-2]。本研究采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带的方法对南昌汉族人群的Y-STR基因座…     

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

STR基因座中检出三带型等位基因7例

目前，国内外亲子鉴定主要采用短串联重复序列（STR）分型方法。常用STR分型试剂盒中的STR基因座多为四核苷酸或五核苷酸STR。正常人常染色体单个STR基因座的等位基因分型表现为纯合子或杂合子，纯合子个体图谱表现为只有1条带或者1个峰，杂合子个体图谱表现为2条带或者2个峰，由于人是二倍体，正常情况下不会出现3条带或3个峰。在极个别情况下，单个STR分型图谱会出现3条带或3个峰，此种情况通常被认为是三带型。本文在2000个（共5000名个体）亲子鉴定或个体识别案例中，共计检出7例三带型等位基因，现报道如下。     

中国北方汉族群体5个STR基因座多态性调查及应用

短串联重复序列D8S384、D3S1545、D19S433、D20S161、D2S1338分别是定位于第8、3、19、20和2号染色体的四核苷酸重复序列。为了解北方汉族群体这5个基因座多态性的分布情况,对北方汉族无关个体进行了调查,并对获得的遗传学多态性参数在亲子鉴定中的应用进行了评估。1材料与方法     

PowerPlex~(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。     

STR基因座特性及其多态性

微卫星ＤＮＡ(ｍｉｎｉｓａｔｅｌｌｉｔｅＤＮＡ)或称短串联重复序列(ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ),约占人类基因组的10%。其分布均匀,重复单位长1～6ｂｐ,重复次数10～60次。ＳＴＲ基因座等位基因片段短(100～500ｂｐ),适合于陈旧及降解检材的分析,避免短片段等位基因优先扩增而造成的错误判型;易进行复合扩增,提高有限检材的利用率和检验速度。因此,ＳＴＲ基因座在法医学领域得到广泛应用。目前已发现数千个ＳＴＲ基因座,常用的有20个左右。在欧洲,至少75%的实验室用四核苷酸重复基因座,即ＴＨ01、ｖＷＡ31、Ｆ13及ＦＥＳ…     

Early Access STR Kit v1对24个常染色体STR基因座和Ame-logenin基因座的法医学检测

正含有3~5个碱基重复单元的STR基因座是法医学常用遗传标记,主要表现为长度多态性,可用于个体识别及亲权鉴定[1-2]。其中,根据STR基因座核心序列结构的重复情况,可以分为简单重复结构、复合重复结构及复杂重复结构[3]。常用的毛细管电泳检测平台主要根据等位基因片段长度的大小及荧光素标记技术对STR基因座各等位基因进行读取和分析,检测方便且成本低,但无法获取内部序列结构信息[3-4]。     

太原地区汉族Hum TH01位点基因频率分布调查

短串联重复序列（STR），是由几个碱基对作为核心单位，串联重复形成的一类DNA序列。由于其核心重复单位数目的变化构成了STR基因座的遗传多态性。在人类基因组中，平均每15kb就存有1个STR基因座，为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。1991年，Edwards［1］等人报告了从基因库中发现的10个“核心序列”为3～4hp的STR位点；1993年，国内刘健［2］等采用PCR技术成功地对HumTH01、HumFABP、HulnARA三个STR位点进行了复合扩增。笔者参考了以上文献报道的方法，根据本实验室的条件，用PCR技术电泳分离和银染色…     

用VBA语言开发群体遗传学统计分析软件

目的开发适用于短串联重复序列(STR)基因座群体遗传学统计分析的软件,促进和加快STR基因座群体遗传学基础研究。方法选用简单易用的MicrosoftVBAforExcel语言,利用宏功能,开发STR基因座群体遗传学统计分析软件。结果开发建立了基于VBA语言的“群体遗传学分析易”软件,能进行STR基因座群体遗传学分析。结论开发的基于VBA语言的“群体遗传学分析易”软件,具有计算统计功能完善、输入格式兼容性好、使用方便、输出格式清晰易懂的特点,可在国内外STR基因座群体遗传学研究领域推广应用。     

临夏回族自治州保安族人群15个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是一类简单重复的DNA序列,其重复序列仅2~6 bp,重复次数在10~60次,又称为微卫星DNA。STR分布广,散布在整个基因组中,平均每20 kb就有一个STR基因座,在人类基因组中约存在着5万~10万个STR。STR基因座具有极高的多态性,亦按孟德尔定律遗传[1]。据全国第六次人口普查数据,我国共有保安族     

四代家系STR亲缘关系鉴定分析1例

短串联重复序列（STR）是鉴定亲缘关系的重要技术手段之一。本文对中国山东地区25名确定亲缘关系的四代家系成员的18个基因座进行STR分型检测,发现vWA基因座连续两代发生基因突变,并对该基因座突变现象进行分析探讨。     

广东汉族人群D11S554基因座多态性

<正> 短串联重复序列(STR)D11S554基因座定位于人类第11号染色体上,是一个复杂的STR基因座。其核心序列为AAAG。1992年由Phromchotikul首先发现并应用。目前国内尚未见此基因座的分型报道。本文运用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对广东地区汉族人群进行此基因座多态性研究,现报道如下。     

中国3个群体的DYS385基因座的遗传多态性

<正> DYS385基因座是Y染色体上以GAAA为重复单位的四核苷酸重复序列,目前已发现16种等位基因,重复单位数目为9～24,片段长度大小为360～420 bp,DYS385基因座的一对引物同Y染色体上的两个基因座结合,扩增出片段大小有交叉的两组产物,两组产物连锁组成单倍型。DYS385被认为是Y染色体多态性最好的STR基因座之一,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值[1、2]。本文作者调查了DYS385基因座在中国北方汉族、维吾尔族和哈萨族群体的多态性,现报告如下。     

河南汉族群体D4Satt、D5Saat miniSTR基因座遗传多态性

在法医学实践中,严重降解或者微量的生物检材采用STR分型,结果常不理想,而miniSTR技术是有效的一种检测方法[1]。本文从人类基因组DNA序列中查找并对D4Satt、D5Saat2个miniSTR基因座进行分型检测,希望可在日常法医学鉴定中作为核心STR基因座的补充[2]。1材料与方法1.1样本和DNA的提取134例河南汉族健康无关个体枸橼酸钠抗凝血样取自郑州市中心血站。采用酚-氯仿法提取DNA。1.2引物设计从GeneBank上下载4、5号染色体DNA序列,用Tandem repeats finder软件在距常用STR基因座较远的区域(50Mb以外)查找重复单位为3bp,连续重复12次以上的STR基因座。用Primer3软件设计引物,使扩增片段在150bp以内。引物由上海生工生物工程技术服务公司合成(表1)。1.3 PCR扩增及产物检测PCR扩增体系总体积20μL,包括1ng模板DNA,10×Buffer(含Mg2+1.5mmol/L)2μL,10mmol/LdNTPs 0.4μL,100μmol/L正反向引物各0.1μL,Taq表1 2个MiniSTR基因座一般信息基因座引物序列(5′-3′)重复区结...