河南汉族人群4个STR基因座遗传多态性

<正>短串联重复序列(short tandem repeat,STR)遗传标记分型技术操作简单,灵敏度高,鉴别能力强,在相关领域中运用广泛[1-2],本文针对河南汉族人群,对CODIS系统外的D1S1656、D2S1772、D13S325、D11S2368等4个常染色体基因座遗传多态性进行调查分析,为法医学鉴定和人类遗传学等研究提供相关资料。     

广西汉人D1S80基因座扩增片段长度多态性

<正> 在人类基因组中,存在许多具有高度多态性的可变数目重复序列(VNTR.Variable number of tandemrepeat),这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面。本文作者调查了广西汉族人群D1S80基因座频率分布资料,报道如下。     

中国北方汉族群体5个STR基因座多态性调查及应用

短串联重复序列D8S384、D3S1545、D19S433、D20S161、D2S1338分别是定位于第8、3、19、20和2号染色体的四核苷酸重复序列。为了解北方汉族群体这5个基因座多态性的分布情况,对北方汉族无关个体进行了调查,并对获得的遗传学多态性参数在亲子鉴定中的应用进行了评估。1材料与方法     

皖南地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

目前,短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型检测已被广泛应用于国内外法医学个人识别和亲权鉴定中。本文采用Identifiler荧光标记复合扩增系统对皖南地区汉族人群15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA）遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、     

广东汉族人群D11S554基因座多态性

<正> 短串联重复序列(STR)D11S554基因座定位于人类第11号染色体上,是一个复杂的STR基因座。其核心序列为AAAG。1992年由Phromchotikul首先发现并应用。目前国内尚未见此基因座的分型报道。本文运用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对广东地区汉族人群进行此基因座多态性研究,现报道如下。     

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。     

辽宁汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性

D6S1043染色体定位6q16.1,重复序列为（ATCT）n[1];D12S391基因座染色体定位12p13.2,重复序列为（AGAT）8-17（AGAC）6-10（AGAT）0-1[2]。本文应用PCR和PAGE等技术对D6S1043和D12S391基因座在辽宁地区汉族人群中的遗传多态性进行调查,为法医学应用提供基础数据。     

广东汉族人群D12S391基因座的遗传多态性

<正> 短串联重复序列(STR)多态性已经成为法医学鉴定的重要工具。D12S391基因座是核心序列为(AGAT)_(8-19)。(AGAC)_(6-10)(AGAT)_(0-1)的串联重复序列,位于人类第12号染色体上。最早是Gill等从人类基     

吉林延边地区朝鲜族D1S1171基因座遗传多态性

在利用STR多态性进行的法医学个人识别及亲子鉴定中,如何选择高多态性基因座是非常重要的[1].D1S1171基因座具有重复结构简单(GAAA)、重复变化多(9～21次)、长度短(96～144bp)和容易扩增等特点[2],适合在法医学个人识别及亲子鉴定中使用.     

中国德昂族9个STR基因座的遗传多态性

<正> 人类基因组由约30亿个碱基对组成,其中短串联重复序列(Short tandem repeat STR)一般由2～7bp为单位组成核心序列重复排列[1]。人类基因组中每15～20kb就出现1个STR基因座。 聚合酶链式反应分析时,STR等位基因片段大小一般为100～500bp。由于扩增的片段短,可多基因座复合扩增,不仅灵敏度高,而且方便快捷,已广泛应用于个体识别、亲权鉴定、考古、基因诊断等方面,是目前最理想的DNA遗传标记[2]。本研究选择的D3S1358、vWA、FGA、,TH01、TPOX、CSF1P0、D5S818、D13S317、D7S820基因座,个体识别率高,均为美国法庭科学PCR检验金标准位点[3]。本文作     

Early Access STR Kit v1对24个常染色体STR基因座和Ame-logenin基因座的法医学检测

正含有3~5个碱基重复单元的STR基因座是法医学常用遗传标记,主要表现为长度多态性,可用于个体识别及亲权鉴定[1-2]。其中,根据STR基因座核心序列结构的重复情况,可以分为简单重复结构、复合重复结构及复杂重复结构[3]。常用的毛细管电泳检测平台主要根据等位基因片段长度的大小及荧光素标记技术对STR基因座各等位基因进行读取和分析,检测方便且成本低,但无法获取内部序列结构信息[3-4]。     

中国汉族与日本群体DYF155S1基因座的遗传多态性

目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异.方法应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析.结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记.2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44%和67.44%,是黄种人的特点.134顺序在中国群体中占第二位,为17.19%,6134排列占日本群体的16.28%.3端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条.结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异.     

中国汉族与日本群体DYFl55S1基因座的遗传多态性

目的探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及群体间差异。方法 应用MVR-PCR、荧光显谱及DNA序列分析技术,对来自中国群体(北方汉族,64例)和日本群体(43例)男性个体的DYF155S1基因座进行初步分析。结果107例样本共检出了5种重复序列类型,包括新的命名为6型的重复序列,它是在1型的基础上T22A置换所形成,仅存在于日本群体,可作为民族特征性遗传标记。2群体重复序列的排列方式以3134顺序为主,在中国和日本群体中各占73.44％和67.44％,是黄种人的特点。134顺序在中国群体中占第二位,为17.19％,6134排列占日本群体的16.28％。3’端的4型重复序列的平均数目在日本群体为8.8条,明显低于中国群体的12.5条。结论DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的群体差异。     

四态MVR-PCR检测河北D1S8基因座遗传多态性

D1S8(MS32)基因座是位于人类1号染色体(1q42-43)的小卫星(Minisatellite Variant Repeat,MVR),由长度为29bp的重复单位串联排列组成。在重复单位的5’端存在两个相邻的碱基替换G-A(SiteⅠ)和C-T(siteⅡ),Tamaki等[1]根据两个位置碱基替换的不同将D1S8核心序列命名为E、e、Y、y型,由此设计四种MVR-PCR特异性引物分别针对这四型核心序列,称为四态MVR-PCR技术。本文采用此技术检测了河北汉族群体100名无关个体的D1S8基因座,现报道如下。1材料与方法100份抗凝血液样品(河北省血液中心提供),采用酚/氯仿法提取基因组DNA。D1S8基…     

大麻的DNA分析检验技术

本文简要回顾了大麻的一些常规检验方法,并重点综述了大麻植物的DNA分析检验技术,包括随机扩增多态性DNA(RAPD)、测序扩增区段(SCAR)、短串联重复序列(STR)、扩增片段长度多态性(AFLP)、单核苷酸多态性(SNP)等DNA分子标记检测法。并且对这几种技术的应用范围及前景做了简要分析,以期为实践工作提供基础理论帮助。     

中国汉族人群2个高变MVR基因座遗传多态性

常染色体小卫星基因座D16S309(MS205)位于16p13.3(AE006466)[1],核心序列为45~54bp,重复次数8~87次[2]。D2S44(YNH24)基因座位于2q21.3-q22(AJ001534)[3],核心序列为31bp。本文采用MVR-PCR技术,选择重复单位3′侧翼区引物(公共引物)和MVR特异性引物匹配进行PCR扩增,对中国河北汉族人群2个基因座遗传多态性进行了调查。1材料与方法1.1样本及DNA提取116份枸橼酸钠抗凝血样由河北省血液中心提供,采自无血缘关系汉族健康个体。常规饱和酚-氯仿法提取DNA。1.2MVR-PCRD16S309引物序列参见文献[2,4]。反应体系为25μl,分别加入5μl…     

SNPs多态性及其法医学应用

人类在不断利用自然 ,改造自然的同时 ,也在对自身生命密码进行着不断的解读。随着人类基因组研究的深入 ,一代又一代遗传标记相继开发 ,法医物证检验技术也掀起一次又一次的革命。第一代遗传标记是限制性片段长度多态性 (ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＲＦＬＰ) ,建立于 70年代后期 ,主要的研究对象是各种形式的序列水平上的ＤＮＡ多态性 ,包括单碱基改变、插入 /缺失突变、长度重复多态性等 ,检测手段主要是Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交。此方法检测成本昂贵 ,耗时费力。第二代遗传标记是用ＰＣ…     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

中国人p33.6位点的扩增片段长度多态性

用PCR、小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对小卫星区域p33.6(D1S111)位点的扩增片段长度多态性(Amp—FLP)进行分析和对100例无关中国人p33.6位点的等位基因频率进行调查及数据处理,发现该位点核心序列重复数从9到22之间的全部14个等位基因,片段长度分布于435～925bp之间,基因频率为0.5～35.5％,杂合度为76％。对6个家系共22名相关个体进行分析,符合孟德尔遗传定律;对人体各种不同组织DNA进行该位点的分析,显示出高度的一致性。该位点适用于法医学上的个人识别以及亲子鉴定。     

法医常染色体STR分型

短串联重复序列 (ＳＴＲ)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的ＤＮＡ序列。它由 2～ 6个碱基对构成核心序列 ,呈串联重复排列 ,其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生。一般认为 ,人类基因组平均每 6～ 10ｋｂ就有 1个ＳＴＲ基因座 ,为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。与限制性片段长度多态性产生的ＤＮＡ指纹相比 ,用聚合酶链反应技术 (ＰＣＲ)扩增ＳＴＲ基因座产生的ＤＮＡ纹印具有更高的灵敏度。ＳＴＲ扩增片段较短 (10 0～ 30 0ｂｐ) ,对于常见含部分降解ＤＮＡ的陈旧斑痕 ,ＰＣＲ扩增ＳＴ…